血液科2025年白血病診斷實(shí)戰(zhàn)考核卷及答案一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共20分）1.患者男性，35歲，因“乏力、牙齦出血1周”就診。血常規(guī)：WBC22×10?/L，Hb85g/L，PLT32×10?/L，分類可見(jiàn)35%原始細(xì)胞。骨髓涂片：原始細(xì)胞占58%，胞漿中可見(jiàn)大量auer小體，POX染色強(qiáng)陽(yáng)性。最可能的診斷是：A.急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL）B.急性髓系白血病M2型（AML-M2）C.急性早幼粒細(xì)胞白血病（AML-M3）D.急性單核細(xì)胞白血?。ˋML-M5）2.兒童B-ALL最具診斷價(jià)值的流式免疫表型標(biāo)記組合是：A.CD3?、CD7?、TdT?B.CD19?、CD10?、CD22?、TdT?C.CD13?、CD33?、MPO?D.CD34?、HLA-DR?、CD117?3.下列哪項(xiàng)是慢性粒細(xì)胞白血病（CML）慢性期的典型實(shí)驗(yàn)室特征？A.骨髓原始細(xì)胞≥20%B.外周血嗜堿性粒細(xì)胞>20%C.Ph染色體（t(9;22)(q34;q11.2)）陽(yáng)性D.血清乳酸脫氫酶（LDH）顯著降低4.患者骨髓涂片示原始細(xì)胞占30%，MPO陰性，PAS染色呈粗顆粒狀陽(yáng)性，流式顯示CD19?、CD20?、CD10?、TdT?。最可能的分型是：A.AML-M0B.B-ALL（前體B細(xì)胞型）C.T-ALLD.AML-M75.關(guān)于AML伴NPM1突變的特征，錯(cuò)誤的是：A.常見(jiàn)于正常核型AMLB.通常HLA-DR陽(yáng)性C.屬于預(yù)后良好組（2022WHO標(biāo)準(zhǔn)）D.對(duì)去甲基化藥物治療敏感6.中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血?。–NSL）最常用的診斷依據(jù)是：A.頭痛、嘔吐等顱內(nèi)壓增高癥狀B.頭顱MRI顯示腦實(shí)質(zhì)浸潤(rùn)灶C.腦脊液（CSF）離心涂片見(jiàn)原始/幼稚細(xì)胞D.血清β2-微球蛋白升高7.患者，女性，18歲，發(fā)熱伴鼻出血3天。血常規(guī)：WBC1.2×10?/L，Hb68g/L，PLT15×10?/L，外周血未見(jiàn)原始細(xì)胞。骨髓涂片：有核細(xì)胞增生極度活躍，原始細(xì)胞占82%，胞漿空泡明顯，CD14?、CD64?、MPO弱陽(yáng)性，NSE染色陽(yáng)性且被NaF抑制。最可能的分型是：A.AML-M1B.AML-M4C.AML-M5D.AML-M68.下列哪項(xiàng)不符合急性白血病完全緩解（CR）的標(biāo)準(zhǔn)？A.外周血中性粒細(xì)胞≥1.0×10?/L，PLT≥100×10?/LB.骨髓原始細(xì)胞≤5%（非紅系計(jì)數(shù)）C.無(wú)髓外白血病浸潤(rùn)證據(jù)D.分子生物學(xué)檢測(cè)仍可檢測(cè)到微小殘留病（MRD）9.兒童T-ALL最常見(jiàn)的染色體異常是：A.t(12;21)(p13;q22)（ETV6-RUNX1）B.t(9;22)(q34;q11.2)（BCR-ABL1）C.t(1;19)(q23;p13.3)（TCF3-PBX1）D.11q23（KMT2A重排）10.關(guān)于白血病微小殘留?。∕RD）檢測(cè)的意義，錯(cuò)誤的是：A.是評(píng)估預(yù)后的關(guān)鍵指標(biāo)B.流式細(xì)胞術(shù)可檢測(cè)到10??水平的殘留細(xì)胞C.MRD陰性提示無(wú)需維持治療D.分子檢測(cè)（如RT-PCR）可用于監(jiān)測(cè)特定融合基因---二、多項(xiàng)選擇題（每題4分，共20分，多選、少選、錯(cuò)選均不得分）1.急性早幼粒細(xì)胞白血病（AML-M3）的特征包括：A.典型染色體異常為t(15;17)(q22;q21)B.易合并DIC（彌散性血管內(nèi)凝血）C.對(duì)全反式維甲酸（ATRA）聯(lián)合砷劑治療敏感D.骨髓中異常早幼粒細(xì)胞胞漿含大量粗顆?；虿窭觓uer小體2.下列哪些檢查屬于白血病MICM分型的范疇？A.骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)（Morphology）B.免疫學(xué)表型（Immunology）C.細(xì)胞遺傳學(xué)（Cytogenetics）D.分子生物學(xué)（Molecular）3.需與急性白血病鑒別的疾病包括：A.骨髓增生異常綜合征（MDS）B.類白血病反應(yīng)C.再生障礙性貧血D.傳染性單核細(xì)胞增多癥4.關(guān)于兒童B-ALL危險(xiǎn)度分層的關(guān)鍵指標(biāo)，正確的是：A.初診WBC>50×10?/L為高危B.存在BCR-ABL1融合基因?yàn)楦呶.誘導(dǎo)治療第15天骨髓原始細(xì)胞≤5%為低危D.年齡<1歲或>10歲為高危5.AML伴FLT3-ITD突變的臨床特點(diǎn)包括：A.常見(jiàn)于正常核型或伴t(15;17)的AMLB.通常白細(xì)胞計(jì)數(shù)顯著升高C.屬于預(yù)后不良組D.可選用FLT3抑制劑（如吉瑞替尼）靶向治療---三、病例分析題（每題20分，共40分）病例1患者男性，42歲，因“發(fā)熱伴皮膚瘀斑10天”入院。既往體健。查體：T38.5℃，貧血貌，雙下肢散在瘀斑，牙齦滲血，胸骨壓痛（+），肝肋下2cm，脾肋下未觸及。實(shí)驗(yàn)室檢查：-血常規(guī)：WBC45×10?/L，Hb72g/L，PLT28×10?/L；外周血涂片：原始細(xì)胞占65%，可見(jiàn)auer小體。-骨髓涂片：有核細(xì)胞增生極度活躍，原始細(xì)胞占68%（非紅系計(jì)數(shù)），胞漿中大量粗顆粒及auer小體，部分細(xì)胞可見(jiàn)“柴捆細(xì)胞”；POX染色強(qiáng)陽(yáng)性，PAS陰性，NSE陰性。-流式細(xì)胞術(shù)：CD33?、CD13?、CD117?、MPO?、HLA-DR?、CD34?。-染色體核型：46,XY,t(15;17)(q22;q21)。-分子檢測(cè)：PML-RARA融合基因陽(yáng)性；凝血功能：PT18s（正常11-14s），APTT52s（正常25-36s），纖維蛋白原1.2g/L（正常2-4g/L），D-二聚體8.5mg/L（正常<0.5mg/L）。問(wèn)題：1.該患者的初步診斷及分型依據(jù)是什么？（8分）2.患者目前合并的并發(fā)癥是什么？需立即采取哪些治療措施？（6分）3.簡(jiǎn)述該類型白血病的標(biāo)準(zhǔn)治療方案及分子監(jiān)測(cè)的意義。（6分）病例2患兒女性，6歲，因“乏力、面色蒼白2周，發(fā)熱3天”就診。查體：T39.2℃，皮膚黏膜蒼白，頸部可觸及2枚0.5cm×0.5cm淋巴結(jié)，質(zhì)軟，無(wú)壓痛；胸骨壓痛（+），肝肋下3cm，脾肋下2cm。實(shí)驗(yàn)室檢查：-血常規(guī)：WBC28×10?/L，Hb55g/L，PLT35×10?/L；外周血涂片：原始淋巴細(xì)胞占42%。-骨髓涂片：有核細(xì)胞增生極度活躍，原始淋巴細(xì)胞占85%（非紅系計(jì)數(shù)），胞漿少，核仁明顯，POX染色陰性，PAS染色呈粗顆粒狀陽(yáng)性。-流式細(xì)胞術(shù)：CD19?、CD10?、CD22?、TdT?、CD3?、CD7?、MPO?。-染色體核型：46,XX,t(12;21)(p13;q22)（ETV6-RUNX1）。-分子檢測(cè)：BCR-ABL1、KMT2A重排陰性；腦脊液檢查：壓力正常，細(xì)胞數(shù)5×10?/L，未找到原始細(xì)胞。問(wèn)題：1.該患兒的診斷及危險(xiǎn)度分層是什么？依據(jù)是什么？（8分）2.需與哪些疾病進(jìn)行鑒別診斷？（6分）3.簡(jiǎn)述誘導(dǎo)緩解期的核心治療方案及中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血?。–NSL）的預(yù)防措施。（6分）四、實(shí)驗(yàn)室檢查判讀題（10分）檢查結(jié)果：-骨髓涂片：有核細(xì)胞增生極度活躍，原始細(xì)胞占32%（非紅系計(jì)數(shù)），胞體中等大小，核仁1-2個(gè)，胞漿無(wú)顆粒，無(wú)auer小體；POX染色陰性，PAS染色呈塊狀陽(yáng)性。-流式細(xì)胞術(shù)：CD19?、CD20?、CD10?、TdT?、CD34?、CD7?、MPO?。-染色體核型：46,XY,del(9p)。-分子檢測(cè)：BCR-ABL1陰性，IgH重排陽(yáng)性。問(wèn)題：請(qǐng)根據(jù)以上結(jié)果作出完整診斷，并說(shuō)明各檢查的支持依據(jù)。五、簡(jiǎn)答題（每題5分，共10分）1.簡(jiǎn)述白血病MICM分型的具體內(nèi)容及其在臨床中的意義。2.急性白血病與骨髓增生異常綜合征（MDS）的主要鑒別要點(diǎn)有哪些？---答案及解析一、單項(xiàng)選擇題1.B（AML-M2以原始粒細(xì)胞增生為主，可見(jiàn)auer小體，POX強(qiáng)陽(yáng)性；M3以異常早幼粒細(xì)胞為主，胞漿顆粒更粗大；ALL的POX陰性）2.B（B-ALL典型標(biāo)記為B系抗原CD19、CD22、CD10，TdT陽(yáng)性提示原始/幼稚階段；T-ALL為CD3、CD7陽(yáng)性）3.C（CML慢性期原始細(xì)胞<10%，嗜堿性粒細(xì)胞常<20%，Ph染色體為特征性改變）4.B（原始細(xì)胞MPO陰性排除AML；PAS陽(yáng)性、CD19?支持B-ALL）5.D（NPM1突變AML對(duì)標(biāo)準(zhǔn)化療敏感，預(yù)后良好，去甲基化藥物主要用于老年或不適合強(qiáng)化療患者）6.C（CSF中找到原始/幼稚細(xì)胞是CNSL的金標(biāo)準(zhǔn)，癥狀和影像學(xué)為輔助）7.C（AML-M5以單核細(xì)胞分化為主，NSE陽(yáng)性且被NaF抑制是特征；M4為粒-單核混合分化）8.D（CR要求MRD陰性或低于檢測(cè)閾值，持續(xù)MRD陽(yáng)性提示復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高）9.B（兒童T-ALL常見(jiàn)染色體異常包括t(9;22)、NOTCH1突變等；ETV6-RUNX1多見(jiàn)于B-ALL）10.C（MRD陰性仍需維持治療以鞏固療效，避免復(fù)發(fā)）二、多項(xiàng)選擇題1.ABCD（AML-M3的t(15;17)對(duì)應(yīng)PML-RARA，胞漿顆粒多易釋放促凝物質(zhì)導(dǎo)致DIC，ATRA+砷劑為標(biāo)準(zhǔn)治療）2.ABCD（MICM即形態(tài)學(xué)、免疫學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、分子生物學(xué)，是白血病精準(zhǔn)分型的核心）3.ABCD（MDS原始細(xì)胞<20%，類白血病反應(yīng)有原發(fā)病且無(wú)克隆性異常，再障無(wú)原始細(xì)胞，傳單有異型淋巴細(xì)胞）4.ABD（誘導(dǎo)治療第15天骨髓原始細(xì)胞≤5%為中危或低危，具體需結(jié)合其他指標(biāo)；年齡<1歲或>10歲為高危因素）5.BCD（FLT3-ITD突變多見(jiàn)于正常核型AML，與高白細(xì)胞、預(yù)后差相關(guān)，靶向藥物可改善生存）三、病例分析題病例1答案：1.診斷：急性髓系白血病M3型（AML-M3，伴t(15;17)(q22;q21)/PML-RARA）（4分）。依據(jù)：①骨髓原始細(xì)胞>20%（WHO2022標(biāo)準(zhǔn)）；②胞漿大量粗顆粒及auer小體（柴捆細(xì)胞）；③POX強(qiáng)陽(yáng)性，NSE陰性；④流式CD33?、CD13?、MPO?、HLA-DR?（M3典型表型）；⑤染色體t(15;17)及PML-RARA融合基因陽(yáng)性（4分）。2.并發(fā)癥：彌散性血管內(nèi)凝血（DIC）（2分）。立即措施：①補(bǔ)充凝血因子（輸注新鮮冰凍血漿、冷沉淀）；②使用ATRA（全反式維甲酸）聯(lián)合砷劑（如三氧化二砷）誘導(dǎo)分化；③監(jiān)測(cè)凝血功能，必要時(shí)使用小劑量肝素（4分）。3.標(biāo)準(zhǔn)治療方案：誘導(dǎo)期ATRA+砷劑（雙誘導(dǎo)），緩解后鞏固治療（砷劑聯(lián)合化療），維持期ATRA+砷劑（3分）。分子監(jiān)測(cè)意義：PML-RARA融合基因是M3的特異性標(biāo)記，持續(xù)陰性提示分子緩解，陽(yáng)性或滴度升高提示復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，需調(diào)整治療（3分）。病例2答案：1.診斷：兒童B-急性淋巴細(xì)胞白血?。˙-ALL），低危組（4分）。依據(jù)：①骨髓原始淋巴細(xì)胞>20%；②流式CD19?、CD10?、TdT?（B系表型）；③染色體t(12;21)(ETV6-RUNX1)為低危融合基因；④初診WBC28×10?/L<50×10?/L，年齡6歲（1-10歲為低危區(qū)間）；⑤腦脊液未見(jiàn)原始細(xì)胞（無(wú)CNSL）（4分）。2.鑒別診斷：①急性髓系白血病（需通過(guò)POX、MPO等排除）；②淋巴瘤白血病期（淋巴結(jié)腫大明顯時(shí)需流式或病理鑒別）；③類白血病反應(yīng)（感染等誘因，無(wú)克隆性異常）；④再生障礙性貧血（無(wú)原始細(xì)胞，網(wǎng)織紅細(xì)胞減少）（6分）。3.誘導(dǎo)緩解方案：VDLP方案（長(zhǎng)春新堿+柔紅霉素+左旋門冬酰胺酶+潑尼松）（3分）。CNSL預(yù)防：①鞘內(nèi)注射甲氨蝶呤（MTX）+阿糖胞苷（Ara-C）+地塞米松；②高?；颊呗?lián)合頭顱放療（但兒童盡量避免）；③全身化療（如大劑量MTX）通過(guò)血腦屏障（3分）。四、實(shí)驗(yàn)室檢查判讀題診斷：B-急性淋巴細(xì)胞白血?。ㄇ绑wB細(xì)胞型）（2分）。依據(jù)：①骨髓原始細(xì)胞32%（>20%符合急性白血病診斷）；②POX陰性排除AML，PAS塊狀陽(yáng)性支持ALL；③流式CD19?（B系）、TdT?（原始階段）、CD34?（干細(xì)胞標(biāo)記）、CD7?（排除T系）、MPO?（排除髓系）；④IgH重排陽(yáng)性提示B細(xì)胞克隆性增殖；⑤染色體del(9p)為B-ALL常見(jiàn)異常（8分）。五、簡(jiǎn)答題1.MICM分型內(nèi)容：①形態(tài)學(xué)（M）：骨髓細(xì)胞形態(tài)、細(xì)胞化學(xué)染色（如POX、PAS）；②免疫學(xué)（I）：流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)白血病細(xì)胞表面標(biāo)記（如CD19、CD3、MPO）；③細(xì)胞遺傳學(xué)（C）：染色體核型分析（如t(15;17)、t(9;22)）；④分子生物學(xué)（M）：融合基因（如PML-RARA、BCR-ABL1）、基因突變（如NPM