第五章

基因突變及其他變異第三節(jié)

人類遺傳病

科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變(該基因無法表達(dá))的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。討論1：人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎?問題探討P92人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過剩造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過剩共同作用的結(jié)果。討論2：有人認(rèn)為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎?你同意這種觀點(diǎn)嗎?這種提法依據(jù)的可能是基因決定生物體的性狀這一觀點(diǎn)，因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀。一般來說，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，因此，這種觀點(diǎn)過于絕對化。人類的疾病有的是遺傳病，如白化病、紅綠色盲等，是由基因引起的疾病;有的與基因無關(guān)，如由病毒引起的感冒、由大腸桿菌引起的腹瀉等，就不是基因病。1.人類常見遺傳病的類型一.人類遺傳病人類遺傳?。和ǔＪ侵赣捎?/p>

的改變而引起的人類病基因或染色體指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。單基因遺傳?。含F(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種指受一對等位基因控制的遺傳病多基因遺傳病

：現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種染色體異常遺傳?。含F(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種由染色體變異引起的遺傳病遺傳物質(zhì)常染色體遺傳常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病病例：多指、并指、軟骨發(fā)育不全特點(diǎn)：男女患病幾率相等，連續(xù)遺傳病例：白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細(xì)胞貧血特點(diǎn)：男女患病幾率相等，隔代遺傳（1）單基因遺傳病1.人類常見遺傳病的類型一.人類遺傳病苯丙酮尿癥的致病機(jī)理：食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白質(zhì)消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羥化酶消化吸收缺苯丙氨酸羥化酶患者bb相應(yīng)基因（BB或Bb）苯丙酮酸（有害）積累過多損害神經(jīng)系統(tǒng)和智力發(fā)育障礙西紅柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食

“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。情境導(dǎo)入常見類型遺傳病調(diào)查檢測預(yù)防應(yīng)用拓展資料擴(kuò)展亨廷頓舞蹈癥：是一種罕見的常染色體顯性遺傳病。患者一般在中年發(fā)病，出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知和精神方面的癥狀。亨廷頓舞蹈癥臨床癥狀復(fù)雜多變，患者病情呈進(jìn)行性惡化，通常在發(fā)病15～20年后死亡。病因是亨廷頓基因上多核苷酸重復(fù)序列的錯(cuò)誤表達(dá)，從而影響不同的分子通路，最終導(dǎo)致神經(jīng)功能失調(diào)和退化。2018年5月11日，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，亨廷頓氏舞蹈癥被收錄其中。據(jù)估計(jì)，中國目前有1~3萬名亨廷頓舞蹈癥患者。全世界亨廷頓舞蹈癥的患病率約為2.7/100000，發(fā)病率約為每年0.38/100000。伴X染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病病例：紅綠色盲、血友病特點(diǎn)：男患＞女患、女病父子病隔代交叉遺傳病例：抗維生素D佝僂病特點(diǎn)：女患＞男患、男病母女病連續(xù)遺傳（1）單基因遺傳病1.人類常見遺傳病的類型一.人類遺傳病02人類常見遺傳病的類型

血液中的血細(xì)胞主要是紅細(xì)胞、白細(xì)胞、血小板，其中紅細(xì)胞的主要功能是運(yùn)送氧氣；白細(xì)胞主要扮演了免疫的角色；血小板在止血過程中起著重要作用。

血友病是一種遺傳性的出血性疾病，患者傷口在凝血過程中，凝血活酶發(fā)生障礙，與血液中的血小板有關(guān)，控制血友病的基因僅位于X染色體上。血友病02人類常見遺傳病的類型（1）單基因遺傳病伴Y染色體遺傳病例：特點(diǎn)：外耳道多毛癥男性代代傳印度男子耳毛長25厘米，獲吉尼斯世界紀(jì)錄遺傳病類型遺傳特點(diǎn)實(shí)例單基因遺傳?、倌信疾「怕氏嗟娶谶B續(xù)遺傳①男女患病概率相等②隱性純合發(fā)病，往往隔代遺傳①女性患者多于男性②連續(xù)遺傳③男患者的母親和女兒一定患?、倌行曰颊叨嘤谂寓谟薪徊孢z傳現(xiàn)象③女患者的父親和兒子一定患病具有“男性代代傳”的特點(diǎn)（1）單基因遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥常染色體遺傳病伴X染色體遺傳病伴Y染色體遺傳病顯性隱性顯性隱性1.人類常見遺傳病的類型一.人類遺傳病受

等位基因控制的遺傳病。（2）多基因遺傳?、僭谌后w中發(fā)病率較高

②易受環(huán)境影響③常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象兩對或兩對以上①概念：②遺傳特點(diǎn)：③實(shí)例：1.人類常見遺傳病的類型一.人類遺傳病唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病原發(fā)性高血壓（2）多基因遺傳病1.人類常見遺傳病的類型一.人類遺傳病哮喘絕對不是堵塞，是支氣管痙攣。噴霧里面含藥的，一般是地塞米松和腎上腺素，這兩個(gè)是松弛支氣管的，解除支氣管痙攣，于是就順暢了。真要是堵塞了，那得手術(shù)了，絕不是噴一下就能解決的事兒。一.人類常見遺傳病的類型概念:由染色體變異引起的遺傳病特點(diǎn):通常會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重缺陷，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)。類型:常染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳?。禾剖暇C合征貓叫綜合征5號(hào)染色體短臂缺失21號(hào)染色體多一條XO單體XXX三體XXY三體XYY三體(特納綜合癥)(克氏綜合征)(超雄綜合征)(超雌綜合征)(3)染色體異常遺傳病：1.XXY的形成原因:XX丨Y或X丨XYXX丨Y①減Ⅰ后期，母方XX同源染色體未分離，移向同一極，進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞②減Ⅱ后期，母方X染色體的姐妹染色單體形成的子染色體，移向同一極，進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞異常配子來自母方減Ⅰ后期，父方XY同源染色體未分離，移向同一極，進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞異常配子來自父方X丨XY2.XYY的形成原因:X丨YY

減Ⅱ后期，父方Y(jié)染色體的姐妹染色單體形成的子染色體，移向同一極，進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞人類遺傳病的類型及特點(diǎn)請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.伴X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.伴X隱

（5）紅綠色盲

E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病項(xiàng)目先天性疾病后天性疾病家族性疾病遺傳病含義病因出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種病由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因的為遺傳病由環(huán)境因素引起為非遺傳病遺傳物質(zhì)改變而引起案例1：由于飲食中缺少維生素A，一家中多個(gè)成員都患有夜盲癥。案例2：一位孕婦在懷孕的前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，胎兒心臟發(fā)育不良，患上先天性心臟病。案例3：遺傳性早禿,一般在30歲左右發(fā)病、原發(fā)性高血壓發(fā)作時(shí)間集中在40歲以上。家族性疾病≠遺傳病先天性疾病≠遺傳病后天性疾病、遺傳病1.遺傳病與先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的關(guān)系2.三類遺傳病是否都遵循孟德爾遺傳定律？3.患遺傳病就一定攜帶致病基因么？先天性疾病不一定是遺傳?。患易逍约膊〔灰欢ㄊ沁z傳?。缓筇煨约膊】赡苁沁z傳病。只有單基因遺傳病遵循孟德爾遺傳定律不一定，如染色體異常遺傳病近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！?我國約有20%--25%的人患有各種遺傳病?我國人口中，患21三體綜合征人數(shù)高達(dá)100萬?每年新出生兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致?15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致1.這些數(shù)據(jù)是怎么得到的？2.怎么判斷遺傳病的遺傳方式？一.人類常見遺傳病的類型P93探究?實(shí)踐：調(diào)查人群中的遺傳病目的要求1.初步學(xué)會(huì)調(diào)查和統(tǒng)計(jì)人類遺傳病的方法。2.通過對幾種人類遺傳病的調(diào)查，了解這幾種遺傳病的發(fā)病情況。3.通過實(shí)際調(diào)查，培養(yǎng)接觸社會(huì)、并從社會(huì)中直接獲取資料或數(shù)據(jù)的能力。調(diào)查類型及對象調(diào)查某種遺傳病發(fā)病率→到人群中隨機(jī)抽樣→到多個(gè)患病者家系中調(diào)查調(diào)查某種遺傳病遺傳方式某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制遺傳系譜圖,分析遺傳方式所在的染色體類型顯隱性①選取

遺傳病②考慮年齡、性別等因素③調(diào)查的樣本量要

。正確區(qū)分正常情況和患者情況注意事項(xiàng)！人群中發(fā)病率較高的單基因足夠大一.人類常見遺傳病的類型探究?實(shí)踐：調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查步驟①以組為單位,確定組內(nèi)人員分工②確定調(diào)查遺傳病病例③繪制調(diào)查記錄表④明確調(diào)查對象⑤討論調(diào)查注意事項(xiàng)確定調(diào)查的目的要求制定調(diào)查計(jì)劃實(shí)施調(diào)查活動(dòng)整理分析調(diào)查資料得出調(diào)查結(jié)論，撰寫調(diào)查報(bào)告①分析遺傳病的遺傳方式②計(jì)算遺傳病的發(fā)病率統(tǒng)計(jì)匯總調(diào)查發(fā)病率：根據(jù)匯總的數(shù)據(jù)，可按公式計(jì)算每一種遺傳病的發(fā)病率。調(diào)查遺傳方式：根據(jù)遺傳原理來確定遺傳類型，可把調(diào)查結(jié)果繪制成遺傳系譜圖來輔助分析。人類遺傳病讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！我國患21三體綜合癥的人在100萬以上。每年由染色體畸變引起自發(fā)流產(chǎn)52萬例人類遺傳病的危害:給患者個(gè)人帶來痛苦，而且給家庭和社會(huì)造成了負(fù)擔(dān),某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。如何預(yù)防遺傳??？二、遺傳病的檢測和預(yù)防P94-95手段：主要包括_________和_________。意義：在一定程度上能夠有效地_______遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預(yù)防提倡適齡生育、禁止近親結(jié)婚（1）遺傳咨詢1

醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷2分析遺傳病的傳遞方式3推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率4向咨詢對象提出防治對策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等有一對夫婦，丈夫患血友病，妻子正常且無血友病家族史，若他們準(zhǔn)備生一個(gè)健康的寶寶，你將對他們提出怎樣的防治對策與建議呢？二、遺傳病的檢測和預(yù)防懷孕前（2）產(chǎn)前診斷二.遺傳病的檢測和預(yù)防時(shí)間：手段：目的：①羊水檢查②B超檢查③孕婦血細(xì)胞檢查確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前④基因診斷胎兒外觀、性別血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量致病基因等特定基因染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)產(chǎn)前診斷——①羊水檢查→看是否存在代謝缺陷

看肝功、腎功等是否正?！旧w分析

性別確定DNA序列測定和分析產(chǎn)前診斷——②B超檢查早孕期超聲(停經(jīng)6-8周)：

明確是宮內(nèi)妊娠，判斷單胎多胎NT(11-13+6周)：

再次核實(shí)孕周

測量NT的厚度，預(yù)測早期的唐氏綜合征

篩查早期胎兒結(jié)構(gòu)異常大排畸(20-24周)：

對胎兒嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)異常作出篩查胎兒發(fā)育監(jiān)測(28-32周)：

觀察胎兒的生長發(fā)育是否符合孕周

檢查胎盤和羊水的情況是否正常臨產(chǎn)前的監(jiān)測(37-41周)：

對胎兒的胎位、胎盤、羊水及胎兒生長的監(jiān)測

為分娩做充足的準(zhǔn)備

抽取孕婦的外周血，檢測其血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和人絨毛膜促性腺激素(HCG)的濃度，這樣可以查出60%~70%的先天愚型胎兒。在孕婦懷孕9~13周時(shí)，一期篩查，用“超聲波”和“驗(yàn)血”兩種篩檢方式估算胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn);懷孕15~20周時(shí)抽取孕婦血液進(jìn)行二期篩查，依據(jù)孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、抽血時(shí)的孕周、體重，結(jié)合一期結(jié)果估算出胎兒罹患唐氏綜合征的“風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)”。如風(fēng)險(xiǎn)高，則通過絨毛取樣法(早期)或羊膜穿刺術(shù)(中期)，進(jìn)行胎兒染色體核型分析產(chǎn)前診斷二.遺傳病的檢測和預(yù)防③孕婦血細(xì)胞檢查

主要檢查地中海貧血的遺傳病(血液類疾病)。所以做血常規(guī)檢查時(shí),如果發(fā)現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血,且孕前也存在的情況,還有家族史、父母或者兄弟姐妹都有貧血的情況,需要考慮是否有遺傳性的疾病。這時(shí)查血,就可以確診。另外貧血嚴(yán)重的情況下,可能影響到寶寶的生長發(fā)育，需要及時(shí)治療。

主要類型包括滋養(yǎng)葉細(xì)胞、淋巴細(xì)胞、粒細(xì)胞、單核細(xì)胞、有核紅細(xì)胞（NRBC）等。由于孕婦血中胎兒細(xì)胞的數(shù)量太少，大約是孕母血細(xì)胞的1/105~1/109，必須進(jìn)行分離純化才能利于進(jìn)一步分析、作產(chǎn)前診斷。孕婦血中胎兒細(xì)胞:孕婦血細(xì)胞檢查:唐氏篩查:產(chǎn)前診斷二.遺傳病的檢測和預(yù)防④基因診斷(1)概念:通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。(2)用于檢測的材料:人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等(3)原理:堿基互補(bǔ)配對(4)作用:①精確診斷病因。②預(yù)測人體患病風(fēng)險(xiǎn)。③預(yù)測后代患病的概率。(5)爭議:若檢出缺陷基因，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面可能受到不平等待遇?；驒z測的利與弊P95“思考·討論”1.人們利用基因檢測已經(jīng)開發(fā)出不少治療疾病的藥物，請談一談基因檢測的其他益處。①幫助人們在確定病因和治療方案之后，對預(yù)后做出預(yù)測，以便及時(shí)修正治療方案；②知道所患傳染病的致病病毒或細(xì)菌類型，及早確定治療方案；③結(jié)合臨床數(shù)據(jù)，獲得藥物使用禁忌的信息；④獲得人類疾病相關(guān)基因的大數(shù)據(jù)，等等。2.有人說基因檢測就是基因體檢，可以全面地了解自己的基因狀況。除醫(yī)生和家人外，其他人權(quán)知道這一信息嗎？從保護(hù)個(gè)人隱私的角度看，除醫(yī)生和家人外，其他人沒有權(quán)利知道這一信息。3.兩位戀人即將結(jié)婚,其中一方要求另一方出示基因檢測報(bào)告,想了解對方的基因狀況,判斷對方是否有遺傳病或其他疾病的致病基因。你認(rèn)為這樣做合適嗎？怎樣處理比較好？有一定的合理性，讓對方了解自己攜帶致病基因的情況，在一定程度上是尊重對方和坦誠相待的表現(xiàn)。但是，如果完全由基因檢測報(bào)告的內(nèi)容來決定是否結(jié)婚，就違背了婚姻是建立在愛情基礎(chǔ)上的原則，是不可取的。二.基因治療二.遺傳病的檢測和預(yù)防用正常基因取代或修補(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的?；蛑委烶95(1)概念:(2)實(shí)例:病因:基因治療：ADA基因缺陷ADA缺乏免疫力低下病人白細(xì)胞能合成ADA的白細(xì)胞免疫缺陷的癥狀得到改善導(dǎo)入ADA基因輸回病人(3)前景:經(jīng)過幾十年的發(fā)展，基因治療的研究已經(jīng)取得了不少進(jìn)展，其發(fā)展趨勢是令人鼓舞的，但在臨床上還存在穩(wěn)定性和安全性等問題。嚴(yán)重復(fù)合型免疫缺陷疾?。ˋDA）的治療二.基因治療（3）禁止近親結(jié)婚二.遺傳病的檢測和預(yù)防甜蜜的婚姻苦澀的果

達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折實(shí)例：達(dá)爾文和表姐艾瑪生育6子4女：3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育?？茖W(xué)家的悲劇摩爾根（1866-l945美國的生物學(xué)家與遺傳學(xué)家，發(fā)現(xiàn)染色體的遺傳機(jī)制，創(chuàng)立染色體遺傳理論，現(xiàn)代實(shí)驗(yàn)生物學(xué)奠基人）摩爾根表姐瑪麗女兒女兒兒子夭折夭折智殘摩爾根和表姐瑪麗生育1子2女：1個(gè)智殘，2個(gè)夭折（3）禁止近親結(jié)婚二.遺傳病的檢測和預(yù)防我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。原因：在近親結(jié)婚時(shí)，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加，后代患遺傳病的可能性會(huì)大大增加。

因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生二.遺傳病的檢測和預(yù)防（4）提倡適齡生育父母年齡越大，生殖細(xì)胞中積累的突變基因越多母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方22—29歲，男方25—35為佳過早生育對母子健康也不利,原因是一般女子自生發(fā)育要到24-25歲才能完成。課堂小結(jié)遺傳病分類單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病伴Y：外耳道多毛癥隱性：白化、先天聾啞、苯丙酮尿癥X顯性：抗維生素D佝僂病常染色體性染色體顯性：多指、并指、軟骨發(fā)育不全X隱性：色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良優(yōu)生措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢提倡適齡生育（女24—29歲）產(chǎn)前診斷（羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查，基因診斷等）人類遺傳病與優(yōu)生唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年糖尿病、哮喘21三體綜合癥、貓叫綜合癥、性腺發(fā)育不良考點(diǎn)突破1．孕婦產(chǎn)前診斷可有效檢測胎兒的健康狀況，通常包括孕婦血細(xì)胞檢測、羊水檢測、基因檢測等方式。下列人類遺傳病，可通過顯微鏡檢測胎兒細(xì)胞發(fā)現(xiàn)的是（）A．白化病 B．21三體綜合征 C．苯丙酮尿癥 D．血友病2．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是（）A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B．不攜帶致病基因的個(gè)體也可能患遺傳病C．單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的遺傳病D．伴X染色體顯性遺傳病的女性患者多于男性患者BCP96課后習(xí)題1．人類的許多疾病與基因有關(guān)，判斷下列相關(guān)表述是否正確。（1）先天性疾病都是遺傳病。（）（2）單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。（）（3）通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和基因檢測，可以完全避免遺傳病的發(fā)生。（）XXX2．預(yù)防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國建設(shè)的重要舉措。下列有關(guān)預(yù)防和減少出生缺陷的表述，正確的是（）A.禁止近親結(jié)婚可杜絕遺傳病患兒的降生B.遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征C.產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征D.產(chǎn)前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病CP96課后習(xí)題二、拓展應(yīng)用1.白化病是一種隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病，那么她是否攜帶白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化?。咳绻闶且晃贿z傳咨詢師，你將如何向她提供咨詢？【答案】由于要推測該女性是否攜帶白化病基因，可知該女性的表型正常。由該女性的弟弟是白化病的事實(shí)可知，其弟弟的基因型為aa，推測其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa。因此，該女性不一定攜帶白化病基因。遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遺傳史來作出判斷。如果他丈夫的家族中曾出現(xiàn)過白化病患者，應(yīng)建議她通過基因檢測進(jìn)一步確定她的孩子是否患病。復(fù)習(xí)與提高P98一、選擇題1.DNA復(fù)制過程中發(fā)生的堿基序列變化，可能導(dǎo)致新基因的產(chǎn)生。下列能產(chǎn)生新基因的是（

）A.基因重組B.基因突變C.基因分離D.染色體倍增2.將基因型為AaBb的植株的花粉粒或花瓣細(xì)胞同時(shí)在適宜的條件下進(jìn)行離體培養(yǎng)，正常情況下，花粉?；蚧ò昙?xì)胞發(fā)育成的幼苗的基因型不可能是（

）A.abB.AbC.aaBBD.AaBbBC3.癌癥是當(dāng)前嚴(yán)重威脅人類生命的疾病，是導(dǎo)致我國城市居民死亡的首要原因。下列有關(guān)癌細(xì)胞的敘述，錯(cuò)誤的是（

）A.具有細(xì)胞增殖失控的特點(diǎn)B.癌細(xì)胞只有原癌基因沒有抑癌基因C.基因突變可能使正常細(xì)胞變成癌細(xì)胞D.細(xì)胞膜上糖蛋白減少，癌細(xì)胞易分散轉(zhuǎn)移4.基因重組使產(chǎn)生的配子種類多樣化，進(jìn)而產(chǎn)生基因組合多樣化的子代。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（

）A.基因重組可導(dǎo)致同胞兄妹間的遺傳差異B.非姐妹染色單體的交換可引起基因重組C.非同源染色體的自由組合能導(dǎo)致基因重組D.純合子自交因基因重組導(dǎo)致子代性狀分離BD二、非選擇題1.一對夫婦，女方由于X染色體上攜帶一對隱性致病基因而患有某種遺傳病，男方表型正常。女方懷孕后，這對夫婦想知道胎兒是否攜帶這個(gè)致病基因。請幫助這對夫婦進(jìn)行分析?！敬鸢浮坑膳?/p>