PAGE新生兒疾病篩查制度規(guī)范一、總則（一）目的新生兒疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷的重要二級(jí)預(yù)防措施。本制度旨在規(guī)范新生兒疾病篩查工作流程，確保篩查工作的質(zhì)量和效果，早期發(fā)現(xiàn)新生兒遺傳代謝性疾病和聽力障礙，及時(shí)進(jìn)行診斷和治療，避免或減輕疾病對(duì)患兒健康的影響。（二）適用范圍本制度適用于在本機(jī)構(gòu)出生的所有新生兒，以及接受本機(jī)構(gòu)新生兒疾病篩查服務(wù)的其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)所出生的新生兒。（三）依據(jù)本制度依據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法》、《中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施辦法》、《新生兒疾病篩查管理辦法》、《新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)規(guī)范》、《新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范》等相關(guān)法律法規(guī)和行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)制定。二、組織管理（一）管理機(jī)構(gòu)成立新生兒疾病篩查管理領(lǐng)導(dǎo)小組，由醫(yī)院分管領(lǐng)導(dǎo)擔(dān)任組長(zhǎng)，成員包括醫(yī)務(wù)科、護(hù)理部、檢驗(yàn)科、兒?？啤⑺巹┛频认嚓P(guān)科室負(fù)責(zé)人。領(lǐng)導(dǎo)小組負(fù)責(zé)全面領(lǐng)導(dǎo)和協(xié)調(diào)新生兒疾病篩查工作，制定工作計(jì)劃和管理制度，定期召開會(huì)議，研究解決工作中存在的問題。（二）職責(zé)分工1.醫(yī)務(wù)科：負(fù)責(zé)協(xié)調(diào)各科室之間的工作，審核新生兒疾病篩查方案，對(duì)篩查結(jié)果異常的患兒進(jìn)行會(huì)診和轉(zhuǎn)診，組織開展業(yè)務(wù)培訓(xùn)和質(zhì)量控制工作。2.護(hù)理部：負(fù)責(zé)組織護(hù)理人員對(duì)新生兒進(jìn)行采血操作，確保采血質(zhì)量，做好標(biāo)本的送檢和登記工作，對(duì)患兒家長(zhǎng)進(jìn)行健康教育和咨詢服務(wù)。3.檢驗(yàn)科：負(fù)責(zé)新生兒疾病篩查標(biāo)本的檢測(cè)工作，嚴(yán)格按照操作規(guī)程進(jìn)行檢測(cè)，確保檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確可靠，及時(shí)反饋檢測(cè)結(jié)果。4.兒保科：負(fù)責(zé)對(duì)篩查結(jié)果異常的患兒進(jìn)行隨訪和管理，指導(dǎo)患兒家長(zhǎng)進(jìn)行進(jìn)一步的診斷和治療，建立患兒健康檔案，跟蹤患兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況。5.藥劑科：負(fù)責(zé)提供新生兒疾病篩查所需的試劑、耗材和藥品，確保物資供應(yīng)及時(shí)、質(zhì)量合格。三、篩查流程（一）宣傳告知1.在孕婦孕期保健門診、產(chǎn)科病房等場(chǎng)所，向孕婦及其家屬宣傳新生兒疾病篩查的目的、意義、方法和重要性，發(fā)放宣傳資料，解答疑問，提高家長(zhǎng)對(duì)篩查工作的認(rèn)知度和依從性。2.在新生兒出生后，由責(zé)任護(hù)士再次向家長(zhǎng)告知新生兒疾病篩查的相關(guān)信息，簽署《新生兒疾病篩查知情同意書》。（二）采血時(shí)間新生兒出生72小時(shí)后，充分哺乳68次后進(jìn)行采血。對(duì)于早產(chǎn)兒、低體重兒、窒息兒等特殊情況的新生兒，待其生命體征平穩(wěn)后盡早采血，但不宜超過出生后20天。（三）采血方法1.由經(jīng)過培訓(xùn)的護(hù)理人員采用一次性采血針在新生兒足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)采集足跟血，每個(gè)新生兒采集35滴血，滴于專用的濾紙片上，使其自然滲透至濾紙背面，避免重復(fù)滴血或血滴過大。2.采血后，用無菌紗布?jí)浩戎寡?，注意避免擠壓采血部位，防止局部淤血或感染。（四）標(biāo)本送檢1.采血后的濾紙片應(yīng)及時(shí)置于清潔、干燥、密封的塑料袋內(nèi)，于28℃冰箱保存，并在規(guī)定時(shí)間內(nèi)（一般為采血后37天）由專人送至新生兒疾病篩查中心實(shí)驗(yàn)室。2.送檢時(shí)應(yīng)填寫標(biāo)本送檢登記表，詳細(xì)記錄新生兒姓名、性別、出生日期、母親姓名、聯(lián)系電話、采血時(shí)間、標(biāo)本數(shù)量等信息，確保信息準(zhǔn)確無誤。（五）實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)1.篩查中心實(shí)驗(yàn)室收到標(biāo)本后，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行驗(yàn)收和編號(hào)登記，核對(duì)標(biāo)本信息與送檢登記表是否一致。2.按照《新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)規(guī)范》和《新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范》的要求，采用適宜的檢測(cè)方法進(jìn)行檢測(cè)，嚴(yán)格控制檢測(cè)質(zhì)量，確保檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確可靠。3.檢測(cè)過程中應(yīng)做好原始記錄，包括檢測(cè)項(xiàng)目、檢測(cè)方法、檢測(cè)時(shí)間、檢測(cè)結(jié)果等，記錄應(yīng)清晰、完整、可追溯。（六）結(jié)果反饋1.實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)完成后，應(yīng)及時(shí)將篩查結(jié)果反饋至采血機(jī)構(gòu)。對(duì)于篩查結(jié)果正常的新生兒，可不另行通知；對(duì)于篩查結(jié)果異常的新生兒，應(yīng)在接到報(bào)告后24小時(shí)內(nèi)電話通知采血機(jī)構(gòu)，并同時(shí)發(fā)出書面報(bào)告。2.采血機(jī)構(gòu)接到篩查結(jié)果異常的報(bào)告后，應(yīng)立即通知患兒家長(zhǎng)，告知篩查結(jié)果及進(jìn)一步檢查的必要性，并指導(dǎo)家長(zhǎng)帶患兒到指定的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行復(fù)查和診斷。（七）復(fù)查診斷1.對(duì)于篩查結(jié)果異常的新生兒，應(yīng)在接到通知后盡快帶至指定的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行復(fù)查。復(fù)查時(shí)應(yīng)提供新生兒疾病篩查原始報(bào)告及相關(guān)病歷資料。2.復(fù)查醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)按照相關(guān)診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行進(jìn)一步的檢查和診斷，明確疾病診斷。對(duì)于確診的患兒，應(yīng)及時(shí)給予治療和干預(yù)，并將診斷結(jié)果反饋至采血機(jī)構(gòu)和新生兒疾病篩查管理領(lǐng)導(dǎo)小組。四、質(zhì)量控制（一）人員培訓(xùn)1.定期組織從事新生兒疾病篩查工作的人員參加專業(yè)培訓(xùn)，培訓(xùn)內(nèi)容包括相關(guān)法律法規(guī)、行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)、技術(shù)規(guī)范、操作技能、質(zhì)量控制等方面，確保工作人員掌握新生兒疾病篩查的基本知識(shí)和技能，熟悉工作流程和質(zhì)量要求。2.培訓(xùn)結(jié)束后，應(yīng)對(duì)培訓(xùn)人員進(jìn)行考核，考核合格后方可上崗?？己藘?nèi)容包括理論知識(shí)和實(shí)際操作技能，確保工作人員具備獨(dú)立開展新生兒疾病篩查工作的能力。（二）標(biāo)本采集質(zhì)量控制1.制定標(biāo)本采集操作規(guī)程，明確采血部位、采血方法、采血時(shí)間、標(biāo)本保存和送檢要求等。護(hù)理人員在采血前應(yīng)嚴(yán)格按照操作規(guī)程進(jìn)行準(zhǔn)備工作，確保采血過程規(guī)范、準(zhǔn)確。2.定期對(duì)采血人員的采血質(zhì)量進(jìn)行檢查和評(píng)估，采用盲法對(duì)采血標(biāo)本進(jìn)行質(zhì)量抽檢，檢查采血部位是否正確、采血方法是否規(guī)范、標(biāo)本數(shù)量是否足夠、標(biāo)本保存和送檢是否及時(shí)等。對(duì)抽檢不合格的標(biāo)本，應(yīng)及時(shí)分析原因，采取針對(duì)性的改進(jìn)措施，并對(duì)相關(guān)采血人員進(jìn)行再次培訓(xùn)和考核。（三）實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)質(zhì)量控制1.建立實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理制度，嚴(yán)格按照質(zhì)量管理體系的要求開展檢測(cè)工作。實(shí)驗(yàn)室應(yīng)定期參加外部質(zhì)量評(píng)價(jià)活動(dòng)，與其他實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行比對(duì)，確保檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性。2.定期對(duì)實(shí)驗(yàn)室設(shè)備進(jìn)行校準(zhǔn)和維護(hù)，確保設(shè)備正常運(yùn)行。對(duì)檢測(cè)試劑和耗材應(yīng)嚴(yán)格按照要求進(jìn)行采購、驗(yàn)收、儲(chǔ)存和使用，確保其質(zhì)量符合標(biāo)準(zhǔn)。3.在檢測(cè)過程中，應(yīng)采用室內(nèi)質(zhì)量控制措施，定期對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行分析和評(píng)估，繪制質(zhì)量控制圖，及時(shí)發(fā)現(xiàn)和糾正檢測(cè)過程中的誤差和失控情況。對(duì)失控結(jié)果應(yīng)進(jìn)行詳細(xì)記錄和分析，采取相應(yīng)的糾正措施，并對(duì)相關(guān)檢測(cè)人員進(jìn)行培訓(xùn)和考核。（四）結(jié)果報(bào)告質(zhì)量控制1.建立結(jié)果報(bào)告審核制度，對(duì)篩查結(jié)果報(bào)告進(jìn)行嚴(yán)格審核。審核內(nèi)容包括檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性、報(bào)告格式的規(guī)范性、信息的完整性等。審核合格后的報(bào)告方可發(fā)出。2.定期對(duì)結(jié)果報(bào)告進(jìn)行抽查，檢查報(bào)告內(nèi)容是否準(zhǔn)確、完整，報(bào)告發(fā)放是否及時(shí)。對(duì)發(fā)現(xiàn)的問題應(yīng)及時(shí)進(jìn)行整改，并對(duì)相關(guān)責(zé)任人進(jìn)行批評(píng)教育。（五）質(zhì)量監(jiān)督與改進(jìn)1.新生兒疾病篩查管理領(lǐng)導(dǎo)小組應(yīng)定期對(duì)新生兒疾病篩查工作進(jìn)行質(zhì)量監(jiān)督檢查，檢查內(nèi)容包括組織管理、篩查流程、質(zhì)量控制等方面。對(duì)檢查中發(fā)現(xiàn)的問題應(yīng)及時(shí)下達(dá)整改通知書，要求相關(guān)科室限期整改。2.建立質(zhì)量持續(xù)改進(jìn)機(jī)制，定期對(duì)新生兒疾病篩查工作質(zhì)量進(jìn)行總結(jié)分析，查找存在的問題和不足，制定針對(duì)性的改進(jìn)措施，并跟蹤改進(jìn)效果。通過不斷改進(jìn)工作流程和質(zhì)量控制措施，提高新生兒疾病篩查工作的質(zhì)量和水平。五、信息管理（一）信息系統(tǒng)建設(shè)建立新生兒疾病篩查信息管理系統(tǒng)，實(shí)現(xiàn)新生兒疾病篩查信息的電子化管理。信息系統(tǒng)應(yīng)具備標(biāo)本登記、檢測(cè)結(jié)果錄入、報(bào)告打印、查詢統(tǒng)計(jì)、質(zhì)量控制等功能，確保信息的準(zhǔn)確、及時(shí)、完整和可追溯。（二）信息錄入與維護(hù)1.采血機(jī)構(gòu)應(yīng)按照要求及時(shí)將新生兒疾病篩查相關(guān)信息錄入信息管理系統(tǒng)，包括新生兒基本信息、采血信息、標(biāo)本送檢信息等。錄入信息應(yīng)準(zhǔn)確無誤，確保信息的完整性。2.篩查中心實(shí)驗(yàn)室應(yīng)在檢測(cè)結(jié)果出來后及時(shí)將檢測(cè)結(jié)果錄入信息管理系統(tǒng)，并對(duì)信息進(jìn)行審核和維護(hù)。對(duì)篩查結(jié)果異常的新生兒信息應(yīng)進(jìn)行重點(diǎn)標(biāo)記和跟蹤管理。（三）信息查詢與統(tǒng)計(jì)1.授權(quán)相關(guān)人員可以通過信息管理系統(tǒng)查詢新生兒疾病篩查相關(guān)信息，包括新生兒基本信息、采血信息、檢測(cè)結(jié)果、復(fù)查診斷結(jié)果等。查詢信息應(yīng)嚴(yán)格按照規(guī)定的權(quán)限進(jìn)行，確保信息安全。2.定期對(duì)新生兒疾病篩查信息進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，生成各類統(tǒng)計(jì)報(bào)表，如篩查率、陽性率、病種分布、治療情況等。通過統(tǒng)計(jì)分析，了解新生兒疾病篩查工作的開展情況和質(zhì)量狀況，為制定工作計(jì)劃和決策提供依據(jù)。（四）信息安全管理1.加強(qiáng)新生兒疾病篩查信息系統(tǒng)的安全管理，采取有效的安全防護(hù)措施，防止信息泄露、篡改和丟失。設(shè)置不同級(jí)別的用戶權(quán)限，對(duì)信息系統(tǒng)的操作進(jìn)行嚴(yán)格授權(quán)，確保信息的安全性和保密性。2.定期對(duì)信息系統(tǒng)進(jìn)行備份，備份數(shù)據(jù)應(yīng)妥善保存，防止數(shù)據(jù)丟失。制定信息系統(tǒng)應(yīng)急預(yù)案，應(yīng)對(duì)可能出現(xiàn)的信息安全事件，確保在信息系統(tǒng)出現(xiàn)故障或遭受攻擊時(shí)能夠及時(shí)恢復(fù)數(shù)據(jù)和正常運(yùn)行。六、隨訪與管理（一）隨訪機(jī)構(gòu)與人員兒保科負(fù)責(zé)對(duì)篩查結(jié)果異常的新生兒進(jìn)行隨訪和管理。指定專人負(fù)責(zé)隨訪工作，隨訪人員應(yīng)具備相應(yīng)的專業(yè)知識(shí)和技能，熟悉新生兒疾病的診斷和治療方法。（二）隨訪內(nèi)容1.對(duì)確診患兒，隨訪人員應(yīng)了解患兒的治療情況，包括治療方案、治療效果、藥物不良反應(yīng)等，并給予相應(yīng)的指導(dǎo)和建議。2.定期對(duì)患兒進(jìn)行體格檢查和發(fā)育評(píng)估，監(jiān)測(cè)患兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理可能出現(xiàn)的問題。3.對(duì)患兒家長(zhǎng)進(jìn)行健康教育和心理支持，幫助家長(zhǎng)了解疾病的相關(guān)知識(shí)，掌握正確的護(hù)理方法，減輕家長(zhǎng)的心理負(fù)擔(dān)。（三）隨訪方式隨訪方式可采用電話隨訪、門診隨訪、家庭訪視等多種形式。對(duì)于病情較輕、治療相對(duì)穩(wěn)定的患兒，可采用電話隨訪的方式；對(duì)于病情較重、需要定期復(fù)查和治療的患兒，應(yīng)定期進(jìn)行門診隨訪或家庭訪視。（四）隨訪記錄與檔案管理隨訪人員應(yīng)做好隨訪記錄，詳細(xì)記錄隨訪時(shí)間、隨訪內(nèi)容、患兒情況及家長(zhǎng)反饋等信息。建立患兒健康檔案，將隨訪記錄、診斷報(bào)告、治療記錄等相關(guān)資料納入檔案管理，跟蹤患兒的整個(gè)治療過程和生長(zhǎng)發(fā)育情況。七、保障措施（一）設(shè)備與物資保障1.配備開展新生兒疾病篩查工作所需的設(shè)備和物資，如采血設(shè)備、檢測(cè)儀器、試劑、耗材、藥品等。定期對(duì)設(shè)備進(jìn)行維護(hù)和更新，確保設(shè)備正常運(yùn)行，物資供應(yīng)充足、質(zhì)量合格。2.設(shè)立新生兒疾病篩查專項(xiàng)資金，用于設(shè)備購置、試劑耗材采購、人員培訓(xùn)、質(zhì)量控制、隨訪管理等工作，確保新生兒疾病篩查工作的順利開展。（二）人員保障1.加強(qiáng)新生兒疾病篩查專業(yè)隊(duì)伍建設(shè)，根據(jù)工作需要合理配備專業(yè)技術(shù)人員，包括采血人員、檢測(cè)人員、兒保醫(yī)生等。定期組織人員培訓(xùn)和考核，提高工作人員的業(yè)務(wù)水平和綜合素質(zhì)。2.建立激勵(lì)機(jī)制，對(duì)在新生兒疾病篩查工作中表現(xiàn)突出的個(gè)人和科室給予表彰和獎(jiǎng)勵(lì)，充分調(diào)動(dòng)工作人員的積極性和主動(dòng)性。（三）技術(shù)支持保障1.與上級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)或?qū)I(yè)機(jī)構(gòu)建立技術(shù)協(xié)作關(guān)系，定期邀請(qǐng)專家進(jìn)行技術(shù)指導(dǎo)和培訓(xùn)，及時(shí)解決工作中遇到的技術(shù)難題。2.鼓勵(lì)開展新生兒疾病篩查相關(guān)的科研工作，不斷探索新技術(shù)、新方法，提高新生兒疾病篩查的技術(shù)水平和診斷準(zhǔn)確性。八、監(jiān)督與考核（一）監(jiān)督檢查1.衛(wèi)生行政部門定期對(duì)本機(jī)構(gòu)新生兒疾病篩查工作進(jìn)行監(jiān)督檢查，檢查內(nèi)容包括組織管理、篩查流程、質(zhì)量控制、信息管理、隨訪與管理等方面。對(duì)發(fā)現(xiàn)的問題及時(shí)下達(dá)整改意見，要求限期整改。2.本機(jī)構(gòu)內(nèi)部定期對(duì)新生兒疾病篩查工作進(jìn)行自查自糾，發(fā)現(xiàn)問題及時(shí)整改。新生兒疾病篩查管理領(lǐng)導(dǎo)小組應(yīng)不定期對(duì)各科室的工作進(jìn)行抽查，確保各項(xiàng)工作制度和流程得到有效落實(shí)。（二）考核評(píng)價(jià)1.建立新生兒疾病篩查工作考核評(píng)價(jià)制度，制定科學(xué)合理的考核指標(biāo)和評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)，對(duì)各科室和工作人員的新生兒疾病篩查工作進(jìn)行年度考核評(píng)價(jià)。2.考核評(píng)價(jià)