2025年新版佝僂病相關(guān)試題及答案一、單項選擇題（每題2分，共30分）1.關(guān)于維生素D的代謝過程，正確的描述是A.皮膚合成的維生素D3需經(jīng)肝臟25-羥化酶轉(zhuǎn)化為1,25-(OH)2D3B.食物中的維生素D2需在腎臟完成1α-羥化C.血清25-(OH)D3是評估維生素D營養(yǎng)狀況的最佳指標D.1,25-(OH)2D3的半衰期長于25-(OH)D3答案：C解析：皮膚合成的維生素D3需先經(jīng)肝臟25-羥化酶轉(zhuǎn)化為25-(OH)D3，再經(jīng)腎臟1α-羥化酶轉(zhuǎn)化為1,25-(OH)2D3（A錯誤）；食物中的維生素D2同樣需在肝臟完成25-羥化（B錯誤）；1,25-(OH)2D3半衰期短（約4小時），而25-(OH)D3半衰期約15-20天，是評估營養(yǎng)狀況的金標準（C正確，D錯誤）。2.6月齡嬰兒，冬季出生，純母乳喂養(yǎng)未補充維生素D，近期出現(xiàn)夜間哭鬧、枕禿，最可能處于佝僂病的哪個階段？A.初期（早期）B.激期（活動期）C.恢復(fù)期D.后遺癥期答案：A解析：佝僂病初期多見于6月齡內(nèi)嬰兒，主要表現(xiàn)為神經(jīng)興奮性增高（夜驚、多汗、枕禿），無明顯骨骼改變；激期出現(xiàn)典型骨骼改變（如顱骨軟化、方顱）；恢復(fù)期癥狀體征逐漸消退；后遺癥期多見于2歲后，殘留骨骼畸形（如雞胸）。3.佝僂病激期患兒的實驗室檢查特點不包括A.血清25-(OH)D3＜30nmol/LB.血鈣正常或稍低C.血磷明顯降低D.堿性磷酸酶（ALP）降低答案：D解析：佝僂病激期時，維生素D缺乏導(dǎo)致腸道鈣磷吸收減少，甲狀旁腺功能代償性亢進，血鈣正?；蛏缘停˙正確），血磷降低（C正確）；ALP因成骨細胞活躍而升高（D錯誤）；血清25-(OH)D3＜50nmol/L為不足，＜30nmol/L為缺乏（A正確）。4.關(guān)于佝僂病的骨骼改變，正確的匹配是A.3月齡嬰兒——方顱B.6月齡嬰兒——雞胸C.1歲幼兒——郝氏溝（肋膈溝）D.2歲兒童——顱骨軟化答案：C解析：顱骨軟化多見于3-6月齡（D錯誤）；方顱多見于7-8月齡（A錯誤）；雞胸、漏斗胸多見于1歲左右（B錯誤）；郝氏溝（肋膈溝）因膈肌牽拉軟化的肋骨形成，常見于1歲后（C正確）。5.早產(chǎn)兒（胎齡32周）出生后預(yù)防佝僂病的維生素D補充方案是A.生后2周起每日400IUB.生后1周起每日800-1000IU，3月齡后改為400IUC.生后4周起每日600IU，持續(xù)至2歲D.無需額外補充，母乳中維生素D含量充足答案：B解析：早產(chǎn)兒、低出生體重兒因體內(nèi)維生素D儲備不足，需生后1周開始補充800-1000IU/d，3月齡后改為400-600IU/d（B正確）；足月兒生后2周起400IU/d（A錯誤）；母乳中維生素D含量低（約20-50IU/L），不能滿足需求（D錯誤）。6.佝僂病患兒出現(xiàn)“O”型腿，最可能的年齡段是A.3月齡B.6月齡C.1歲D.2歲答案：D解析：“O”型腿（膝內(nèi)翻）多見于2歲左右，因下肢負重后骨骼軟化變形；“X”型腿（膝外翻）多見于4歲左右。7.下列哪項不是佝僂病的高危因素？A.雙胎妊娠B.每日戶外活動2小時（夏季）C.慢性腹瀉病D.長期服用抗癲癇藥物（如苯妥英鈉）答案：B解析：戶外活動時皮膚暴露于紫外線可促進維生素D合成，夏季每日2小時通?？蓾M足需求（B不是高危因素）；雙胎因維生素D儲備不足（A是）、慢性腹瀉影響吸收（C是）、抗癲癇藥物加速維生素D代謝（D是）均為高危因素。8.佝僂病激期患兒X線檢查的典型表現(xiàn)是A.干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變B.骨皮質(zhì)增厚C.骨密度增高D.骨骺線提前閉合答案：A解析：激期X線顯示長骨干骺端臨時鈣化帶模糊或消失，呈毛刷樣、杯口狀改變，骨骺軟骨盤增寬（＞2mm），骨密度減低（A正確，B、C錯誤）；骨骺線閉合延遲（D錯誤）。9.關(guān)于佝僂病的治療，錯誤的是A.口服維生素D2000-4000IU/d，持續(xù)4-6周后改為預(yù)防量B.突擊療法（肌注維生素D315-30萬IU）適用于拒絕口服或腹瀉患兒C.所有患兒均需常規(guī)補充鈣劑D.治療后需監(jiān)測血清25-(OH)D3水平答案：C解析：多數(shù)佝僂病患兒經(jīng)維生素D治療后，腸道鈣吸收增加，血鈣可恢復(fù)正常，無需常規(guī)補鈣；僅當血鈣明顯降低（＜1.75mmol/L）或出現(xiàn)手足搐搦時需補鈣（C錯誤）。10.下列哪項是佝僂病后遺癥期的特征？A.血清25-(OH)D3降低B.堿性磷酸酶升高C.雞胸、漏斗胸持續(xù)存在D.夜間哭鬧、多汗答案：C解析：后遺癥期多見于2歲后，因嬰幼兒期嚴重佝僂病導(dǎo)致骨骼畸形（如雞胸、O型腿），但無活動期癥狀（D錯誤），實驗室檢查正常（A、B錯誤）。11.維生素D缺乏性佝僂病與低血磷抗維生素D佝僂病的主要鑒別點是A.有無骨骼畸形B.血清25-(OH)D3水平C.血磷水平D.對維生素D治療的反應(yīng)答案：D解析：低血磷抗維生素D佝僂?。ㄟz傳性或獲得性）為腎小管重吸收磷障礙，血磷顯著降低，維生素D水平正?；蛏?，常規(guī)劑量維生素D治療無效（需大劑量或活性維生素D），而維生素D缺乏性佝僂病補充維生素D后癥狀改善（D正確）。12.10月齡嬰兒，診斷為佝僂病激期，其最易出現(xiàn)的并發(fā)癥是A.肺炎B.貧血C.手足搐搦癥D.智力低下答案：C解析：激期患兒因維生素D缺乏導(dǎo)致血鈣降低，若甲狀旁腺代償不足，可出現(xiàn)低鈣驚厥（手足搐搦癥），是佝僂病最嚴重的并發(fā)癥（C正確）。13.關(guān)于佝僂病的預(yù)防，正確的建議是A.純母乳喂養(yǎng)兒無需補充維生素DB.早產(chǎn)兒生后4周開始補充維生素DC.戶外活動時需暴露面部、手臂，避免防曬霜D.2歲后停止所有維生素D補充答案：C解析：母乳中維生素D含量低，純母乳喂養(yǎng)兒需補充（A錯誤）；早產(chǎn)兒生后1周開始補充（B錯誤）；2歲后若仍存在高危因素（如長期室內(nèi)生活）需繼續(xù)補充（D錯誤）；戶外活動時皮膚暴露（面部、手臂）且不使用防曬霜，才能有效合成維生素D（C正確）。14.佝僂病初期的主要發(fā)病機制是A.甲狀旁腺素（PTH）分泌減少B.腸道鈣吸收增加C.骨鈣釋放減少D.腎小管重吸收磷減少答案：D解析：初期維生素D缺乏導(dǎo)致腸道鈣磷吸收減少，血鈣降低，刺激PTH分泌增加（A錯誤），PTH促進骨鈣釋放（C錯誤）、增加腎小管重吸收鈣但減少重吸收磷（D正確），導(dǎo)致血磷降低，ALP升高。15.下列哪項不是佝僂病的非骨骼表現(xiàn)？A.肌張力低下B.語言發(fā)育延遲C.反復(fù)呼吸道感染D.前囟閉合延遲答案：D解析：前囟閉合延遲（＞18月齡）是骨骼改變的表現(xiàn)（D屬于骨骼表現(xiàn)）；非骨骼表現(xiàn)包括肌張力低下（肌肉松弛）、免疫功能下降（反復(fù)感染）、神經(jīng)發(fā)育遲緩（語言延遲）等（A、B、C屬于非骨骼表現(xiàn)）。二、多項選擇題（每題3分，共15分）1.維生素D的來源包括A.皮膚7-脫氫膽固醇經(jīng)紫外線照射合成B.母乳中的維生素DC.強化奶粉中的維生素D3D.動物肝臟中的維生素D2答案：ABCD解析：維生素D來源包括皮膚合成（主要來源，A正確）、食物（母乳含少量，B正確；動物肝臟、蛋黃含D3，D正確；強化食品含D3或D2，C正確）。2.佝僂病激期的典型臨床表現(xiàn)包括A.顱骨軟化（乒乓頭）B.手鐲、腳鐲征C.蛙腹（腹部膨?。〥.出牙延遲答案：ABCD解析：激期骨骼改變包括顱骨軟化（3-6月）、方顱（7-8月）、手鐲/腳鐲（6月后）、雞胸（1歲左右）、蛙腹（肌張力低致腹部膨?。⒊鲅姥舆t（＞12月齡未出牙）等（全選）。3.佝僂病需要與哪些疾病鑒別？A.先天性甲狀腺功能減退癥B.腎性佝僂病C.軟骨發(fā)育不良D.維生素D依賴性佝僂病答案：ABCD解析：需鑒別的疾病包括：①內(nèi)分泌疾?。ㄈ缦忍煨约诇p，表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、前囟大）；②腎臟疾?。I性佝僂病，因腎功能不全導(dǎo)致1,25-(OH)2D3提供減少）；③遺傳性疾?。ㄈ绲脱卓咕S生素D佝僂病、維生素D依賴性佝僂?。虎芄趋腊l(fā)育異常（如軟骨發(fā)育不良，表現(xiàn)為短肢、頭大）（全選）。4.佝僂病治療中，維生素D的使用原則包括A.優(yōu)先口服給藥B.劑量根據(jù)病情調(diào)整C.治療后無需監(jiān)測血鈣D.同時關(guān)注日照和飲食答案：ABD解析：治療原則：口服為主（A正確），劑量（2000-4000IU/d）根據(jù)病情（初期/激期）調(diào)整（B正確）；需監(jiān)測血鈣、血磷、ALP及25-(OH)D3（C錯誤）；需結(jié)合日照（促進自身合成）和飲食（增加富含維生素D的食物）（D正確）。5.佝僂病的預(yù)防措施包括A.孕婦妊娠后期補充維生素D800-1000IU/dB.足月兒生后2周起每日400IUC.早產(chǎn)兒生后1周起每日800-1000IU，3月齡后改為400IUD.每日戶外活動1-2小時（夏季可縮短）答案：ABCD解析：預(yù)防措施包括：孕婦妊娠后期補充（A正確）；足月兒生后2周400IU/d（B正確）；早產(chǎn)兒早期高劑量（C正確）；戶外活動促進皮膚合成（D正確）。三、案例分析題（共55分）案例1（20分）：患兒，男，8月齡，因“夜間哭鬧、多汗1月，發(fā)現(xiàn)頭部畸形3天”就診。系第1胎第1產(chǎn)，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，純母乳喂養(yǎng)，未添加輔食，未補充維生素D。冬季出生，居住北方，家長因“怕感冒”很少帶其外出。查體：T36.8℃，P110次/分，R30次/分，體重8.5kg，頭圍44cm。精神反應(yīng)可，枕部脫發(fā)明顯，前囟2.5cm×2.5cm，觸診顱骨軟化（“乒乓頭”），方顱，肋緣外翻，未聞及心臟雜音，雙肺呼吸音清，腹軟，肝脾未觸及，四肢肌張力稍低，無病理征。實驗室檢查：血清25-(OH)D322nmol/L（正常參考值50-250nmol/L），血鈣2.1mmol/L（正常2.25-2.75mmol/L），血磷1.1mmol/L（正常1.3-2.1mmol/L），ALP450U/L（正常＜250U/L）。問題1：該患兒最可能的診斷是什么？診斷依據(jù)有哪些？（8分）答案：診斷：維生素D缺乏性佝僂病激期（活動期）。診斷依據(jù)：①病史：冬季出生，純母乳喂養(yǎng)未補充維生素D，極少戶外活動（維生素D缺乏高危因素）；②臨床表現(xiàn)：神經(jīng)興奮性增高（夜間哭鬧、多汗、枕禿），典型骨骼改變（顱骨軟化、方顱、肋緣外翻），肌張力稍低；③實驗室檢查：血清25-(OH)D3顯著降低（＜30nmol/L），血鈣正常稍低，血磷降低，ALP升高。問題2：需與哪些疾病進行鑒別？（6分）答案：需鑒別：①先天性甲狀腺功能減退癥：可表現(xiàn)為前囟大、出牙延遲，但常伴智力低下、便秘、黏液性水腫，血清TSH、T4可鑒別；②低血磷抗維生素D佝僂?。憾嘤屑易迨罚罪@著降低，維生素D水平正?；蛏?，常規(guī)維生素D治療無效；③腎性佝僂?。河新阅I病病史，血肌酐升高，1,25-(OH)2D3降低；④軟骨發(fā)育不良：表現(xiàn)為短肢、頭大，X線顯示長骨短粗、干骺端增寬，與本病骨骼改變不同。問題3：提出具體的治療方案。（6分）答案：治療方案：①維生素D治療：口服維生素D2000-4000IU/d（或1,25-(OH)2D30.5-2.0μg/d），持續(xù)4-6周；之后改為預(yù)防量400IU/d；②鈣劑補充：患兒血鈣2.1mmol/L（接近正常下限），可短期補充元素鈣100-200mg/d（如葡萄糖酸鈣）；③一般治療：增加戶外活動（每日1-2小時，暴露頭面部、手臂），及時添加輔食（如蛋黃、肝泥等富含維生素D的食物）；④隨訪：治療后1個月復(fù)查血清25-(OH)D3、血鈣、血磷、ALP，評估療效并調(diào)整劑量。案例2（18分）：患兒，女，2歲，因“走路不穩(wěn)1月”就診。家長訴患兒1歲半會走，近1月來走路時雙膝內(nèi)翻明顯，無外傷史。出生時因“胎膜早破”行剖宮產(chǎn)，生后混合喂養(yǎng)（母乳+配方奶），6月齡起添加輔食，曾間斷補充維生素D（每月服用1次，每次400IU）。查體：身高82cm（＜P3），體重11kg（P25），雙膝內(nèi)翻（“O”型腿），無壓痛，雙下肢肌力正常，肌張力稍低。實驗室檢查：血清25-(OH)D335nmol/L，血鈣2.3mmol/L，血磷1.0mmol/L，ALP380U/L。X線：雙下肢脛腓骨干骺端臨時鈣化帶模糊，呈毛刷樣改變，骨骺軟骨盤增寬（約3mm）。問題1：該患兒佝僂病處于哪個階段？判斷依據(jù)是什么？（6分）答案：階段：激期（活動期）。依據(jù)：①臨床表現(xiàn)：“O”型腿（骨骼畸形），走路不穩(wěn)；②實驗室檢查：25-(OH)D3降低（35nmol/L，＜50nmol/L為不足），血磷降低，ALP升高；③X線：干骺端毛刷樣改變、骨骺軟骨盤增寬（＞2mm），符合激期表現(xiàn)。問題2：分析其維生素D缺乏的可能原因。（6分）答案：可能原因：①補充不規(guī)范：間斷每月補充400IU，無法維持有效血藥濃度；②戶外活動不足：未提及每日戶外活動時間，北方冬季日照少可能影響皮膚合成；③生長發(fā)育快：2歲處于快速生長期，對維生素D需求增加；④混合喂養(yǎng)但配方奶攝入量可能不足（配方奶每100ml含維生素D約40IU，若每日攝入＜500ml則補充不足）。問題3：針對“O”型腿，需給出哪些干預(yù)建議？（6分）答案：干預(yù)建議：①積極治療佝僂病：按激期方案補充維生素D（2000-4000IU/d），糾正維生素D缺乏；②動態(tài)觀察骨骼畸形：輕度“O”型腿（雙膝間距＜3cm）可隨佝僂病治愈和生長發(fā)育自行糾正；③康復(fù)干預(yù)：指導(dǎo)家長進行下肢按摩、矯正步態(tài)訓(xùn)練（如直線行走）；④嚴重畸形（雙膝間距＞5cm或進行性加重）需骨科評估，必要時支具矯正或手術(shù)（需2歲后骨骼發(fā)育穩(wěn)定時評估）；⑤定期隨訪：每3個月復(fù)查X線、評估下肢畸形進展。案例3（17分）：患兒，男，14月齡，因“反復(fù)抽搐3次”急診入院?；純?天前無誘因出現(xiàn)四肢抽動，意識喪失，持續(xù)約1分鐘自行緩解，無發(fā)熱。既往史：早產(chǎn)（胎齡34周），生后人工喂養(yǎng)（奶粉），未補充維生素D。查體：T36.5℃，P120次/分，R28次/分，體重9.5kg，前囟1.5cm×1.5cm，枕禿明顯，無顱骨軟化，雞胸，心肺無異常，腹軟，肝脾未觸及，四肢肌張力正常，Chvostek征（+），Trousseau征（+）