2025年產(chǎn)前篩查考試題及答案一、單項選擇題（每題2分，共40分）1.早孕期聯(lián)合篩查（NT+血清學(xué)）的最佳檢測孕周是：A.9-10+6周B.11-13+6周C.14-15+6周D.16-18+6周答案：B2.中孕期血清學(xué)四聯(lián)篩查的標(biāo)志物不包括：A.甲胎蛋白（AFP）B.游離雌三醇（uE3）C.抑制素A（InhA）D.絨毛膜促性腺激素β亞單位（β-hCG）E.妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）答案：E3.無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測（NIPT）主要針對的染色體非整倍體是：A.13-三體、18-三體、21-三體B.45,X（特納綜合征）C.16-三體、22-三體D.所有常染色體非整倍體答案：A4.超聲篩查中，孕11-13+6周胎兒頸項透明層（NT）的正常參考值范圍是：A.≤2.0mmB.≤2.5mmC.≤3.0mmD.≤3.5mm答案：B5.孕婦年齡35歲，孕12周，既往無不良孕產(chǎn)史，首選的產(chǎn)前篩查方案是：A.早孕期聯(lián)合篩查（NT+血清學(xué)）B.直接進行羊水穿刺染色體核型分析C.中孕期血清學(xué)四聯(lián)篩查D.無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測答案：A（注：35歲為高齡，但指南推薦可選擇篩查或直接診斷，早孕期聯(lián)合篩查為合理選項）6.血清學(xué)篩查結(jié)果提示21-三體高風(fēng)險（風(fēng)險值1/100），孕婦拒絕介入性產(chǎn)前診斷，臨床應(yīng)建議：A.重復(fù)血清學(xué)篩查B.進行無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測作為補充C.告知高風(fēng)險含義及拒絕診斷的潛在風(fēng)險，記錄知情同意D.無需干預(yù)，等待分娩答案：C7.雙胎妊娠進行血清學(xué)篩查時，以下描述正確的是：A.篩查準(zhǔn)確性與單胎相同B.僅適用于絨毛膜性為單絨毛膜雙胎C.需使用雙胎專用風(fēng)險計算軟件D.無需校正孕周，直接按單胎標(biāo)準(zhǔn)判讀答案：C8.胎兒超聲軟指標(biāo)“心室強光點”與以下哪種染色體異常關(guān)聯(lián)度最高？A.21-三體B.18-三體C.13-三體D.47,XXY（克氏綜合征）答案：A9.孕婦體重指數(shù)（BMI）>30kg/m2時，對血清學(xué)篩查結(jié)果的影響是：A.AFP、β-hCG水平均升高，需向上校正B.AFP、β-hCG水平均降低，需向下校正C.AFP升高、β-hCG降低，無需校正D.無顯著影響答案：B（注：肥胖孕婦血清標(biāo)志物濃度可能降低，需根據(jù)BMI校正風(fēng)險值）10.關(guān)于產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的區(qū)別，錯誤的是：A.篩查是初步風(fēng)險評估，診斷是明確是否患病B.篩查適用于所有孕婦，診斷僅針對高風(fēng)險人群C.篩查結(jié)果為“高風(fēng)險”等同于胎兒患病D.診斷方法包括羊水穿刺、臍血穿刺等答案：C11.孕婦孕16周，血清學(xué)篩查顯示AFPMoM值為2.5，最可能提示：A.21-三體高風(fēng)險B.開放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）高風(fēng)險C.18-三體高風(fēng)險D.胎兒生長受限答案：B12.無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測的假陽性結(jié)果最常見于：A.孕婦自身染色體嵌合B.胎盤局限性染色體異常（CPM）C.胎兒真正的染色體非整倍體D.樣本污染答案：B13.早孕期聯(lián)合篩查中，PAPP-AMoM值降低（<0.4）可能提示：A.胎兒患21-三體風(fēng)險升高B.胎兒患18-三體風(fēng)險降低C.孕婦發(fā)生子癇前期風(fēng)險升高D.胎兒生長發(fā)育正常答案：C（注：PAPP-A降低與子癇前期、胎兒生長受限等妊娠并發(fā)癥相關(guān)）14.超聲篩查發(fā)現(xiàn)胎兒鼻骨缺失（孕12周），首先應(yīng)考慮：A.21-三體高風(fēng)險B.13-三體高風(fēng)險C.45,X高風(fēng)險D.單純結(jié)構(gòu)異常答案：A15.孕婦孕20周，要求進行早孕期聯(lián)合篩查，正確的處理是：A.立即進行NT測量和血清學(xué)檢測B.告知已錯過早孕期篩查時間窗，建議中孕期篩查或NIPTC.直接進行羊水穿刺D.無需篩查，等待分娩答案：B16.產(chǎn)前篩查知情同意書中必須包含的內(nèi)容不包括：A.篩查的目標(biāo)疾病B.篩查的局限性（如假陽性、假陰性）C.篩查費用報銷政策D.高風(fēng)險后的后續(xù)診斷方法答案：C17.胎兒頸后皮膚皺褶厚度（NF）篩查的最佳孕周是：A.11-13+6周B.14-22+6周C.24-28周D.28周以后答案：B18.孕婦孕18周，血清學(xué)篩查提示18-三體風(fēng)險值1/300（截斷值1/350），正確的處理是：A.告知低風(fēng)險，無需進一步檢查B.建議無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測C.建議羊水穿刺染色體核型分析D.重復(fù)血清學(xué)篩查答案：C（注：18-三體風(fēng)險值高于截斷值，需診斷）19.關(guān)于雙胎妊娠NIPT的應(yīng)用，正確的是：A.單絨毛膜雙胎NIPT準(zhǔn)確性高于雙絨毛膜雙胎B.雙胎NIPT可準(zhǔn)確區(qū)分兩個胎兒的染色體異常C.雙胎NIPT提示高風(fēng)險時，需通過絨毛膜性判斷來源D.雙胎NIPT不適用于所有雙胎妊娠答案：C20.孕婦既往生育過1例21-三體患兒，現(xiàn)孕10周，最合理的篩查方案是：A.早孕期聯(lián)合篩查B.中孕期血清學(xué)篩查C.直接進行羊水穿刺染色體核型分析D.無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測答案：C（注：既往有染色體異?；純荷罚瑢俑唢L(fēng)險，建議直接診斷）二、簡答題（每題8分，共40分）1.簡述早孕期聯(lián)合篩查（NT+血清學(xué)）的主要指標(biāo)及臨床意義。答案：早孕期聯(lián)合篩查指標(biāo)包括NT厚度、血清學(xué)標(biāo)志物PAPP-A和游離β-hCG。NT增厚（≥2.5mm）提示胎兒染色體異常（如21-三體、18-三體）、結(jié)構(gòu)畸形（如先天性心臟病）或遺傳綜合征風(fēng)險升高；PAPP-A降低與染色體異常（尤其是18-三體）、子癇前期等妊娠并發(fā)癥相關(guān)；游離β-hCG升高與21-三體風(fēng)險正相關(guān)。聯(lián)合檢測可將21-三體檢出率提高至85%-90%，假陽性率約5%。2.列舉無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測（NIPT）的適用人群及慎用人群。答案：適用人群：①血清學(xué)篩查高風(fēng)險（如21-三體、18-三體）；②年齡35-39歲（拒絕直接診斷）；③超聲篩查發(fā)現(xiàn)軟指標(biāo)異常（如NT增厚、心室強光點）；④有介入性診斷禁忌（如凝血功能障礙）。慎用人群：①孕周<12周或>22+6周；②雙胎妊娠（尤其是單絨毛膜雙胎）；③孕婦體重>100kg；④1年內(nèi)接受過異體輸血或器官移植；⑤胎兒結(jié)構(gòu)異常需明確是否合并染色體異常（NIPT無法檢測結(jié)構(gòu)異常）。3.說明產(chǎn)前篩查高風(fēng)險孕婦的轉(zhuǎn)診流程及注意事項。答案：流程：①初篩機構(gòu)確認(rèn)篩查結(jié)果為高風(fēng)險（如21-三體風(fēng)險≥1/270、ONTDAFPMoM≥2.5）；②向孕婦充分告知高風(fēng)險含義、后續(xù)診斷方法（羊水穿刺、絨毛穿刺等）及風(fēng)險；③簽署知情同意書后，轉(zhuǎn)診至具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的機構(gòu)；④產(chǎn)前診斷機構(gòu)完成介入性取材及實驗室檢測（染色體核型分析、CNV-seq等）；⑤反饋診斷結(jié)果至初篩機構(gòu)，指導(dǎo)后續(xù)臨床處理。注意事項：①轉(zhuǎn)診前需核實孕周、體重等校正因素是否準(zhǔn)確；②避免遺漏特殊情況（如雙胎、試管嬰兒）；③記錄孕婦拒絕診斷的情況并留存知情同意書；④保護患者隱私，避免信息泄露。4.對比血清學(xué)篩查與無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測的優(yōu)缺點。答案：血清學(xué)篩查優(yōu)點：成本低、無創(chuàng)傷、適用所有孕婦（包括多胎）；缺點：檢出率較低（21-三體約60%-80%）、假陽性率高（約5%）、無法檢測13-三體以外的其他染色體異常。NIPT優(yōu)點：檢出率高（21-三體>99%）、假陽性率低（<1%）、可同時檢測18-三體和13-三體；缺點：成本高、無法檢測染色體結(jié)構(gòu)異?；蛭⑷笔?微重復(fù)、對雙胎及復(fù)雜妊娠準(zhǔn)確性下降、不能替代診斷。5.胎兒超聲軟指標(biāo)的臨床意義及處理原則。答案：超聲軟指標(biāo)指非特異性的超聲表現(xiàn)，單獨存在時胎兒異常風(fēng)險低，但多個軟指標(biāo)或合并其他異常時風(fēng)險升高。常見軟指標(biāo)包括NT增厚、鼻骨缺失、心室強光點、腎盂分離、腸管回聲增強等。處理原則：①單個軟指標(biāo)：結(jié)合孕婦年齡、血清學(xué)篩查結(jié)果綜合評估，若其他指標(biāo)正常，可定期隨訪；②多個軟指標(biāo)或合并高風(fēng)險篩查結(jié)果：建議進行NIPT或介入性產(chǎn)前診斷；③動態(tài)觀察軟指標(biāo)變化（如腎盂分離是否進展），必要時行胎兒超聲心動圖或MRI檢查；④向孕婦解釋軟指標(biāo)的意義，避免過度焦慮。三、案例分析題（每題10分，共20分）案例1：孕婦，28歲，G1P0，孕12+3周，無不良孕產(chǎn)史，早孕期聯(lián)合篩查結(jié)果：NT=3.2mm（正?！?.5mm），PAPP-AMoM=0.3（正常0.4-2.5），游離β-hCGMoM=2.1（正常0.5-2.5）。風(fēng)險計算顯示21-三體風(fēng)險1/50（截斷值1/270），18-三體風(fēng)險1/1000（截斷值1/350）。問題：（1）該孕婦篩查結(jié)果提示何種風(fēng)險？（2）需向孕婦解釋哪些內(nèi)容？（3）下一步處理建議是什么？答案：（1）提示21-三體高風(fēng)險（風(fēng)險值1/50顯著高于截斷值），同時NT增厚和PAPP-A降低可能合并其他妊娠并發(fā)癥（如子癇前期）。（2）需解釋：①NT增厚的意義（與染色體異常、結(jié)構(gòu)畸形相關(guān)）；②21-三體高風(fēng)險的含義（胎兒患病概率約2%）；③篩查不能確診，需進一步診斷；④后續(xù)診斷方法（絨毛穿刺或羊水穿刺）的風(fēng)險（如流產(chǎn)率約0.5%-1%）。（3）建議轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷機構(gòu)，進行絨毛穿刺（孕11-13+6周）或等待至孕16周后羊水穿刺，行染色體核型分析+CNV-seq，同時監(jiān)測孕婦血壓、尿蛋白等評估子癇前期風(fēng)險。案例2：孕婦，36歲，G2P1（第一胎健康），孕18+2周，拒絕介入性診斷，要求進行中孕期血清學(xué)篩查。篩查結(jié)果：AFPMoM=0.7，β-hCGMoM=2.8，uE3MoM=0.6，InhAMoM=1.2。風(fēng)險計算顯示21-三體風(fēng)險1/150（截斷值1/270），18-三體風(fēng)險1/1000（截斷值1/350），ONTD風(fēng)險低。問題：（1）該孕婦的篩查結(jié)果是否正常？（2）結(jié)合年齡因素，需注意哪些問題？（3）若孕婦堅持不做診斷，應(yīng)如何處理？答案：（1）21-三體風(fēng)險1/150為高風(fēng)險（高于截斷值1/270），其他指