極長鏈脂肪酸代謝障礙個案護理一、案例背景與評估（一）患者基本資料患者李某，男性，3歲，住院號20250312001，于2025年3月12日因“意識模糊3天，加重伴嘔吐1天”收入兒科ICU?；純合底阍马槷a，出生體重3.2kg，無窒息史，平素體健，無手術、外傷史，預防接種按計劃完成。父母非近親結婚，哥哥1歲時因“不明原因肝功能衰竭”夭折（未行基因檢測），家族中無其他遺傳病史。（二）主訴與現(xiàn)病史患兒3天前無明顯誘因出現(xiàn)精神差、煩躁哭鬧，家長誤以為“消化不良”未重視；1天前意識模糊加重，叫名字僅能短暫睜眼，伴非噴射性嘔吐2次，嘔吐物為胃內容物（無咖啡樣殘渣），無發(fā)熱、抽搐、腹瀉，遂至我院急診。急診查血常規(guī)示WBC11.2×10?/L（N70%、L25%），血生化示ALT180U/L、AST220U/L、CK850U/L、血糖3.2mmol/L，急診以“代謝性腦??？”收入ICU。（三）體格檢查入院時生命體征：T37.2℃，P130次/分，R30次/分，BP95/60mmHg，SpO?95%（空氣）；體重12kg，身高95cm，發(fā)育符合3歲兒童標準，營養(yǎng)中等。意識狀態(tài)：意識模糊，GCS評分8分（睜眼2分、應答錯誤3分、刺痛定位3分），雙側瞳孔等大等圓（直徑3mm），對光反射靈敏。皮膚黏膜無黃染、皮疹，彈性可；前囟已閉，頸軟無抵抗。雙肺呼吸音清，未聞及干濕啰音；心率130次/分，律齊，心音有力，各瓣膜區(qū)無雜音。腹平軟，肝肋下2cm（質軟、無壓痛），脾未觸及，腸鳴音4次/分。四肢肌張力稍增高，肌力檢查不合作，病理征（-）。（四）輔助檢查實驗室檢查：急診血常規(guī)WBC11.2×10?/L、Hb125g/L、PLT230×10?/L；血生化ALT180U/L、AST220U/L、總膽紅素25μmol/L（直接膽紅素8μmol/L）、白蛋白35g/L、血糖3.2mmol/L、血氨55μmol/L（正常18-72μmol/L）、CK850U/L、CK-MB60U/L、LDH350U/L；凝血功能PT13.5s、APTT35s、INR1.1；血氣分析pH7.38、PaO?90mmHg、PaCO?35mmHg、BE-1.5mmol/L。影像學檢查：頭顱MRI示雙側基底節(jié)區(qū)稍長T2信號，腦溝略增寬，符合代謝性腦病改變；腹部超聲示肝大（右葉最大斜徑10cm），脾、胰未見異常。特殊檢查：入院后第3天基因檢測回報ABCD1基因c.1234G>A（p.Gly412Arg）雜合突變，確診為X連鎖腎上腺腦白質營養(yǎng)不良（極長鏈脂肪酸代謝障礙亞型）；腎上腺功能檢查示ACTH35pg/ml（正常7.2-63.3pg/ml）、皮質醇8am15μg/dl（正常5-25μg/dl），當前腎上腺功能正常。二、護理問題與診斷（一）急性意識障礙與腦內極長鏈脂肪酸蓄積引發(fā)代謝性腦病有關。依據(jù)：患兒意識模糊，GCS評分8分，頭顱MRI提示代謝性腦病，伴嘔吐、煩躁等癥狀。（二）營養(yǎng)失調：低于機體需要量與意識障礙導致進食困難、代謝紊亂（肝酶及心肌酶升高提示器官損傷）有關。依據(jù)：患兒不能自主進食，近3天進食量不足平時1/3，血糖3.2mmol/L（偏低），肝酶、心肌酶升高提示能量代謝異常。（三）有皮膚完整性受損的風險與意識障礙致肢體活動減少、長期臥床局部受壓有關。依據(jù)：患兒意識模糊、肌張力稍高，自主活動能力喪失，臥床期間易出現(xiàn)局部皮膚壓力性損傷。（四）家屬焦慮與患兒病情危重、預后不明、家族中有類似疾病夭折史有關。依據(jù)：家屬反復詢問“會不會和哥哥一樣”，情緒煩躁，夜間守在病房外，拒絕離開。（五）知識缺乏：家屬缺乏疾病相關知識及護理技能與疾病罕見、家屬無相關疾病護理經驗有關。依據(jù)：家屬不知曉疾病病因，誤將早期精神差視為“消化不良”，無法說出飲食禁忌及應急處理措施。三、護理計劃與目標（一）急性意識障礙護理目標短期目標（入院24小時內）：意識障礙減輕，GCS評分提升至10分以上，生命體征（T、P、R、BP）平穩(wěn)，無嘔吐加重。長期目標（入院1周內）：意識清楚，GCS評分15分，能簡單應答（如說出自己名字），肌張力恢復正常，無抽搐、誤吸。（二）營養(yǎng)失調護理目標短期目標（入院3天內）：血糖維持在3.9-6.1mmol/L，嘔吐停止，耐受鼻飼喂養(yǎng)（每次80ml無腹脹）。長期目標（入院2周內）：體重維持12kg以上，血清白蛋白≥38g/L，ALT≤120U/L、AST≤150U/L、CK≤600U/L，營養(yǎng)指標趨于正常。（三）皮膚完整性保護目標短期目標（入院期間）：皮膚黏膜完整，無紅腫、壓紅、破損，皮膚彈性良好。長期目標（出院時）：家屬掌握皮膚護理方法，出院1個月內無壓力性損傷發(fā)生。（四）家屬焦慮緩解目標短期目標（入院3天內）：家屬能平靜交流，主動詢問護理細節(jié)（如鼻飼方法），不再反復追問“預后”。長期目標（出院時）：家屬情緒穩(wěn)定，能正確看待疾病，主動規(guī)劃出院后復查計劃。（五）知識缺乏改善目標短期目標（入院1周內）：家屬能說出疾病病因（基因問題）、飲食禁忌（避免動物內臟、油炸食品）。長期目標（出院時）：家屬能獨立完成鼻飼喂養(yǎng)、皮膚護理，掌握應急處理措施（如低血糖、意識變化處理）。四、護理過程與干預措施（一）急性意識障礙護理干預意識與生命體征監(jiān)測：每1小時評估GCS評分，記錄睜眼、應答、運動反應；每30分鐘測量T、P、R、BP、SpO?，記錄于危重患者護理單。入院當天14：00GCS評分8分，18：00評估為9分（刺痛定位由3分升至4分），報告醫(yī)生后遵醫(yī)囑維持甘露醇（0.25g/kg）每6小時靜脈滴注，預防腦水腫。22：00患兒出現(xiàn)呼吸稍促（R32次/分），SpO?94%，給予鼻導管吸氧2L/min后SpO?升至97%，持續(xù)監(jiān)測至呼吸平穩(wěn)。體位與安全護理：抬高床頭30°，頭偏向一側（防嘔吐誤吸），每2小時翻身1次（左側臥位→平臥位→右側臥位交替），翻身時托住肩、臀避免拖曳。床欄全程拉起，肢體擺放功能位（肘關節(jié)屈曲90°、腕關節(jié)中立位、膝關節(jié)微屈），防止關節(jié)攣縮；使用防墜床保護帶（松緊以能伸入1指為宜），避免肢體受壓。呼吸道管理：每2小時拍背1次（從下往上、由外向內），鼓勵患兒自主咳嗽；痰液黏稠時給予霧化吸入（生理鹽水5ml+氨溴索15mg）每日2次，霧化后30分鐘拍背吸痰（無菌操作，吸痰時間≤15秒）。入院第2天患兒咳出少量白色黏痰，未發(fā)生誤吸。（二）營養(yǎng)支持護理干預飲食方案制定：聯(lián)合營養(yǎng)師根據(jù)患兒體重（12kg）計算每日所需熱量（100kcal/kg/d，共1200kcal），制定低極長鏈脂肪酸飲食：蛋白質18g/d（1.5g/kg，占比6%）、碳水化合物150g/d（占比50%）、脂肪40g/d（占比30%，其中中鏈甘油三酯30g），避免動物內臟、肥肉、油炸食品。鼻飼護理：入院當天16：00留置14Fr硅膠鼻飼管，聽診氣過水聲（胃部聞及“咕嚕”音）、回抽胃液（pH3.5）確認在位后，初始給予米湯50ml每2小時1次。入院第2天無腹脹嘔吐，改為低脂配方奶（含中鏈甘油三酯）每次80ml，每2小時1次，鼻飼前抬高床頭30°，鼻飼液溫度38-40℃（溫度計測量），鼻飼后用20ml溫開水沖管。每周更換鼻飼管1次，每日口腔護理2次（生理鹽水擦拭口腔黏膜）。營養(yǎng)指標監(jiān)測：每日監(jiān)測血糖（每4小時指尖血）、血生化（肝酶、心肌酶、白蛋白），記錄飲食入量。入院第2天血糖3.8mmol/L（較前升高），遵醫(yī)囑減少10%葡萄糖補液量；第5天ALT160U/L、AST200U/L（較入院時下降），CK800U/L、CK-MB55U/L，白蛋白36g/L，提示營養(yǎng)支持有效。（三）皮膚完整性保護干預皮膚清潔：每日用38-40℃溫水擦拭皮膚（重點頸部、腋窩、腹股溝），避免使用肥皂，擦拭后涂抹無刺激潤膚露；大小便后及時清潔臀部，更換紙尿褲（選擇透氣型），保持皮膚干燥。壓力性損傷預防：使用氣墊床（壓力調節(jié)至40mmHg），每2小時翻身1次，翻身時檢查皮膚（尤其骶尾部、肩胛部），記錄皮膚狀況。入院第4天骶尾部出現(xiàn)2cm×2cm壓紅，立即增加翻身頻率至每1小時1次，局部涂抹賽膚潤，3天后壓紅消退；在肘部、髖部、踝部放置軟枕，減少局部受壓。（四）家屬焦慮緩解干預溝通支持：每日15：00-15：30與家屬單獨溝通，用通俗語言解釋病情（如“孩子是基因問題導致脂肪代謝異常，現(xiàn)在治療重點是保護大腦和肝臟，目前意識在好轉”），避免專業(yè)術語；傾聽家屬擔憂，提及哥哥夭折史時給予安慰（“現(xiàn)在診斷明確，有針對性治療，和哥哥當時情況不同”）。病情反饋：每日展示護理記錄（如GCS評分提升、肝酶下降），讓家屬看到病情改善；入院第3天向家屬展示肝酶從180U/L降至160U/L，家屬表示“看到指標下降，心里踏實多了”。心理疏導：入院第5天聯(lián)系心理科醫(yī)生為家屬進行心理疏導，介紹病友互助群，讓家屬與其他患者家屬交流經驗，緩解孤獨感。（五）家屬知識指導干預疾病知識指導：制作圖文手冊，講解疾病病因（ABCD1基因缺陷）、臨床表現(xiàn)（意識障礙、肝酶升高）、治療原則（低極長鏈脂肪酸飲食+中鏈甘油三酯補充），讓家屬隨時查閱。護理技能培訓：演示鼻飼操作（在位確認、溫度調節(jié)、沖管）、翻身方法（托肩臀輕翻）、皮膚護理（清潔、軟枕放置），讓家屬實際操作，護士在旁指導，直至家屬能獨立完成。應急處理指導：告知家屬需立即就醫(yī)的情況（意識模糊加重、抽搐、呼吸困難）；低血糖處理（面色蒼白、出冷汗時測血糖，低于3.9mmol/L口服10%葡萄糖10-20ml）；藥物指導（出院后服用維生素E50mg每日1次，講解作用及劑量）。五、護理反思與改進（一）護理效果評價患兒入院2周后，意識清楚（GCS評分15分，能說出“媽媽”“餓”），體重12.2kg（較入院增加0.2kg）；血生化ALT100U/L、AST120U/L、CK600U/L、CK-MB40U/L（均明顯下降），血糖4.0-5.5mmol/L，白蛋白38g/L；皮膚完整無破損；家屬能獨立完成鼻飼、皮膚護理，說出飲食禁忌及應急措施，情緒穩(wěn)定，主動詢問出院后1個月復查肝酶、頭顱MRI的時間，護理目標全部達成。（二）存在的問題飲食管理漏洞：入院第3天家屬誤將肥肉混入輔食（準備帶回家出院后食用），護士查房時發(fā)現(xiàn)，雖未給患兒食用，但反映家屬對飲食禁忌掌握不牢。病情觀察不足：入院第3天20：00患兒出現(xiàn)短暫抽搐（持續(xù)10秒，無大小便失禁），護士未及時發(fā)現(xiàn)，由醫(yī)生查房時察覺，存在觀察不細致問題。多學科協(xié)作延遲：與營養(yǎng)師溝通不及時，入院第2天才確定飲食方案，導致初期營養(yǎng)支持不夠精準。（三）改進措施飲食管理優(yōu)化：制作“食物禁忌清單”（附食物圖片，如肥肉、動物內臟用紅色叉標注），出院前組織家屬飲食知識考核（如“以下哪種食物不能吃：A.瘦肉B.動物內臟C.魚肉”），確保掌握；建立出院后每周電話隨訪制度，詢問飲食情況，及時糾正錯誤。病情觀察強化：開展護士培訓（重點學習抽搐臨床表現(xiàn)：眼球上翻、肢體強直），制定“抽搐觀察記錄表”（每2小時記錄有無抽搐、持續(xù)時間）；意識障礙患兒巡視頻率增至每30分鐘1次，確保及時發(fā)現(xiàn)病情變化