2025年血液科內(nèi)科規(guī)培出科考試試題及答案一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共40分）1.患者男性，35歲，因“乏力、面色蒼白3月”就診，血常規(guī)示Hb72g/L，MCV78fl，MCH24pg，血清鐵蛋白6μg/L。最可能的診斷是A.慢性病性貧血B.缺鐵性貧血C.地中海貧血D.巨幼細(xì)胞性貧血答案：B解析：小細(xì)胞低色素性貧血（MCV＜80fl，MCH＜27pg）結(jié)合血清鐵蛋白降低（＜20μg/L提示缺鐵），符合缺鐵性貧血特征。地中海貧血MCV降低但鐵蛋白正?；蛏撸圆⌒载氀F蛋白常正?；蛏?，巨幼細(xì)胞性貧血為大細(xì)胞性貧血。2.再生障礙性貧血患者骨髓活檢的典型表現(xiàn)是A.骨髓增生活躍，紅系比例增高B.骨髓脂肪化，造血細(xì)胞減少＞50%C.骨髓中原始細(xì)胞占比≥20%D.骨髓可見環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞答案：B解析：再障骨髓活檢以造血組織減少、脂肪組織增多為特征，重型再障造血細(xì)胞減少常＞70%，非重型＞50%。原始細(xì)胞≥20%見于白血病，環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞見于鐵粒幼細(xì)胞貧血，紅系增高見于溶血性貧血或缺鐵性貧血恢復(fù)期。3.急性髓系白血?。ˋML）M3型最特征性的染色體異常是A.t(8;21)(q22;q22)B.t(15;17)(q22;q12)C.inv(16)(p13.1;q22)D.t(9;22)(q34;q11.2)答案：B解析：t(15;17)導(dǎo)致PML-RARA融合基因，是AML-M3（急性早幼粒細(xì)胞白血病）的特異性遺傳學(xué)標(biāo)志，對(duì)全反式維甲酸（ATRA）治療敏感。t(8;21)見于M2型，inv(16)見于M4EO型，t(9;22)為慢性粒細(xì)胞白血病特征。4.特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）患者首選的一線治療是A.脾切除術(shù)B.靜脈注射免疫球蛋白（IVIG）C.糖皮質(zhì)激素D.血小板輸注答案：C解析：ITP一線治療為糖皮質(zhì)激素（如潑尼松1mg/kg/d），有效率約60%-80%。IVIG用于緊急治療或激素?zé)o效時(shí)，脾切除為二線治療，血小板輸注僅用于嚴(yán)重出血或手術(shù)前。5.診斷多發(fā)性骨髓瘤（MM）的主要依據(jù)不包括A.血清M蛋白＞30g/LB.骨髓中克隆性漿細(xì)胞≥10%C.尿本周蛋白陽性D.溶骨性病變答案：C解析：MM診斷需滿足：①骨髓克隆性漿細(xì)胞≥10%或組織活檢證實(shí)漿細(xì)胞瘤；②血清和/或尿M蛋白（需排除意義未明的單克隆丙種球蛋白?。?；③終末器官損害（如CRAB：高鈣血癥、腎功能不全、貧血、骨?。?。尿本周蛋白陽性可見于MM，但非必需依據(jù)，部分MM患者僅表現(xiàn)為血清M蛋白。6.下列哪種貧血網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)通常升高？A.再生障礙性貧血B.慢性病性貧血C.缺鐵性貧血（未治療）D.溶血性貧血答案：D解析：溶血性貧血因紅細(xì)胞破壞增加，骨髓代償性造血增強(qiáng)，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)升高（常＞5%）。再障骨髓造血衰竭，網(wǎng)織紅細(xì)胞降低；慢性病性貧血和未治療的缺鐵性貧血因造血原料不足或炎癥抑制，網(wǎng)織紅細(xì)胞多正常或輕度升高。7.血友病A患者缺乏的凝血因子是A.因子ⅧB.因子ⅨC.因子ⅪD.因子Ⅹ答案：A解析：血友病A（甲型）為X連鎖隱性遺傳，因FⅧ基因缺陷導(dǎo)致因子Ⅷ活性降低；血友病B（乙型）缺乏因子Ⅸ。8.患者女性，60歲，乏力伴皮膚瘀斑1周，血常規(guī)：WBC25×10?/L，Hb85g/L，PLT30×10?/L，外周血涂片見原始細(xì)胞占65%，POX染色陽性，流式細(xì)胞術(shù)示CD33+、CD13+、HLA-DR-。最可能的診斷是A.AML-M3B.AML-M2C.急性淋巴細(xì)胞白血病D.慢性粒細(xì)胞白血病急變期答案：A解析：原始細(xì)胞≥20%符合急性白血病診斷，POX陽性提示髓系來源。CD33+、CD13+為髓系標(biāo)志，HLA-DR-是M3型的特征（M3通常HLA-DR陰性，而其他AML亞型多陽性），結(jié)合臨床高白細(xì)胞、血小板減少及出血表現(xiàn)，支持AML-M3。9.缺鐵性貧血患者補(bǔ)鐵治療有效的最早指標(biāo)是A.血紅蛋白升高B.網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)升高C.血清鐵蛋白恢復(fù)正常D.MCV、MCH恢復(fù)正常答案：B解析：補(bǔ)鐵后3-5天網(wǎng)織紅細(xì)胞開始上升，7-10天達(dá)高峰，2周后血紅蛋白開始上升，鐵蛋白恢復(fù)需3-6個(gè)月（儲(chǔ)存鐵補(bǔ)充）。10.下列哪項(xiàng)不符合過敏性紫癜的臨床表現(xiàn)？A.雙下肢對(duì)稱性紫癜B.關(guān)節(jié)腫痛C.血小板計(jì)數(shù)減少D.腹痛、黑便答案：C解析：過敏性紫癜是血管炎，血小板計(jì)數(shù)正常（血小板減少性紫癜血小板降低），主要表現(xiàn)為皮膚紫癜（下肢為主）、關(guān)節(jié)痛（關(guān)節(jié)型）、腹痛（腹型）、腎損害（腎型）。11.慢性髓系白血?。–ML）慢性期的特征性表現(xiàn)是A.外周血原始細(xì)胞≥20%B.脾大C.骨髓纖維化D.嗜堿性粒細(xì)胞＞20%答案：B解析：CML慢性期以脾大為最常見體征（可巨脾），外周血白細(xì)胞顯著升高（以中晚幼粒細(xì)胞為主），原始細(xì)胞＜10%，嗜堿性粒細(xì)胞＜20%，骨髓纖維化多見于加速期或急變期。12.患者輸注紅細(xì)胞后出現(xiàn)寒戰(zhàn)、高熱、腰痛，醬油色尿，最可能的輸血反應(yīng)是A.過敏反應(yīng)B.非溶血性發(fā)熱反應(yīng)C.急性溶血性輸血反應(yīng)D.循環(huán)超負(fù)荷答案：C解析：急性溶血性輸血反應(yīng)多因ABO血型不合引起，表現(xiàn)為輸入少量血液后突發(fā)寒戰(zhàn)、高熱、腰痛、血紅蛋白尿（醬油色），嚴(yán)重者可出現(xiàn)DIC和腎功能衰竭。13.診斷溫抗體型自身免疫性溶血性貧血（AIHA）的關(guān)鍵檢查是A.直接抗人球蛋白試驗(yàn)（Coombs試驗(yàn)）B.血清游離血紅蛋白測(cè)定C.紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)D.血紅蛋白電泳答案：A解析：Coombs試驗(yàn)陽性（直接試驗(yàn)檢測(cè)紅細(xì)胞表面抗體，間接試驗(yàn)檢測(cè)血清中抗體）是AIHA的確診依據(jù)。其他選項(xiàng)中，游離血紅蛋白升高提示血管內(nèi)溶血，滲透脆性試驗(yàn)用于遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥，血紅蛋白電泳用于地中海貧血等。14.真性紅細(xì)胞增多癥（PV）的主要診斷標(biāo)準(zhǔn)不包括A.血紅蛋白男性＞165g/L，女性＞160g/LB.JAK2V617F突變陽性C.骨髓三系增生，以紅系為主D.血清促紅細(xì)胞提供素（EPO）水平升高答案：D解析：PV患者因紅細(xì)胞增多抑制EPO分泌，血清EPO水平降低（而非升高）。主要診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：①Hb/紅細(xì)胞容量增高；②JAK2突變；③骨髓三系增生。15.下列哪種疾病不會(huì)導(dǎo)致血小板減少？A.特發(fā)性血小板減少性紫癜B.彌散性血管內(nèi)凝血（DIC）C.脾功能亢進(jìn)D.慢性粒細(xì)胞白血?。云冢┐鸢福篋解析：CML慢性期血小板常增多（可達(dá)1000×10?/L），急變期可減少。ITP、DIC（血小板消耗）、脾亢（血小板破壞增多）均可導(dǎo)致血小板減少。16.急性白血病化療后出現(xiàn)骨髓抑制期，中性粒細(xì)胞絕對(duì)值（ANC）＜0.5×10?/L時(shí)，最主要的感染預(yù)防措施是A.預(yù)防性使用廣譜抗生素B.層流病房隔離C.輸注白細(xì)胞D.口服抗真菌藥物答案：B解析：粒缺（ANC＜0.5×10?/L）患者需入住層流病房（保護(hù)性隔離），減少外源性感染。預(yù)防性使用抗生素（如氟喹諾酮）和抗真菌藥物（如氟康唑）為二級(jí)預(yù)防，白細(xì)胞輸注因效果有限已少用。17.維生素B12缺乏導(dǎo)致的巨幼細(xì)胞性貧血，其神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)制是A.脊髓后索和側(cè)索脫髓鞘B.大腦皮層神經(jīng)元變性C.周圍神經(jīng)軸索變性D.小腦齒狀核細(xì)胞壞死答案：A解析：維生素B12缺乏除貧血外，可引起脊髓亞急性聯(lián)合變性（后索、側(cè)索脫髓鞘），表現(xiàn)為深感覺障礙、步態(tài)不穩(wěn)、錐體束征等。18.診斷骨髓增生異常綜合征（MDS）的關(guān)鍵依據(jù)是A.外周血一系或多系減少B.骨髓病態(tài)造血（≥1系細(xì)胞≥10%）C.染色體核型異常（如5q-）D.原始細(xì)胞＜20%答案：B解析：MDS核心特征是骨髓無效造血和病態(tài)造血（至少一系病態(tài)細(xì)胞≥10%），結(jié)合外周血細(xì)胞減少，排除其他疾?。ㄈ缭僬?、PNH等）。原始細(xì)胞＜20%是與急性白血病的鑒別點(diǎn)。19.患者男性，45歲，反復(fù)鼻出血2年，PLT600×10?/L，骨髓象示巨核細(xì)胞顯著增生，JAK2V617F陽性，最可能的診斷是A.原發(fā)性血小板增多癥（ET）B.真性紅細(xì)胞增多癥C.骨髓纖維化D.慢性粒細(xì)胞白血病答案：A解析：ET以血小板持續(xù)增高（＞450×10?/L）、骨髓巨核細(xì)胞增生為特征，JAK2突變陽性率約50%-60%。PV以血紅蛋白增高為主，骨髓纖維化以髓外造血和纖維化為主，CML有Ph染色體或BCR-ABL融合基因。20.關(guān)于DIC的治療，錯(cuò)誤的是A.積極治療原發(fā)病B.早期使用肝素抗凝C.補(bǔ)充血小板和凝血因子（如冷沉淀）D.常規(guī)使用抗纖溶藥物答案：D解析：DIC治療需優(yōu)先處理原發(fā)病（如感染、創(chuàng)傷）；早期高凝狀態(tài)可予肝素抗凝；消耗性低凝期需補(bǔ)充血小板、冷沉淀（含F(xiàn)Ⅷ、纖維蛋白原）；抗纖溶藥物（如氨甲環(huán)酸）僅用于纖溶亢進(jìn)期（需與肝素聯(lián)用），否則可能加重微血栓，故不可常規(guī)使用。二、簡(jiǎn)答題（每題8分，共40分）1.簡(jiǎn)述缺鐵性貧血的鑒別診斷。答案：需與以下小細(xì)胞低色素性貧血鑒別：①慢性病性貧血（ACD）：多有慢性感染、腫瘤或炎癥病史，血清鐵降低但鐵蛋白正常或升高（反映炎癥時(shí)鐵儲(chǔ)存增加），總鐵結(jié)合力降低；②地中海貧血：有家族史，血片可見靶形紅細(xì)胞，血紅蛋白電泳示HbA2或HbF增高，鐵代謝指標(biāo)正常（鐵蛋白、血清鐵正?；蛏撸?；③鐵粒幼細(xì)胞性貧血：骨髓可見環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞（＞15%），血清鐵及鐵蛋白升高，總鐵結(jié)合力降低；④轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥：罕見，常染色體隱性遺傳，血清轉(zhuǎn)鐵蛋白顯著降低，鐵代謝指標(biāo)異常（血清鐵極低，鐵蛋白正常）。2.急性早幼粒細(xì)胞白血?。ˋML-M3）的臨床特點(diǎn)及治療原則。答案：臨床特點(diǎn)：①好發(fā)于中青年，起病急，出血傾向顯著（皮膚瘀斑、鼻出血、消化道/顱內(nèi)出血）；②易并發(fā)DIC（因異常早幼粒細(xì)胞顆粒釋放促凝物質(zhì)）；③外周血白細(xì)胞可正常、降低或顯著升高（高白細(xì)胞型預(yù)后差）；④特征性染色體異常t(15;17)（PML-RARA融合基因）。治療原則：①誘導(dǎo)緩解：首選全反式維甲酸（ATRA）聯(lián)合砷劑（如亞砷酸ATO），可提高完全緩解（CR）率并降低復(fù)發(fā)；②分層治療：低中危（WBC＜10×10?/L）用ATRA+ATO；高危（WBC≥10×10?/L）加用蒽環(huán)類藥物（如柔紅霉素）；③緩解后治療：鞏固化療（3-4療程）聯(lián)合ATRA/ATO維持治療2-3年；④DIC處理：積極輸注血小板、冷沉淀，早期小劑量肝素抗凝，同時(shí)盡快啟動(dòng)ATRA/ATO治療（從根本上抑制促凝物質(zhì)釋放）。3.簡(jiǎn)述特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）的診斷標(biāo)準(zhǔn)。答案：ITP為排除性診斷，需滿足：①多次檢查血小板計(jì)數(shù)減少（PLT＜100×10?/L）；②無脾大（或輕度脾大需排除其他疾?。虎酃撬铏z查：巨核細(xì)胞數(shù)量正?；蛟龆啵槌墒煺系K（產(chǎn)板巨核細(xì)胞減少）；④排除其他引起血小板減少的疾?。ㄈ缭偕系K性貧血、白血病、SLE、藥物性血小板減少、HIV感染、脾亢等）；⑤以下5項(xiàng)中至少1項(xiàng)支持診斷：a.糖蛋白特異性自身抗體檢測(cè)陽性；b.血小板生存時(shí)間縮短；c.潑尼松或IVIG治療有效；d.脾切除有效；e.排除假性血小板減少（如EDTA依賴性血小板聚集）。4.簡(jiǎn)述溶血性貧血的分類及實(shí)驗(yàn)室檢查要點(diǎn)。答案：分類：①血管內(nèi)溶血：紅細(xì)胞在循環(huán)中破壞（如PNH、血型不合輸血、G6PD缺乏癥）；②血管外溶血：紅細(xì)胞在單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)破壞（如遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、溫抗體型AIHA）。實(shí)驗(yàn)室檢查要點(diǎn)：①提示溶血的證據(jù)：a.紅細(xì)胞破壞增加：血清游離血紅蛋白↑、間接膽紅素↑、尿含鐵血黃素（Rous試驗(yàn)）陽性（血管內(nèi)溶血）；b.骨髓代償增生：網(wǎng)織紅細(xì)胞↑、外周血可見有核紅細(xì)胞、骨髓紅系增生明顯活躍；②確定溶血原因的檢查：a.形態(tài)學(xué)：血片見球形紅細(xì)胞（遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥）、破碎紅細(xì)胞（微血管病性溶血）；b.酶學(xué)：G6PD活性測(cè)定（G6PD缺乏癥）；c.膜缺陷：滲透脆性試驗(yàn)（遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥）、CD55/CD59檢測(cè)（PNH）；d.免疫性：Coombs試驗(yàn)（AIHA）；e.血紅蛋白?。貉t蛋白電泳（地中海貧血）。5.簡(jiǎn)述多發(fā)性骨髓瘤（MM）的診斷標(biāo)準(zhǔn)（2023年國(guó)際骨髓瘤工作組更新版）。答案：需滿足至少1項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)+1項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)，或3項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)（其中必須包含①或②）：主要標(biāo)準(zhǔn)：①骨髓克隆性漿細(xì)胞≥60%；②血清M蛋白：IgG＞30g/L（IgA＞25g/L，輕鏈型尿輕鏈＞1g/24h）；③漿細(xì)胞瘤（組織活檢證實(shí)）。次要標(biāo)準(zhǔn)：①骨髓克隆性漿細(xì)胞10%-59%；②血清M蛋白未達(dá)主要標(biāo)準(zhǔn)（但存在單克隆蛋白）；③溶骨性病變（≥1處）；④正常免疫球蛋白減少（較正常低50%以上：IgG＜6g/L，IgA＜1g/L，IgM＜0.5g/L）；⑤終末器官損害（CRAB：高鈣血癥、腎功能不全、貧血、骨?。Ｗⅲ簾o癥狀MM（冒煙型）需滿足M蛋白≥30g/L或骨髓漿細(xì)胞≥10%，但無CRAB等終末器官損害。三、病例分析題（20分）患者女性，52歲，因“乏力、皮膚瘀斑1月，加重伴鼻出血3天”入院。既往體健，無藥物過敏史。查體：T36.8℃，P92次/分，R18次/分，BP120/75mmHg；貧血貌，雙下肢散在瘀斑，牙齦滲血，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大，胸骨無壓痛，肝脾肋下未及。輔助檢查：血常規(guī)：Hb68g/L，RBC2.1×1012/L，WBC2.3×10?/L，PLT15×10?/L；網(wǎng)織紅細(xì)胞0.8%；外周血涂片：未見原始細(xì)胞，可見紅細(xì)胞大小不等，血小板少見。骨髓穿刺：骨髓增生減低，粒系占25%（原粒0.5%），紅系占18%（中晚幼紅為主），巨核細(xì)胞0/片，非造血細(xì)胞（淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞）占57%。鐵染色：細(xì)胞外鐵（+++），細(xì)胞內(nèi)鐵陽性率85%（環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞0）。問題：1.該患者的初步診斷及診斷依據(jù)是什么？（8分）2.需與哪些疾病鑒別？（6分）3.治療原則是什么？（6分）答案：1.初步診斷：非重型再生障礙性貧血（NSAA）。診斷依據(jù)：①臨床表現(xiàn)：貧血（乏力、貧血貌）、出血（皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦滲血），無發(fā)熱（無明顯感染）；②血常規(guī)：全血細(xì)胞減少（Hb、WBC、PLT均降低），網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對(duì)值降低（網(wǎng)織紅細(xì)胞0.8%，絕對(duì)值=0.8%×2.1×1012/L=16.8×10?/L＜20×10?/L）；③骨髓象：增生減低，三系造血細(xì)胞減少（粒系、紅系減少，巨核細(xì)胞缺如），非造血細(xì)胞比例增高（＞50%）；④鐵染色：細(xì)胞外鐵增多（提示鐵利用障礙，因骨髓造血衰竭），無環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞（排除鐵粒幼細(xì)胞貧血）；⑤無肝脾腫大、胸骨壓痛及原始細(xì)胞（排除白血病、骨髓纖維化等）。2.需鑒別疾病：①骨髓增生異常綜合征（MDS）：MDS多表現(xiàn)為一系或多系病態(tài)造血（如紅系核畸形、粒系顆粒減少），骨髓原始細(xì)胞可增多（≥5%），染色體核型異常（如5q-）；該患者骨髓無病態(tài)造血，原始細(xì)胞＜5%，不支持MDS；②急性白血病：外周血或骨髓原始細(xì)胞≥20%，該患者外周血無原始細(xì)胞，骨髓原粒僅0.5%，可排除；③陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）：可表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少，H