遺傳性和代謝性疾病試題

姓名：__________考號：__________題號一二三四五總分評分一、單選題(共10題)1.下列哪種疾病是X連鎖隱性遺傳?。?)A.糖尿病B.血友病C.假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥D.胰島素抵抗性糖尿病2.苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是？()A.智力低下，皮膚、頭發(fā)發(fā)黃B.肌肉萎縮，呼吸困難C.貧血，面色蒼白D.肥胖，易疲勞3.哪種代謝性疾病與維生素K缺乏有關(guān)？()A.狼瘡B.血友病C.白化病D.骨軟化病4.下列哪種疾病是由于溶酶體酶缺陷引起的？()A.病態(tài)貧血B.骨軟化病C.糖尿病D.戈謝病5.馬凡綜合癥的主要遺傳模式是？()A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖遺傳D.Y連鎖遺傳6.囊性纖維化患者通常會出現(xiàn)哪種癥狀？()A.生長發(fā)育遲緩，皮膚干燥B.肺部感染，反復(fù)咳嗽C.貧血，面色蒼白D.肌肉萎縮，運(yùn)動困難7.肝豆?fàn)詈俗冃曰颊唧w內(nèi)銅的代謝如何？()A.過量積累B.嚴(yán)重缺乏C.正常代謝D.暫時儲存8.甲狀腺功能減退癥的典型癥狀是？()A.心悸，出汗增多B.肌肉無力，皮膚干燥C.發(fā)熱，出汗增多D.煩躁，失眠9.哪種代謝性疾病與氨基酸代謝有關(guān)？()A.脂肪肝B.肝豆?fàn)詈俗冃訡.病態(tài)貧血D.骨軟化病二、多選題(共5題)10.以下哪些因素可能增加1型糖尿病的發(fā)病風(fēng)險？()A.遺傳因素B.環(huán)境因素C.胃腸道感染D.自身免疫反應(yīng)E.高糖飲食11.苯丙酮尿癥患者可能會出現(xiàn)哪些癥狀？()A.智力障礙B.皮膚干燥、發(fā)黃C.嗜睡，生長遲緩D.肝臟增大E.呼吸困難12.以下哪些疾病屬于溶酶體儲存?。?)A.戈謝病B.馬尿酸鹽沉著病C.神經(jīng)節(jié)苷脂病D.唾液酸貯積病E.血友病13.以下哪些疾病與銅代謝有關(guān)？()A.肝豆?fàn)詈俗冃訠.白化病C.骨軟化病D.肝硬化E.肝豆?fàn)詈俗冃?4.以下哪些因素可能增加囊性纖維化患者肺部并發(fā)癥的風(fēng)險？()A.感染B.肺部感染C.環(huán)境污染D.氣候變化E.肺部炎癥三、填空題(共5題)15.苯丙酮尿癥是由于缺乏哪種酶，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝受阻？16.肝豆?fàn)詈俗冃曰颊唧w內(nèi)過多的銅會沉積在哪些器官中？17.馬凡綜合癥患者常常伴有哪種眼部異常？18.囊性纖維化患者體內(nèi)的哪種物質(zhì)導(dǎo)致氣道阻塞和肺部感染？19.血友病是由于哪種凝血因子的缺乏引起的出血性疾病？四、判斷題(共5題)20.囊性纖維化是一種自身免疫性疾病。()A.正確B.錯誤21.苯丙酮尿癥患者需要終身控制飲食中的苯丙氨酸攝入。()A.正確B.錯誤22.馬凡綜合癥患者通常不會有心血管系統(tǒng)的問題。()A.正確B.錯誤23.肝豆?fàn)詈俗冃允且环N由于鐵代謝障礙引起的疾病。()A.正確B.錯誤24.甲狀腺功能減退癥患者不會出現(xiàn)體重增加。()A.正確B.錯誤五、簡單題(共5題)25.請簡述1型糖尿病的發(fā)病機(jī)制。26.如何解釋苯丙酮尿癥患者智力發(fā)展的障礙？27.為什么肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咝枰ㄆ谶M(jìn)行血液透析？28.囊性纖維化患者為何容易出現(xiàn)肺部感染？29.馬凡綜合癥患者的心血管并發(fā)癥有哪些？

遺傳性和代謝性疾病試題一、單選題(共10題)1.【答案】B【解析】血友病是一種X連鎖隱性遺傳病，通常男性發(fā)病，女性為攜帶者。2.【答案】A【解析】苯丙酮尿癥導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)積累，引起智力低下和皮膚、頭發(fā)發(fā)黃。3.【答案】D【解析】骨軟化病是由于維生素D和鈣代謝障礙，導(dǎo)致骨骼礦物質(zhì)化不足，與維生素K缺乏無直接關(guān)系。4.【答案】D【解析】戈謝病是一種溶酶體儲存病，由于葡萄糖腦苷脂酶缺陷，導(dǎo)致葡萄糖腦苷脂在溶酶體中積累。5.【答案】A【解析】馬凡綜合癥是一種常染色體顯性遺傳疾病，表現(xiàn)為骨骼和心血管系統(tǒng)的異常。6.【答案】B【解析】囊性纖維化導(dǎo)致胰腺分泌的黏稠物質(zhì)阻塞導(dǎo)管，引起肺部感染和反復(fù)咳嗽。7.【答案】A【解析】肝豆?fàn)詈俗冃曰颊唧w內(nèi)銅積累在肝臟和大腦中，導(dǎo)致器官損傷。8.【答案】B【解析】甲狀腺功能減退癥患者代謝率降低，表現(xiàn)為肌肉無力，皮膚干燥，體重增加等。9.【答案】B【解析】肝豆?fàn)詈俗冃允且环N由于銅代謝異常引起的氨基酸代謝疾病。二、多選題(共5題)10.【答案】ABCD【解析】1型糖尿病的發(fā)病風(fēng)險受到遺傳因素、環(huán)境因素、早期生活期間的胃腸道感染和自身免疫反應(yīng)的影響。高糖飲食與1型糖尿病的發(fā)病沒有直接聯(lián)系。11.【答案】ABCD【解析】苯丙酮尿癥患者可能會出現(xiàn)智力障礙、皮膚干燥發(fā)黃、嗜睡、生長遲緩和肝臟增大等癥狀，而呼吸困難通常不是苯丙酮尿癥的典型癥狀。12.【答案】ACD【解析】戈謝病、神經(jīng)節(jié)苷脂病和唾液酸貯積病都屬于溶酶體儲存病，因為它們都是由溶酶體酶缺陷引起的。馬尿酸鹽沉著病和血友病不屬于這一類疾病。13.【答案】AE【解析】肝豆?fàn)詈俗冃裕ˋ選項）是一種由于銅代謝障礙導(dǎo)致的疾病。白化?。˙選項）和骨軟化病（C選項）與銅代謝無直接關(guān)系。肝硬化（D選項）可能與多種因素有關(guān)，不包括銅代謝。14.【答案】ABCE【解析】囊性纖維化患者的肺部并發(fā)癥風(fēng)險可能因感染、肺部感染、環(huán)境污染和肺部炎癥等因素增加。氣候變化與該病并發(fā)癥的關(guān)系不大。三、填空題(共5題)15.【答案】苯丙氨酸羥化酶【解析】苯丙酮尿癥（Phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸羥化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)積累，引起一系列神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。16.【答案】肝臟和大腦【解析】肝豆?fàn)詈俗冃裕℉emochromatosis）是一種遺傳性銅代謝障礙疾病，患者體內(nèi)過多的銅會沉積在肝臟和大腦中，導(dǎo)致器官損傷。17.【答案】晶狀體脫位【解析】馬凡綜合癥（Marfansyndrome）是一種常染色體顯性遺傳疾病，患者常常伴有晶狀體脫位這一眼部異常，還可能伴有其他骨骼和心血管系統(tǒng)的異常。18.【答案】黏液【解析】囊性纖維化（CysticFibrosis，CF）是一種常染色體隱性遺傳疾病，患者體內(nèi)由于缺乏CFTR蛋白，導(dǎo)致黏液分泌異常，黏液變得濃稠，容易阻塞氣道并引起肺部感染。19.【答案】FⅧ或FⅨ【解析】血友病（Hemophilia）是一種遺傳性出血性疾病，分為A型和B型，分別由于FⅧ或FⅨ凝血因子的缺乏引起。血友病患者輕微受傷后容易出血不止。四、判斷題(共5題)20.【答案】錯誤【解析】囊性纖維化（CysticFibrosis，CF）是一種常染色體隱性遺傳病，不是自身免疫性疾病。它是由CFTR基因突變引起的。21.【答案】正確【解析】苯丙酮尿癥患者由于缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能有效代謝苯丙氨酸，因此需要終身控制飲食中的苯丙氨酸攝入，以避免智力發(fā)育受損。22.【答案】錯誤【解析】馬凡綜合癥患者由于結(jié)締組織異常，常常伴有心血管系統(tǒng)的問題，如主動脈瘤和瓣膜病變等。23.【答案】錯誤【解析】肝豆?fàn)詈俗冃裕℉emochromatosis）是一種由于銅代謝障礙引起的疾病，患者體內(nèi)的銅積累導(dǎo)致器官損傷，而不是鐵代謝障礙。24.【答案】錯誤【解析】甲狀腺功能減退癥患者由于甲狀腺激素分泌不足，新陳代謝減慢，常常會出現(xiàn)體重增加的癥狀。五、簡答題(共5題)25.【答案】1型糖尿病是一種自身免疫性疾病，主要發(fā)病機(jī)制為胰島β細(xì)胞被自身免疫系統(tǒng)攻擊，導(dǎo)致胰島素分泌減少或缺乏。這通常與遺傳因素和環(huán)境因素共同作用有關(guān)，如病毒感染等。【解析】1型糖尿病的發(fā)病機(jī)制涉及多個方面，包括遺傳易感性、環(huán)境因素和自身免疫反應(yīng)，最終導(dǎo)致胰島β細(xì)胞的破壞和胰島素的缺乏。26.【答案】苯丙酮尿癥患者由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)積累。這些物質(zhì)對中樞神經(jīng)系統(tǒng)有毒性作用，進(jìn)而影響智力發(fā)展。【解析】苯丙酮尿癥導(dǎo)致的智力障礙是由于苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物對中樞神經(jīng)系統(tǒng)的毒性作用，這些物質(zhì)在腦內(nèi)的積累會干擾神經(jīng)遞質(zhì)的合成和神經(jīng)細(xì)胞的正常功能。27.【答案】肝豆?fàn)詈俗冃曰颊唧w內(nèi)的銅積累會導(dǎo)致肝臟、大腦和心臟等器官受損。血液透析可以幫助移除血液中的銅，減輕器官負(fù)擔(dān)，防止疾病進(jìn)一步發(fā)展。【解析】血液透析是肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩闹匾委煼椒ㄖ?，通過定期進(jìn)行血液透析，可以有效地移除血液中的過量銅，保護(hù)患者的器官功能。28.【答案】囊性纖維化患者由于CFTR基因突變，導(dǎo)致肺部表面的黏液分泌異常，黏液變得濃稠，不易排出，為細(xì)菌的生長提供了良好的環(huán)境，因此容易發(fā)生肺部感染。【解析】囊性纖維化患者的肺部感染風(fēng)