2025版乳腺癌caca指南乳腺癌作為我國女性發(fā)病率首位的惡性腫瘤，其防治體系的優(yōu)化與更新始終是腫瘤領(lǐng)域的核心任務(wù)。2025版乳腺癌診療指南（CACA）基于近年來全球多中心臨床研究成果、中國人群流行病學(xué)特征及真實世界數(shù)據(jù)，圍繞“早篩早診、精準(zhǔn)分型、全程管理”三大主線，對風(fēng)險評估、篩查策略、診斷流程、治療選擇及隨訪監(jiān)測進行系統(tǒng)性更新，旨在為臨床實踐提供更具循證依據(jù)與中國特色的指導(dǎo)。一、風(fēng)險評估體系優(yōu)化風(fēng)險分層是實現(xiàn)精準(zhǔn)防控的基礎(chǔ)。本版指南將乳腺癌風(fēng)險評估分為“一般風(fēng)險”“中風(fēng)險”“高風(fēng)險”三級，重點強化對可干預(yù)風(fēng)險因素的識別與管理。一般風(fēng)險人群定義為無明確乳腺癌家族史（一級親屬中無乳腺癌或卵巢癌患者）、無BRCA1/2等致病性胚系突變、月經(jīng)初潮年齡≥12歲且絕經(jīng)年齡≤55歲、未使用外源性雌激素≥5年、無致密型乳腺（BI-RADSC/D類占比＜50%）的女性。此類人群需通過健康教育重點干預(yù)可改變風(fēng)險因素，包括控制體重（BMI≤24kg/m2）、限制酒精攝入（每日酒精量≤15g）、堅持規(guī)律運動（每周≥150分鐘中等強度有氧運動）、鼓勵母乳喂養(yǎng)（累計≥12個月）。中風(fēng)險人群包括一級親屬中有1例乳腺癌患者（診斷年齡＞50歲）、乳腺密度BI-RADSC/D類占比≥50%、未生育或首胎生育年齡＞30歲、長期服用他莫昔芬以外的激素類藥物≥3年者。建議此類人群在一般風(fēng)險干預(yù)基礎(chǔ)上，每2年進行1次風(fēng)險再評估，并納入機會性篩查范疇。高風(fēng)險人群定義為：①一級親屬中有2例或以上乳腺癌患者（至少1例診斷年齡≤50歲）；②攜帶BRCA1/2、PALB2、TP53等致病性胚系突變；③既往有胸部放療史（放療時年齡≤30歲，累計劑量≥10Gy）；④小葉原位癌或?qū)Ч茉话┎∈贰８唢L(fēng)險人群需建立個性化管理檔案，從30歲起啟動強化篩查（每年1次乳腺MRI聯(lián)合鉬靶檢查），并根據(jù)突變類型制定預(yù)防策略——如BRCA1/2突變攜帶者可考慮35-40歲后進行風(fēng)險降低手術(shù)（雙側(cè)乳腺切除術(shù)或卵巢輸卵管切除術(shù)），或口服他莫昔芬（絕經(jīng)前）/雷洛昔芬（絕經(jīng)后）進行化學(xué)預(yù)防（持續(xù)5-10年）。二、篩查策略精準(zhǔn)化調(diào)整基于中國女性乳腺致密性高（40歲以上女性BI-RADSC/D類占比約60%）、鉬靶檢出率受腺體干擾顯著的特點，本版指南對篩查方案進行分級推薦：1.機會性篩查（無明確癥狀的普通人群）-40-49歲：優(yōu)先選擇超聲聯(lián)合鉬靶檢查（每2年1次）。超聲可彌補鉬靶對致密腺體的漏診，鉬靶則有助于發(fā)現(xiàn)微小鈣化灶。若超聲提示BI-RADS3類以上或鉬靶提示BI-RADS4類以上，需在4-6周內(nèi)復(fù)查或進行MRI評估。-50-69歲：推薦鉬靶為主（每2年1次），超聲作為補充。對于BI-RADSC/D類乳腺，可聯(lián)合超聲或縮短鉬靶篩查間隔至1年。-≥70歲：根據(jù)個體健康狀態(tài)決定，預(yù)期壽命＞10年者可繼續(xù)每2年1次鉬靶篩查；合并嚴(yán)重基礎(chǔ)疾病者建議個體化評估。2.高風(fēng)險人群篩查除30歲起每年1次MRI+鉬靶外，新增對乳腺超聲的動態(tài)監(jiān)測（每6個月1次），重點關(guān)注腺體結(jié)構(gòu)變化及血流信號。對于BRCA突變攜帶者，建議從25歲起每6個月進行1次臨床觸診，30歲起加入影像學(xué)篩查。3.篩查技術(shù)規(guī)范明確鉬靶檢查需采用數(shù)字化設(shè)備（FFDM），壓迫厚度≤5cm時輻射劑量＜1.5mGy/側(cè)；超聲檢查需由具備乳腺超聲資質(zhì)的醫(yī)師操作，掃查范圍覆蓋全乳及腋窩，重點觀察腫塊形態(tài)（縱橫比＞1）、邊緣（毛刺/分葉）、內(nèi)部回聲（低回聲/微鈣化）及血流（穿支血流）。MRI檢查需使用專用乳腺線圈，動態(tài)增強序列時間分辨率≤2分鐘，對病灶的評估需結(jié)合T1WI、T2WI及DWI序列，避免過度診斷。三、診斷流程規(guī)范化升級乳腺癌診斷強調(diào)“病理為金標(biāo)準(zhǔn)、分子分型指導(dǎo)治療”的原則，本版指南對穿刺活檢、分子檢測及分期評估進行細(xì)化規(guī)范。1.病理診斷-初診患者需通過空芯針穿刺（CNB）獲取至少6條組織樣本（直徑≥14G），避免細(xì)針穿刺（FNA）作為首選（僅用于無法CNB時的細(xì)胞學(xué)初篩）。穿刺部位需避開腫瘤最大徑中心，減少出血對后續(xù)影像評估的干擾。-免疫組化（IHC）檢測必查指標(biāo)包括ER、PR（需明確陽性細(xì)胞比例及強度，陽性定義為≥1%細(xì)胞核著色）、HER2（2+時需行FISH檢測確認(rèn)）、Ki-67（需在增殖活躍區(qū)域計數(shù)，取5個高倍視野平均值，報告范圍需注明）。新增CK5/6、EGFR作為三陰性乳腺癌（TNBC）的輔助標(biāo)記物，排除基底樣型與非基底樣型。-分子分型需結(jié)合IHC與基因檢測：Luminal型（ER+和/或PR+，HER2-）進一步分為LuminalA（Ki-67≤20%）和LuminalB（Ki-67＞20%或存在高風(fēng)險臨床特征）；HER2過表達型（HER2+，無論ER/PR狀態(tài)）；三陰性型（ER-、PR-、HER2-）。2.影像分期-原發(fā)灶評估：超聲用于測量腫瘤最大徑及腋窩淋巴結(jié)（長徑＞1cm、皮質(zhì)增厚＞3mm或門結(jié)構(gòu)消失提示轉(zhuǎn)移）；鉬靶用于鈣化灶范圍判斷（需測量鈣化灶最大徑，若＞4cm提示多中心可能）；MRI用于保乳手術(shù)前評估（明確病灶數(shù)目、是否存在導(dǎo)管內(nèi)蔓延，敏感度＞95%）。-轉(zhuǎn)移灶評估：初診時cT1c及以上、cN+或分子分型為HER2過表達型/TNBC者，需行全身骨掃描（BS）或PET-CT（優(yōu)先BS，PET-CT用于BS陰性但臨床高度懷疑轉(zhuǎn)移時）；肝轉(zhuǎn)移高危人群（Luminal型）需行上腹部增強CT；腦轉(zhuǎn)移高危人群（HER2過表達型/TNBC）需行頭顱MRI（平掃+增強）。3.多學(xué)科診療（MDT）所有初診乳腺癌患者（尤其cT2及以上、cN+、分子分型高危者）需在確診后2周內(nèi)完成MDT討論。MDT團隊?wèi)?yīng)包括乳腺外科、腫瘤內(nèi)科、放療科、病理科、影像科及心理科醫(yī)師，討論內(nèi)容涵蓋手術(shù)方式（保乳/全切）、新輔助治療指征（如LuminalB型腫瘤＞5cm、HER2+型腫瘤＞2cm、TNBC腫瘤＞2cm）、術(shù)后輔助治療方案（化療/內(nèi)分泌/靶向/免疫）及放療范圍（全乳/胸壁/區(qū)域淋巴結(jié)）。四、治療策略個體化實施治療選擇需綜合分子分型、腫瘤負(fù)荷、患者年齡及合并癥，本版指南對各亞型的治療路徑進行重點更新。1.手術(shù)治療-保乳手術(shù)：適應(yīng)癥擴展至腫瘤最大徑≤5cm（原≤3cm），但需滿足切緣陰性（距腫瘤≥2mm）、乳房體積與腫瘤大小比例合適（術(shù)后美容效果評價≥良）。對于多中心病灶（≤3個象限且最大徑≤3cm），在MRI確認(rèn)無廣泛導(dǎo)管內(nèi)成分時可嘗試保乳。術(shù)后必須接受全乳放療（瘤床加量10-16Gy），70歲以上Luminal型患者（ER+、PR+、HER2-、Ki-67≤20%、cN0）可考慮豁免放療（需充分知情同意）。-腋窩處理：前哨淋巴結(jié)活檢（SLNB）作為cN0患者的標(biāo)準(zhǔn)術(shù)式，推薦使用雙示蹤法（藍染+核素），檢出淋巴結(jié)≥2枚。若SLNB陽性淋巴結(jié)≤2枚（cN0），可豁免腋窩淋巴結(jié)清掃（ALND）；若陽性淋巴結(jié)≥3枚或存在宏轉(zhuǎn)移（＞2mm），則需行ALND（清掃LevelI-II）。cN+患者經(jīng)新輔助治療后腋窩降期為ypN0者，仍建議SLNB（若原陽性淋巴結(jié)標(biāo)記成功）或ALND。-乳房重建：推薦與手術(shù)同期進行（I期重建），優(yōu)先選擇自體組織（背闊肌肌皮瓣、腹直肌肌皮瓣）或假體（光面/毛面，根據(jù)皮膚厚度選擇）。對于BRCA突變攜帶者，建議行雙側(cè)預(yù)防性乳腺切除+即刻重建。2.化療-新輔助化療：LuminalB型（Ki-67＞20%或存在高危因素）、HER2過表達型（無論腫瘤大?。?、TNBC（腫瘤＞2cm）推薦新輔助治療。方案選擇：HER2+型采用“雙靶（曲妥珠單抗+帕妥珠單抗）+紫杉類（多西他賽/白蛋白紫杉醇）”；TNBC采用“蒽環(huán)類（表柔比星）+紫杉類+鉑類（卡鉑）”（尤其是BRCA突變者）；Luminal型采用“蒽環(huán)類+紫杉類”（若Ki-67＞30%可聯(lián)合CDK4/6抑制劑）。新輔助治療周期為6-8個療程，每2個療程評估療效（根據(jù)RECIST1.1標(biāo)準(zhǔn)），疾病進展者需更換方案。-輔助化療：Luminal型僅在高危（組織學(xué)分級3級、Ki-67＞20%、淋巴結(jié)陽性≥4枚）時推薦，方案為AC→T（多柔比星+環(huán)磷酰胺序貫紫杉醇）或TC（多西他賽+環(huán)磷酰胺）；HER2+型需聯(lián)合雙靶輔助治療（曲妥珠單抗持續(xù)1年，帕妥珠單抗持續(xù)1年）；TNBC高危者（淋巴結(jié)陽性或腫瘤＞2cm）推薦卡培他濱強化（1250mg/m2bid，d1-14，q3w，共6周期）。3.內(nèi)分泌治療-絕經(jīng)前患者：高復(fù)發(fā)風(fēng)險（淋巴結(jié)陽性≥4枚、腫瘤＞5cm、Ki-67＞30%）推薦卵巢功能抑制（OFS）+芳香化酶抑制劑（AI，如阿那曲唑1mgqd）；中復(fù)發(fā)風(fēng)險推薦OFS+他莫昔芬（20mgqd）或他莫昔芬單藥（20mgqd×10年）；低復(fù)發(fā)風(fēng)險僅需他莫昔芬單藥（5-10年）。-絕經(jīng)后患者：優(yōu)先AI（來曲唑2.5mgqd或依西美坦25mgqd）持續(xù)5-10年，延長內(nèi)分泌治療（≥5年AI后繼續(xù)5年）適用于淋巴結(jié)陽性或Ki-67＞15%者。對于AI耐藥患者，推薦CDK4/6抑制劑（哌柏西利125mgqdd1-21q28d）+氟維司群（500mgq28d）。-特殊人群：子宮內(nèi)膜異位癥患者避免使用他莫昔芬（改用OFS+AI）；骨密度T值＜-2.5者需聯(lián)合雙膦酸鹽（唑來膦酸4mgq6m）或地諾單抗（60mgq6m）。4.靶向治療-HER2+型：新輔助治療未達到pCR（病理完全緩解）者，術(shù)后需強化靶向（T-DM13.6mg/kgq3w×14周期）；晚期患者一線推薦“雙靶+紫杉類”，二線推薦德曲妥珠單抗（T-DXd5.4mg/kgq3w）。-HER2低表達（IHC1+或2+且FISH-）：晚期患者可使用T-DXd（5.4mg/kgq3w），客觀緩解率（ORR）達52.3%（基于DESTINY-Breast04研究）。-其他靶點：PIK3CA突變（HR+/HER2-）患者推薦阿培利司（300mgqd）+氟維司群；NTRK融合陽性患者推薦拉羅替尼（100mgbid）。5.免疫治療-TNBC：新輔助治療推薦帕博利珠單抗（200mgq3w）聯(lián)合化療（持續(xù)4周期），術(shù)后繼續(xù)帕博利珠單抗輔助治療（9周期）；晚期患者一線推薦帕博利珠單抗+化療（ORR53%vs35%），PD-L1CPS≥10者獲益更顯著（中位OS23.0個月vs16.1個月）。五、隨訪與康復(fù)全程管理隨訪目的在于早期發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移、監(jiān)測治療相關(guān)毒性并改善生活質(zhì)量，本版指南將隨訪分為“強化期”（術(shù)后0-2年）、“穩(wěn)定期”（術(shù)后3-5年）、“長期期”（術(shù)后＞5年）。-強化期：每3個月1次臨床評估（觸診乳房/胸壁、腋窩/鎖骨上淋巴結(jié)），每6個月1次超聲（乳腺/腋窩/肝），每年1次鉬靶（保乳者需在放療后6個月首次檢查）。腫瘤標(biāo)志物（CA15-3、CEA）每3個月檢測1次（僅作為參考，不單獨用于復(fù)發(fā)診斷）。-穩(wěn)定期：每6個月1次臨床評估，每年1次超聲+鉬靶，腫瘤標(biāo)志物每6個月檢測1次。骨密度（DXA）每2年1次（長期使用AI/OFS者每年1次）。-長期期：每年1次臨床評估+超聲+鉬靶，腫瘤標(biāo)志物每年1次。-復(fù)發(fā)監(jiān)測：出現(xiàn)骨痛時行BS或PET-CT，頭痛/嘔吐時行頭顱MRI，咳嗽/胸痛時行胸部CT。-康復(fù)管理：術(shù)后