2025臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師《醫(yī)學遺傳學》沖刺卷考試時間：______分鐘總分：______分姓名：______一、以下每一道題下面有A、B、C、D、E五個備選答案，請從中選擇一個最佳答案，并在答題卡上將相應題號的相應字母標出。1.基因型為AaBb的個體產(chǎn)生哪種基因型的配子及其比例最接近1:1:1:1？A.AB:Ab:aB:abB.AB:Ab:aB:ab=1:1:1:1C.AB:aB:Ab:abD.A:B=1:1;a:b=1:1E.Aa:Bb:aa:bb=1:1:1:12.某單基因隱性遺傳病，男女發(fā)病率相等。一對表型正常的夫婦生育了一個患兒，他們再生育一個表現(xiàn)型正常的孩子，該孩子是攜帶者的概率是：A.1/4B.1/3C.1/2D.2/3E.3/43.人類紅綠色盲是X連鎖隱性遺傳病。一個紅綠色盲患者與一個表現(xiàn)型正常的女性結婚，他們所生的女兒中，紅綠色盲患者的比例是：A.0B.1/4C.1/2D.3/4E.100%4.常染色體顯性遺傳病的特點不正確的是：A.病例中男女性別比例通常相等B.病情通常較重C.男性患者的女兒全部患病，女兒患病率等于母親患病率D.可能存在隔代遺傳現(xiàn)象E.雙親均無病時，子代不可能發(fā)病5.21三體綜合征的主要遺傳學基礎是：A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳E.染色體數(shù)目異常6.導致地中海貧血的主要原因是：A.α-珠蛋白基因缺失或點突變B.β-珠蛋白基因缺失或點突變C.γ-珠蛋白基因缺失或點突變D.δ-珠蛋白基因缺失或點突變E.以上都是7.關于遺傳咨詢，以下說法錯誤的是：A.主要面向有遺傳病家族史或已生育遺傳病患兒的夫婦B.目的是評估遺傳風險，提供預防或治療建議C.可以完全替代臨床診斷D.需要考慮倫理和社會問題E.是預防遺傳病發(fā)生的重要手段8.產(chǎn)前診斷的技術手段不包括：A.羊水穿刺B.胎兒絨毛取樣C.胎兒基因芯片檢測D.超聲檢查E.染色體核型分析9.某家族中有高血壓病史，表現(xiàn)為連續(xù)幾代遺傳，且男女性均可患病，但男性患病率略高于女性。該病最可能的遺傳方式是：A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.多基因遺傳病10.單基因遺傳病中，發(fā)病率最高的是：A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.X連鎖顯性遺傳病D.X連鎖隱性遺傳病E.線粒體遺傳病11.指出下列哪種情況屬于基因診斷的應用范圍：A.對已確診的遺傳病患者進行分型B.對有遺傳病風險的胎兒進行產(chǎn)前診斷C.對攜帶者進行篩查D.對不明原因的遺傳綜合征進行病因診斷E.以上都是12.基因治療的靶細胞不包括：A.造血干細胞B.神經(jīng)干細胞C.淋巴細胞D.肝細胞E.精子細胞13.原發(fā)性腺苷脫氨酶（ADA）缺乏癥屬于：A.單基因隱性遺傳病B.常染色體顯性遺傳病C.X連鎖顯性遺傳病D.X連鎖隱性遺傳病E.多基因遺傳病14.關于多基因遺傳病，以下說法正確的是：A.符合孟德爾遺傳規(guī)律B.致病基因位于性染色體上C.環(huán)境因素影響顯著D.家族聚集現(xiàn)象明顯，但無連續(xù)遺傳E.通常表現(xiàn)為先天性畸形15.染色體數(shù)目異常中最常見的是：A.21三體綜合征B.18三體綜合征C.13三體綜合征D.X單體綜合征E.Y單體綜合征二、以下提供若干組考題，每組考題共同在一段簡要的病歷摘要下提出幾個考題，請根據(jù)考題題干選擇一個與題干最為符合的答案，并在答題卡上將相應題號的相應字母標出。每個案例考題組均獨立作答。案例一患者，女，28歲。因“婚后未育3年”就診。其哥哥患有苯丙酮尿癥。查體：一般情況良好，神經(jīng)系統(tǒng)檢查未見明顯異常。實驗室檢查：尿三氯化鐵試驗陽性，苯丙氨酸數(shù)值增高。16.該患者最可能的診斷是：A.苯丙酮尿癥B.甲狀腺功能減退癥C.呆小病D.糖尿病E.遺傳性球形細胞增多癥17.為明確診斷，首選的檢查是：A.染色體核型分析B.頭顱MRI檢查C.血清甲狀腺激素測定D.血苯丙氨酸和苯丙酮尿酸測定E.尿液分析18.該患者的哥哥的基因型可能是：A.AAB.AaC.aaD.X^BX^BE.X^BX^b19.若該患者與正常男性（基因型aa）生育子女，其子女患有苯丙酮尿癥的風險是：A.0B.1/4C.1/2D.3/4E.100%20.該患者如果懷孕，產(chǎn)前診斷應選擇：A.羊水穿刺B.胎兒絨毛取樣C.胎兒基因芯片檢測D.超聲檢查E.染色體核型分析案例二患者，男，3歲。因“智力低下、特殊面容、生長發(fā)育遲緩”就診。查體：頭小、眼距寬、鼻梁低平、通貫手。實驗室檢查：染色體核型分析示47，XX,+21。21.該患者的診斷是：A.唐氏綜合征B.智慧型矮小癥C.黏液性水腫D.色盲E.并指（趾）畸形22.導致該患者主要癥狀的原因是：A.染色體結構異常B.染色體數(shù)目異常C.基因缺失D.基因重復E.基因突變23.該患者的母親懷孕期間，可能存在的風險因素包括：A.年齡偏高B.染色體異常史C.吸煙D.以上都是E.以上都不是24.該患兒可能伴隨出現(xiàn)的醫(yī)療問題不包括：A.心臟畸形B.甲狀腺功能減退C.癲癇D.視力低下E.糖尿病25.對該患兒進行遺傳咨詢，應重點告知家屬的內(nèi)容是：A.本病不可治愈B.本病具有遺傳性，再發(fā)風險較高C.本病患者的壽命通常正常D.本病患者的智力水平無法提高E.本病不會影響外觀三、以下每一道題下面有A、B、C、D、E五個備選答案，請從中選擇所有符合題干要求的答案，并在答題卡上將相應題號的相應字母標出。錯選、少選、多選均不得分。26.下列哪些疾病屬于單基因遺傳?。篈.苯丙酮尿癥B.21三體綜合征C.鐮狀細胞貧血D.呆小病E.長QT綜合征27.多基因遺傳病的特點包括：A.致病基因位于常染色體上B.遺傳因素和環(huán)境因素共同作用C.病例常呈家族聚集現(xiàn)象D.雙親患病，子代患病率接近100%E.表型變異范圍較大28.遺傳咨詢的實施對象可以是：A.有遺傳病家族史的孕婦B.表型正常的夫婦，但生育過遺傳病患兒C.攜帶某種遺傳病基因的人D.有致畸物接觸史的女性E.被診斷為遺傳病的患者29.產(chǎn)前診斷的常用技術包括：A.超聲檢查B.羊水穿刺C.胎兒絨毛取樣D.染色體核型分析E.胎兒基因測序30.常染色體顯性遺傳病的家系特點通常是：A.連續(xù)幾代發(fā)病B.病例中男女性別比例通常相等C.父患子不傳，母患子必傳D.載者不發(fā)?。僭O是完全顯性）E.存在散發(fā)病例四、以下提供若干組考題，每組考題共同在一段簡要的病歷摘要下提出幾個考題，請根據(jù)考題題干選擇一個與題干最為符合的答案，并在答題卡上將相應題號的相應字母標出。每個案例考題組均獨立作答。案例三患者，女，35歲。因“反復流產(chǎn)2次”就診。既往史：第一胎孕28周流產(chǎn)，胎兒檢查提示染色體異常；第二胎孕32周流產(chǎn)。家族史：父母體健，無遺傳病史。31.為評估該患者的復發(fā)性流產(chǎn)風險，需要了解的信息不包括：A.夫婦雙方的染色體核型B.夫婦雙方的血常規(guī)C.胎兒的染色體核型（如果可能）D.既往流產(chǎn)胎兒的病理檢查結果E.該患者有無自身免疫性疾病史32.如果檢查發(fā)現(xiàn)該患者存在抗磷脂抗體陽性，最可能的診斷是：A.宮頸機能不全B.黃體功能不全C.抗磷脂綜合征D.激活凝血酶原時間延長E.染色體不穩(wěn)定綜合征33.如果夫婦雙方染色體核型均正常，下一步應考慮的檢查是：A.甲狀腺功能測定B.血壓及血管內(nèi)皮功能檢查C.基因檢測（如亞甲基四氫葉酸還原酶基因）D.免疫功能檢查E.以上都是34.針對該患者的治療，以下措施可能有效的是：A.低分子肝素B.硫酸羥乙基纖維素C.氯吡格雷D.促排卵藥物E.免疫抑制劑35.對于該患者再次懷孕，產(chǎn)前診斷的建議是：A.必須進行B.可以考慮進行，尤其是有高風險因素時C.不需要，因為夫婦雙方染色體正常D.應在孕早期進行染色體核型分析E.應進行基因芯片檢測五、以下每一道題下面有A、B、C、D、E五個備選答案，請從中選擇一個最佳答案，并在答題卡上將相應題號的相應字母標出。36.關于線粒體遺傳病，以下說法錯誤的是：A.由線粒體DNA（mtDNA）突變引起B(yǎng).呈母系遺傳C.只影響女性后代D.通常表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累E.可見于多種器官系統(tǒng)，如神經(jīng)、肌肉、眼等37.人類基因組計劃的主要目標是：A.研究人類遺傳病的治療方法B.測定人類染色體數(shù)目和形態(tài)C.測定人類基因組DNA序列，解讀其信息D.研發(fā)基因診斷技術E.推進基因治療的研究38.遺傳密碼的特點是：A.堿基互補配對B.三聯(lián)體密碼C.無重疊性D.無通用性E.密碼子可簡并39.基因診斷相對于臨床診斷的優(yōu)勢在于：A.診斷速度更快B.可以檢測出亞臨床狀態(tài)的疾病C.可以確定疾病的具體基因型D.成本更低E.操作更簡便40.遺傳咨詢中需要特別關注倫理問題，以下哪項不屬于倫理范疇：A.知情同意B.隱私保護C.結果歧視D.資源公平E.患者自主權41.常染色體隱性遺傳病中，患者雙親的基因型最可能是：A.AA×AAB.Aa×AaC.aa×aaD.Aa×aaE.AA×aa42.X連鎖隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率通常高于女性，原因是：A.男性只有一個X染色體B.女性有兩個X染色體，可互為補償C.男性對X連鎖隱性基因的致死效應更敏感D.女性雜合子通常不發(fā)病E.以上都是43.產(chǎn)前診斷的適宜孕周通常是：A.孕早期（8-12周）B.孕中期（14-20周）C.孕晚期（24-28周）D.孕足月（38-42周）E.任何時候都可以44.基因治療目前面臨的主要挑戰(zhàn)包括：A.載體安全性B.基因遞送效率C.特異性靶向D.倫理和社會問題E.以上都是45.遺傳多態(tài)性通常指：A.基因突變導致的疾病狀態(tài)B.基因序列的微小差異C.遺傳病在家族中的聚集現(xiàn)象D.表型變異E.遺傳易感性六、以下提供若干組考題，每組考題共同在一段簡要的病歷摘要下提出幾個考題，請根據(jù)考題題干選擇一個與題干最為符合的答案，并在答題卡上將相應題號的相應字母標出。每個案例考題組均獨立作答。案例四患者，男，50歲。因“發(fā)現(xiàn)皮膚黏膜反復出血點、月經(jīng)過多1年”就診。查體：皮膚可見散在瘀點、瘀斑，鼻衄。實驗室檢查：血小板計數(shù)50×10^9/L，束帶試驗陰性，凝血酶原時間（PT）延長，活化部分凝血活酶時間（APTT）顯著延長，凝血因子Ⅷ水平正常。46.該患者最可能的診斷是：A.特發(fā)性血小板減少性紫癜B.急性白血病C.血友病AD.血友病BE.遺傳性因子Ⅷ缺乏癥47.為明確診斷，首選的檢查是：A.血清鐵蛋白測定B.骨髓穿刺檢查C.凝血因子譜測定D.抗核抗體譜測定E.染色體核型分析48.如果凝血因子譜檢查顯示凝血因子Ⅸ活性顯著降低，該患者的診斷應該是：A.血友病AB.血友病BC.遺傳性因子Ⅷ缺乏癥D.遺傳性因子Ⅻ缺乏癥E.遺傳性抗凝酶III缺乏癥49.該病的主要遺傳方式是：A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.線粒體遺傳50.該患者如果生育子女，其女兒成為攜帶者的概率是：A.0B.1/4C.1/2D.3/4E.100%51.該患者可能出現(xiàn)的并發(fā)癥包括：A.關節(jié)出血B.腦出血C.肝臟腫大D.腎功能衰竭E.以上都是七、以下每一道題下面有A、B、C、D、E五個備選答案，請從中選擇所有符合題干要求的答案，并在答題卡上將相應題號的相應字母標出。錯選、少選、多選均不得分。52.遺傳咨詢的效果評價可以包括：A.考生是否理解了遺傳風險B.考生是否接受了建議的檢查或干預措施C.考生是否減少了焦慮情緒D.是否實現(xiàn)了預期的妊娠結果E.考生是否了解了相關疾病的自然史53.多基因遺傳病的風險計算方法包括：A.概率法B.似然比法C.遺傳度估計D.回歸分析法E.連鎖不平衡分析54.基因診斷技術的應用前景包括：A.疾病的早期篩查B.個體化用藥指導C.疾病的精準治療D.遺傳風險的評估E.基因功能的解析55.產(chǎn)前診斷的倫理問題主要體現(xiàn)在：A.知情同意權B.隱私保護權C.優(yōu)生優(yōu)育的壓力D.患者自主決策權E.對選擇性減胎/流產(chǎn)的爭議---試卷答案1.B解析思路：AaBb個體進行減數(shù)分裂，等位基因分離，同源染色體分離。產(chǎn)生的配子中，A與B結合、A與b結合、a與B結合、a與b結合的幾率相等，均為1/4。2.C解析思路：夫婦均為攜帶者（Aa），生育患兒的概率為1/4。再生育一個表現(xiàn)型正常的孩子，該孩子基因型為AA或Aa，概率為3/4。其中Aa（攜帶者）的概率為1/2。3.B解析思路：患者（X^bY）與正常女性（X^BX^B或X^BX^b）結婚。女兒基因型為X^BX^b或X^BX^B，均為表現(xiàn)型正常。兒子基因型為X^BY或X^bY，若為X^bY則為患者。女兒中無患者。4.E解析思路：常染色體顯性遺傳病，雙親均無病時，子代理論上不可能發(fā)病，但存在新的基因突變的可能性，雖然概率極低，但并非絕對不可能。5.E解析思路：21三體綜合征是由于多了一條21號染色體所致，屬于染色體數(shù)目異常。18三體綜合征（Edwards綜合征）和13三體綜合征（Patau綜合征）也是染色體數(shù)目異常，但遠不如21三體綜合征常見。6.A解析思路：地中海貧血主要是由于編碼α-珠蛋白鏈的基因缺失或點突變導致α-珠蛋白鏈合成不足，從而引起β鏈相對過剩，形成異常血紅蛋白。7.C解析思路：遺傳咨詢不能替代臨床診斷，它是在臨床診斷基礎上，針對遺傳病進行的風險評估、預后告知和預防措施建議。8.C解析思路：胎兒基因芯片檢測主要是用于檢測胎兒的染色體微缺失/微重復等微結構變異，通常不屬于常規(guī)的產(chǎn)前診斷技術。9.E解析思路：該病連續(xù)幾代遺傳，符合多基因遺傳病特點。男女均可患病，但男性患病率略高于女性，也符合多基因遺傳病的一些特點。常染色體顯性遺傳病通常男女發(fā)病率相等。10.B解析思路：單基因遺傳病中，常染色體隱性遺傳病最為常見，因為攜帶者（Aa）通常不發(fā)病，且隱性純合子（aa）的發(fā)病率相對較高。11.E解析思路：基因診斷的應用范圍非常廣泛，包括確診已確診的遺傳病、產(chǎn)前診斷、攜帶者篩查、不明原因遺傳綜合征的病因診斷等。12.E解析思路：基因治療的靶細胞目前主要包括造血干細胞、神經(jīng)干細胞、淋巴細胞等體內(nèi)易于分離、培養(yǎng)、修飾和返回體內(nèi)的細胞，以及體外培養(yǎng)的體細胞。精子細胞目前不適合作為基因治療的靶細胞。13.A解析思路：原發(fā)性腺苷脫氨酶（ADA）缺乏癥是由于ADA基因突變導致ADA酶活性缺乏，屬于單基因隱性遺傳病。14.C解析思路：多基因遺傳病的特點是受多個基因和環(huán)境因素共同影響，環(huán)境因素影響顯著。其遺傳不符合孟德爾遺傳規(guī)律，常表現(xiàn)為連續(xù)遺傳，但發(fā)病率不完全符合常染色體顯性遺傳的比例，存在遺傳度。15.A解析思路：染色體數(shù)目異常中最常見的是21三體綜合征（唐氏綜合征）。16.A解析思路：患者有苯丙酮尿癥家族史（哥哥患?。?，表現(xiàn)為婚后未育，尿三氯化鐵試驗陽性，苯丙氨酸數(shù)值增高，符合苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)和實驗室檢查特征。17.D解析思路：確診苯丙酮尿癥需要檢測血液中苯丙氨酸和苯丙酮尿酸的水平。尿三氯化鐵試驗陽性提示尿液中含有較多苯丙氨酸，但需要結合血苯丙氨酸測定進行確診。18.B解析思路：患者為苯丙酮尿癥患者（aa），其哥哥是患者，則其父母的基因型都至少含有一個a等位基因。若哥哥是aa，則父母基因型均為Aa。若哥哥是Aa，則父母基因型可能為AA×aa或Aa×aa。無論哪種情況，父母均至少有一個a等位基因，哥哥為患者（aa）的概率為1/2（若父母均為Aa）或為肯定攜帶者（Aa）（若父母之一為aa）。最可能的基因型是Aa（攜帶者）。19.C解析思路：該患者（Aa）與正常男性（aa）生育子女，子女基因型為Aa或aa，比例為1:1。其中aa（患病）的概率為1/2。20.A解析思路：對于有遺傳病家族史且生育過患兒的夫婦，若再次懷孕，進行產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）是評估胎兒風險的重要手段。21.A解析思路：患者頭小、眼距寬、鼻梁低平、通貫手等特殊面容，結合智力低下、生長發(fā)育遲緩，且染色體核型顯示47,XX,+21，符合21三體綜合征（唐氏綜合征）的診斷。22.B解析思路：21三體綜合征的主要原因是體細胞染色體數(shù)目異常，具體表現(xiàn)為多了一條21號染色體。23.D解析思路：21三體綜合征的病因主要是母齡偏高（年齡大于35歲）、孕期病毒感染、遺傳物質自發(fā)畸變等。父母染色體異常、吸煙等都可能增加風險，但最主要的風險因素是母齡偏高和染色體異常史。24.E解析思路：21三體綜合征患者可能伴隨心臟畸形、甲狀腺功能減退、癲癇等，但通常不會直接導致糖尿病。糖尿病主要與胰島素分泌或作用缺陷有關。25.B解析思路：遺傳咨詢的重點之一是告知患者及其家屬本病的遺傳方式、再發(fā)風險，以便他們做出informeddecision（知情決策）。26.A,C解析思路：苯丙酮尿癥和鐮狀細胞貧血都是由單個基因突變引起的單基因遺傳病。呆小?。谞钕俟δ軠p退癥）可由遺傳或環(huán)境因素引起，遺傳性呆小病可由甲狀腺激素合成酶基因突變等引起，但更常見的是環(huán)境性（缺碘）。長QT綜合征可由多個不同基因突變引起，屬于多基因遺傳病或單基因遺傳病，但通常不歸為典型單基因遺傳病范疇。27.A,B,C,E解析思路：多基因遺傳病的特點是遺傳因素（多個基因）和環(huán)境因素共同作用，常在常染色體上，病例常呈家族聚集（但遺傳度不完全），表型變異范圍大。雙親患病，子代患病率通常不完全符合孟德爾比例，而是呈正態(tài)分布。28.A,B,C,D解析思路：遺傳咨詢的對象包括有遺傳病家族史、生育過遺傳病患兒、已知是攜帶者、有致畸物接觸史、不明原因反復流產(chǎn)或死胎、需要進行產(chǎn)前診斷等個體或夫婦。29.A,B,C,D解析思路：產(chǎn)前診斷常用技術包括超聲檢查（篩查）、羊水穿刺（孕中期，查染色體、生化、基因）、絨毛取樣（孕早期，查染色體、基因）、染色體核型分析（可對羊水、絨毛細胞進行核型分析）。胎兒基因測序屬于更先進的技術，也可用于產(chǎn)前診斷，但常規(guī)產(chǎn)前診斷核心技術主要是前三者。30.A,B,C解析思路：常染色體顯性遺傳病通常連續(xù)幾代發(fā)病（A），男女發(fā)病率通常相等（B），母患子必傳，父患女必傳（C）。但完全顯性時，雜合子（Aa）發(fā)病，純合子（AA）也發(fā)病；若為不完全顯性或共顯性，則表現(xiàn)型正常個體（aa）可能生育患病子女（Aa）。不存在隔代遺傳現(xiàn)象是錯誤的。31.B解析思路：評估復發(fā)性流產(chǎn)風險，需要排除免疫因素、內(nèi)分泌因素、解剖因素等非遺傳因素。夫婦雙方染色體核型、胎兒染色體核型、既往流產(chǎn)胎兒病理、自身免疫病史等都是需要了解的，但血常規(guī)檢查與復發(fā)性流產(chǎn)的直接遺傳風險評估關系不大。32.C解析思路：反復流產(chǎn)，特別是稽留流產(chǎn)，若夫婦染色體正常，需考慮免疫因素和凝血功能異常。抗磷脂抗體陽性是抗磷脂綜合征的典型表現(xiàn)，該病可導致胚胎種植失敗或流產(chǎn)。33.A,C,D,E解析思路：若夫婦染色體正常，復發(fā)性流產(chǎn)原因需進一步排查。甲狀腺功能異?？捎绊懮彻δ?；血管內(nèi)皮功能異常與血栓形成有關，可影響胚胎發(fā)育；葉酸代謝障礙（如MTHFR基因突變）與復發(fā)性流產(chǎn)有關；免疫功能異常（如自身免疫病、免疫失調(diào)）也是原因之一。因此，甲狀腺功能、血管內(nèi)皮、基因（葉酸代謝相關）、免疫功能檢查都應考慮。34.A,C解析思路：對于抗磷脂綜合征引起的復發(fā)性流產(chǎn)，低分子肝素和氯吡格雷是常用的治療藥物，可抑制血小板聚集和血栓形成。硫酸羥乙基纖維素是抗凝劑，促排卵藥物和免疫抑制劑不作為首選。35.B解析思路：夫婦染色體正常不代表沒有遺傳風險。該患者有復發(fā)性流產(chǎn)史，可能存在未檢測出的染色體微異常、單基因突變或免疫問題。因此，可以根據(jù)具體情況（如流產(chǎn)次數(shù)多、原因不明）考慮進行產(chǎn)前診斷，尤其是在有其他高風險因素時。36.C解析思路：線粒體遺傳病由mtDNA突變引起，mtDNA只存在于卵細胞中，因此呈母系遺傳（C錯誤）。它可影響任何器官系統(tǒng)（D正確），男女均可受累（E正確）。37.C解析思路：人類基因組計劃的主要目標是測定人類基因組DNA序列，并解讀其包含的遺傳信息，以了解人類生命的奧秘和基礎。38.B,C解析思路：遺傳密碼的特點是：由三個連續(xù)堿基組成一個密碼子（B），每個密碼子編碼一種氨基酸或起始/終止信號（C）。密碼子具有簡并性（一種氨基酸可由多個密碼子編碼）和通用性（幾乎所有生物共用同一套密碼子）。39.C解析思路：基因診斷可以直接檢測出致病基因或致病基因突變，從而確定疾病的具體基因型，這是其相對于許多只能判斷表型或間接指標的臨床診斷的優(yōu)勢?；蛟\斷通常比臨床診斷更早、更精確。40.E解析思路：遺傳咨詢的倫理問題包括知情同意權（A）、隱私保護權（B）、結果歧視（C）、資源公平（D）等。患者自主權（E）是醫(yī)學倫理的基本原則，但在這里更側重于前四點，特別是對遺傳信息的處理和可能帶來的社會壓力。41.B解析思路：常染色體隱性遺傳病中，患者（aa）的雙親必然是攜帶者（Aa）和正常人（AA或Aa）。若雙親均為攜帶者（Aa×Aa），則子代基因型為1/4AA，1/2Aa，1/4aa。若雙親中一方為攜帶者（Aa），另一方為正常人（AA或Aa），則子代中攜帶者（Aa）的概率為1/2（若正常人為AA）或1/2（若正常人為Aa）。42.A,B,C解析思路：X連鎖隱性遺傳病在男性中發(fā)病率高于女性，主要原因：男性只有一個X染色體（A），若攜帶致病基因X^b，則必發(fā)??；女性有兩個X染色體，若攜帶一個X^b，另一個正常X^B，則表現(xiàn)為攜帶者不發(fā)?。˙）。此外，X連鎖隱性基因的純合致死效應對男性更敏感（C），即X^bX^b的女性可能胚胎致死，而X^bY的男性可能存活。43.B解析思路：常規(guī)產(chǎn)前診斷技術（如羊水穿刺、絨毛取樣）通常在孕中期（14-20周）進行，此時胎兒器官已發(fā)育，細胞培養(yǎng)和檢測相對容易。44.A,B,C,D,E解析思路：基因治療目前面臨諸多挑戰(zhàn)，包括安全的基因載體（A）、高效的基因遞送系統(tǒng)（B）、特異性靶向病變細胞或組織（C）、治療基因的長期穩(wěn)定性、免疫反應、倫理和社會爭議（D）、高昂的治療成本等（E）。45.B解析思路：遺傳多態(tài)性通常指在群體中廣泛存在的、對健康無影響或影響很小的DNA序列的微小差異（如單核苷酸多態(tài)性SNP）。它不是疾病狀態(tài)（A），是基因序列的變異（B），與疾病易感性（E）有關，但不是易感性本身。它不直接等同于表型變異（D），因為基因變異不一定導致表型改變。46.C解析思路：患者為男性，有反復出血傾向（皮膚瘀點瘀斑、鼻衄），血小板計數(shù)顯著減少，PT延長，APTT顯