2025年兒科內分泌疾病相關試題(二)及答案一、單項選擇題（每題2分，共30分）1.關于中樞性性早熟（CPP）的GnRH激發(fā)試驗判斷標準，正確的是A.激發(fā)后LH峰值＞5U/L且LH/FSH＞0.6B.激發(fā)后FSH峰值＞10U/L且LH/FSH＞1.0C.激發(fā)后LH峰值＞3U/L且LH/FSH＞0.3D.激發(fā)后LH峰值＞8U/L且LH/FSH＞0.8答案：A2.先天性甲狀腺功能減退癥（CH）新生兒篩查的首選指標是A.血清游離T4（FT4）B.血清促甲狀腺激素（TSH）C.血清總T3（TT3）D.血清反T3（rT3）答案：B3.兒童1型糖尿?。═1DM）最常見的自身抗體是A.胰島素抗體（IAA）B.谷氨酸脫羧酶抗體（GADA）C.蛋白酪氨酸磷酸酶抗體（IA-2A）D.鋅轉運體8抗體（ZnT8A）答案：B4.生長激素缺乏癥（GHD）的確診金標準是A.血清胰島素樣生長因子-1（IGF-1）水平降低B.骨齡落后實際年齡2歲以上C.兩種不同作用機制的生長激素（GH）激發(fā)試驗峰值均＜10μg/LD.頭顱MRI顯示垂體發(fā)育不良答案：C5.21-羥化酶缺陷型先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）的典型生化改變是A.血皮質醇升高、促腎上腺皮質激素（ACTH）降低、17-羥孕酮（17-OHP）升高B.血皮質醇降低、ACTH升高、17-OHP升高C.血皮質醇升高、ACTH升高、17-OHP降低D.血皮質醇降低、ACTH降低、17-OHP降低答案：B6.中樞性尿崩癥（CDI）與腎性尿崩癥（NDI）的關鍵鑒別點是A.禁水試驗后尿比重是否升高B.加壓素試驗后尿滲透壓是否升高C.血鈉水平是否＞145mmol/LD.24小時尿量是否＞3000ml/m2答案：B7.特納綜合征（TS）最常見的核型是A.45,XB.46,XXqC.46,Xi(Xq)D.45,X/46,XX答案：A8.青春期發(fā)育的Tanner分期中，女性乳房發(fā)育Ⅱ期的特征是A.乳頭突出，乳房未增大B.乳房和乳頭輕度增大，呈小丘狀C.乳房進一步增大，乳頭和乳暈突出D.乳房成人型，乳頭突出，乳暈與乳房平齊答案：B9.兒童甲狀旁腺功能減退癥（HPT）最常見的低鈣表現(xiàn)是A.手足搐搦B.癲癇樣發(fā)作C.喉痙攣D.指端麻木答案：A10.關于兒童肥胖相關性內分泌異常，錯誤的是A.常合并胰島素抵抗（IR）B.可出現(xiàn)高瘦素血癥C.性發(fā)育延遲多于性早熟D.可能伴發(fā)非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）答案：C二、多項選擇題（每題3分，共30分。每題至少2個正確選項，多選、少選、錯選均不得分）1.中樞性性早熟的病因包括A.下丘腦錯構瘤B.原發(fā)性甲狀腺功能減退癥C.McCune-Albright綜合征D.鞍上生殖細胞瘤答案：ABD（注：McCune-Albright綜合征為外周性性早熟病因）2.先天性甲狀腺功能減退癥的典型臨床表現(xiàn)包括A.新生兒期黃疸消退延遲B.智能發(fā)育落后C.身材矮小，上部量/下部量＜1.0D.便秘、腹脹答案：ABD（注：甲減患兒上部量/下部量＞1.0）3.兒童糖尿病酮癥酸中毒（DKA）的處理原則包括A.快速擴容（首劑0.9%氯化鈉20ml/kg，1小時內輸入）B.小劑量胰島素持續(xù)靜脈輸注（0.1U/kg·h）C.常規(guī)補堿（pH＜7.1時）D.監(jiān)測血鉀，見尿補鉀答案：ABD（注：DKA補堿需嚴格指征，pH＜6.9或嚴重高鉀時才考慮）4.生長激素缺乏癥的診斷依據(jù)包括A.身高低于同年齡、同性別正常兒童第3百分位或-2SDB.年生長速率＜5cm（3歲至青春期前）C.IGF-1和胰島素樣生長因子結合蛋白-3（IGFBP-3）水平降低D.骨齡落后實際年齡≥2歲答案：ABCD5.21-羥化酶缺陷型CAH的鑒別診斷需考慮A.腎上腺皮質腫瘤B.性早熟（外周性）C.腎小管酸中毒D.11β-羥化酶缺陷型CAH答案：ABD（注：腎小管酸中毒與CAH無直接關聯(lián)）6.中樞性尿崩癥的實驗室檢查特點包括A.尿比重＜1.005B.血滲透壓＞295mOsm/kg·H?OC.禁水試驗后尿滲透壓＜血滲透壓D.加壓素試驗后尿滲透壓升高＞50%答案：ABCD7.特納綜合征的典型特征包括A.頸蹼B.盾狀胸C.智力障礙（中重度）D.第四掌骨短答案：ABD（注：TS智力多正常或輕度異常）8.青春期延遲的可能原因包括A.體質性青春期延遲（CDGP）B.先天性性腺發(fā)育不全（如Klinefelter綜合征）C.高泌乳素血癥D.甲狀腺功能亢進癥答案：ABCD9.兒童甲狀旁腺功能減退癥的治療包括A.急性低鈣時靜脈注射10%葡萄糖酸鈣B.長期口服鈣劑（元素鈣1-2g/d）C.活性維生素D（如骨化三醇）D.監(jiān)測血鎂，糾正低鎂血癥答案：ABCD10.兒童肥胖的內分泌評估應包括A.空腹血糖及胰島素（計算HOMA-IR）B.性激素（FSH、LH、睪酮/雌二醇）C.甲狀腺功能（TSH、FT4）D.皮質醇節(jié)律（8AM、4PM、0AM）答案：ABC（注：皮質醇節(jié)律主要用于庫欣綜合征，非肥胖常規(guī)評估）三、病例分析題（共40分）（一）患兒，女，7歲，因“乳房增大3個月”就診。查體：身高128cm（同年齡正常均值124cm），體重28kg（同年齡正常均值23kg）；乳房TannerⅢ期，陰毛未萌出，外陰發(fā)育Ⅰ期；心肺腹無異常。骨齡片提示骨齡9歲（實際年齡7歲）。問題1：最可能的初步診斷是什么？需與哪些疾病鑒別？（8分）答案：初步診斷：中樞性性早熟（CPP）。需鑒別：①外周性性早熟（如分泌雌激素的卵巢腫瘤、腎上腺腫瘤、外源性雌激素攝入）；②部分性性早熟（如單純乳房早發(fā)育）；③先天性甲狀腺功能減退癥（可合并性早熟）。問題2：為明確診斷，需完善哪些關鍵檢查？（6分）答案：①GnRH激發(fā)試驗（檢測激發(fā)后LH、FSH峰值及LH/FSH比值）；②盆腔B超（評估子宮、卵巢大小及卵泡數(shù)目）；③頭顱MRI（排除下丘腦-垂體占位性病變）；④性激素（雌二醇、睪酮）；⑤甲狀腺功能（TSH、FT4）；⑥腫瘤標志物（如AFP、HCG，排除生殖細胞瘤等）。問題3：若GnRH激發(fā)試驗結果：LH峰值12U/L，F(xiàn)SH峰值8U/L（LH/FSH=1.5），盆腔B超示子宮長度3.5cm，卵巢體積1.8ml（雙側各有2個＞4mm卵泡），頭顱MRI未見異常。下一步治療方案是什么？（6分）答案：診斷為特發(fā)性中樞性性早熟（ICPP）。治療方案：①GnRH類似物（GnRHa）治療，如曲普瑞林、亮丙瑞林，劑量50-80μg/kg，每4周1次皮下注射；②定期監(jiān)測身高、體重、性征進展、骨齡（每6個月）、子宮卵巢B超（每3-6個月）、性激素水平；③若合并超重/肥胖，需調整飲食及運動，控制體重增長。（二）患兒，男，28天，因“黃疸消退延遲、便秘1周”入院。系足月順產，出生體重3.2kg，生后3天出現(xiàn)黃疸，至今未退。查體：體溫35.8℃，反應遲鈍，皮膚黃染（軀干明顯），前囟1.5cm×1.5cm，腹脹，臍疝，四肢涼，心率90次/分，心音低鈍。新生兒疾病篩查提示TSH＞100mU/L（正常＜10mU/L）。問題1：最可能的診斷及診斷依據(jù)？（8分）答案：診斷：先天性甲狀腺功能減退癥（CH）。診斷依據(jù)：①新生兒期黃疸消退延遲（＞2周）；②低代謝表現(xiàn)（體溫低、反應遲鈍、心率慢、四肢涼）；③消化系統(tǒng)癥狀（便秘、腹脹、臍疝）；④新生兒篩查TSH顯著升高（＞100mU/L）。問題2：需進一步完善哪些檢查以明確病因？（6分）答案：①血清甲狀腺功能：TSH、FT4、FT3（典型表現(xiàn)為TSH↑、FT4↓，F(xiàn)T3正?；颉?；②甲狀腺B超（了解甲狀腺位置、大小，是否缺如或異位）；③甲狀腺放射性核素掃描（評估甲狀腺發(fā)育情況）；④甲狀腺過氧化物酶抗體（TPOAb）、甲狀腺球蛋白抗體（TgAb）（排除自身免疫性甲狀腺炎，新生兒少見）；⑤基因檢測（如TSHR、PAX8等基因突變，用于病因診斷）。問題3：確診后應如何治療？需注意哪些隨訪要點？（6分）答案：治療：①左甲狀腺素鈉（L-T4）替代治療，起始劑量10-15μg/kg·d（足月兒），根據(jù)TSH、FT4調整劑量；②需終身治療（甲狀腺發(fā)育異常者）或至少治療至2-3歲評估是否為暫時性甲減。隨訪要點：①治療后2周復查TSH、FT4，調整劑量至TSH正常、FT4在正常上限；②1-3個月復查1次，穩(wěn)定后每3-6個月復查；③監(jiān)測身高、體重、智力發(fā)育（定期進行神經心理評估）；④骨齡（每1-2年）；⑤注意藥物過量表現(xiàn)（易激惹、多汗、心率快等）。（三）患兒，女，10歲，因“多飲、多尿1個月，惡心、嘔吐2天”急診入院。既往體健，病前1周有“上呼吸道感染”史。查體：T37.5℃，P120次/分，R30次/分（深大呼吸），BP90/60mmHg；神志模糊，皮膚干燥，彈性差，口唇櫻紅；心肺無異常，腹軟，無壓痛。隨機血糖32mmol/L，尿常規(guī)：葡萄糖（++++），酮體（+++）。問題1：最可能的診斷及診斷依據(jù)？（8分）答案：診斷：1型糖尿病酮癥酸中毒（T1DM-DKA）。診斷依據(jù)：①兒童期起病，急性代謝紊亂表現(xiàn)（多飲多尿、惡心嘔吐）；②感染誘因（上呼吸道感染）；③體征：脫水（皮膚干燥、彈性差）、酸中毒（深大呼吸、口唇櫻紅）、神志改變；④實驗室檢查：隨機血糖＞11.1mmol/L，尿酮體陽性。問題2：需立即進行哪些實驗室檢查？（6分）答案：①血氣分析（pH、HCO3?、BE，評估酸中毒程度）；②血電解質（鉀、鈉、氯、鈣、鎂）；③血酮體（β-羥丁酸，更準確反映酮癥）；④腎功能（血尿素氮、肌酐）；⑤血常規(guī)（白細胞、中性粒細胞，排除感染）；⑥血乳酸（排除乳酸性酸中毒）；⑦胰島素、C肽（評估β細胞功能）；⑧自身抗體（GADA、IA-2A等，支持T1DM診斷）。問題3：簡述初始補液及胰島素治療方案（需具體參數(shù)）。（8分）答案：補液方案：①第1小時：0.9%氯化鈉20ml/kg快速靜脈輸注（糾正低血容量，最大不超過500ml）；②第2-12小時：剩余累積丟失量（按100ml/kg計算，減去第1小時量）以0.45%氯化鈉輸注，速度約8-10ml/kg·h；③第12小時后：生理維持量（1500ml/m2·d）+繼續(xù)丟失量，改用0.45%氯化鈉+5%葡萄糖（血糖＜13.9mmol/L時），維持血糖8-12mmol/L。胰島素治療：①小劑量持續(xù)靜脈輸注：0.1U/kg·h（用生理鹽水配成0.1U/ml）；②血糖＜13.9mmol/L時，胰島素劑量減至0.05-0.1U/kg·h，并加入葡萄糖（葡萄糖:胰島素=4-6g:1U）；③酮癥酸中毒糾正（血酮＜0.6mmol/L、pH＞7.3、HCO3?＞18mmol/L）后，改為皮下注射胰島素（基礎-餐時方案，如長效胰島素+短效/速效胰島素類似物）。（四）患兒，男，5歲，因“身高增長緩慢3年”就診。出生體重3.0kg，身長50cm；3歲時身高85cm（＜P3），5歲時身高95cm（＜P3）。查體：體重14kg（P25），身高95cm（-3SD），面容幼稚，皮膚細膩，陰莖長度2.5cm（＜同齡均值-2SD），睪丸容積1ml（雙側）。骨齡片提示骨齡3歲（實際年齡5歲）。問題1：最可能的初步診斷是什么？需與哪些疾病鑒別？（8分）答案：初步診斷：生長激素缺乏癥（GHD）。需鑒別：①體質性青春期延遲（CDGP，多有家族史，骨齡與身高年齡一致，預測成年身高正常）；②先天性甲狀腺功能減退癥（有智力落后、代謝低下表現(xiàn)，TSH↑、FT4↓）；③小于胎齡兒（SGA）持續(xù)生長落后（出生體重/身長＜P10，無GHD表現(xiàn)）；④特發(fā)性矮身材（ISS，GH激發(fā)試驗正常，無其他異常）；⑤染色體異常（如特納綜合征、21-三體，有特殊面容或畸形）。問題2：為明確診斷，需完善哪些檢查？（6分）答案：①生長激素激發(fā)試驗（至少2種藥物，如胰島素低血糖試驗、精氨酸試驗，檢測GH峰值）；②IGF-1、IGFBP-3（GHD時降低）；③甲狀腺功能（TSH、FT4，排除甲減）；④性激素（FSH、LH、睪酮，評估性腺功能）；⑤頭顱MRI（了解垂體、下丘腦結構，排除腫瘤、垂體柄阻斷綜合征等）；⑥染色體核型（排除特納綜合征等）；⑦血尿常規(guī)、肝腎功能（排除慢性疾?。?。問題3：若GH激發(fā)試驗示精氨酸試驗峰值5μg/L，胰島素低血糖試驗峰值4μg/L，IGF-145μg/L（正常50-200μg/L），頭顱MRI示垂體體積縮小，垂體柄顯示不清。治療方案及注意事項是什么？（8分）答案：治療方案：①重組人生長激素（rhGH）替代治療，劑量0.1-0.15U/kg·d（每晚皮下注射）；②定期監(jiān)測身高、體重（每3個月），計算生長速率；③每6個月復查IGF-1、IGFBP-3（調整劑量參考）；④每年復查骨齡（避免骨齡進展過快）；⑤若合并性腺功能減退（如青春期年齡仍無發(fā)育），可考慮性激素替代（需評估骨齡）；⑥監(jiān)測甲狀腺功能（rhGH可能導致亞臨床甲減，需補充L-T4）；⑦定期評估血糖（rhGH可能誘發(fā)胰島素抵抗）。（五）患兒，女，1歲，因“反復嘔吐、脫水2月，外生殖器異?！本驮\。出生時外陰可見陰蒂肥大，大陰唇融合似陰囊，無睪丸。查體：體重7kg（＜P3），身長70cm（＜P3），皮膚色素沉著（乳暈、外陰明顯），心肺無異常，腹軟，未觸及包塊。血電解質：Na?120mmol/L，K?6.5mmol/L，Cl?90mmol/L。問題1：最可能的診斷及診斷依據(jù)？（8分）答案：診斷：21-羥化酶缺陷型先天性腎上腺皮質增生癥（失鹽型）。診斷依據(jù)：①女性假兩性畸形（陰蒂肥大