第16章生物的遺傳和變異第6節(jié)遺傳病和人類健康1792年的圣誕節(jié)，英國青年道爾頓精心挑選了一雙“棕色”襪子作為

禮物送給母親。這雙櫻桃紅色的襪

子，不太適合我穿

吧

?這雙襪子明明是

棕色的啊!帶著這個疑問，道爾頓開始觀察身邊的人，發(fā)現(xiàn)自己和弟弟都無法準確區(qū)分紅色與綠色，而其他人則沒有

這種情況。他沒有忽視這個“小異常”,反而投入大量精力研

究，查閱資料、對比實驗，還詳細記錄了自己和他人的視覺差異。1794年，道爾頓發(fā)表了世界上第一篇關(guān)于色盲的科學(xué)論文《論色盲》,

首次系統(tǒng)描述了這種視覺障礙現(xiàn)象。人們?yōu)榱思o念他的貢獻，將色盲癥也稱為“道爾頓癥”。色盲眼中的世界正常色覺(NarunlVisian紅色盲(Protanopla)紅綠色盲正常色覺遺傳病是由遺傳物質(zhì)

改變而引起的疾病，

致病基因可通過

福

子族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。IⅡⅢIV33

444紅綠色盲的家族遺傳圖遺傳病78

91◎⊙3◎

5◎10242235266781常見遺傳病白化病

色盲

苯丙酮尿癥

血友病

先天性愚型EN白化病白化病是一種常染色體隱性遺傳病，除了人以外，也會出現(xiàn)在動物身上?；及谆〉幕颊邉t是由于機體中缺少一種酶——酪氨酸酶，患者體內(nèi)的黑色素細胞不能將酪氨酸酶的

最終變成黑色素。白化病在群體中的發(fā)病率約為1/10

000～1/20000。常見遺傳病N21三體綜合癥(唐氏綜合癥)21三體綜合癥(又稱唐氏綜合癥)是最常見的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達1/800到

1/600!發(fā)病的根本原因是患者體細胞內(nèi)多了

一條21號染色體。常見遺傳病多

指多指屬于常染色體顯性遺傳病，由單個顯性致

病基因控制，遺傳規(guī)律清晰且常見。遺傳特點：只要父母一方攜帶致病基因(基因

型為Aa),

后代就有50%的患病概率；若父母一方

為純合子患者(AA),

后代患病概率則為100%。男女患病概率均等，且家族中常表現(xiàn)為連續(xù)世代遺

傳。常見遺傳病EN據(jù)研究，我們所有的人都是遺傳病基因攜帶者。每個人的全部基因中都可能有5～6個致病基因，其中某個基因貯存的遺傳信息一旦表

達，就會表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病癥。有的遺傳

病基因雖然在攜帶者身上沒有得到表達，但能

夠通過配子傳遞給后代。據(jù)統(tǒng)計，自然人群中約有25%～30%的人受某種遺傳病所累。遺傳病就在我們身邊遺傳病嚴重危害人類健康和降低人口素質(zhì)。已知的出生缺陷超過8000造成出生缺陷的因素很多，其中，遺傳因素約占25%,環(huán)境因素約占10%,兩

種因素共同作用或原因不明的約占65%。根據(jù)國家統(tǒng)計局2021年12月發(fā)布的數(shù)據(jù)，我國出生缺陷防治取得明顯成效，嚴重致殘的出生缺陷發(fā)生率

逐年下降。這對提高我國出生人口素質(zhì)和兒童健康水平

發(fā)揮了重要作用。遺傳病的危害近親結(jié)婚會提高隱性遺傳病的發(fā)病率人種學(xué)家摩爾根遺恨終生的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后所生的兩個女兒都是癡呆兒，并且過

早地離開了人世，他們唯一的兒子也有明顯的智

力殘疾。摩爾根遺恨終身的婚姻給人們的啟示是什么?不得在氏族內(nèi)部近親通婚。近親結(jié)婚會提高隱性遺傳病的發(fā)病率近親：指兩個人在幾代之內(nèi)曾有共同祖先。近親結(jié)婚：是指三代之內(nèi)有共同祖先的男女婚配。祖父母

外祖父母新婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。叔伯姑叔伯姑的子女

自己兄弟姐妹的子女兄弟婦妹的孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的曾孫子女舅姨舅姨的子女子女孫子女兄弟姐妹父母為什么要禁止近親結(jié)婚?這是因為血親關(guān)系近的夫婦，從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大，

其中，某些遺傳病基因是隱性基因。近親結(jié)時，夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時傳遞給子女，大大提高了

隱性遺傳病的發(fā)病率。若表兄妹結(jié)婚，則子女發(fā)病概率為1/1600白化病在自然人群的發(fā)病概率為1/100006倍多遺傳咨詢又叫遺傳商談，是咨詢醫(yī)生以商談形式解答咨詢者或親屬等提出的各種遺傳學(xué)問題，如遺傳病的病因、遺傳方式、發(fā)病概率、預(yù)防、診斷和治

療等，并在權(quán)衡對個人、家庭、社會利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、疾病預(yù)防和治療等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。予婚姻、生育、疾病預(yù)防和治療等方面的醫(yī)

學(xué)指導(dǎo)。遺傳咨詢能有效降低遺傳病的發(fā)病率遺傳咨詢思考與練習(xí)1.我國為什么提倡做