2025小兒蠶豆病診斷與治療策略課件演講人目錄01.前言07.健康教育03.護(hù)理評估05.護(hù)理目標(biāo)與措施02.病例介紹04.護(hù)理診斷06.并發(fā)癥的觀察及護(hù)理08.總結(jié)01前言前言作為一名在兒科臨床工作了12年的護(hù)士，我對蠶豆?。ㄆ咸烟?6-磷酸脫氫酶缺乏癥，G6PD缺乏癥）的印象始終深刻。記得剛?cè)肼殨r(shí)，帶教老師曾拉著我的手說：“這病看著像普通的‘吃壞肚子’，可要是耽誤了，分分鐘要了孩子的命?！边@句話像一根針，扎進(jìn)了我對兒科急癥護(hù)理的認(rèn)知里。蠶豆病是我國南方地區(qū)最常見的遺傳性酶缺乏病，據(jù)2023年《中國新生兒遺傳代謝病篩查年度報(bào)告》顯示，廣東、廣西、云南等地的篩查陽性率已接近3%。它的“狡猾”在于，平時(shí)孩子和正常兒童無異，但一旦接觸蠶豆、某些藥物（如磺胺類、解熱鎮(zhèn)痛藥）或感染時(shí)，會(huì)突然發(fā)生急性溶血性貧血，出現(xiàn)黃疸、血紅蛋白尿，嚴(yán)重者可致急性腎衰竭甚至死亡。對于我們兒科護(hù)理團(tuán)隊(duì)而言，從識(shí)別早期癥狀到配合搶救，從安撫焦慮家長到普及預(yù)防知識(shí)，每一個(gè)環(huán)節(jié)都需要“多一根弦”——這根弦，既是專業(yè)敏銳度，也是對生命的敬畏。前言接下來，我想以最近參與護(hù)理的一個(gè)典型病例為切入點(diǎn)，結(jié)合臨床經(jīng)驗(yàn)，和大家系統(tǒng)梳理小兒蠶豆病的護(hù)理要點(diǎn)。02病例介紹病例介紹那是今年4月的一個(gè)周末，急診綠色通道推進(jìn)來一位3歲女孩小語。她媽媽哭著說：“孩子昨天吃了兩顆炒蠶豆，今天早上尿的是‘醬油色’，臉也黃得像橘子。”我接過病歷快速瀏覽：主訴“茶色尿12小時(shí)，皮膚黃染6小時(shí)”；體溫37.8℃，心率120次/分（正常3歲兒童約100次/分），呼吸28次/分，精神萎靡，鞏膜重度黃染，四肢皮膚濕冷；家長否認(rèn)近期用藥史，但提到“爺爺自己種了蠶豆，覺得新鮮就喂了兩顆”。急查血常規(guī)：血紅蛋白72g/L（正常110-140g/L），網(wǎng)織紅細(xì)胞12%（正常0.5-1.5%）；尿常規(guī)：隱血（+++），蛋白（+），鏡檢未見紅細(xì)胞；血清總膽紅素215μmol/L（正常<20μmol/L），間接膽紅素189μmol/L；G6PD活性檢測0.3U/gHb（正常2.8-7.3U/gHb）。結(jié)合病史和檢查，醫(yī)生確診“小兒蠶豆病急性溶血期”，立即予補(bǔ)液、堿化尿液、輸注同型洗滌紅細(xì)胞，并收入兒科監(jiān)護(hù)室。病例介紹小語的案例讓我更深刻地體會(huì)到：蠶豆病的“觸發(fā)點(diǎn)”可能微小到一顆蠶豆，但后果卻可能是致命的。而護(hù)理的關(guān)鍵，就藏在“早識(shí)別、早干預(yù)、早教育”這九個(gè)字里。03護(hù)理評估護(hù)理評估面對小語這樣的患兒，我們的護(hù)理評估必須“多維度、快準(zhǔn)穩(wěn)”。病史評估是“第一關(guān)”我們首先追問家長：患兒是否有G6PD缺乏家族史？小語的舅舅曾有“吃蠶豆后尿血”的病史，這為診斷提供了重要線索。其次，詳細(xì)排查誘因：除了蠶豆（包括干豆、豆粉、豆瓣醬），是否接觸過樟腦丸（含萘）、薄荷膏？近期是否用過阿司匹林、對乙酰氨基酚、磺胺類藥物？小語媽媽回憶說，上周孩子感冒，老人給喂了半片“撲熱息痛”（對乙酰氨基酚），這可能是另一個(gè)誘因——很多家長不知道，看似安全的退燒藥也可能成為“導(dǎo)火索”。身體評估要“細(xì)致到每一寸”我們重點(diǎn)觀察：①皮膚黏膜：小語入院時(shí)顏面、軀干皮膚呈檸檬黃色，四肢末端發(fā)紺（因溶血導(dǎo)致缺氧）；②尿液性狀：留置導(dǎo)尿后，尿袋里的尿液呈深褐色，像濃茶水；③生命體征：心率快、呼吸急促提示代償性缺氧；④意識(shí)狀態(tài)：小語嗜睡，但呼喚能睜眼，未達(dá)到昏迷程度，說明尚未出現(xiàn)嚴(yán)重腦損傷。實(shí)驗(yàn)室檢查是“金標(biāo)準(zhǔn)”除了血常規(guī)、尿常規(guī)、膽紅素，G6PD活性檢測是確診關(guān)鍵。需要注意的是，急性溶血期因大量紅細(xì)胞破壞，未成熟紅細(xì)胞（網(wǎng)織紅細(xì)胞）的G6PD活性可能暫時(shí)正常，因此最好在溶血停止2-3個(gè)月后復(fù)查，避免漏診。小語入院時(shí)活性極低，結(jié)合家族史，確診無誤。04護(hù)理診斷護(hù)理診斷基于評估結(jié)果，我們?yōu)樾≌Z制定了以下護(hù)理診斷：潛在并發(fā)癥：急性腎衰竭、休克依據(jù)：溶血產(chǎn)生的大量血紅蛋白需經(jīng)腎臟排泄，若超過腎小管重吸收能力，會(huì)堵塞腎小管；同時(shí)，大量紅細(xì)胞破壞導(dǎo)致有效循環(huán)血容量不足，可能引發(fā)休克。小語入院時(shí)尿量3ml/h（正常3歲兒童約10-15ml/h），血肌酐89μmol/L（正常25-69μmol/L），已出現(xiàn)早期腎損傷跡象。2.組織灌注無效（外周）與溶血導(dǎo)致的貧血、循環(huán)血容量減少有關(guān)表現(xiàn)為四肢濕冷、毛細(xì)血管再充盈時(shí)間4秒（正常<2秒）。3.家長知識(shí)缺乏（特定）與缺乏蠶豆病誘因認(rèn)知、應(yīng)急處理知識(shí)有關(guān)小語媽媽反復(fù)說：“我們家沒人得這個(gè)病，怎么會(huì)這樣？”“早知道一顆蠶豆都不能吃……”焦慮（家長）與患兒病情危重、缺乏疾病認(rèn)知有關(guān)媽媽全程攥著孩子的手，說話聲音發(fā)抖，夜間每隔半小時(shí)就叫醒孩子“看看還能不能睜眼”。05護(hù)理目標(biāo)與措施護(hù)理目標(biāo)與措施針對以上診斷，我們制定了“分階段、個(gè)體化”的護(hù)理計(jì)劃。目標(biāo)1：48小時(shí)內(nèi)尿量≥1ml/kg/h，血肌酐降至正常范圍，無休克表現(xiàn)措施：液體管理：遵醫(yī)囑予生理鹽水10ml/kg快速擴(kuò)容（30分鐘內(nèi)輸完），隨后以1/3張含鈉液維持，總量控制在120-150ml/kg/d（避免過量加重腎臟負(fù)擔(dān)）。每小時(shí)記錄尿量，小語入院第2小時(shí)尿量升至5ml/h，第8小時(shí)達(dá)10ml/h。堿化尿液：靜脈輸注5%碳酸氫鈉（0.5-1mmol/kg），維持尿pH≥7.0（每2小時(shí)測尿pH），防止血紅蛋白在腎小管沉積。小語尿pH從入院時(shí)5.5升至6.8，第12小時(shí)穩(wěn)定在7.2。護(hù)理目標(biāo)與措施輸血護(hù)理：輸注同型洗滌紅細(xì)胞（避免輸入補(bǔ)體、抗體等誘發(fā)溶血），嚴(yán)格執(zhí)行“三查八對”，輸注速度5ml/kg/h（過快可能誘發(fā)心衰）。輸血過程中密切觀察有無發(fā)熱、皮疹等輸血反應(yīng)（小語未出現(xiàn)）。目標(biāo)2：24小時(shí)內(nèi)四肢轉(zhuǎn)暖，毛細(xì)血管再充盈時(shí)間≤2秒措施：保暖：使用恒溫毯（37℃），避免低溫加重外周血管收縮；氧療：鼻導(dǎo)管吸氧（2L/min），維持經(jīng)皮氧飽和度≥95%（小語入院時(shí)92%，吸氧后97%）；體位：取平臥位，抬高下肢15，促進(jìn)回心血量。目標(biāo)3：家長3天內(nèi)掌握蠶豆病誘因、早期癥狀識(shí)別及應(yīng)急處理方法護(hù)理目標(biāo)與措施措施：制作“蠶豆病家庭禁忌清單”（見附件），用圖片+文字形式標(biāo)注禁止食用的食物（蠶豆及制品）、慎用藥物（如阿司匹林、磺胺類）、避免接觸的物品（樟腦丸、薄荷油）；示范“尿液顏色對比卡”：正常尿（淡黃色）→溶血早期（深黃色）→溶血期（茶色/醬油色），教家長每日觀察；模擬場景演練：“如果孩子吃了蠶豆，多久內(nèi)需要就醫(yī)？”“出現(xiàn)哪些癥狀必須立即急診？”（如尿色變深、皮膚發(fā)黃、精神差）目標(biāo)4：家長焦慮評分（采用漢密爾頓焦慮量表）3天內(nèi)從18分（中度焦慮）降至7分（正常）措施：護(hù)理目標(biāo)與措施01每日晨間護(hù)理時(shí)用10分鐘“拉家?！保骸靶≌Z今天能自己拿玩具了，比昨天進(jìn)步多啦！”“您昨晚沒睡好吧？我讓值班護(hù)士給您拿個(gè)折疊床?！?；02安排康復(fù)患兒家長分享經(jīng)驗(yàn)：“我們家小寶也是蠶豆病，現(xiàn)在5歲了，避開蠶豆和藥，和正常孩子一樣上幼兒園。”；03發(fā)放“蠶豆病護(hù)理手冊”，讓家長有“抓手”，減少未知帶來的恐懼。06并發(fā)癥的觀察及護(hù)理并發(fā)癥的觀察及護(hù)理蠶豆病最兇險(xiǎn)的并發(fā)癥是急性腎衰竭和休克，而護(hù)理的“早”字訣是關(guān)鍵。急性腎衰竭觀察要點(diǎn)：每小時(shí)尿量（<1ml/kg/h提示少尿）、尿色（從茶色變澄清是好轉(zhuǎn)信號(hào)）、血肌酐/尿素氮（每日復(fù)查）、有無水腫（眼瞼、雙下肢）。小語入院第16小時(shí)尿量突然降至3ml/h，我們立即報(bào)告醫(yī)生，調(diào)整補(bǔ)液方案后恢復(fù)。護(hù)理：嚴(yán)格限制鉀攝入（避免香蕉、橘子等高鉀水果），記錄24小時(shí)出入量，必要時(shí)協(xié)助進(jìn)行血液透析（小語未進(jìn)展至此）。休克觀察要點(diǎn)：心率（>140次/分）、血壓（收縮壓<70mmHg）、意識(shí)（從嗜睡到昏迷）、皮膚（花斑、濕冷）。小語入院時(shí)四肢濕冷，但血壓90/50mmHg（正常3歲約86/58mmHg），未達(dá)休克標(biāo)準(zhǔn)，經(jīng)擴(kuò)容后好轉(zhuǎn)。護(hù)理：保持靜脈通路通暢（必要時(shí)深靜脈置管），準(zhǔn)備好腎上腺素、多巴胺等急救藥品，每15分鐘監(jiān)測生命體征。膽紅素腦?。ê它S疸）多見于新生兒，但嬰幼兒嚴(yán)重溶血時(shí)也需警惕。觀察有無抽搐、角弓反張、凝視，小語因年齡較大（3歲），血腦屏障較完善，未出現(xiàn)此并發(fā)癥。07健康教育健康教育“預(yù)防比治療更重要”——這是我們對蠶豆病家庭說得最多的一句話。一級預(yù)防：孕前/產(chǎn)前篩查向家長強(qiáng)調(diào)：G6PD缺乏是X連鎖隱性遺傳，母親攜帶基因時(shí)，兒子有50%概率患病。建議有家族史的家庭孕前進(jìn)行基因檢測，孕期可通過羊水穿刺篩查胎兒G6PD活性。二級預(yù)防：避免誘因飲食：終身禁食蠶豆及制品（如粉絲、豆瓣醬），購買加工食品時(shí)查看成分表（可能含蠶豆粉）；用藥：就診時(shí)主動(dòng)告知醫(yī)生“G6PD缺乏”，避免使用氧化性藥物（清單見附錄）；環(huán)境：不穿樟腦丸存放的衣物（萘可誘發(fā)溶血），慎用薄荷膏、冬青油等日用品。三級預(yù)防：早期識(shí)別與急救教家長記住“三黃一少”：皮膚黃、眼睛黃、尿色黃（茶色/醬油色）、尿量減少。一旦出現(xiàn)，立即停食可疑食物/藥物，口服溫水（10-15ml/kg），1小時(shí)內(nèi)急診。小語出院時(shí)，我們給她做了“蠶豆病患兒身份卡”（貼在書包上），寫著：“我是G6PD缺乏癥患兒，禁用蠶豆及××藥物，緊急情況請聯(lián)系138××××××××。”媽媽紅著眼眶說：“以前總覺得遺傳病離我們遠(yuǎn)，現(xiàn)在才知道，這張卡比什么都金貴。”08總結(jié)總結(jié)從2013年參與第一例蠶豆病患兒護(hù)理，到2023年見證新生兒G6PD篩查覆蓋率突破90%，我深切感受到：蠶豆病的防治，是一場“醫(yī)護(hù)-家庭-社會(huì)”的接力賽。01作為臨床護(hù)理工作者，我們不僅要在急性期“搶時(shí)間”——快速識(shí)別溶