原發(fā)性骨淋巴瘤專(zhuān)家共識(shí)目錄Contents流行病學(xué)特征病理特征診斷標(biāo)準(zhǔn)預(yù)后及影響因素流行病學(xué)特征年齡與性別分布罕見(jiàn)性及診斷復(fù)雜性流行病學(xué)特征原發(fā)性骨淋巴瘤多見(jiàn)于40至60歲人群，男女比例約為1.3至1.6比1。原發(fā)性骨淋巴瘤在惡性骨腫瘤中約占7%，結(jié)外淋巴瘤中占比低于5%，具有高度的罕見(jiàn)性和診斷治療上的復(fù)雜性。兒童病例極少，無(wú)明顯種族或地域差異，發(fā)病隱匿，易與其他骨病變混淆。發(fā)病人群性別比例差異發(fā)病年齡流行病學(xué)特征原發(fā)性骨淋巴瘤患者中，男性與女性的發(fā)病率存在一定差異，男性稍多。該病多發(fā)于40～60歲的中老年階段，兒童病例極為少見(jiàn)。原發(fā)性骨淋巴瘤在惡性骨腫瘤中約占7%，在結(jié)外淋巴瘤中占比低于5%，顯示其罕見(jiàn)性。性別比例010203罕見(jiàn)性原發(fā)性骨淋巴瘤在惡性骨腫瘤中約占7%，在結(jié)外淋巴瘤中占比低于5%，顯示其罕見(jiàn)性。發(fā)病率極低由于發(fā)病隱匿，患者早期可能僅表現(xiàn)為局部骨痛、腫脹或病理性骨折等非特異性癥狀，易與其他骨病變混淆，因此需要結(jié)合影像學(xué)、病理學(xué)及分子檢測(cè)進(jìn)行綜合判斷。診斷難度大PBL除了發(fā)病率的罕見(jiàn)性外，還具有診斷和治療的復(fù)雜性的特點(diǎn)，由于其臨床表現(xiàn)與骨髓炎、骨肉瘤或轉(zhuǎn)移性腫瘤易混淆，影像學(xué)檢查和病理活檢在確診中至關(guān)重要。治療復(fù)雜性病理特征組織學(xué)與分型原發(fā)性骨淋巴瘤主要組織學(xué)類(lèi)型為非霍奇金淋巴瘤，其中彌漫大B細(xì)胞淋巴瘤（DLBCL）占80%～90%。原發(fā)性骨淋巴瘤的病理類(lèi)型除DLBCL外，原發(fā)性骨淋巴瘤中還包括間變性大細(xì)胞淋巴瘤、濾泡性淋巴瘤和極罕見(jiàn)的T細(xì)胞淋巴瘤。其他少見(jiàn)病理類(lèi)型不同病理類(lèi)型的PBL需要針對(duì)性的治療策略，如ALK陽(yáng)性的ALCL患者采用維布妥昔單抗聯(lián)合化療方案。特殊病理類(lèi)型的治療策略彌漫大B細(xì)胞淋巴瘤（DLBCL）是原發(fā)性骨淋巴瘤中最常見(jiàn)的病理類(lèi)型，占80%～90%。霍奇金淋巴瘤在原發(fā)性骨淋巴瘤中極為罕見(jiàn)，原發(fā)骨表現(xiàn)的比例小于1%。包括外周T細(xì)胞淋巴瘤及少見(jiàn)的T細(xì)胞富含B細(xì)胞型，這些亞型在原發(fā)性骨淋巴瘤中較為罕見(jiàn)。彌漫大B細(xì)胞淋巴瘤霍奇金淋巴瘤T細(xì)胞來(lái)源淋巴瘤常見(jiàn)類(lèi)型010203霍奇金淋巴瘤在原發(fā)性骨淋巴瘤中極為罕見(jiàn)，僅占所有病例的不到1%，通常以骨痛為主要首發(fā)癥狀。T細(xì)胞來(lái)源的原發(fā)骨淋巴瘤預(yù)后較B細(xì)胞型差，且對(duì)常規(guī)化療的敏感性較低，需要更針對(duì)性的治療策略。對(duì)于ALK陽(yáng)性的間變性大細(xì)胞淋巴瘤（ALCL），維布妥昔單抗聯(lián)合環(huán)磷酰胺、多柔比星和潑尼松的方案已成為國(guó)際指南推薦的一線(xiàn)治療標(biāo)準(zhǔn)?；羝娼鹆馨土鲈赑BL中的表現(xiàn)T細(xì)胞來(lái)源淋巴瘤的治療挑戰(zhàn)ALK陽(yáng)性ALCL的治療方案少見(jiàn)類(lèi)型診斷標(biāo)準(zhǔn)單一病灶需通過(guò)骨髓或病灶活檢，經(jīng)病理和免疫組織化學(xué)確診為淋巴瘤。單一病灶的診斷標(biāo)準(zhǔn)PET/CT是首選影像學(xué)檢查，能精確顯示骨病灶的代謝活性及全身播散情況。多發(fā)病灶的影像學(xué)評(píng)估PBL臨床分期基于病灶范圍和受累程度，指導(dǎo)治療和預(yù)后評(píng)估。病灶范圍與分期關(guān)系單一或多發(fā)病灶PET/CT是PBL診斷的首選影像學(xué)檢查，能夠早期檢出代謝異常及全身分期。MRI對(duì)早期骨髓浸潤(rùn)高度敏感，有助于評(píng)估骨破壞及軟組織腫塊范圍。放射性核素骨掃描敏感性高但特異性低，多用于篩查多骨受累，但在PET/CT普及后應(yīng)用減少。PET/CT在PBL診斷中的作用MRI對(duì)骨髓浸潤(rùn)的評(píng)估放射性核素骨掃描的應(yīng)用影像學(xué)檢查免疫組織化學(xué)確診通過(guò)檢測(cè)CD20+、CD79a+等標(biāo)志物，區(qū)分不同亞型淋巴瘤。DLBCL典型免疫表型為CD20+、CD79a+，需進(jìn)一步檢測(cè)CD10、BCL-6、MUM1以區(qū)分GCB/non-GCB亞型。建議補(bǔ)充二代測(cè)序（NGS）檢測(cè)以獲取更精準(zhǔn)的分子分型，如MCD/C5型。免疫組織化學(xué)在PBL診斷中的作用DLBCL的免疫表型特征分子檢測(cè)的重要性預(yù)后及影響因素01臨床分期PBL的臨床分期對(duì)于指導(dǎo)治療和預(yù)后評(píng)估至關(guān)重要，幫助醫(yī)生制定更精準(zhǔn)的治療策略。分期系統(tǒng)的重要性02采用國(guó)際結(jié)外淋巴瘤研究小組提出的原發(fā)骨DLBCL分期系統(tǒng)，PET-CT為首選影像學(xué)檢查工具。分期方法及工具03分期是影響PBL患者預(yù)后的重要因素之一，ⅠE期患者預(yù)后明顯優(yōu)于播散性骨受累的患者。分期與預(yù)后的關(guān)系分子亞型指導(dǎo)治療MYD88L265P突變與預(yù)后雙打擊/三打擊淋巴瘤預(yù)后通過(guò)分子檢測(cè)確認(rèn)骨原發(fā)性淋巴瘤的分子亞型，如MCD/C5型，以指導(dǎo)個(gè)性化治療方案。非生發(fā)中心型（non-GCB）DLBCL患者中約30%存在MYD88L265P突變，影響NF-κB通路，與不良預(yù)后相關(guān)。罕見(jiàn)但預(yù)后極差的雙打擊或三打擊淋巴瘤（如MYC、Bcl-2和（或）Bcl-6重排），5年OS率常低于30%。分子特征放療是PBL治療的重要組成部分，尤其在DLBCL骨受累病灶中顯示出生存獲益。然而，隨著新療法的出現(xiàn)，放療的必要性和最佳應(yīng)用方式仍需進(jìn)一步研究。PBL患者CNS復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較低，但對(duì)于高危人群（如雙打擊、CD5+、顱骨或脊柱受累），CNS預(yù)防可能有助于減少?gòu)?fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。其潛在益處與毒性風(fēng)險(xiǎn)需權(quán)衡，未來(lái)研究將優(yōu)化策略。手術(shù)主要限于病理診斷或處