陰道惡性黑色素瘤與陰道橫紋肌肉瘤的診治總結(jié)2026陰道惡性黑色素瘤和陰道橫紋肌肉瘤均為罕見(jiàn)陰道惡性腫瘤，前者預(yù)后較差，后者多見(jiàn)于兒童青少年，兩者均需依賴病理確診，治療以手術(shù)為核心，結(jié)合化療、靶向、免疫等綜合手段，MDT多學(xué)科診療尤為重要。一、陰道惡性黑色素瘤（PMMVa）（一）概述定義：屬黏膜黑色素瘤，占陰道惡性腫瘤新發(fā)病例＜4%，發(fā)病率極低（3/1000萬(wàn)例）。預(yù)后：5年總生存率僅15%，平均總生存期22個(gè)月，生存率與淋巴結(jié)狀態(tài)密切相關(guān)。治療現(xiàn)狀：缺乏前瞻性研究與標(biāo)準(zhǔn)方案，需重視MDT協(xié)作。（二）診斷臨床表現(xiàn)：核心癥狀為異常陰道流血、流液、陰道腫塊，10%患者無(wú)癥狀；典型病灶為黑色/棕色色素沉著（10%～23%少色素/無(wú)色素），常伴潰瘍壞死，45%位于陰道前壁、60%位于陰道下1/3。輔助檢查：實(shí)驗(yàn)室：無(wú)特異腫瘤標(biāo)志物，血清LDH增高可指導(dǎo)治療反應(yīng)及預(yù)后?；驒z測(cè)：初診建議行C-KIT、BRAF、NRAS等28個(gè)基因檢測(cè)，指導(dǎo)靶向治療。病理（金標(biāo)準(zhǔn)）：優(yōu)先完整切除病灶活檢（多發(fā)病灶可切1個(gè)），不推薦穿刺/部分切除（減少轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)）；免疫組化需檢測(cè)S-100、SOX10、HMB-45等，PD-L1助力治療決策。（三）分期無(wú)專屬標(biāo)準(zhǔn)，采用黏膜黑色素瘤統(tǒng)一分期：Ⅰ期（T1N0M0）：腫瘤侵犯黏膜/黏膜下層，無(wú)淋巴結(jié)及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。Ⅱ期（T2～4N0M0）：腫瘤侵犯肌層、外膜或鄰近結(jié)構(gòu)，無(wú)轉(zhuǎn)移。Ⅲ期：區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移（ⅢA期1個(gè)淋巴結(jié)，ⅢB期≥2個(gè)淋巴結(jié)）。Ⅳ期：存在遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。（四）治療手術(shù)：早期主要治療方式，優(yōu)先保證切緣陰性的完整病灶切除；無(wú)子宮/附件受侵證據(jù)時(shí)，不推薦預(yù)防性全切除；區(qū)域淋巴結(jié)切除存爭(zhēng)議，可疑轉(zhuǎn)移時(shí)建議切除。化療：術(shù)后輔助治療首選，黏膜黑色素瘤化療敏感性優(yōu)于皮膚型，首選達(dá)卡巴嗪/替莫唑胺單藥或聯(lián)合方案，也可選用紫杉醇+卡鉑方案。靶向治療：BRAF突變：達(dá)拉非尼+曲美替尼（優(yōu)先推薦）、維莫非尼。C-KIT突變：伊馬替尼。NRAS突變：妥拉美替尼（2024年CSCO推薦一線治療）。可聯(lián)合血管生成抑制劑（貝伐珠單抗等）提高療效。免疫治療：適用于晚期患者，推薦帕博利珠單抗、特瑞普利單抗等抗PD-1/PD-L1抗體，可聯(lián)合抗CTLA-4抗體（伊匹木單抗）。放療：相對(duì)不敏感，輔助放療用于控制局部復(fù)發(fā)，姑息放療用于骨/腦轉(zhuǎn)移，重離子放療不良反應(yīng)低，對(duì)輻射抗拒性腫瘤優(yōu)勢(shì)大。其他：新型IL-2（Nemvaleukin）、病灶內(nèi)腫瘤病毒注射（T-VEC）、消融治療等可嘗試。二、陰道橫紋肌肉瘤（一）診斷基礎(chǔ)特征：兒童和青少年常見(jiàn)軟組織惡性腫瘤，占該年齡組惡性腫瘤4%～6%，20%發(fā)生在下生殖道，＞50%為胚胎組織學(xué)亞型；兒童多發(fā)生于陰道，青少年以宮頸為主。組織學(xué)亞型：典型胚胎型（含葡萄簇狀亞型，最常見(jiàn)）、梭形細(xì)胞/硬化型、腺泡狀、多形性變異。臨床表現(xiàn)：息肉狀/結(jié)節(jié)狀病灶充滿陰道，或葡萄狀腫物突出陰道口，以局部浸潤(rùn)、區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移為主。診斷標(biāo)準(zhǔn)：活組織病理學(xué)檢查為金標(biāo)準(zhǔn)，分期參考美國(guó)橫紋肌肉瘤研究協(xié)作組或歐洲兒童腫瘤協(xié)會(huì)標(biāo)準(zhǔn)。（二）治療與預(yù)后治療原則：推薦MDT制定方案，建議轉(zhuǎn)診至專業(yè)醫(yī)學(xué)中心，以保留生理及生育功能為目標(biāo)。核心治療：手術(shù)：初始治療以保留功能的手術(shù)為主，疾病范圍廣者可行新輔助化療后再手術(shù)?；煟河糜谛g(shù)后輔助或術(shù)前新輔助，常用VAI（長(zhǎng)春新堿+放線菌素D+異環(huán)磷酰胺）、VCE（長(zhǎng)春新堿+卡鉑+VP16）方案。放療：僅用于未控及復(fù)發(fā)患者，放療前需評(píng)估卵巢保護(hù)方案，避免遠(yuǎn)期不良反應(yīng)。預(yù)后：5年總生存率68.4%，年輕、無(wú)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移、胚胎亞型、淋巴結(jié)陰性、接受手術(shù)治療者預(yù)后更佳。核心總結(jié)兩種疾病均為罕見(jiàn)陰道惡性腫瘤，診斷均依賴病理活檢，治療需個(gè)體化制定。陰道惡性黑色素瘤預(yù)后差，