2025年10月醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試題（含答案解析）一、單選題（共30題，每題1分，共30分）1.G6PD基因定位于Xq28,酶學(xué)檢測發(fā)現(xiàn)有些G6PD缺陷的女性雜合子酶活性正常,這是因為A、G6PD缺乏癥為X連鎖隱性遺傳B、X染色體的隨機(jī)失活,使帶有活性的野生型等位基因細(xì)胞群比例高C、有其他酶代償G6PD的作用D、G6PD缺乏癥為X連鎖完全顯性遺傳E、因為沒有誘因作用,所以雜合子患者沒有臨床癥狀正確答案：B答案解析：X染色體隨機(jī)失活是指雌性哺乳動物細(xì)胞中兩條X染色體中的一條在發(fā)育早期隨機(jī)失活，使得雜合子女性體內(nèi)帶有活性的野生型等位基因細(xì)胞群比例高，從而導(dǎo)致有些G6PD缺陷的女性雜合子酶活性正常。2.進(jìn)行產(chǎn)前診斷的指征不包括A、曾生育過染色體病患兒的孕婦B、夫婦任一方為單基因病患者C、年齡小于35歲的孕婦D、夫婦任一方有染色體異常E、曾生育過單基因病患兒的孕婦正確答案：C答案解析：年齡小于35歲的孕婦一般不屬于產(chǎn)前診斷的常規(guī)指征。產(chǎn)前診斷的指征主要包括夫婦任一方有染色體異常、曾生育過染色體病患兒的孕婦、夫婦任一方為單基因病患者、曾生育過單基因病患兒的孕婦等情況，年齡小于35歲不是產(chǎn)前診斷的典型指征。3.一個男孩的外公和父親都是紅綠色盲的患者,那么這個男孩患此病的概率是A、1B、0C、1/4D、1/2E、2/3正確答案：D答案解析：紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病。男孩的外公是紅綠色盲患者，其外公的基因型為X?Y，他會將X?基因傳給男孩的母親，所以男孩母親的基因型為X?X?。男孩的父親也是紅綠色盲患者，其基因型為X?Y。男孩從母親那里獲得X染色體的概率是1/2，從父親那里獲得Y染色體的概率是1/2，當(dāng)男孩從母親那里獲得X?染色體時就會患紅綠色盲，所以男孩患此病的概率為1/2，大于1/4，答案選D。4.直接決定生物表型的分子是A、DNAB、mRNAC、tRNAD、rRNAE、蛋白質(zhì)正確答案：E答案解析：蛋白質(zhì)是生命活動的主要承擔(dān)者，直接決定生物的表型。DNA是遺傳信息的攜帶者，通過轉(zhuǎn)錄形成mRNA，mRNA作為翻譯的模板，tRNA轉(zhuǎn)運(yùn)氨基酸，rRNA參與核糖體的組成，它們都不是直接決定生物表型的分子。5.基因頻率是指A、某一基因的數(shù)量B、某一等位基因的數(shù)量C、某一基因在所有基因型中所占的比例D、某一基因在所有等位基因中所占的比例E、某一對等位基因的數(shù)量正確答案：D答案解析：基因頻率是指在一個種群基因庫中，某個基因占全部等位基因數(shù)的比率。選項A某一基因的數(shù)量、B某一等位基因的數(shù)量、E某一對等位基因的數(shù)量都不能準(zhǔn)確表示基因頻率；選項C某一基因在所有基因型中所占的比例表述不準(zhǔn)確，應(yīng)該是在所有等位基因中所占的比例。所以正確答案是D。6.基因診斷與其他診斷比較,最主要的特點在于A、取材方便B、周期短C、針對基因結(jié)構(gòu)D、費(fèi)用低E、針對病變細(xì)胞正確答案：C答案解析：基因診斷是針對基因結(jié)構(gòu)進(jìn)行檢測和分析，這是其區(qū)別于其他診斷方法最主要的特點。費(fèi)用低、周期短、取材方便不是基因診斷最突出的特性。而基因診斷并非單純針對病變細(xì)胞，普通的病理診斷等也可針對病變細(xì)胞，所以針對病變細(xì)胞也不是基因診斷與其他診斷比較的最主要特點。7.LHON患者最常見的突變類型是A、MTND4*LHON11778AB、MTND6*LHON14459AC、MTND6*LHON14484CD、MTND1*LHON3460AE、MTND6*LHON15257A正確答案：A答案解析：LHON（Leber遺傳性視神經(jīng)病變）是一種主要累及視神經(jīng)的線粒體遺傳病。常見的突變類型為MTND4基因的11778A突變，所以最常見的突變類型是>MTND4*LHON11778A。8.在Burkitt's淋巴瘤患者中,一種融合蛋白的N端序列與免疫球蛋白序列相似,最可能的原因是A、染色體易位后導(dǎo)致免疫球蛋白重鏈基因序列和癌基因序列融合B、癌基因序列復(fù)制C、染色體缺失后導(dǎo)致癌基因序列缺失D、染色體缺失后導(dǎo)致腫瘤抑制基因序列缺失E、腫瘤抑制基因序列復(fù)制正確答案：A答案解析：Burkitt's淋巴瘤中常見染色體易位，可導(dǎo)致免疫球蛋白重鏈基因序列和癌基因序列融合，從而使融合蛋白的N端序列與免疫球蛋白序列相似。其他選項如癌基因序列復(fù)制、染色體缺失導(dǎo)致癌基因序列缺失、腫瘤抑制基因序列缺失及復(fù)制等均不符合該情況。9.懷疑胎兒為無腦兒,且孕婦有先兆流產(chǎn)的傾向,此時應(yīng)采取A、B型超聲掃描B、絨毛取樣C、羊膜穿刺D、染色體檢查E、胎兒鏡檢查正確答案：A答案解析：無腦兒是神經(jīng)管缺陷最常見的一種，B型超聲掃描可清晰顯示胎兒頭部結(jié)構(gòu)，有助于診斷無腦兒，且相對安全，適合該孕婦有先兆流產(chǎn)傾向的情況。絨毛取樣一般在孕早期進(jìn)行，有導(dǎo)致流產(chǎn)等風(fēng)險，不適合此孕婦。羊膜穿刺一般在孕中期進(jìn)行，也有一定流產(chǎn)等風(fēng)險，不太適宜。染色體檢查不是針對無腦兒診斷的直接方法。胎兒鏡檢查主要用于觀察胎兒體表及進(jìn)行一些操作，對無腦兒診斷價值不大。10.胚胎發(fā)育早期,遺傳因素或環(huán)境因素干擾胚胎神經(jīng)管閉合,神經(jīng)組織廣泛的露在表面,這種神經(jīng)管缺陷是A、無腦兒B、脊髓裂C、腦脊膜突出D、脊柱裂E、腦膨出正確答案：B11.某種血紅蛋白病是由于β珠蛋白基因存在突變所致,該突變導(dǎo)致起始密碼子ATG變成AAG,但該突變基因仍然可被轉(zhuǎn)錄和翻譯。由于該突變的存在,最可能發(fā)生的情況是A、突變基因的mRNA比正?；虻膍RNA長B、突變基因的mRNA比正常基因的mRNA短C、突變基因的mRNA與正?；虻膍RNA一樣長,突變基因的翻譯產(chǎn)物與正?；虍a(chǎn)物也一樣長D、突變基因的mRNA與正?；虻膍RNA一樣長,但突變基因的翻譯產(chǎn)物比正?；虍a(chǎn)物短E、突變基因的mRNA與正?；虻膍RNA一樣長,但突變基因的翻譯產(chǎn)物比正常基因產(chǎn)物長正確答案：D答案解析：起始密碼子ATG變成AAG后，轉(zhuǎn)錄起始位點不變，所以轉(zhuǎn)錄出的mRNA長度不變。但起始密碼子改變，翻譯起始位點后移，會導(dǎo)致翻譯出的蛋白質(zhì)比正?；虍a(chǎn)物短。12.突變負(fù)荷的大小取決于A、人群的大小和突變基因的選擇系數(shù)B、人群的大小和突變率C、突變率和突變基因的選擇系數(shù)D、近親婚配的比例和突變率E、近親婚配的比例和近親婚配類型正確答案：C答案解析：突變負(fù)荷是指由于突變產(chǎn)生有害基因，在群體中積累所帶來的遺傳負(fù)荷。它的大小取決于突變率和突變基因的選擇系數(shù)。突變率越高，產(chǎn)生的有害突變越多；突變基因的選擇系數(shù)越大，有害突變越容易被淘汰，反之則越容易在群體中積累，從而影響突變負(fù)荷的大小。人群大小主要影響遺傳漂變等，近親婚配比例和類型主要影響近親婚配導(dǎo)致的純合子增加等情況，并非直接決定突變負(fù)荷大小。13.膜轉(zhuǎn)運(yùn)載體蛋白病是A、半乳糖血癥B、血友病AC、家族性高膽固醇血癥D、胱氨酸尿癥E、苯丙酮尿癥正確答案：D答案解析：胱氨酸尿癥是一種膜轉(zhuǎn)運(yùn)載體蛋白病，是由于腎小管對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸的重吸收障礙所致。半乳糖血癥是由于缺乏相關(guān)酶引起；血友病A是凝血因子Ⅷ缺乏；家族性高膽固醇血癥是由于低密度脂蛋白受體缺陷；苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏。14.糖尿病屬于A、線粒體遺傳病B、單基因遺傳病C、染色體遺傳病D、復(fù)雜性疾病E、體細(xì)胞遺傳病正確答案：D答案解析：糖尿病是一種復(fù)雜性疾病，它不是由單一基因或染色體異常直接導(dǎo)致的，而是涉及多個基因以及環(huán)境等多種因素相互作用的結(jié)果。線粒體遺傳病主要與線粒體DNA突變有關(guān)；單基因遺傳病由單個基因突變引起；染色體遺傳病涉及染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目改變；體細(xì)胞遺傳病主要是體細(xì)胞的遺傳物質(zhì)改變，這些都不符合糖尿病的遺傳特征。15.通過ASO分析,β地中海貧血的分子診斷結(jié)果如下胎兒最可能的產(chǎn)前診斷結(jié)果是A、正常B、攜帶者C、患者D、需性別確定后才能判斷E、現(xiàn)無法判斷正確答案：C16.下列遺傳病中通常伴隨著嚴(yán)重智力低下癥狀的染色體病是A、唐氏綜合征B、XYY綜合征C、Turner綜合征D、Klinefelter綜合征E、地中海性貧血正確答案：A答案解析：唐氏綜合征即21-三體綜合征，是最常見的染色體病，約50%患兒伴有先天性心臟病，部分患兒在胚胎期即夭折，存活者有明顯的智力發(fā)育障礙、特殊面容等。XYY綜合征患者一般身材高大，智力正?；蚵缘?。Turner綜合征患者主要表現(xiàn)為身材矮小、性腺發(fā)育不良等，智力一般正常。Klinefelter綜合征患者主要表現(xiàn)為男性第二性征發(fā)育差等，智力正?；蜉p度低下。地中海性貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，不屬于染色體病。所以通常伴隨著嚴(yán)重智力低下癥狀的染色體病是唐氏綜合征，答案選A。17.多指(趾)畸形常見的遺傳方式是A、ADB、ARC、XDD、XRE、線粒體遺傳正確答案：A答案解析：多指（趾）畸形常見的遺傳方式是常染色體顯性遺傳（AD）。常染色體顯性遺傳的特點是：①致病基因位于常染色體上，男女發(fā)病機(jī)會均等；②患者雙親中必有一方患病，但絕大多數(shù)為雜合子，患者同胞中約有1/2患?。虎巯底V中可見連續(xù)遺傳現(xiàn)象。所以多指（趾）畸形常見遺傳方式為AD。18.如果某體細(xì)胞的核型是46,XY,-21,+22表明此細(xì)胞為A、假二倍體B、單體型C、單倍體D、多體型E、三體型正確答案：A答案解析：該體細(xì)胞染色體數(shù)目為46條，看似正常二倍體，但存在染色體結(jié)構(gòu)異常，少了一條21號染色體，多了一條22號染色體，這種情況稱為假二倍體。19.由于雜合子和雜合子之間的婚配,后代中有1/4為純合子,其適合度降低,而導(dǎo)致群體遺傳負(fù)荷的增加稱為A、隱性負(fù)荷B、顯性負(fù)荷C、雜合子負(fù)荷D、純合子負(fù)荷E、分離負(fù)荷正確答案：E答案解析：雜合子之間婚配后代中純合子比例增加導(dǎo)致群體遺傳負(fù)荷增加，這種情況稱為分離負(fù)荷。雜合子負(fù)荷是雜合子本身存在的情況；純合子負(fù)荷概念不符；隱性負(fù)荷主要與隱性有害基因相關(guān)；顯性負(fù)荷與顯性有害基因有關(guān)，均不符合本題描述。20.研究如何改善人類的物理、生物和社會的環(huán)境條件,從而保證個體的體格和智力得以健康發(fā)展,稱為A、優(yōu)心學(xué)B、優(yōu)境學(xué)C、優(yōu)生學(xué)D、優(yōu)形學(xué)E、優(yōu)育學(xué)正確答案：B答案解析：優(yōu)境學(xué)是研究如何改善人類的物理、生物和社會的環(huán)境條件，從而保證個體的體格和智力得以健康發(fā)展的學(xué)科。優(yōu)生學(xué)主要關(guān)注遺傳素質(zhì)的優(yōu)化；優(yōu)育學(xué)側(cè)重于養(yǎng)育過程；優(yōu)心學(xué)并非常見相關(guān)學(xué)科概念；優(yōu)形學(xué)也不符合該描述。21.用人工合成的寡核苷酸探針進(jìn)行基因診斷,下列哪條是錯誤的A、不知道待測基因的核苷酸順序B、已知正?；蚝屯蛔兓蚝塑账犴樞駽、一個探針與正?；蚧パa(bǔ),一個探針與突變基因互補(bǔ)D、需要一對寡核苷酸探針E、一對探針雜交條件相同正確答案：E22.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的特異性標(biāo)志染色體是A、11p缺失B、Ph小體C、13q缺失D、8、14易位E、11q缺失正確答案：C23.在下列關(guān)于Rh血型不合所致新生兒溶血癥的描述中,錯誤的是A、補(bǔ)體參與該病的發(fā)生B、分娩后72小時內(nèi)給母體注射抗Rh血清,可以成功預(yù)防該疾病C、母親在孕育第二胎為RH陽性時發(fā)生D、引起溶血的抗體為新生兒內(nèi)的IgM抗體E、引起溶血的抗體為母體內(nèi)的IgG抗體正確答案：D答案解析：Rh血型不合所致新生兒溶血癥引起溶血的抗體為母體內(nèi)的IgG抗體，而非新生兒內(nèi)的IgM抗體。Rh陰性的母親在孕育第一胎Rh陽性胎兒時，胎兒紅細(xì)胞進(jìn)入母體，刺激母體產(chǎn)生IgG類抗Rh抗體。當(dāng)母親再次孕育Rh陽性胎兒時，母體內(nèi)的抗Rh抗體可通過胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)，與胎兒紅細(xì)胞表面的Rh抗原結(jié)合，激活補(bǔ)體，導(dǎo)致胎兒紅細(xì)胞溶解破壞，引起新生兒溶血癥。補(bǔ)體參與該病的發(fā)生。分娩后72小時內(nèi)給母體注射抗Rh血清，可中和母體內(nèi)的抗Rh抗體，成功預(yù)防該疾病。母親在孕育第二胎為RH陽性時，若第一胎致敏，就可能發(fā)生新生兒溶血癥。24.遺傳平衡群體保持不變的是A、基因型頻率B、群體的地域分布C、發(fā)病率D、群體的適合范圍E、群體的大小正確答案：A答案解析：在遺傳平衡群體中，基因頻率和基因型頻率在世代間保持不變。群體的大小、適合范圍、地域分布等可能會發(fā)生變化，而發(fā)病率也不是遺傳平衡群體保持不變的內(nèi)容。所以保持不變的是基因型頻率。25.一7歲女孩,貓叫樣哭聲,嚴(yán)重智力低下,小頭,耳位低,其可能的核型為A、47,XXYB、47,XXXC、46,XX,del(5)(p15)D、45,XE、47,XX,+21正確答案：C答案解析：該女孩貓叫樣哭聲、嚴(yán)重智力低下、小頭、耳位低，符合5號染色體短臂缺失綜合征的表現(xiàn)，其核型可能為46,XX,del(5)(p15)。A選項47,XXY是克氏綜合征；B選項47,XXX是超雌綜合征；D選項45,X是特納綜合征；E選項47,XX,+21是21-三體綜合征。26.尿黑酸尿癥患者缺乏A、苯丙氨酸羥化酶B、酪氨酸酶C、溶酶體酶D、尿黑酸氧化酶E、半乳糖激酶正確答案：D答案解析：尿黑酸尿癥是由于缺乏尿黑酸氧化酶，使尿黑酸不能氧化分解，自尿中排出，尿液呈黑色，所以答案是[D]。27.體細(xì)胞間期核內(nèi)X小體數(shù)目增多,可能為A、Down綜合征B、Edward綜合征C、Patau綜合征D、Turner綜合征E、Klinefelter綜合征正確答案：E答案解析：Klinefelter綜合征患者的性染色體組成為XXY，由于存在