第七單元生物的變異和進(jìn)化

DI-QIDANYI.AN

第30講基因突變和基因重組

【課標(biāo)要求】1.概述堿基的替換、插入或缺失會(huì)引發(fā)基因中堿基序

列的改變。2.闡明基因中堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白

質(zhì)及相應(yīng)的細(xì)胞功能發(fā)生變化，甚至帶來(lái)致命的后果。3.描述細(xì)胞在

某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而

某些基因突變能導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。4.闡明進(jìn)行有性

生殖的生物在減數(shù)分裂過(guò)程中，染色體所發(fā)生的自由組合和交叉互

換，會(huì)導(dǎo)致控制不同性狀的基因重組，從而使子代出現(xiàn)變異。

考點(diǎn)一基因突變

I核心知識(shí)H教材梳理拓展提升

1.生物的變異類型

不遺傳的變異由環(huán)境的影響造成的（遺傳物質(zhì)

變未改變）

異

「基因突變（所行生物）'

類

型可遺傳的變異-基因重組（減數(shù)分裂）.遺傳物

質(zhì)改變

—染色體變異（光鏡下

可見）,

［易錯(cuò)提醒］生物的遺傳物質(zhì)改變，產(chǎn)生的變異能夠遺傳；但在某些

情況下，遺傳物質(zhì)未發(fā)生改變，產(chǎn)生的變異也可能遺傳，如表觀遺傳

遺傳物質(zhì)不變C

2.基因突變

（1）基因突變的實(shí)例——鐮狀細(xì)胞貧血。

［氨,釀)(紅；胞:

GAG谷氨酸

圓餅狀

繳氨酸

鐮刀狀

患?出遜因-血紅蛋白異常

者

貧

血根本原因發(fā)上了基因突變，堿菸對(duì)由工

--------------T

變成五

(2)概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失,而引起的基因

堿基序列的改變。

⑶細(xì)胞的癌變。

①癌變的原因。

作用表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常生.長(zhǎng)和

增殖所必需的

細(xì)

胞

發(fā)生突變或過(guò)量表達(dá)會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)

癌

變蛋白質(zhì)活性過(guò)強(qiáng)

的

表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生

原K

因和增殖,或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡

發(fā)生突變會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性

減弱或失去活性

［易錯(cuò)提醒］原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個(gè)基因；

不是只有癌細(xì)胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細(xì)胞中的DNA

上也存在原癌基因丸抑癌基因；原癌基因和抑癌基因共同對(duì)細(xì)胞的生

長(zhǎng)和增殖起調(diào)節(jié)作用。

②癌細(xì)胞的特征。

(4)基因突變的原因、特點(diǎn)及意義。

①發(fā)生時(shí)期：主要發(fā)生于有絲分裂前的間期或減數(shù)分裂前的間期。

「物理因索:損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA.

如紫外線、X射線及其他輻射等

外因-化學(xué)因索:改變核酸的堿魅,

誘如亞硝酸鹽、威基類似物等

發(fā)

-生物因索:影響宿主細(xì)胞的DNA.

因

②素如某些病毒

〕圖殳D、A復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤

［易錯(cuò)提醒1有無(wú)外界影響因素都可能發(fā)生基因突變，有外界因素的

影響可提高突變率c

f(普遍性卜所有生物都可以發(fā)生

牛.物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期:細(xì)胞內(nèi)不

［隨機(jī)性｝同的DNA分子上，以及同一個(gè)DNA分子

特的不同部位

f——自然狀態(tài)下，基因突變頻率

低頻性-

噂空與r很低

一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變.

4、zt［J］I/r-

③IJ產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因

④結(jié)果：產(chǎn)生新基因。

［易錯(cuò)提醒］等位基因是基因突變的結(jié)果，基因突變不一定會(huì)產(chǎn)生等

位基因。

對(duì)生物體來(lái)說(shuō)，菽因突變可能有害、行

利或既無(wú)害也無(wú)利

產(chǎn)生新法因的途徑

牛.物變異的根本來(lái)源

為牛.物的進(jìn)化提供了豐富的原材料

［易錯(cuò)提醒］只有基因突變會(huì)產(chǎn)生新基因，產(chǎn)生新性狀。

＜高考命題指向

［教材命題點(diǎn)思考］

1.原核生物中某一基因的編碼區(qū)起始端插入了1個(gè)堿基對(duì)。在插入

位點(diǎn)的附近，再發(fā)生下列哪種情況有可能對(duì)其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響

最小？闡述理由。

①置換單個(gè)堿基對(duì)②缺失3個(gè)堿基對(duì)

③缺失4個(gè)堿基對(duì)④增加4個(gè)堿基對(duì)

提示：③。理由是在原核生物中某一基因的編碼區(qū)插入1個(gè)堿基對(duì)，

再在插入位點(diǎn)的附近缺失4個(gè)堿基對(duì)，只能導(dǎo)致蛋白質(zhì)中缺少1個(gè)氨

基酸，而在①②④情況下，可能導(dǎo)致多個(gè)氨基酸發(fā)生變化。

2.鐮狀細(xì)胞貧血主要流行于非洲瘧疾高發(fā)地區(qū)。具有一個(gè)鐮狀細(xì)胞

貧血突變基因的個(gè)體（即雜合子）在氧含量正常的情況下，并不表現(xiàn)出

鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀，因?yàn)樵搨€(gè)體能同時(shí)合成正常和異常的血紅蛋

白，并對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力。請(qǐng)根據(jù)這一事實(shí)探討突變基因?qū)Ξ?dāng)

地人生存的影響。

提示：鐮狀細(xì)胞貧血致病基因攜帶者對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力，這說(shuō)

明在瘧疾高發(fā)地區(qū)，鐮狀細(xì)胞貧血基因的突變具有有利于當(dāng)?shù)厝松?/p>

的一面。雖然這種突變的純合體生存不利，但雜合體卻具有生存優(yōu)勢(shì)。

|重難突破|瞪期m抓住重難高效解決

i.對(duì)基因突變概念的理解

（1）“DNA分子結(jié)構(gòu)改變”不一定是基因突變。

［屬于基因突變）（不屬于基因突變）

（2）“基因改變”不一定是基因突變。

基因改變

期因結(jié)構(gòu)的改用I基因數(shù)目的改變

；屬于基因突訪不屬于■因突變

；'（屬于染色體變異）

Q

''不會(huì)改變D、A分子上基因的數(shù)目和位置

2.基因突變與生物性狀的關(guān)系

⑴基因突變引起生物性狀的改變。

影響對(duì)氨基酸序列的影

堿基備注

范圍響

可能使肽鏈縮短或延長(zhǎng)

只改變1個(gè)氨基酸或

替換?。ńK止密碼子提前或延后

不改變氨基酸序列

出現(xiàn)）

不影響插入位置前①增添或缺失的位置越

增添大的序列而影響插入靠前，對(duì)肽鏈的影響越

位置后的序列大；②增添或缺失的堿基

不影響缺失位置前數(shù)是連續(xù)的3（或3的倍

缺失大的序列而影響缺失數(shù)）個(gè)，則可能僅影響個(gè)

位置后的序列別氨基酸

⑵基因突變可改變生物性狀的四大原因與未改變生物性狀的四大原

因。

一未改變性我的原因卜

一改變性狀的原因-

H.基因突變可能導(dǎo)致a.突變部位:位于基因

肽徒不能合成；的非編碼區(qū)；

b.肽鏈延長(zhǎng)（終止密碼b.密碼子的簡(jiǎn)并性;

子推后）；”.隱性突變：如AA中的

，.肽鏈縮短（終止密碼一個(gè)A突變?yōu)閍;

子提前）；d.有些突變改變了蛋白

d.收鏈中氨基酸種類質(zhì)中個(gè)別氨基酸的位置,

改變但該蛋白質(zhì)的功能不變

I考向探究wn考向預(yù)測(cè)直擊高考

考向1基因突變的原理及特點(diǎn)

1.（2025?湛江高三檢測(cè)）尿黑酸尿癥為受一對(duì)基因控制的常染色體隱

性遺傳病，某該病患者經(jīng)過(guò)基因測(cè)序發(fā)現(xiàn)，每個(gè)致病基因上存在2個(gè)

突變位點(diǎn)，第1個(gè)位點(diǎn)的C突變?yōu)門,第2個(gè)位點(diǎn)的T突變?yōu)镚o

下列敘述正確的是（D）

A.該實(shí)例證明了基因突變具有隨機(jī)性和不定向性的特點(diǎn)

B.該致病基因在男性患者中的基因頻率和在女性患者中的不同

C.上述突變改變了DNA的堿基互補(bǔ)配對(duì)方式

D.該患者體細(xì)胞中最多可存在8個(gè)突變位點(diǎn)

解析:每個(gè)致病基因上存在2個(gè)突變位點(diǎn)，第1個(gè)位點(diǎn)的C突變?yōu)門,

第2個(gè)位點(diǎn)的T突變?yōu)镚,證明了基因突變具有隨機(jī)性的特點(diǎn)，未證

明基因突變的不定向性，A項(xiàng)錯(cuò)誤；該致病基因位于常染色體上，在

男性患者中的基因頻率和在女性患者中的相同，B項(xiàng)錯(cuò)誤；該突變不

會(huì)改變DNA的堿基互補(bǔ)配對(duì)方式，C項(xiàng)錯(cuò)誤；該患者每個(gè)致病基因

上存在2個(gè)突變位點(diǎn)，則2個(gè)致病基因上有4個(gè)突變位點(diǎn)，有絲分裂

DNA復(fù)制后最多可能存在8個(gè)突變位點(diǎn)，D項(xiàng)正確。

2.將眼型突變型果蠅與野生型果蠅雜交，B均為野生型，B雌雄果

蠅交配，測(cè)得F2中野生型有300只，突變型有20只。進(jìn)一步測(cè)序研

究，發(fā)現(xiàn)與野生型果蠅相比，突變型果蠅常染色體上的三個(gè)基因中的

堿基發(fā)生了變化，情況如下表所示。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（A）

突變基因IIIIII

堿基變化GAA—GA->GGCfCG

氨基酸/多肽多肽鏈比野有一個(gè)氨基相應(yīng)蛋白質(zhì)

鏈/蛋白質(zhì)變生型果蠅長(zhǎng)酸與野生型無(wú)變化

化果蠅不同

A.突變基因任意存在一個(gè)就會(huì)出現(xiàn)眼型突變型果蠅

B.眼型突變型果蠅的產(chǎn)生與突變基因in中堿基的變化關(guān)系不大

C.突變基因I控制合成的肽鏈長(zhǎng)度增加可能與起始密碼子位置變化

有關(guān)

D.突變基因in中堿基發(fā)生變化但相應(yīng)蛋白質(zhì)無(wú)變化，可能與密碼子

的簡(jiǎn)并性有關(guān)

考向2細(xì)胞的癌變

3.（2023?廣東選擇考）中外科學(xué)家經(jīng)多年合作研究，發(fā)現(xiàn)

circDNMTI（一種RNA分子）通過(guò)與抑癌基因〃53表達(dá)的蛋白結(jié)合誘

發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問(wèn)題提供了新

思路。下列敘述錯(cuò)誤的是（C）

A.〃53基因突變可能引起細(xì)胞癌變

B.p53蛋白能夠調(diào)控細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖

C.circDNMTI高表達(dá)會(huì)使乳腺癌細(xì)胞增殖變慢

D.circDNMTI的基因編輯可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究

解析：細(xì)胞癌變的根本原因是原癌基因或抑癌基因發(fā)生突變，A項(xiàng)正

確；抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞

凋亡，這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，可

能引起細(xì)胞癌變，B項(xiàng)正確；由題干信息可知，circDNMTI通過(guò)與抑

癌基因〃53表達(dá)的蛋白質(zhì)結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，推測(cè)circDNMTI高表達(dá)

會(huì)使乳腺癌細(xì)胞增通加快，C項(xiàng)錯(cuò)誤；通過(guò)編輯circDNMTI的基因

可抑制其表達(dá)，進(jìn)而降低乳腺癌的發(fā)生概率，D項(xiàng)正確。

4.（2022?廣東選擇考）為研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科學(xué)家

構(gòu)建了三組轉(zhuǎn)基因小鼠（Myc、Ras及Myc+Ras,基因均大量表達(dá)），

發(fā)現(xiàn)這些小鼠隨時(shí)間進(jìn)程體內(nèi)會(huì)出現(xiàn)腫瘤（如下圖所示）。下列敘述正

確的是（D）

圖

岳

S出

M

W

蔡

彘

時(shí)間/天

A.原癌基因的作用是阻止細(xì)胞正常增殖

B.三組小鼠的腫瘤細(xì)胞均沒(méi)有無(wú)限增殖的能力

C.兩種基因在人體細(xì)胞內(nèi)編碼功能異常的蛋白質(zhì)

D.兩種基因大量表達(dá)對(duì)小鼠細(xì)胞癌變有累積效應(yīng)

解析：原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需的；抑

癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，

A項(xiàng)錯(cuò)誤。據(jù)題圖可知，三組小鼠的腫瘤細(xì)胞均有無(wú)限增殖的能力，

B項(xiàng)錯(cuò)誤。原癌基因的正常表達(dá)對(duì)于細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和分裂是必需

的，原癌基因Myc和Ras在人體細(xì)胞內(nèi)編碼功能正常的蛋白質(zhì)，C

項(xiàng)錯(cuò)誤。據(jù)題圖分析，同時(shí)轉(zhuǎn)入Myc和A成的小鼠中腫瘤小鼠的比

例大于只轉(zhuǎn)入Myc或Ras的小鼠中腫瘤小鼠的比例，說(shuō)明兩種基因

大量表達(dá)對(duì)小鼠細(xì)胞癌變有累積效應(yīng)，D項(xiàng)正確Q

考點(diǎn)二基因重組

|核心知識(shí)教材梳理拓展提升

1?概念

4發(fā)生時(shí)期有性生殖過(guò)程中

因發(fā)生生物進(jìn)行有性生殖的復(fù)笆生物

幣:

組實(shí)質(zhì)控制不同性狀的基因幣:新組合

［易錯(cuò)提醒1基因重組既不產(chǎn)生新基因，也不產(chǎn)生新性狀，但能產(chǎn)生

新的基因型和表型C

2.類型

返非同源染色體上的非等位基因自由組合

互

換

型皿-減數(shù)分裂I前期(四分體時(shí)期)

實(shí)質(zhì)同源染色體上的等位其因隨非姐妹

(2)染色單體的互換而發(fā)生交換

［易錯(cuò)提醒］互換聲基因重組聲易位。

外源基因

基因

工程

操作重組質(zhì)粒受體細(xì)胞

/3\

\(z)型■實(shí)現(xiàn)外源基因與受體細(xì)胞基因的重組

(4)肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化：基因重組，R型細(xì)菌一S型細(xì)菌。

有R型活加入S型R型活

細(xì)菌的、/■細(xì)菌的細(xì)菌少⑥S型活

培養(yǎng)基/H\DNA不涔細(xì)菌

3.結(jié)果

產(chǎn)生新基因型，導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。

4.意義

⑴形成生物多樣性的重要原因。

(2)生物變異的來(lái)源之一，有利于生物的進(jìn)化。

?高考命題指向

［模型命題點(diǎn)思考］

右圖a、b為某二倍體生物細(xì)胞分裂不同時(shí)期的細(xì)胞圖像，請(qǐng)分析下

列問(wèn)題：

⑴圖a細(xì)胞處于什么時(shí)期？細(xì)胞中的1、2號(hào)染色體發(fā)生了什么變異？

⑵圖b細(xì)胞處于什么時(shí)期？該細(xì)胞的名稱是什么？在該時(shí)期細(xì)胞中

可發(fā)生哪種變異？

⑶二倍體生物同源染色體的非姐妹染色單體間一定能發(fā)生互換嗎？

為什么？

提示：（1）圖a細(xì)胞處于四分體時(shí)期（或減數(shù)分裂I前期）。細(xì)胞中的1、

2號(hào)非姐妹染色單體因互換發(fā)生了基因重組。

⑵圖b細(xì)胞處于減數(shù)分裂I后期。該細(xì)胞的名稱為初級(jí)精母細(xì)胞。

該時(shí)期細(xì)胞可發(fā)生非同源染色體上的非等位基因自由組合，即基因重

組。

（3）不一定。二倍體生物進(jìn)行有性生殖產(chǎn)生生殖細(xì)胞的過(guò)程中（減數(shù)分

裂時(shí)），在四分體時(shí)期，可能會(huì)發(fā)生同源染色體的非姐妹染色單體間

的互換。

I重難突破I抓住重難高效解決

判斷基因突變與基因重組的方法

如果親代基因如為BB或bb,則引起姐妹

看親

染色堆體上B與b不同的原因是基因突變

子代

基因如果親代基因里為川）,則引起姐妹染色

型單.體上B與b不同的原因是基因突變或基

（1）因旗組（互換型）

如果是分絲分裂過(guò)程中姐妹染色單體上基

因不同，則一般認(rèn)為是基因突變的結(jié)果

如果是減數(shù)分裂過(guò)程中姐妹染色單體上基

因不同，則可能是發(fā)生了基因突變或基因

（2）0重細(xì)互換型）

如果是行絲分裂后期的圖像,兩條子染色

「體上的兩基因不同,則為基因突變的結(jié)果.

如圖甲所示

看細(xì)如果是誡數(shù)分裂n后期的圖像,兩條子染

胞分一色體（同白或同灰）上的兩基因不同,則為

裂圖基因突變的結(jié)果.如圖乙所示

如果是減數(shù)分裂II后期的圖像，兩條子染

-色體（顏色不一致）上的兩基因不同，則為

（3）互換（基因重細(xì)的結(jié)果,如圖丙所示

I考向探究I考向預(yù)測(cè)直擊高考

考向1基因重組的實(shí)質(zhì)、特點(diǎn)和意義

1.基因重組是生物變異的重要來(lái)源之一，下列關(guān)于基因重組的實(shí)例,

正確的是（D）

A.高莖豌豆自交，后代出現(xiàn)矮莖豌豆是基因重組的結(jié)果

B.S型細(xì)菌的DNA與R型活細(xì)菌混合培養(yǎng)，出現(xiàn)S型活細(xì)菌是基

因突變的結(jié)果

C.圓粒豌豆的DNA上插入一小段外來(lái)DNA序列，出現(xiàn)皺粒豌豆是

基因重組的結(jié)果

D.“一母生九子，九子各不同”是基因重組的結(jié)果

解析：高莖豌豆自交，后代出現(xiàn)矮莖豌豆是等位基因分離導(dǎo)致的，A

項(xiàng)錯(cuò)誤；S型細(xì)菌的DNA與R型活細(xì)菌混合培養(yǎng)，出現(xiàn)S型活細(xì)菌

是由于S型細(xì)菌的DNA與R型細(xì)菌的DNA發(fā)生了基因重組，B項(xiàng)

錯(cuò)誤；圓粒豌豆的DNA上插入一小段外來(lái)DNA序列，出現(xiàn)皺粒豌

豆是基因突變的結(jié)果，C項(xiàng)錯(cuò)誤；“一母生九子，九子各不同”是因

為雙親減數(shù)分裂形成配子的過(guò)程中發(fā)生了基因重組，D項(xiàng)正確。

2.下圖為雄性動(dòng)物體內(nèi)細(xì)胞分裂過(guò)程中部分染色體發(fā)生的某種行為

（A/a、B/b表示相關(guān)基因且不考慮其他基因）。下列相關(guān)敘述正確的是

（D）

ACBACB

A.該行為發(fā)生在減數(shù)分裂I中期

B.此種變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位

C.該行為實(shí)現(xiàn)了非等位基因的自由組合

D.該細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂能產(chǎn)生四種精細(xì)胞

解析：題圖中的互換發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間，屬于

基因重組，該變異發(fā)生在減數(shù)分裂I前期，A項(xiàng)、B項(xiàng)錯(cuò)誤；該行為

實(shí)現(xiàn)了同源染色體上非等位基因的重組，但不屬于自由組合，C項(xiàng)錯(cuò)

誤；減數(shù)分裂結(jié)束時(shí)，題圖中四條染色單體會(huì)分到四個(gè)子細(xì)胞內(nèi)，故

其經(jīng)減數(shù)分裂可產(chǎn)生ABC、ABCsabC、abc四種配子，D項(xiàng)正確。

考向2辨析基因突變與基因重組

3.下列有關(guān)生物體內(nèi)基因重組和基因突變的敘述，正確的是（D）

A.由堿基改變引起的DNA分子結(jié)構(gòu)的改變就是基因突變

B.減數(shù)分裂過(guò)程中，控制一對(duì)性狀的基因不能發(fā)生基因重組

C.淀粉分支酶基因中插入了一段外來(lái)DNA序列不屬于基因突變

D.小麥植株在有性生殖時(shí)，一對(duì)等位基因一定不會(huì)發(fā)生基因重組

解析：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起基因堿基

序列的改變叫作基因突變，A項(xiàng)錯(cuò)誤；若一對(duì)相對(duì)性狀由兩（多）對(duì)等

位基因控制，則減數(shù)分裂過(guò)程中可能發(fā)生基因重組，B項(xiàng)錯(cuò)誤；淀粉

分支酶基因中插入了一段外來(lái)DNA序列屬于基因突變，C項(xiàng)錯(cuò)誤；

基因重組發(fā)生在兩（多）對(duì)等位基因之間，D項(xiàng)正確。

4.基因型為AaBb（兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳）的某二倍體生物有以下幾種細(xì)

胞分裂圖像，下列說(shuō)法正確的是（D）

甲乙丙丁

A.甲圖中基因a最可能來(lái)源于染色體的互換

B.乙圖中基因a不可能來(lái)源于基因突變

C.丙圖細(xì)胞產(chǎn)生的子細(xì)胞發(fā)生的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異

D.丁圖中基因a的出現(xiàn)與基因重組有關(guān)

高考真題體驗(yàn)

1.（2024?甘肅選擇考）癌癥的發(fā)生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遺

傳或表觀遺傳的變化，最終導(dǎo)致細(xì)胞不可控的增殖。下列敘述錯(cuò)誤的

是（D）

A.在膀胱癌患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因所編碼蛋白質(zhì)的第十二位

氨基酸由甘氨酸變?yōu)槔U氨酸，表明基因突變可導(dǎo)致癌變

B.在腎母細(xì)胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)抑癌基因WTI的高度甲基化抑制了基

因的表達(dá)，表明表觀遺傳變異可導(dǎo)致癌變

C.在神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因N-myc發(fā)生異常擴(kuò)增，基

因數(shù)目增加，表明染色體變異可導(dǎo)致癌變

D.在慢性髓細(xì)胞性白血病患者中，發(fā)現(xiàn)9號(hào)和22號(hào)染色體互換片

段，原癌基因。4過(guò)度表達(dá)，表明基因重組可導(dǎo)致癌變

解析：膀胱癌患者體內(nèi)原癌基因所編碼蛋白質(zhì)的第十二位氨基

酸由甘氨酸變?yōu)榫Y氨酸，表明基因突變可導(dǎo)致癌變，A項(xiàng)正確；抑癌

基因WT\的甲基化是表觀遺傳的一種形式，該基因的高度甲基化抑

制基因的表達(dá)導(dǎo)致癌變，表明表觀遺傳變異可導(dǎo)致癌變，B項(xiàng)正確；

原癌基因N-myc異常擴(kuò)增，基因數(shù)目增加，屬于染色體變異，該染色

體變異可導(dǎo)致癌變，C項(xiàng)正確；9號(hào)和22號(hào)染色體互換片段為染色

體結(jié)構(gòu)變異，不屬于基因重組，D項(xiàng)錯(cuò)誤。

2.（2021.福建選擇考）水稻等作物在即將成熟時(shí)，若經(jīng)歷持續(xù)的干熱

之后又遇大雨天氣，穗上的種子就容易解除休眠而萌發(fā)。脫落酸有促

進(jìn)種子休眠的作用，同等條件下，種子對(duì)脫落酸越敏感，越容易休眠。

研究發(fā)現(xiàn)，XM基因表達(dá)的蛋白發(fā)生變化會(huì)影響種子對(duì)脫落酸的敏感

性。XM基因上不同位置的突變影響其蛋白表達(dá)的情況和產(chǎn)生的種子

休眠效應(yīng)如下圖所示。

m?曾.位號(hào)望4一?

突變情況XM蛋白表達(dá)情況蛋白圖示種子休眠效應(yīng)

無(wú)突變正常正常休眠

位點(diǎn)1突變無(wú)

位點(diǎn)2突變變異的蛋白?休眠減少

位點(diǎn)3突變變短的蛋白

位點(diǎn)4突變3倍累的蛋白休眠增加

下列分析錯(cuò)誤的是（C）

A?位點(diǎn)1突變會(huì)使種子對(duì)脫落酸的敏感性降低

B.位點(diǎn)2突變可以是堿基對(duì)發(fā)生替換造成的

C.可判斷位點(diǎn)3突變使XM基因的轉(zhuǎn)錄過(guò)程提前終止

D.位點(diǎn)4突變的植株較少發(fā)生雨后穗上發(fā)芽的現(xiàn)象

解析：種子正常休眠，主要由脫落酸起作用，而位點(diǎn)1突變則無(wú)XM

蛋白產(chǎn)生，休眠減少，可推測(cè)脫落酸作用減弱，即種子對(duì)脫落酸的敏

感性降低，A項(xiàng)正確；比較位點(diǎn)2突變和無(wú)突變表達(dá)的蛋白圖示，蛋

白質(zhì)長(zhǎng)度相同，只是中間有一小段氨基酸序列不同，可推測(cè)該突變可

能是堿基對(duì)發(fā)生替換造成的，B項(xiàng)正確；比較位點(diǎn)3突變和無(wú)突變表

達(dá)的蛋白圖示，蛋白質(zhì)長(zhǎng)度變短，可推測(cè)模板mRNA上的終止密碼

子提前，翻譯提前終止，C項(xiàng)錯(cuò)誤；位點(diǎn)4突變使XM蛋白的表達(dá)倍

增，使種子對(duì)脫落酸的敏感性增強(qiáng)，雨后穗上的種子不易解除休眠而

萌發(fā)，D項(xiàng)正確。

3.（2022.山東等級(jí)考）野生型擬南芥的葉片是光滑形邊緣，研究影響

其葉片形狀的基因忖，發(fā)現(xiàn)了6個(gè)不同的隱性突變，每個(gè)隱性突變只

涉及1個(gè)基因。這些突變都能使擬南芥的葉片表現(xiàn)為鋸齒狀邊緣。利

用上述突變培育成6個(gè)不同純合突變體①?⑥，每個(gè)突變體只有1種

隱性突變。不考慮其他突變，根據(jù)表中的雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果，下列推斷錯(cuò)

誤的是（C）

①X①義①X①X②義

雜交組合

②③④⑤⑥

子代葉片邊光滑鋸齒鋸齒光滑鋸齒

緣形狀狀形狀

A.②和③雜交，子代葉片邊緣為光滑形

B.③和④雜交，子代葉片邊緣為鋸齒狀

C.②和⑤雜交，子代葉片邊緣為光滑形

D.④和⑥雜交，子代葉片邊緣為光滑形

解析：①X③、①X④的子代葉片邊緣全為鋸齒狀，說(shuō)明①③④由同

一基因突變而來(lái)，①X②、①X⑤的子代葉片邊緣全為光滑形，說(shuō)明

①與②、①與⑤是分別由不同基因發(fā)生隱性突變導(dǎo)致的，因此②和③

雜交，子代葉片邊緣為光滑形，③和④雜交，子代葉片邊緣為鋸齒狀,

A項(xiàng)、B項(xiàng)正確；②與⑤可能是同一基因突變形成的，也可能是不同

基因突變形成的，若為前者，則②和⑤雜交，子代葉片邊緣為鋸齒狀，

若為后者，則②與⑤雜交，子代葉片邊緣為光滑形，C項(xiàng)錯(cuò)誤；①與

②是由不同基因發(fā)生隱性突變導(dǎo)致的，①與④由同一基因突變而來(lái)，

②X⑥的子代葉片邊緣全為鋸齒形，說(shuō)明②和⑥是同一基因突變形成

的，則④與⑥是不同基因突變形成的，④和⑥雜交，子代葉片邊緣為

光滑形，D項(xiàng)正確。

4.(2021?廣東選擇考)果蠅眾多的突變品系為研究基因與性狀的關(guān)系

提供了重要的材料。摩爾根等人選育出M-5品系并創(chuàng)立了基于該品

系的突變檢測(cè)技術(shù)，可通過(guò)觀察B和F2的性狀及比例，檢測(cè)出未知

基因突變的類型(如顯/隱性、是否致死等)，確定該突變基因與可見性

狀的關(guān)系及其所在的染色體?；卮鹣铝袉?wèn)題：

(1)果蠅的棒眼(B)對(duì)圓眼(b)為顯性、紅眼(R)對(duì)杏紅眼(r)為顯性，控制

這2對(duì)相對(duì)性狀的基因均位于X染色體上，其遺傳總是和性別相關(guān)

聯(lián)，這種現(xiàn)象稱為。

(2)圖1所示為基于M-5品系的突變檢測(cè)技術(shù)路線，在F.中挑出1只

雌蠅，與1只M-5雄蠅交配。若得到的F2沒(méi)有野生型雄蠅、雌蠅數(shù)

目是雄蠅的兩倍，F(xiàn)2中雌蠅的兩種表型分別是棒眼杏紅眼和

，此結(jié)果說(shuō)明誘變產(chǎn)生了伴X染色體________基因突變。

該突變的基因保存在表型為果蠅的細(xì)胞內(nèi)。

輻射透發(fā)的未知基因突變

Br、，一?R

[llllHHininiHUIIIHHl]

P丫；；？x

BrI

M-5?野生型

BrB

cIJ'

snnnnnninninnnB

LRIM-5

F2

注：不考慮圖中染色體間的互換和已知性狀相關(guān)

基因的突變。

圖1

(3)上述突變基因可能對(duì)應(yīng)圖2中的突變(從突變①②③中選

一項(xiàng))，分析其原因可能是

______________________________________________________________________________，使胚胎

死亡。

密碼子序號(hào)1…4…1920…540

正常核甘酸序列AUG-AAC-ACUUUA-UAG

突變①

突變后核甘酸序列AUG-AAC-ACCUUA-UAG

正常核甘酸序列AUG-AAC-ACUUUA-UAG

突變②]

突變后核甘酸序列AUG-AAA-ACUUUA-UAG

正常核甘酸序列AUG-AAC-ACUUUA-UAG

突變③

1,

突變后核甘酸序列AUG-AAC-ACUUGA-UAG

密碼子表(部分):

AUG：甲硫氨酸?起始密碼子AAC：天冬酰胺ACU、

ACC：蘇氨酸UUA：亮氨酸AAA：頓氨酸UAG、

UGA：終止密碼子…表示省略的、沒(méi)有變化的堿基

圖2

(4)圖1所示的突變檢測(cè)技術(shù)，具有的優(yōu)點(diǎn)是除能檢測(cè)上述基因突變

外，還能檢測(cè)出果蠅_____________________基因突變；缺點(diǎn)是不能檢

測(cè)出果蠅________基因突變。

答案：(1)伴性遺傳

⑵棒眼紅眼隱性致死棒眼紅眼雌

⑶③突變基因編碼的氨基酸密碼子由正常的亮氨酸變成終止密碼

子，使得翻譯提前終止，相應(yīng)的蛋白質(zhì)功能異常

(4)X染色體上可見常染色體

課忖跟蹤練

一、選擇題

1.（2025?深圳高三檢測(cè)）皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來(lái)DNA序

列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因，導(dǎo)致淀粉分支酶出現(xiàn)異?！?，活性

大大降低，進(jìn)而使細(xì)胞內(nèi)淀粉含量降低。這種變異方式屬于（A）

A.基因突變B.基因重組

C.染色體結(jié)構(gòu)變異D.染色體數(shù)目變異

解析：由題意可知，插入的外來(lái)DNA序列使淀粉分支酶基因的堿基

序列發(fā)生了改變，因此從一定程度上使基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變，由于

該變異發(fā)生在基因的內(nèi)部，因此該變異屬于基因突變，A項(xiàng)符合題意。

2.下列有關(guān)基因突變和基因重組的敘述，正確的是（D）

A.基因突變具有普遍性，基因重組是生物變異的根本來(lái)源

B.基因突變改變了基因結(jié)構(gòu)，所以一定能遺傳給后代

C.能發(fā)生基因重組的兩對(duì)基因一定遵循自由組合定律

D.有性生殖過(guò)程中基因重組有利于生物適應(yīng)復(fù)雜的環(huán)境

解析：基因突變能產(chǎn)生新基因，是生物變異的根本來(lái)源，基因重組是

有性生殖生物變異的主要來(lái)源，A項(xiàng)錯(cuò)誤；體細(xì)胞中發(fā)生的基因突變

一般不能遺傳給后代，B項(xiàng)錯(cuò)誤；一對(duì)同源染色體上的兩對(duì)等位基因

可以通過(guò)互換發(fā)生基因重組，但是其不遵循自由組合定律，C項(xiàng)錯(cuò)誤；

有性生殖過(guò)程中的基因重組能夠產(chǎn)生多樣化的基因組合的子代，從而

使種群出現(xiàn)大量的可遺傳變異，有利于生物適應(yīng)復(fù)雜的環(huán)境，D項(xiàng)正

確。

3.囊性纖維化是一種常染色體隱性遺傳病，患者編碼CFTR蛋白的

基因發(fā)生突變，導(dǎo)致CFTR蛋白在第5（）8位缺少苯丙氨酸，其空間結(jié)

構(gòu)發(fā)生變化，使CFTR轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子的功能異常。下列關(guān)于該病的敘述,

正確的是（D）

A.在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的頻率

B.病因是正?；蛑杏?個(gè)堿基對(duì)發(fā)生替換

C.該實(shí)例說(shuō)明基因突變具有隨機(jī)性的特點(diǎn)

D.患者體內(nèi)細(xì)胞的相關(guān)基因數(shù)量不會(huì)發(fā)生改變

解析：該病是常染色體隱性遺傳病，假設(shè)致病基因的頻率是樂(lè)在男

性中的發(fā)病率和在女性中的發(fā)病率都為A項(xiàng)錯(cuò)誤；囊性纖維化患

者的CFTR蛋白的第508位缺少苯丙氨酸，1個(gè)氨基酸是由mRNA上

的1個(gè)密碼子決定的，1個(gè)密碼子包含3人堿基，說(shuō)明相關(guān)基因發(fā)生

了3個(gè)堿基對(duì)的缺失，B項(xiàng)錯(cuò)誤；基因突變的隨機(jī)性是指在生物個(gè)體

發(fā)育的任何時(shí)期、不同DNA分子上、同一DNA分子的不同部位都

可以發(fā)生基因突變，題干信息無(wú)法體現(xiàn)這一點(diǎn)，C項(xiàng)錯(cuò)誤；該病是患

者體內(nèi)細(xì)胞發(fā)生了基因突變，基因突變并不會(huì)改變基因的數(shù)量，D項(xiàng)

正確。

4.終止密碼子為UGA、UAA和UAGo圖中①為大腸桿菌的一段

mRNA序列，②?④為該mRNA序列發(fā)生堿基缺失的不同情況

表示一個(gè)堿基缺失）。下列有關(guān)敘述正確的是（C）

起始密碼子

GAG|

①|(zhì)AUG|ACAUGCICG/\|AUA|UGA|

|GAC|

②|AUG|AC_UGC|CGA|AUA|UGA|

③|AI:G|AC_|G一CUGC|CGA1AUA|UGA|

@1AUG|uccIIAUA|UGA|

___|GAC|CGA

A.①編碼的氨基酸序列長(zhǎng)度為7個(gè)氨基酸

B.②和③編碼的氨基酸序列長(zhǎng)度不同

C.②?④中，④編碼的氨基酸排列順序與①最接近

D.密碼子有簡(jiǎn)并性，一個(gè)密碼子可編碼多種氨基酸

解析：終止密碼子通常不編碼氨基酸，①編碼的氨基酸序列長(zhǎng)度為6

個(gè)氨基酸，A項(xiàng)錯(cuò)誤；②和③中都含有6個(gè)完整密碼子，且都無(wú)終止

密碼子，其編碼的氨基酸序列長(zhǎng)度相同，B項(xiàng)錯(cuò)誤；④中缺失一個(gè)完

整的密碼子，④編碼的氨基酸排列順序與①最接近，C項(xiàng)正確；密碼

子的簡(jiǎn)并性是指一種氨基酸可以有多個(gè)密碼子，但一個(gè)密碼子一般只

能編碼一種氨基酸，D項(xiàng)錯(cuò)誤。

5.下圖為某植物細(xì)胞的一個(gè)DNA分子中a、b、c三個(gè)基因的分布狀

況，圖中I、II為無(wú)遺傳效應(yīng)的序列。下列有關(guān)敘述正確的是（C）

III

I■■■

abc

A.a中堿基對(duì)缺失，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異

B.b中堿基對(duì)替換，導(dǎo)致b中噂吟堿基的比例改變

C.若c中堿基對(duì)發(fā)生變化，個(gè)體性狀不一定會(huì)發(fā)生改變

D.基因在染色體上呈線性排列，基因的首端存在起始密碼子

解析：堿基對(duì)缺失屬于基因突變，A項(xiàng)錯(cuò)誤；b中堿基對(duì)替換，嚅吟

數(shù)仍等于喀咤數(shù)，嚓吟堿基的比例不變，B項(xiàng)錯(cuò)誤；c基因中堿基對(duì)

變化發(fā)生基因突變，由于密碼子的簡(jiǎn)并性，c基因表達(dá)的蛋白質(zhì)不一

定改變，并且該突變基因可能為隱性基因，故生物體性狀不一定改變，

C項(xiàng)正確；起始密碼子位于mRNA上，不在基因上，基因的首端存

在啟動(dòng)子，D項(xiàng)錯(cuò)誤。

6.下列過(guò)程中不發(fā)生基因重組的是（C）

A.黑色家鼠和白化家鼠雜交，B全為黑鼠，F(xiàn)2中黑鼠：淡黃鼠：白

化鼠=9：3：4

B.灰身長(zhǎng)翅果蠅和黑身殘翅果蠅雜交，R全為灰身長(zhǎng)翅，B的測(cè)交

后代出現(xiàn)4種表型，比例為42：42：8：8

C.表型正常的雙親生下患苯丙酮尿癥的孩子

D.將人胰島素基因?qū)氪竽c桿菌，利用大腸桿菌生產(chǎn)人胰島素

7.下圖表示三種基因重組，下列相關(guān)敘述正確的是（C）

重組質(zhì)粒受體細(xì)胞

圖3

A.圖1所示細(xì)胞產(chǎn)生的次級(jí)精（卵）母細(xì)胞內(nèi)不含有等位基因

B.圖1和圖2兩種類型的基因重組都發(fā)生在同源染色體之間

C.R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌的基因重組與圖3中的基因重組相似

D.孟德爾兩對(duì)相對(duì)性狀雜交實(shí)驗(yàn)，F(xiàn)2出現(xiàn)新表型的原因和圖1相似

解析：題圖1所示細(xì)胞發(fā)生了互換，其產(chǎn)生的次級(jí)精（卵）母細(xì)胞內(nèi)含

有等位基因B、b;題圖2發(fā)生了非同源染色體的自由組合，A項(xiàng)、B

項(xiàng)錯(cuò)誤。R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌是由于S型細(xì)菌的部分基因整合到

R型細(xì)菌上，與題圖3相似，C項(xiàng)正確。孟德爾兩對(duì)相對(duì)性狀雜交實(shí)

驗(yàn)，F(xiàn)2出現(xiàn)新表型的原因和題圖2相似，D項(xiàng)錯(cuò)誤。

8.交換是基因重組的基礎(chǔ)，A、B兩基因交換的3種模式如下圖所示。

下列相關(guān)敘述正確的是（C）

BABAB

ababai>

甲乙丙

A.甲和乙的交換都會(huì)產(chǎn)生新的重組類型配子Ab

B.乙和丙的交換都會(huì)產(chǎn)生新的重組類型配子aB

C.甲、乙和丙的交換都發(fā)生在減數(shù)分裂I前期

D.甲、乙和丙的交換都能導(dǎo)致新物種的產(chǎn)生

解析：乙的交換并不會(huì)導(dǎo)致基因互換，故不會(huì)產(chǎn)生Ab型配子或aB

型配子，A項(xiàng)、B項(xiàng)錯(cuò)誤；交換可導(dǎo)致基因重組，但不能導(dǎo)致新物種

的產(chǎn)生，D項(xiàng)錯(cuò)誤。

9.在胚胎形成過(guò)程中，細(xì)胞可以從上皮狀態(tài)轉(zhuǎn)變?yōu)殚g質(zhì)狀態(tài)(EMT),

科研人員利用EMT的關(guān)鍵階段成功誘導(dǎo)小鼠乳腺癌細(xì)胞轉(zhuǎn)化為無(wú)害

的脂肪細(xì)胞。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(B)

A.乳腺癌細(xì)胞表面糖蛋白含量減少，容易分散和轉(zhuǎn)移

B.乳腺癌細(xì)胞和脂肪細(xì)胞中的蛋白質(zhì)種類均不同

C.癌細(xì)胞EMT過(guò)程的變化與細(xì)胞骨架的功能有關(guān)

D.可用蘇丹HI染液檢測(cè)由EMT誘導(dǎo)產(chǎn)生的脂肪細(xì)胞中的脂肪

解析：乳腺癌細(xì)胞表面糖蛋白含量減少，細(xì)胞之間的黏著性降低，容

易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，A項(xiàng)正確；乳腺癌細(xì)胞和脂肪細(xì)胞中的蛋白質(zhì)

種類有相同的，也有不同的，B項(xiàng)錯(cuò)誤；細(xì)胞骨架與細(xì)胞運(yùn)動(dòng)、分裂、

分化等有關(guān)，C項(xiàng)正確；蘇丹m染液可檢測(cè)脂肪，D項(xiàng)正確。

10.(2025?茂名高三模擬)結(jié)腸癌是消化系統(tǒng)中常見的惡性腫瘤之一，

研究顯示，miR-5()6與腫瘤的發(fā)生和發(fā)展密切相關(guān)，miR-506的過(guò)表

達(dá)可抑制結(jié)腸癌細(xì)胞活性、侵襲和遷移能力。下列敘述錯(cuò)誤的是

(C)

A.miR-506在結(jié)腸癌細(xì)胞中過(guò)表達(dá)后發(fā)揮的作用與抑癌基因的作用

相似

B.結(jié)腸癌發(fā)生的根本原因是多個(gè)基因發(fā)生突變

C.抑癌基因突變導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，可抑制癌變

D.正常結(jié)腸上皮細(xì)胞中也有原癌基因和抑癌基因

解析：抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能夠抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)

細(xì)胞凋亡，miR-506在結(jié)腸癌細(xì)胞中過(guò)表達(dá)后發(fā)揮的作用與抑癌基因

的作用相似，A項(xiàng)正確；結(jié)腸癌發(fā)生的根本原因是多個(gè)基因發(fā)生突變,

B項(xiàng)正確；抑癌基因突變導(dǎo)致抑制細(xì)胞生長(zhǎng)和增殖的蛋白質(zhì)活性減弱

或失去活性，可引起細(xì)胞癌變，C項(xiàng)錯(cuò)誤；正常結(jié)腸上皮細(xì)胞中也有

原癌基因和抑癌基因，二者表達(dá)情況在正常范圍之內(nèi)，D項(xiàng)正確。

二、非選擇題

11.（2022?重慶選擇考）科學(xué)家用基因編輯技術(shù)由野生型番茄（HH）獲得

突變體番茄（hh）,發(fā)現(xiàn)突變體中0ML2基因的表達(dá)發(fā)生改變，進(jìn)而影

響乙烯合成相關(guān)基因ACS2等的表達(dá)及果實(shí)中乙烯含量（圖I、圖II）,

導(dǎo)致番茄果實(shí)成熟期改變。請(qǐng)回答以下問(wèn)題：

基因H：……CACCAGCGCATG……（非模板鏈）轉(zhuǎn)錄、

基因h:CACCAGCj（；i（；CATG……（非模板鏈）翻譯‘

第146位

蛋白H:II]79個(gè)氨基酸

蛋白h:||86個(gè)毒;基酸

圖I

6基因

野牛.型

蕓突變體

女4

遷

V

N2

H

U

-

0

開花后時(shí)間/天