臨床診療指南血液學分冊血液系統(tǒng)疾病涵蓋紅細胞、白細胞、血小板及造血微環(huán)境等多維度病理改變，臨床診療需結(jié)合病史、實驗室檢查及分子生物學特征，遵循個體化與規(guī)范化原則。以下從常見貧血、白血病、淋巴瘤及出血性疾病四大類疾病展開具體診療規(guī)范。一、貧血性疾病診療要點貧血是外周血紅細胞容量減少的臨床綜合征，需基于病因分類制定策略。缺鐵性貧血（IDA）：多見于慢性失血（如消化道出血、月經(jīng)過多）或鐵攝入不足人群。診斷需滿足：①小細胞低色素性貧血（MCV<80fl，MCH<27pg）；②血清鐵<8.95μmol/L，總鐵結(jié)合力>64.44μmol/L，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度<15%；③血清鐵蛋白（SF）<30μg/L（合并感染時需結(jié)合可溶性轉(zhuǎn)鐵蛋白受體sTfR>8mg/L）；④骨髓鐵染色顯示細胞外鐵缺失，鐵粒幼細胞<15%。治療核心為補鐵與病因治療：口服鐵劑首選硫酸亞鐵（0.3gtid）或多糖鐵復合物（150mgqd），需餐后服用以減少胃腸道反應，血紅蛋白恢復正常后需繼續(xù)補鐵4-6個月以補足儲存鐵；無法耐受口服者予靜脈鐵劑（如蔗糖鐵200mgivgtt，每周2-3次），注意過敏反應預處理。病因治療需同步排查消化道腫瘤、子宮肌瘤等原發(fā)病。巨幼細胞貧血（MA）：由葉酸或維生素B??缺乏引起，常見于長期素食、胃腸手術(shù)史或吸收障礙患者。臨床表現(xiàn)除貧血外，維生素B??缺乏者常伴神經(jīng)癥狀（肢體麻木、步態(tài)不穩(wěn)）及舌炎。實驗室特征：大細胞性貧血（MCV>100fl），中性粒細胞分葉過多（5葉核>5%或6葉核>1%）；血清葉酸<3ng/ml或維生素B??<100pg/ml；骨髓象顯示紅系“巨幼變”（核幼漿老）。治療：葉酸缺乏者予葉酸5mgtid口服，直至貧血糾正；維生素B??缺乏者予甲鈷胺0.5mgimqd，2周后改每周2次，直至血紅蛋白正常，合并神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者需終身維持。需注意：單純?nèi)~酸補充可能加重B??缺乏的神經(jīng)損害，需明確病因后再針對性補充。再生障礙性貧血（AA）：因造血干細胞損傷或免疫異常導致骨髓造血功能衰竭。診斷標準：①全血細胞減少（網(wǎng)織紅細胞絕對值<15×10?/L，中性粒細胞<0.5×10?/L，血小板<20×10?/L）；②骨髓多部位增生減低（<正常的25%）或重度減低（<正常的50%），非造血細胞（淋巴細胞、漿細胞）比例增高；③排除陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）、骨髓增生異常綜合征（MDS）等類似疾病。分型：重型AA（SAA）需滿足中性粒細胞<0.5×10?/L；極重型AA（VSAA）中性粒細胞<0.2×10?/L；非重型AA（NSAA）為未達SAA標準者。治療：年齡<40歲且有HLA相合供者的SAA/VSAA首選異基因造血干細胞移植（allo-HSCT）；無移植條件者予免疫抑制治療（IST），方案為抗胸腺細胞球蛋白（ATG，兔源3-5mg/kg/d×5d）聯(lián)合環(huán)孢素（CsA，3-5mg/kg/d，維持血藥濃度150-250ng/ml），聯(lián)合艾曲泊帕（50-100mg/d）可提高療效。NSAA以CsA聯(lián)合雄激素（司坦唑醇2mgtid）為主，定期監(jiān)測血常規(guī)及肝腎功能。溶血性貧血（HA）：因紅細胞破壞加速（壽命<120天）超過骨髓代償能力。血管內(nèi)溶血表現(xiàn)為血紅蛋白尿（醬油色尿）、游離血紅蛋白>40mg/L、血清結(jié)合珠蛋白<0.5g/L；血管外溶血以脾大、間接膽紅素升高為主。實驗室檢查：抗人球蛋白試驗（Coombs試驗）陽性提示自身免疫性溶血性貧血（AIHA），冷抗體型需查冷凝集素試驗；酸溶血試驗（Ham試驗）陽性支持PNH。治療：AIHA首選糖皮質(zhì)激素（潑尼松1mg/kg/d，緩解后漸減），無效者加用利妥昔單抗（375mg/m2qw×4次）或脾切除；PNH予依庫珠單抗（900mgivq2w）抑制補體活化，重度貧血輸注洗滌紅細胞；遺傳性球形紅細胞增多癥（HS）中重度溶血者可行脾切除（年齡>5歲）。二、白血病診療規(guī)范白血病為造血干祖細胞惡性克隆性疾病，需結(jié)合形態(tài)學（M）、免疫學（I）、細胞遺傳學（C）及分子生物學（M）進行MICM分型。急性白血?。ˋL）：診斷標準為骨髓原始細胞≥20%（WHO2022）。-急性髓系白血?。ˋML）：常見染色體異常包括t(8;21)(q22;q22)（RUNX1-RUNX1T1）、inv(16)(p13.1q22)（CBFB-MYH11）等預后良好型，及-5/5q-、-7/7q-等預后不良型。誘導緩解方案：非APL（急性早幼粒細胞白血病）首選IA方案（去甲氧柔紅霉素12mg/m2d1-3+阿糖胞苷100mg/m2d1-7）；APL（PML-RARA陽性）予全反式維甲酸（ATRA25-45mg/m2/d）聯(lián)合三氧化二砷（ATO0.15mg/kg/d），可顯著提高治愈率。緩解后治療：預后良好型予大劑量阿糖胞苷（HD-AraC3g/m2q12h×6次）鞏固；預后不良型或復發(fā)者需allo-HSCT。-急性淋巴細胞白血病（ALL）：分B-ALL和T-ALL，免疫表型B-ALL常表達CD19、CD22、CD79a，T-ALL表達CD3、CD7。融合基因如BCR-ABL1（Ph+）為高危因素。誘導緩解方案VDLP（長春新堿1.4mg/m2d1,8,15,22+柔紅霉素30-45mg/m2d1-3+左旋門冬酰胺酶6000U/m2d4-10,12-18+潑尼松60mg/m2/dd1-28）。Ph+ALL需聯(lián)合酪氨酸激酶抑制劑（TKI，如伊馬替尼400mg/d）。緩解后根據(jù)危險分層選擇化療或allo-HSCT，微小殘留?。∕RD）監(jiān)測（流式或PCR）指導治療調(diào)整。慢性髓系白血?。–ML）：特征為Ph染色體（t(9;22)(q34;q11)）及BCR-ABL1融合基因。自然病程分慢性期（CP）、加速期（AP）、急變期（BP）。CP期首選一代TKI伊馬替尼（400mg/d），治療3個月需達血液學緩解（WBC≤10×10?/L），6個月達細胞遺傳學緩解（Ph+細胞≤35%），12個月達主要分子學緩解（MMR，BCR-ABL1IS≤0.1%）；未達標者換用二代TKI（尼洛替尼300mgbid或達沙替尼100mgqd）。AP/BP期需強化TKI聯(lián)合化療，盡快行allo-HSCT。三、淋巴瘤診療要點淋巴瘤起源于淋巴造血系統(tǒng)，分霍奇金淋巴瘤（HL）和非霍奇金淋巴瘤（NHL）?；羝娼鹆馨土觯℉L）：經(jīng)典型（cHL）占95%，包括結(jié)節(jié)硬化型（NSHL）、混合細胞型（MCHL）等，特征性細胞為Reed-Sternberg（R-S）細胞。AnnArbor分期：I期（單個淋巴結(jié)區(qū)）、II期（膈肌同側(cè)≥2個區(qū)）、III期（膈肌兩側(cè)）、IV期（結(jié)外器官受累）。治療：I-II期予ABVD方案（阿霉素25mg/m2d1,15+博來霉素10mg/m2d1,15+長春堿6mg/m2d1,15+達卡巴嗪375mg/m2d1,15）×4-6周期，聯(lián)合受累野放療（20-30Gy）；III-IV期予BEACOPP增強方案（博來霉素10mg/m2d8+依托泊苷200mg/m2d1-3+阿霉素25mg/m2d1+環(huán)磷酰胺650mg/m2d1+長春新堿1.4mg/m2d8+丙卡巴肼100mg/m2d1-7+潑尼松40mg/m2d1-14）×6周期，達CR后可考慮自體造血干細胞移植（ASCT）鞏固。非霍奇金淋巴瘤（NHL）：-彌漫大B細胞淋巴瘤（DLBCL）：最常見NHL類型，約30%為雙打擊/三打擊淋巴瘤（MYC、BCL2/BCL6重排）。IPI評分（年齡>60歲、AnnArborIII-IV期、LDH升高、ECOG≥2分、結(jié)外受累≥2處）評估預后。治療首選R-CHOP方案（利妥昔單抗375mg/m2d1+環(huán)磷酰胺750mg/m2d1+阿霉素50mg/m2d1+長春新堿1.4mg/m2d1+潑尼松100mg/dd1-5）×6-8周期，雙打擊淋巴瘤需強化方案（如R-DA-EPOCH）。-濾泡性淋巴瘤（FL）：惰性淋巴瘤，Grade1-2可觀察等待（無B癥狀、無大腫塊），Grade3b按DLBCL治療。治療指征：癥狀明顯、脾大、血細胞減少或FLIPI評分高危（年齡>60歲、AnnArborIII-IV期、血紅蛋白<120g/L、LDH升高、淋巴結(jié)區(qū)≥5個），方案選擇R-CVP（利妥昔單抗+環(huán)磷酰胺+長春新堿+潑尼松）或BR（苯達莫司汀+利妥昔單抗）。-套細胞淋巴瘤（MCL）：侵襲性強，特征為cyclinD1陽性。年輕患者予R-HyperCVAD/MTX-AraC方案交替化療后ASCT；老年患者可選BR或伊布替尼（BTK抑制劑，560mgqd）聯(lián)合利妥昔單抗。四、出血性疾病診療關(guān)鍵出血性疾病因止血/凝血機制異常導致，需區(qū)分血管性、血小板性及凝血因子異常。過敏性紫癜（HSP）：IgA介導的小血管炎，分皮膚型（可觸及性紫癜，雙下肢為主）、關(guān)節(jié)型（膝/踝關(guān)節(jié)腫痛）、腹型（腹痛、黑便）、腎型（血尿、蛋白尿）。診斷需符合：①可觸及性紫癜（必要條件）；②發(fā)病前1-3周有感染或藥物史；③關(guān)節(jié)腫痛或腹痛；④腎損害；⑤皮膚活檢IgA沉積。治療：皮膚型/關(guān)節(jié)型予抗組胺藥（氯雷他定10mgqd）+維生素C（0.2gtid）；腹型/腎型予潑尼松1mg/kg/d（療程2-4周），腎損害持續(xù)者加用環(huán)磷酰胺（1-2mg/kg/d）或霉酚酸酯（1gbid）。免疫性血小板減少癥（ITP）：因血小板抗體介導破壞增多。診斷需排除其他血小板減少病因（如SLE、HCV感染），符合：①血小板計數(shù)<100×10?/L；②骨髓巨核細胞增多或正常伴成熟障礙；③無脾大（除非合并其他疾?。Ｖ委熼撝担簾o出血的成人ITPPLT≥30×10?/L可觀察；PLT<20×10?/L或有出血者需治療。一線方案：潑尼松1mg/kg/d（2-4周后漸減）或靜脈丙種球蛋白（0.4g/kg/d×5d）；二線方案：TPO受體激動劑（艾曲泊帕50mgqd，需監(jiān)測肝功能）、利妥昔單抗（375mg/m2qw×4次）或脾切除（有效率約70%）。血友?。篨連鎖隱性遺傳病，血友病A（FVIII缺乏）占85%，血友病B（FIX缺乏）占15%。分型：重型（FVIII/FIX活性<1%）、中型（1-5%）、輕型（5-40%）。診斷：APTT延長（PT正常），F(xiàn)VIII/FIX活性檢測確診，基因檢測明確突變類型。治療：急性出血時予替代治療，F(xiàn)VIII需補充至目標水平