小兒先天性心臟病主講：XXX20XX

年X

月X日(制作不容易，感謝你的下載!)基本情況先天性心臟病是胎兒時(shí)期心臟及大血管發(fā)育異常所導(dǎo)致的先天性畸形。先天性心臟病的種類很多，達(dá)幾十種，甚至上百種，表現(xiàn)各異，病情千差萬(wàn)別，復(fù)雜而嚴(yán)重的畸形在出生后不久即可出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀，甚至危及生命。所以，盡早明確診斷，制訂治療和隨訪方案，是至關(guān)重要的，否則，容易耽誤病情，延誤或者錯(cuò)失手術(shù)時(shí)機(jī)。01目前先心病已占我國(guó)所有出生缺陷的第1位。先心病發(fā)病率在活產(chǎn)嬰兒中為6%～10%,我國(guó)每年新出生嬰兒中有18萬(wàn)~22萬(wàn)患有先心病，由于癥狀不典型或家長(zhǎng)的認(rèn)知水平不足，新生兒先心病常會(huì)被漏診或誤診，這在我國(guó)農(nóng)村或邊遠(yuǎn)地區(qū)顯得尤為嚴(yán)重，在新生兒期，20%～30%的先心病患兒由于沒(méi)有得到及時(shí)診治，而在出生后1年內(nèi)夭折，是造成我國(guó)出生嬰兒死亡的主要原因，嚴(yán)重影響我國(guó)人均期望壽命和嬰兒死亡率。02人的心腔分為四部分，由左右心房及左右心室組成。房、室間隔，顧名思義就是左右心房、心室之間的分隔組織。正常情況下，它就像一塊板將兩個(gè)心房、心室分隔開，使右心室內(nèi)的靜脈血不與經(jīng)過(guò)肺組織氣體交換后的動(dòng)脈血相混合。在母親懷孕的第4周時(shí)，胎兒心臟已能分辨出心房、心室，但此時(shí)心房心室是共同腔，在第4周以后至第8周，逐漸形成心腔間的分隔，將

兩腔心分隔為四腔心，懷孕后的頭三個(gè)月是胎兒心臟內(nèi)結(jié)構(gòu)發(fā)育成形的關(guān)鍵時(shí)期，此時(shí)不能有

任何的干擾，如果在發(fā)育的過(guò)程中任何原因?qū)е滦膬?nèi)結(jié)構(gòu)發(fā)育出現(xiàn)停頓、混亂或在出生后應(yīng)該退化的組織未能退化即可形成心臟內(nèi)出現(xiàn)缺損(俗稱“洞”)、各部分連接異常、發(fā)育不良、閉鎖或出現(xiàn)異常通道，即為先天性心臟病。03嬰兒出生后，最常見的先天性心臟畸形是室間隔缺損(室缺)、房間隔缺損(房缺),及動(dòng)脈導(dǎo)管未閉居第二位；其次為單純性肺動(dòng)脈瓣狹窄，法洛四聯(lián)癥，主動(dòng)脈瓣狹窄及主動(dòng)脈縮窄，上述7種畸形約占全部先天注心血管病變的四分之三。先天性心臟病有單一病種和復(fù)合畸形；而無(wú)論是單一或復(fù)合畸形又都可分為有皮膚、嘴唇發(fā)紫及無(wú)皮膚、嘴唇發(fā)紫

兩大類，稱為發(fā)紺型和非發(fā)紺型。這些畸形均可以引起心臟擴(kuò)大、心肌肥厚、全身缺氧、心臟功能衰竭、腦血管栓塞等并發(fā)癥，最后導(dǎo)致死亡。04先天性心臟病的種類很多，其臨床表現(xiàn)主要取決于畸形的大小和復(fù)雜程度。復(fù)雜而嚴(yán)重的畸形在出生后不久即可出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀，甚至危及生命。需要注意的是一些簡(jiǎn)單的畸形如室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等，早期可以沒(méi)有明顯癥狀，但疾病仍然會(huì)潛在地發(fā)展加重，需要及時(shí)診治，以免失去手術(shù)機(jī)會(huì)。05先天性心臟病主要癥狀有：經(jīng)常感冒、反復(fù)呼吸道感染，易患肺炎；生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、消瘦、多汗，正常小兒一歲內(nèi)前六個(gè)月體重每月增長(zhǎng)0.6公斤，后六個(gè)月每月增長(zhǎng)0.5公斤，體重增長(zhǎng)低于這個(gè)速度說(shuō)明發(fā)育遲緩；吃奶時(shí)吸吮無(wú)力、喂奶困難，或嬰兒拒食、嗆咳，平時(shí)呼吸急促、憋氣；兒童訴說(shuō)易疲乏、體力差，活動(dòng)時(shí)比正常同齡兒感覺(jué)累，大一點(diǎn)的孩子會(huì)訴說(shuō)胸悶、心前區(qū)疼痛、心慌等；口唇、指甲青紫或者哭鬧或活動(dòng)后青紫，杵狀指趾(手指及腳趾末節(jié)粗大、顏色變暗，像小鼓槌);喜歡蹲踞、暈厥、咯

血，嬰幼兒期抱著時(shí)喜歡雙腿屈曲在大人的腹部，年長(zhǎng)兒會(huì)走路時(shí)，習(xí)慣走一段時(shí)間就要蹲下來(lái)雙膝緊貼胸部休息，以改善缺氧，醫(yī)學(xué)上稱為蹲踞現(xiàn)象；聽診發(fā)現(xiàn)心臟有雜音。若有上述表現(xiàn)，建議家長(zhǎng)及時(shí)到醫(yī)院檢查，絕大部分做個(gè)超聲心動(dòng)圖，就可以明確問(wèn)題的。06病因先天性心臟病的病因復(fù)雜，目前還不十分清楚，

一般認(rèn)為既有遺傳因素，也有環(huán)境因素，環(huán)境因素包括物理因素、化學(xué)因素和病毒感染等。如何預(yù)防，應(yīng)聽從專家的建議，從備孕開始，就應(yīng)該提前注意預(yù)防。01目前無(wú)論國(guó)外還是我國(guó)先心病領(lǐng)域，目前都正致力于相關(guān)科學(xué)問(wèn)題的研究，這仍是一個(gè)世界性的難題。綜合國(guó)內(nèi)外相應(yīng)研究結(jié)果可知，一般認(rèn)為妊娠早期(5～8周)是胎兒心臟發(fā)育最重要的時(shí)期，先心病病因大致可以分為遺傳因素、環(huán)境因素和疾病藥物因素三個(gè)方面，先心病發(fā)生的主要原因可分為遺傳和環(huán)境兩類。單純遺傳因素導(dǎo)致(如基因突變、染色體畸變)的占8%,單純環(huán)境因素導(dǎo)致的占2%,遺傳環(huán)境和疾病藥物相互作用而引起的占90%。具體如下：02(1)遺傳因素遺傳因素包括單基因，多基因，染色體異常相關(guān)疾病等。以21三體綜合征為例，該病約50%患者伴有先天性心臟病，

其中心內(nèi)膜墊缺損及室間隔缺損分別占32%及29%,其次

為房間隔缺損占11%,法洛氏四聯(lián)癥占7.9%,動(dòng)脈導(dǎo)管末閉占6.7%。單純房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、法樂(lè)氏四聯(lián)癥大部分呈多基因規(guī)律，其同胞和子女的再患風(fēng)險(xiǎn)率在4%左右。(2)環(huán)境因素指妊娠前和妊娠中孕婦所處的環(huán)境，包括居住和工作環(huán)境，包括化學(xué)因素和物理因素。

化學(xué)因素主要是長(zhǎng)期接觸有害的化學(xué)制品，包括苯、二氧化硫等有害氣體和汞、鎘等重金屬等。所以孕婦應(yīng)避免居住在新裝修的房屋內(nèi)，同時(shí)也要避免接觸化學(xué)因素，并加強(qiáng)防護(hù)。物理因素主要為放射線，因?yàn)榉派渚€對(duì)人體有致病作用，而對(duì)胎兒有致畸作用。(3)疾病藥物因素藥物和疾病因素主要包括母親酗酒、母親孕早期服用阿司匹林、服

四環(huán)素類藥物、服避孕藥、患風(fēng)疹和感冒。這些都是導(dǎo)致孩子先天性心臟病的高危因素。尤其妊娠前3個(gè)月感染風(fēng)疹病毒，會(huì)使孩子患上先天性心臟病的風(fēng)險(xiǎn)急劇增加。因此，母親在孕期，尤其是孕早期盡量避免使用藥物、禁用高風(fēng)險(xiǎn)的藥物。不用或少用四環(huán)素、磺胺和激素類藥物，不用含激素的化妝品。此外，母親在孕早期也應(yīng)該避免感冒和風(fēng)疹、麻疹等細(xì)菌和病毒的感染，因?yàn)榧?xì)菌和病毒感染也會(huì)導(dǎo)致胎

兒發(fā)育畸形，引起先天性心臟病。除此之外，高齡產(chǎn)婦也是胎兒發(fā)生先天性心臟病的高危因素。專家建議針對(duì)遺傳因素來(lái)說(shuō)，凡是存在遺傳疾病家族史的父母，應(yīng)該盡量通過(guò)染色體檢查和妊娠期間的遺傳基因檢查來(lái)排除胎兒患先天性心臟病的可能；另外為預(yù)防先心病的發(fā)生孕婦應(yīng)避免居住在新裝修的房屋內(nèi)，避免接觸化學(xué)因素；避免接觸放射性物質(zhì)，避免生活在電磁波強(qiáng)烈的環(huán)境下；盡量避免使用藥物、禁用高風(fēng)險(xiǎn)的藥物。預(yù)防措施另外，要預(yù)防先心病的發(fā)生，糖尿病、癲癇等病的患者應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下決定結(jié)婚、懷孕時(shí)間；妻子在妊娠前適當(dāng)增加營(yíng)養(yǎng)，加強(qiáng)體育鍛煉，以增強(qiáng)抗病能力；夫妻雙方在懷孕前都應(yīng)戒煙戒酒；長(zhǎng)期接觸放射線或接受放射線治療者要在脫離放射線半年后再妊娠。經(jīng)常

接觸各種農(nóng)藥、化學(xué)藥物的婦女應(yīng)加強(qiáng)防護(hù)措施，同時(shí)，準(zhǔn)媽媽們?cè)趹言衅陂g(尤其懷孕早期)要注意預(yù)防感