胰腺癌精準(zhǔn)檢測(cè)與分子診斷中

國(guó)專家共識(shí)(2026版)0

1

共識(shí)背景03

分子診斷技術(shù)05

未來(lái)展望胰腺癌精準(zhǔn)檢測(cè)共識(shí)的應(yīng)用與實(shí)

施CONTENTS目錄0204共識(shí)背景治療方案局限性大僅15%-20%患者可行手術(shù)切除，

化療有效率不足30%,靶向藥物

適用人群受限，如BRCA

突變者

僅占5%-7%。發(fā)病率與死亡率雙高2025年中國(guó)胰腺癌發(fā)病率達(dá)15.6/10萬(wàn)，5年生存率僅9.8%,

上海瑞金醫(yī)院數(shù)據(jù)顯示85%患者

確診時(shí)已屬晚期。早期診斷率極低臨床約70%胰腺癌患者因缺乏特

異性癥狀延誤診斷，CA19-9

單獨(dú)檢測(cè)假陽(yáng)性率高達(dá)35%,漏診

率顯著。胰腺癌現(xiàn)狀與挑戰(zhàn)影像學(xué)檢測(cè)敏感性不足臨床數(shù)據(jù)顯示，CT對(duì)<2cm

胰腺癌檢出率僅30%,約60%患者確診時(shí)已發(fā)

展為局部晚期(《中華消化外科雜志》2024年數(shù)據(jù))。有創(chuàng)檢查風(fēng)險(xiǎn)較高超聲內(nèi)鏡活檢并發(fā)癥發(fā)生率約5%,

北京協(xié)和醫(yī)院2022年報(bào)告12例因穿

刺導(dǎo)致胰瘺的嚴(yán)重不良事件。腫瘤標(biāo)志物特異性較低CA19-9在慢性胰腺炎患者中假陽(yáng)性

率達(dá)28%,上海瑞金醫(yī)院2023年研

究顯示其單獨(dú)診斷準(zhǔn)確率僅62%。傳統(tǒng)檢測(cè)與診斷的局限共識(shí)制定的意義規(guī)范臨床檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)統(tǒng)一NGS

檢測(cè)流程與生物信息分析閾值，如明確ctDNA檢測(cè)最低突變豐度≥0.1%,減少各醫(yī)院結(jié)果差異。推動(dòng)精準(zhǔn)治療應(yīng)用為晚期胰腺癌患者匹配靶向藥物提供依據(jù)，如2025年某三甲醫(yī)院基于共識(shí)推薦的

BRCA

突變檢測(cè)，使12例患者接受PARP

抑制劑治療。促進(jìn)多中心研究協(xié)作建立全國(guó)胰腺癌分子特征數(shù)據(jù)庫(kù)，已整合北上廣15家醫(yī)院3000例患者基因突變數(shù)

據(jù)，加速新藥研發(fā)。胰腺癌精準(zhǔn)檢測(cè)影像學(xué)檢測(cè)手段多層螺旋CT動(dòng)態(tài)增強(qiáng)掃描0

1

采用64排螺旋CT

進(jìn)行三期動(dòng)態(tài)增強(qiáng)掃描，可清晰顯示胰腺腫瘤大小、邊界及胰周血管侵犯，敏感度達(dá)90%以上(2025年中華放射學(xué)雜志數(shù)據(jù))。磁共振成像(MRI)

與磁共振膽胰管成像(MRCP)3.0T

MRI結(jié)合MRCP可無(wú)創(chuàng)顯示胰膽管形態(tài)，對(duì)胰頭癌伴膽道梗阻診斷準(zhǔn)確率達(dá)95%,優(yōu)于超聲(上海仁

濟(jì)醫(yī)院2026年臨床研究)。超聲內(nèi)鏡(EUS)

檢查03

經(jīng)胃壁近距離探查胰腺，可發(fā)現(xiàn)直徑<2cm

的小胰癌，對(duì)T1期胰腺癌檢出率較CT

提高20%(北京協(xié)和醫(yī)院2025年病例對(duì)照研究)。02循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)檢測(cè)國(guó)內(nèi)某三甲醫(yī)院應(yīng)用ctDNA

檢測(cè)技術(shù)，對(duì)早期胰腺癌患者術(shù)前檢出率達(dá)82%,較傳統(tǒng)標(biāo)志物CA19-9

提高15%。循環(huán)腫瘤細(xì)胞(CTC)

檢測(cè)某生物科技公司研發(fā)的CTC

捕獲平臺(tái)，在臨床實(shí)驗(yàn)中實(shí)

現(xiàn)胰腺癌患者CTC檢出靈敏度91%,單個(gè)樣本檢測(cè)時(shí)間縮短至3小時(shí)。外泌體microRNA檢測(cè)2025年國(guó)內(nèi)多中心研究顯示，外泌體miRNA

組合檢測(cè)對(duì)

胰腺癌診斷特異性達(dá)93%,在糖尿病合并胰腺癌高危人

群中應(yīng)用價(jià)值顯著。液體活檢技術(shù)組織活檢方法超聲內(nèi)鏡引導(dǎo)下細(xì)針穿刺活檢(EUS-FNA)臨床常用活檢技術(shù)，2025年中華醫(yī)學(xué)會(huì)數(shù)據(jù)顯示其診斷靈敏度達(dá)92%,可精準(zhǔn)獲

取胰腺占位病變組織，并發(fā)癥發(fā)生率<3%。計(jì)算機(jī)斷層掃描引導(dǎo)下穿刺活檢(CT-FNA)適用于位置較深或EUS

無(wú)法到達(dá)的病灶，某三甲醫(yī)院2024年案例顯示對(duì)胰頭癌診

斷符合率達(dá)88%,定位誤差<5mm。腹腔鏡直視下活檢針對(duì)疑似腹腔轉(zhuǎn)移的胰腺癌患者，可同時(shí)進(jìn)行腹膜探查與活檢，2025年中國(guó)胰腺

癌診療指南推薦其用于臨床分期評(píng)估。血清腫瘤標(biāo)志物檢測(cè)CA19-9是臨床常用指標(biāo)，胰腺癌患者陽(yáng)性率約80%,但需結(jié)合影像學(xué)，如中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院數(shù)據(jù)顯示其診斷特異性約75%。循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)檢測(cè)2025年北京協(xié)和醫(yī)院研究顯示，ctDNA

檢測(cè)可在影像學(xué)確診前6個(gè)月發(fā)現(xiàn)胰腺癌基因突變，靈敏度達(dá)82%。外泌體microRNA檢測(cè)上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，外泌

體中miR-21和miR-155聯(lián)合檢測(cè)，胰腺癌早期診斷準(zhǔn)確率提升至91%。生物標(biāo)志物檢測(cè)液態(tài)活檢技術(shù)臨床應(yīng)用規(guī)范參考中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)指南，明確cfDNA檢測(cè)前需采集10ml

外周血，4℃冷藏條件下2小時(shí)內(nèi)完成離心處理，提高檢測(cè)穩(wěn)定性。多學(xué)科協(xié)作診療路徑整合以上海仁濟(jì)醫(yī)院為例，建立由肝膽外科、影像科、病理科組成的MDT團(tuán)隊(duì)，將檢測(cè)報(bào)告出具時(shí)間從72小時(shí)縮短至48小時(shí)

。智能化檢測(cè)數(shù)據(jù)管理系統(tǒng)建設(shè)北京協(xié)和醫(yī)院部署AI輔助檢測(cè)

系統(tǒng)，自動(dòng)匹配患者臨床數(shù)據(jù)與基因檢測(cè)結(jié)果，將誤診率降

低12%,檢測(cè)效率提升30%。檢測(cè)流程優(yōu)化檢測(cè)試劑質(zhì)量管控選用經(jīng)過(guò)NMPA

認(rèn)證的胰腺癌相

關(guān)基因檢測(cè)試劑盒，如艾德生物

EGFR

試劑盒，每批次試劑需進(jìn)行陽(yáng)性對(duì)照驗(yàn)證，合格率達(dá)98%

以上。實(shí)驗(yàn)室操作規(guī)范執(zhí)行遵循ISO15189實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)，操

作人員需經(jīng)嚴(yán)格培訓(xùn)，上海長(zhǎng)征醫(yī)院實(shí)驗(yàn)室通過(guò)該認(rèn)證，年檢測(cè)誤差率控制在0.5%以下。樣本采集標(biāo)準(zhǔn)化流程采用真空采血管采集胰腺癌患者

血液樣本，嚴(yán)格控制采集量5-10ml,2

小時(shí)內(nèi)冷鏈運(yùn)輸至實(shí)驗(yàn)室，避免溶血影響檢測(cè)結(jié)果。檢測(cè)質(zhì)量控制基因突變結(jié)果判讀標(biāo)準(zhǔn)依據(jù)《2026版專家共識(shí)》,KRAS

G12D突變需結(jié)合ctDNA豐度≥1%判定為陽(yáng)性，北京協(xié)和醫(yī)院2025年案例顯示該標(biāo)準(zhǔn)特

異性達(dá)92%。融合基因檢測(cè)報(bào)告解讀針對(duì)ALK融合變異，采用NGS檢測(cè)時(shí)需滿足融合斷點(diǎn)明確且reads

數(shù)≥50,上海瑞金醫(yī)院2026年研究驗(yàn)證該閾值漏檢率

<3%。免疫組化結(jié)果臨床關(guān)聯(lián)PD-L1

CPS評(píng)分≥10分提示免疫

治療獲益可能，華西醫(yī)院2025

年數(shù)據(jù)顯示此類患者ORR

較CPS<10

組提高2.3倍。檢測(cè)結(jié)果解讀分子診斷技術(shù)基因測(cè)序技術(shù)全外顯子測(cè)序(WES)

應(yīng)用

液體活檢結(jié)合NGS

技術(shù)單

細(xì)

胞RNA

測(cè)

序

技

術(shù)臨床中采用WES檢測(cè)胰腺癌患者胚系突變，協(xié)和醫(yī)院研究顯示其可發(fā)現(xiàn)

34%患者攜帶致病性突變，指導(dǎo)靶向

治

療

?；谕庵苎猚tDNA的NGS檢測(cè)，燃

石醫(yī)學(xué)產(chǎn)品可在I

期胰腺癌中實(shí)現(xiàn)

68%檢出率，早于影像學(xué)診斷3-6個(gè)

月。單細(xì)胞RNA測(cè)序解析胰腺癌微環(huán)境

異質(zhì)性，北京大學(xué)團(tuán)隊(duì)通過(guò)該技術(shù)發(fā)

現(xiàn)12種腫瘤相關(guān)成纖維細(xì)胞亞型。融合基因檢測(cè)采用全轉(zhuǎn)錄組測(cè)序，在15%胰腺

癌患者中檢出ALK

融合基因，北

京協(xié)和醫(yī)院團(tuán)隊(duì)2024年報(bào)道可

指導(dǎo)靶向用藥。差異表達(dá)基因篩選通過(guò)RNA-seq技術(shù)對(duì)比胰腺癌組織與癌旁組織，發(fā)現(xiàn)KRAS、TP53等200+差異表達(dá)基因，上

海瑞金醫(yī)院2025年研究數(shù)據(jù)支

持。腫瘤微環(huán)境轉(zhuǎn)錄特征分析免疫檢查點(diǎn)基因PD-L1、CTLA-4表達(dá)水平，華西醫(yī)院2025年研究顯示高表達(dá)患者免

疫治療響應(yīng)率提升37%。轉(zhuǎn)錄組分析組織蛋白酶譜分析復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院采用TMT

標(biāo)記定量蛋白組學(xué)，在200

例胰腺癌組織中鑒定出12種差

異表達(dá)組織蛋白酶。血清標(biāo)志物篩選2025年北京協(xié)和醫(yī)院研究團(tuán)隊(duì)

通過(guò)蛋白質(zhì)組學(xué)發(fā)現(xiàn)3種新型胰

腺癌血清標(biāo)志物，靈敏度達(dá)92.3%,特異性89.7%。外泌體蛋白檢測(cè)中科院上海生化所利用超高速離心結(jié)合質(zhì)譜技術(shù)，從胰腺癌患者

外泌體中篩選出5種高豐度診斷

蛋白

。蛋白質(zhì)組學(xué)檢測(cè)技術(shù)原理與核心標(biāo)志物基于ctDNA中SEPT9、NDRG4等

基因甲基化狀態(tài)檢測(cè)，通過(guò)甲基化

特異性PCR(MSP)

實(shí)現(xiàn)胰腺癌

早期篩查，靈敏度達(dá)82%(2025年

協(xié)和醫(yī)院研究數(shù)據(jù))。臨床應(yīng)用場(chǎng)景與案例2024年上海瑞金醫(yī)院對(duì)500例高危

人群篩查，甲基化檢測(cè)使胰腺癌早期檢出率提升40%,較傳統(tǒng)標(biāo)志物

CA19-9提前6-8個(gè)月確診。檢測(cè)性能與局限性現(xiàn)有技術(shù)對(duì)直徑<1cm

腫瘤檢出率

僅58%,需結(jié)合影像學(xué)；華大基因

甲基化檢測(cè)試劑盒(2025版)檢測(cè)

時(shí)間已縮短至3小時(shí)。甲基化檢測(cè)技術(shù)01CTC檢測(cè)技術(shù)原理與流程采用免疫磁珠分選法(如CellSearch

系統(tǒng)),通過(guò)EpCAM抗體捕獲胰腺癌CTC,結(jié)合熒光染色鑒定，純度達(dá)

95%以上，每7.5ml外周血可檢出1-10個(gè)CTC。02胰腺癌CTC臨床應(yīng)用價(jià)值上海仁濟(jì)醫(yī)院研究顯示，晚期胰腺癌患者CTC計(jì)數(shù)≥3個(gè)/7.5ml者中位生存期僅6.2個(gè)月，顯著低于<3個(gè)者的9.8個(gè)

月。03CTC檢測(cè)技術(shù)創(chuàng)新進(jìn)展2025年國(guó)內(nèi)獲批的微流控芯片技術(shù)(如格諾生物CanPatrol系

統(tǒng)

)

,CTC

捕獲效率提升至85%,可同步分析基因

突

變

。循環(huán)腫瘤細(xì)胞分析外泌體分離純化技術(shù)采用超高速離心法結(jié)合免疫磁珠

分選，可從胰腺癌患者血清中分離95%純度外泌體，如中科院團(tuán)

隊(duì)2025年研發(fā)的ExoQuick試劑

盒。臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用進(jìn)展2026年上海仁濟(jì)醫(yī)院開(kāi)展外泌

體檢測(cè)臨床試點(diǎn)，納入300例高

危人群篩查，早期檢出率較傳統(tǒng)標(biāo)志物提高40%。外泌體標(biāo)志物檢測(cè)通過(guò)ELISA檢測(cè)外泌體表面CD63及miRNA-21,

靈敏度達(dá)

10copies/mL,協(xié)和醫(yī)院研究顯

示其診斷胰腺癌AUC值0.92。外泌體檢測(cè)靶向治療方案指導(dǎo)檢測(cè)胰腺癌患者腫瘤組織中KRAS基因突變，某案例顯示攜帶G12C突變者用Sotorasib治療后無(wú)進(jìn)展生存期延長(zhǎng)6個(gè)月。早期篩查與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估對(duì)胰腺癌高危人群(如家族史陽(yáng)性

者)采用cfDNA

檢測(cè)，某三甲醫(yī)院數(shù)據(jù)顯示可使早期檢出率提升40%,

助力早診早治。療效監(jiān)測(cè)與預(yù)后判斷術(shù)后患者定期檢測(cè)循環(huán)腫瘤DNA,

上海瑞金醫(yī)院研究表明，ctDNA持續(xù)陽(yáng)性者復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較陰性者高3.2

倍。分子診斷的臨床應(yīng)用共識(shí)的應(yīng)用與實(shí)施臨床應(yīng)用場(chǎng)景高危人群篩查對(duì)有胰腺癌家族史、慢性胰腺炎患者，采用ctDNA甲基化檢測(cè)，上海瑞金醫(yī)院2025年應(yīng)用此技術(shù)使早期檢出率提升40%。療效監(jiān)測(cè)與預(yù)后評(píng)估術(shù)后患者通過(guò)循環(huán)腫瘤細(xì)胞動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)，北京協(xié)和醫(yī)院案例顯示可提前3個(gè)月預(yù)警復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，準(zhǔn)確率達(dá)82%。靶向治療指導(dǎo)晚期患者行NGS基因檢測(cè)，中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院2026年數(shù)據(jù)顯示，

32%患者檢出可用藥靶點(diǎn)并獲益?？鐚W(xué)科臨床決策流程制定標(biāo)準(zhǔn)化會(huì)診流程，如中山大學(xué)腫瘤防治中心采用"影像-病理-分子"三結(jié)合討論模式，優(yōu)化治療方案選擇。分子檢測(cè)結(jié)果整合機(jī)制建立病理科與臨床科室數(shù)據(jù)互通平臺(tái)，北京

協(xié)和醫(yī)院通過(guò)該機(jī)制將基因檢測(cè)報(bào)告24小時(shí)

內(nèi)反饋至治療團(tuán)隊(duì)。MDT

診療團(tuán)隊(duì)組建建議由胰腺外科、腫瘤內(nèi)科、影像科等組成

固定團(tuán)隊(duì)，如上海瑞金醫(yī)院每周開(kāi)展胰腺癌

MDT

會(huì)診，提升診斷準(zhǔn)確率30%。多學(xué)科協(xié)作模式開(kāi)發(fā)數(shù)字化培訓(xùn)平臺(tái)與騰訊醫(yī)典合作開(kāi)發(fā)在線課程，

包含50個(gè)實(shí)操視頻，2026年目

標(biāo)培訓(xùn)1萬(wàn)名基層檢驗(yàn)人員掌握

分子診斷操作。建立區(qū)域示范中心在華東地區(qū)選取3家三甲醫(yī)院(如上海瑞金醫(yī)院)作為示范單

位，搭建標(biāo)準(zhǔn)化檢測(cè)流程，2026年計(jì)劃培訓(xùn)50家基層醫(yī)院

技術(shù)骨干。開(kāi)展多學(xué)科巡講活動(dòng)聯(lián)合中華醫(yī)學(xué)會(huì)腫瘤學(xué)分會(huì)，2026年在全國(guó)30個(gè)省市組織100

場(chǎng)巡講，覆蓋2000名臨床醫(yī)師，

解讀共識(shí)要點(diǎn)。推廣與普及策略實(shí)驗(yàn)室操作規(guī)范核查定期開(kāi)展模擬實(shí)驗(yàn)考核，北京協(xié)

和醫(yī)院2026年第一季度抽查顯

示，規(guī)范