(2025年)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題含參考答案一、單項(xiàng)選擇題（每題1分，共30分）1.人類體細(xì)胞正常染色體數(shù)目為（）A.22條B.23條C.44條D.46條E.69條參考答案：D。人類體細(xì)胞正常染色體數(shù)目是46條，其中22對為常染色體，1對為性染色體。2.下列屬于染色體數(shù)目畸變的是（）A.缺失B.重復(fù)C.易位D.三倍體E.倒位參考答案：D。染色體數(shù)目畸變包括整倍體畸變（如三倍體）和非整倍體畸變；而缺失、重復(fù)、易位、倒位屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變。3.某基因座上有兩個(gè)等位基因，A基因頻率為0.3，a基因頻率為0.7，則雜合子Aa的頻率為（）A.0.21B.0.42C.0.49D.0.09E.0.7參考答案：B。根據(jù)哈迪-溫伯格定律，雜合子Aa的頻率為2pq，其中p為A基因頻率，q為a基因頻率，所以2×0.3×0.7=0.42。4.下列哪種疾病不屬于單基因?。ǎ〢.白化病B.血友病C.唇腭裂D.苯丙酮尿癥E.鐮狀細(xì)胞貧血參考答案：C。唇腭裂是多基因病，而白化病、血友病、苯丙酮尿癥、鐮狀細(xì)胞貧血都屬于單基因病。5.一對夫婦表型正常，婚后生了一個(gè)白化?。ǔＨ旧w隱性遺傳?。┑膬鹤樱@對夫婦的基因型是（）A.AA和AAB.AA和AaC.Aa和AaD.aa和aaE.Aa和aa參考答案：C。白化病是常染色體隱性遺傳病，兒子患病基因型為aa，其致病基因分別來自父母，而父母表型正常，所以父母基因型均為Aa。6.下列關(guān)于X連鎖隱性遺傳病的特點(diǎn)，錯(cuò)誤的是（）A.男性患者多于女性患者B.男性患者的致病基因來自母親C.女性患者的父親一定是患者D.女性患者的兒子一定是患者E.存在連續(xù)傳遞現(xiàn)象參考答案：E。X連鎖隱性遺傳病具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象，而不是連續(xù)傳遞。男性患者多于女性患者，男性患者的致病基因來自母親，女性患者（X?X?）的父親（X?Y）一定是患者，女性患者的兒子（X?Y）一定是患者。7.染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是（）A.染色體斷裂B.染色體復(fù)制C.染色體分離異常D.染色體不分離E.染色體丟失參考答案：A。染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是染色體斷裂，斷裂后染色體片段的重接方式不同導(dǎo)致了各種結(jié)構(gòu)畸變。8.下列哪種染色體畸變可導(dǎo)致貓叫綜合征（）A.5號染色體短臂缺失B.5號染色體長臂缺失C.18號染色體短臂缺失D.18號染色體長臂缺失E.21號染色體三體參考答案：A。貓叫綜合征是由于5號染色體短臂缺失所致。9.一個(gè)正常女性的核型描述為（）A.46，XYB.46，XXC.47，XXYD.47，XYYE.45，X參考答案：B。正常女性的染色體核型為46，XX；46，XY是正常男性核型；47，XXY是克氏綜合征患者核型；47，XYY是超雄綜合征患者核型；45，X是特納綜合征患者核型。10.多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示（）A.遺傳因素在發(fā)病中所起的作用越大B.環(huán)境因素在發(fā)病中所起的作用越大C.遺傳因素和環(huán)境因素在發(fā)病中所起的作用相等D.患者一級親屬發(fā)病率越低E.患者二級親屬發(fā)病率越高參考答案：A。遺傳度是指遺傳因素在多基因遺傳病發(fā)生中所起作用的大小，遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中所起的作用越大。11.下列關(guān)于線粒體DNA的特點(diǎn)，錯(cuò)誤的是（）A.呈環(huán)狀雙鏈結(jié)構(gòu)B.母系遺傳C.有較高的突變率D.與核DNA無相互作用E.編碼線粒體中的部分蛋白質(zhì)參考答案：D。線粒體DNA呈環(huán)狀雙鏈結(jié)構(gòu)，具有母系遺傳特點(diǎn)，突變率較高，能編碼線粒體中的部分蛋白質(zhì)。同時(shí)，線粒體DNA與核DNA存在相互作用，線粒體的正常功能需要兩者共同協(xié)調(diào)完成。12.基因診斷的特點(diǎn)不包括（）A.高特異性B.高靈敏度C.早期診斷D.只能檢測已知基因E.可用于產(chǎn)前診斷參考答案：D。基因診斷具有高特異性、高靈敏度、可早期診斷以及可用于產(chǎn)前診斷等特點(diǎn)。隨著技術(shù)的發(fā)展，基因診斷不僅能檢測已知基因，也可用于未知基因的探索和發(fā)現(xiàn)。13.下列哪種技術(shù)可用于基因治療（）A.核酸分子雜交B.PCR技術(shù)C.基因敲除D.基因克隆E.以上都是參考答案：E。核酸分子雜交可用于檢測基因的存在和表達(dá)情況，為基因治療提供信息；PCR技術(shù)可擴(kuò)增目的基因；基因敲除可用于研究基因功能和治療某些基因異常疾??；基因克隆可獲取大量目的基因用于基因治療。14.一個(gè)人具有兩個(gè)不同的染色體核型，這種現(xiàn)象稱為（）A.染色體多態(tài)性B.染色體嵌合體C.染色體易位D.染色體倒位E.染色體缺失參考答案：B。染色體嵌合體是指一個(gè)個(gè)體具有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系。染色體多態(tài)性是指正常人群中存在的染色體形態(tài)的微小變異；易位、倒位、缺失屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變。15.下列關(guān)于遺傳咨詢的步驟，正確的是（）A.明確診斷-確定遺傳方式-估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)-提出對策和建議B.確定遺傳方式-明確診斷-估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)-提出對策和建議C.估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)-明確診斷-確定遺傳方式-提出對策和建議D.提出對策和建議-明確診斷-確定遺傳方式-估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)E.明確診斷-估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)-確定遺傳方式-提出對策和建議參考答案：A。遺傳咨詢的步驟首先是明確診斷患者所患疾病，然后確定其遺傳方式，接著估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，最后根據(jù)以上情況提出對策和建議。16.下列哪種疾病是由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能異常引起的（）A.先天性心臟病B.21-三體綜合征C.蠶豆病D.神經(jīng)管缺陷E.唇腭裂參考答案：C。蠶豆病是由于葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）基因突變，導(dǎo)致該酶的結(jié)構(gòu)和功能異常，使患者在食用蠶豆等誘因下出現(xiàn)溶血癥狀。先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、唇腭裂多為多基因病；21-三體綜合征是染色體數(shù)目畸變疾病。17.某女性的兩條X染色體中，一條來自父親，一條來自母親，這種現(xiàn)象稱為（）A.分離定律B.自由組合定律C.連鎖互換定律D.伴性遺傳E.以上都不是參考答案：A。分離定律是指在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，等位基因隨同源染色體的分開而分離。女性的兩條X染色體是一對同源染色體，一條來自父親，一條來自母親，符合分離定律。18.群體中某一等位基因的頻率等于（）A.該等位基因純合子的頻率B.該等位基因雜合子的頻率C.該等位基因純合子的頻率加上1/2雜合子的頻率D.該等位基因純合子的頻率加上雜合子的頻率E.以上都不對參考答案：C。根據(jù)哈迪-溫伯格定律，群體中某一等位基因的頻率等于該等位基因純合子的頻率加上1/2雜合子的頻率。19.下列關(guān)于基因頻率和基因型頻率的關(guān)系，正確的是（）A.基因頻率改變，基因型頻率一定改變B.基因型頻率改變，基因頻率一定改變C.基因頻率和基因型頻率始終保持不變D.基因頻率和基因型頻率的變化沒有關(guān)系E.以上都不對參考答案：A。基因頻率改變，在遺傳平衡被打破的情況下，基因型頻率一定會發(fā)生改變；而基因型頻率改變，基因頻率不一定改變，如雜合子自交后代基因型頻率改變，但基因頻率不變。在理想狀態(tài)下（符合哈迪-溫伯格定律）基因頻率和基因型頻率保持不變，但實(shí)際情況中往往會受到各種因素影響而發(fā)生變化。20.下列哪種疾病的遺傳方式與性別無關(guān)（）A.紅綠色盲B.血友病C.白化病D.抗維生素D佝僂病E.進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良參考答案：C。白化病是常染色體隱性遺傳病，其遺傳方式與性別無關(guān)；紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是X連鎖隱性遺傳病，抗維生素D佝僂病是X連鎖顯性遺傳病，這些疾病的遺傳都與性別有關(guān)。21.染色體不分離發(fā)生在第一次減數(shù)分裂，產(chǎn)生的配子染色體數(shù)目情況是（）A.全部正常B.一半正常，一半異常C.全部異常D.無法確定E.以上都不對參考答案：C。染色體不分離發(fā)生在第一次減數(shù)分裂時(shí)，同源染色體不能正常分離，會導(dǎo)致產(chǎn)生的配子全部異常，要么多一條染色體，要么少一條染色體。22.下列關(guān)于基因表達(dá)調(diào)控的描述，錯(cuò)誤的是（）A.基因表達(dá)具有時(shí)間特異性B.基因表達(dá)具有空間特異性C.基因表達(dá)只受遺傳因素調(diào)控D.環(huán)境因素可影響基因表達(dá)E.基因表達(dá)調(diào)控是多層次的參考答案：C?；虮磉_(dá)具有時(shí)間特異性和空間特異性，即不同發(fā)育階段和不同組織細(xì)胞中基因表達(dá)情況不同?；虮磉_(dá)不僅受遺傳因素調(diào)控，環(huán)境因素如溫度、營養(yǎng)物質(zhì)等也可影響基因表達(dá)?；虮磉_(dá)調(diào)控是多層次的，包括轉(zhuǎn)錄水平、轉(zhuǎn)錄后水平、翻譯水平和翻譯后水平等。23.下列哪種技術(shù)可用于檢測染色體的微小結(jié)構(gòu)畸變（）A.常規(guī)染色體核型分析B.熒光原位雜交技術(shù)（FISH）C.流式細(xì)胞術(shù)D.聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）E.以上都不是參考答案：B。常規(guī)染色體核型分析主要用于檢測染色體數(shù)目和較大的結(jié)構(gòu)畸變；熒光原位雜交技術(shù)（FISH）可用于檢測染色體的微小結(jié)構(gòu)畸變，能準(zhǔn)確地定位染色體上的特定區(qū)域；流式細(xì)胞術(shù)主要用于細(xì)胞的分類和計(jì)數(shù)等；聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）主要用于擴(kuò)增特定的DNA片段。24.某患者的染色體核型為46，XY，t（2；5）（q21；q31），表示該患者發(fā)生了（）A.染色體缺失B.染色體倒位C.染色體易位D.染色體重復(fù)E.以上都不是參考答案：C。該核型表示2號染色體長臂2區(qū)1帶和5號染色體長臂3區(qū)1帶發(fā)生了易位，即兩條非同源染色體之間發(fā)生了片段交換。25.下列關(guān)于多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)，錯(cuò)誤的是（）A.患者一級親屬發(fā)病率高于二級親屬B.病情越嚴(yán)重，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高C.遺傳度越高，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高D.群體發(fā)病率越低，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高E.一個(gè)家庭中患者人數(shù)越多，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高參考答案：D。多基因遺傳病中，患者一級親屬發(fā)病率高于二級親屬；病情越嚴(yán)重，說明遺傳因素和環(huán)境因素的作用越強(qiáng)，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高；遺傳度越高，遺傳因素在發(fā)病中作用越大，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高；一個(gè)家庭中患者人數(shù)越多，說明遺傳因素在該家庭中作用明顯，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高。而群體發(fā)病率越低，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越低。26.線粒體遺傳病的特點(diǎn)不包括（）A.母系遺傳B.閾值效應(yīng)C.異質(zhì)性D.高突變率E.遵循孟德爾遺傳定律參考答案：E。線粒體遺傳病具有母系遺傳、閾值效應(yīng)、異質(zhì)性和高突變率等特點(diǎn)，不遵循孟德爾遺傳定律，因?yàn)榫€粒體DNA是通過母親卵細(xì)胞傳遞給子代的。27.基因治療的靶細(xì)胞不包括（）A.生殖細(xì)胞B.造血干細(xì)胞C.肝細(xì)胞D.神經(jīng)細(xì)胞E.肌細(xì)胞參考答案：A。目前基因治療的靶細(xì)胞主要是體細(xì)胞，如造血干細(xì)胞、肝細(xì)胞、神經(jīng)細(xì)胞、肌細(xì)胞等。由于生殖細(xì)胞基因治療涉及倫理等諸多問題，目前一般不將生殖細(xì)胞作為基因治療的靶細(xì)胞。28.下列關(guān)于遺傳印記的描述，正確的是（）A.遺傳印記只發(fā)生在男性B.遺傳印記只發(fā)生在女性C.遺傳印記是指基因的表達(dá)受其親代來源的影響D.遺傳印記不影響基因的表達(dá)E.以上都不對參考答案：C。遺傳印記是指基因的表達(dá)受其親代來源的影響，即同一基因由于來自父方或母方而表現(xiàn)出不同的表達(dá)模式，并非只發(fā)生在男性或女性，且會影響基因的表達(dá)。29.某群體中某常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率為1/10000，則該群體中致病基因的頻率為（）A.1/100B.1/10C.1/1000D.1/10000E.以上都不對參考答案：A。對于常染色體隱性遺傳病，設(shè)致病基因頻率為q，發(fā)病率為q2，已知發(fā)病率為1/10000，則q=√(1/10000)=1/100。30.下列關(guān)于染色體多態(tài)性的描述，正確的是（）A.染色體多態(tài)性會導(dǎo)致疾病發(fā)生B.染色體多態(tài)性是染色體結(jié)構(gòu)的嚴(yán)重畸變C.染色體多態(tài)性在正常人群中不存在D.染色體多態(tài)性可作為遺傳標(biāo)記用于親子鑒定等E.以上都不對參考答案：D。染色體多態(tài)性是指正常人群中存在的染色體形態(tài)的微小變異，一般不會導(dǎo)致疾病發(fā)生，也不屬于染色體結(jié)構(gòu)的嚴(yán)重畸變。它可作為遺傳標(biāo)記用于親子鑒定、群體遺傳學(xué)研究等。二、多項(xiàng)選擇題（每題2分，共20分）1.下列屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變的有（）A.缺失B.重復(fù)C.易位D.倒位E.環(huán)狀染色體參考答案：ABCDE。缺失、重復(fù)、易位、倒位和環(huán)狀染色體都屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變。缺失是染色體片段的丟失；重復(fù)是染色體片段的增加；易位是兩條非同源染色體之間的片段交換；倒位是染色體片段的位置顛倒；環(huán)狀染色體是染色體兩端斷裂后首尾相連形成的。2.單基因病的遺傳方式包括（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳參考答案：ABCDE。單基因病的遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳和Y連鎖遺傳。3.多基因遺傳病的特點(diǎn)有（）A.有家族聚集傾向B.發(fā)病率較高，多為0.1%-1%C.遺傳度較高D.受環(huán)境因素影響大E.患者一級親屬發(fā)病率高于群體發(fā)病率參考答案：ABCDE。多基因遺傳病具有家族聚集傾向，發(fā)病率一般在0.1%-1%，遺傳度較高，受環(huán)境因素影響大，患者一級親屬發(fā)病率高于群體發(fā)病率。4.線粒體遺傳病的特點(diǎn)包括（）A.母系遺傳B.閾值效應(yīng)C.異質(zhì)性D.高突變率E.與核基因無關(guān)參考答案：ABCD。線粒體遺傳病具有母系遺傳、閾值效應(yīng)、異質(zhì)性和高突變率等特點(diǎn)。線粒體的正常功能需要線粒體DNA和核DNA共同協(xié)調(diào)完成，并非與核基因無關(guān)。5.基因診斷的常用技術(shù)有（）A.核酸分子雜交B.聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）C.限制性片段長度多態(tài)性分析（RFLP）D.單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析（SSCP）E.DNA測序參考答案：ABCDE。核酸分子雜交可用于檢測特定DNA或RNA序列；聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）可擴(kuò)增目的基因；限制性片段長度多態(tài)性分析（RFLP）可分析基因的多態(tài)性；單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析（SSCP）可檢測基因突變；DNA測序可確定基因的具體序列。6.基因治療的策略包括（）A.基因替代B.基因修正C.基因增強(qiáng)D.基因抑制E.免疫調(diào)節(jié)參考答案：ABCDE?；蛑委煹牟呗杂谢蛱娲?，即用正?；蛉〈蛔兓?；基因修正，即對突變基因進(jìn)行修復(fù)；基因增強(qiáng)，即增加正?；虻谋磉_(dá)；基因抑制，即抑制有害基因的表達(dá)；免疫調(diào)節(jié)，通過調(diào)節(jié)機(jī)體免疫功能來治療疾病。7.下列關(guān)于遺傳咨詢的描述，正確的有（）A.遺傳咨詢的對象包括有遺傳病家族史的人群B.遺傳咨詢可幫助咨詢者了解遺傳病的遺傳方式和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)C.遺傳咨詢可提供生育建議D.遺傳咨詢是一種普及性的健康教育活動(dòng)E.遺傳咨詢需遵循保密原則參考答案：ABCE。遺傳咨詢的對象包括有遺傳病家族史的人群、生育過遺傳病患兒的夫婦等。它可幫助咨詢者了解遺傳病的遺傳方式和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，提供生育建議。遺傳咨詢是一種專業(yè)性的醫(yī)學(xué)服務(wù)，需遵循保密原則，而不是普及性的健康教育活動(dòng)。8.染色體數(shù)目畸變的類型有（）A.整倍體畸變B.非整倍體畸變C.多倍體D.單體型E.三體型參考答案：ABCDE。染色體數(shù)目畸變包括整倍體畸變（如多倍體）和非整倍體畸變，非整倍體畸變又包括單體型（某一號染色體少一條）和三體型（某一號染色體多一條）等。9.下列哪些因素可影響基因頻率（）A.突變B.選擇C.遷移D.隨機(jī)遺傳漂變E.近親婚配參考答案：ABCDE。突變可產(chǎn)生新的等位基因，改變基因頻率；選擇可使有利基因頻率增加，不利基因頻率降低；遷移可使不同群體的基因交流，改變基因頻率；隨機(jī)遺傳漂變在小群體中可使基因頻率發(fā)生隨機(jī)波動(dòng)；近親婚配可使隱性致病基因純合子頻率增加，影響基因頻率。10.下列關(guān)于基因表達(dá)調(diào)控的層次，正確的有（）A.轉(zhuǎn)錄水平調(diào)控B.轉(zhuǎn)錄后水平調(diào)控C.翻譯水平調(diào)控D.翻譯后水平調(diào)控E.以上都不對參考答案：ABCD。基因表達(dá)調(diào)控是多層次的，包括轉(zhuǎn)錄水平調(diào)控、轉(zhuǎn)錄后水平調(diào)控、翻譯水平調(diào)控和翻譯后水平調(diào)控。轉(zhuǎn)錄水平調(diào)控主要涉及轉(zhuǎn)錄因子與基因啟動(dòng)子等區(qū)域的相互作用；轉(zhuǎn)錄后水平調(diào)控包括mRNA的加工、運(yùn)輸?shù)?；翻譯水平調(diào)控影響蛋白質(zhì)的合成速度；翻譯后水平調(diào)控涉及蛋白質(zhì)的修飾和活性調(diào)節(jié)等。三、簡答題（每題10分，共30分）1.簡述常染色體顯性遺傳病的遺傳特點(diǎn)。參考答案：（1）患者的雙親中往往有一方是患者。因?yàn)橹虏』蚴秋@性的，只要有一個(gè)致病基因就會發(fā)病。（2）患者的同胞中約有1/2是患者，男女發(fā)病機(jī)會均等。這是根據(jù)孟德爾分離定律，雜合子患者（Aa）與正常個(gè)體（aa）婚配，子代中Aa（患者）和aa（正常）的概率各為1/2。（3）連續(xù)傳遞，即家族中每一代都可能出現(xiàn)患者。因?yàn)轱@性致病基因可以代代相傳。（4）雙親無病時(shí)，子女一般不會發(fā)病，除非發(fā)生新的基因突變。如果雙親都正常，說明他們都不攜帶顯性致病基因，一般情況下子女也不會患病，但可能會因新的基因突變而產(chǎn)生患者。2.簡述基因診斷的概念、特點(diǎn)和常用技術(shù)。參考答案：概念：基因診斷是指通過對受檢者基因組進(jìn)行直接分析來檢測某個(gè)基因或基因組的結(jié)構(gòu)是否存在變異，從而對特定的疾病進(jìn)行診斷的方法。特點(diǎn)：（1）高特異性：能夠準(zhǔn)確地檢測出特定的基因序列或突變，與其他非相關(guān)基因區(qū)分開來。（2）高靈敏度：可以檢測到極微量的DNA或RNA，能夠早期發(fā)現(xiàn)疾病。（3）早期診斷：在疾病尚未出現(xiàn)明顯臨床癥狀時(shí)，就可以通過檢測基因的變化進(jìn)行診斷。（4）可用于產(chǎn)前診斷：在胎兒出生前檢測其基因是否存在異常，為優(yōu)生優(yōu)育提供依據(jù)。常用技術(shù)：（1）核酸分子雜交：利用核酸分子的互補(bǔ)性，使已知的核酸探針與待檢測的核酸序列結(jié)合，通過檢測雜交信號來判斷目標(biāo)基因的存在和表達(dá)情況。（2）聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）：通過體外擴(kuò)增特定的DNA片段，可快速獲得大量目標(biāo)基因，用于后續(xù)的分析檢測。（3）限制性片段長度多態(tài)性分析（RFLP）：利用限制性內(nèi)切酶切割DNA片段，根據(jù)片段長度的差異來分析基因的多態(tài)性和突變情況。（4）單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析（SSCP）：單鏈DNA在不同的構(gòu)象下在電泳中遷移速度不同，通過檢測單鏈DNA構(gòu)象的變化來發(fā)現(xiàn)基因突變。（5）DNA測序：直接測定DNA分子的堿基序列，是檢測基因突變最準(zhǔn)確的方法。3.簡述染色體數(shù)目畸變的類型和產(chǎn)生機(jī)制。參考答案：類型：（1）整倍體畸變：體細(xì)胞的染色體數(shù)目以染色體組為單位成倍地增加或減少。如三倍體（3n=69）、四倍體（4n=92）等。（2）非整倍體畸變：體細(xì)胞中個(gè)別染色體數(shù)目增加或減少。常見的有單體型（某一號染色體少一條，如45，X）和三體型（某一號染色體多一條，如47，XX（XY），+21）。產(chǎn)生機(jī)制：（1）整倍體畸變的產(chǎn)生機(jī)制：-雙雄受精：兩個(gè)精子同時(shí)進(jìn)入一個(gè)卵子，形成三倍體受精卵。-雙雌受精：卵子在減數(shù)分裂時(shí)，由于某種原因未形成極體，導(dǎo)致卵子中保留了兩個(gè)染色體組，與一個(gè)精子受精后形成三倍體受精卵。-核內(nèi)復(fù)制：染色體復(fù)制而細(xì)胞不分裂，使染色體數(shù)目成倍增加，形成四倍體等。（2）非整倍體畸變的產(chǎn)生機(jī)制：-染色體不分離：在減數(shù)分裂或有絲分裂過程中，同源染色體或姐妹染色單體不能正常分離，導(dǎo)致配子或子細(xì)胞中染色體數(shù)目異常。減數(shù)分裂不分離可產(chǎn)生染色體數(shù)目異常的配子，受精后形成非整倍體個(gè)體；有絲分裂不分離可導(dǎo)致個(gè)體體內(nèi)出現(xiàn)嵌合體。-染色體丟失：在細(xì)胞分裂過程中，某條染色體由于某種原因未能進(jìn)入子細(xì)胞，導(dǎo)致該子細(xì)胞中染色體數(shù)目減少。四、論述題（每題30分，共30分）論述多基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)、發(fā)病機(jī)制及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)。參考答案：遺傳特點(diǎn)：（1）有家族聚集傾向：多基因遺傳病患者的親屬發(fā)病率高于群體發(fā)病率，但不符合單基因病的遺傳規(guī)律，患者親屬發(fā)病率隨著與患者親緣關(guān)系的疏遠(yuǎn)而降低。例如，患者一級親屬（父母、子女、同胞）的發(fā)病率高于二級親屬（祖父母、外祖父母、叔伯姑舅姨等），二級親屬發(fā)病率高于三級親屬（堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹等）。（2）發(fā)病率較高：多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率一般為0.1%-1%，明顯高于單基因病的發(fā)病率。（3）遺傳度較高：遺傳度是指遺傳因素在多基因遺傳病發(fā)生中所起作用的大小。一般來