甲狀腺甲狀腺結(jié)節(jié)診治指南甲狀腺結(jié)節(jié)是內(nèi)分泌系統(tǒng)常見疾病，人群中通過高分辨率超聲檢出率可達(dá)20%-76%，其中惡性比例約5%-15%。規(guī)范診治需結(jié)合流行病學(xué)特征、臨床評估、影像學(xué)檢查、細(xì)胞病理學(xué)及分子檢測等多維度信息，遵循個(gè)體化、精準(zhǔn)化原則。一、臨床評估要點(diǎn)詳細(xì)病史采集與體格檢查是初步判斷的基礎(chǔ)。病史需關(guān)注：①年齡與性別：兒童及青少年結(jié)節(jié)惡性風(fēng)險(xiǎn)高于成人（約20%），女性發(fā)病率高于男性但男性惡性風(fēng)險(xiǎn)更高；②頭頸部放射線暴露史（尤其15歲前）：電離輻射是明確危險(xiǎn)因素，風(fēng)險(xiǎn)隨劑量增加而升高；③甲狀腺癌家族史：遺傳性甲狀腺癌（如家族性髓樣癌、多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型）需基因篩查；④癥狀：快速增大、吞咽/呼吸困難、聲音嘶啞提示可能侵犯周圍組織；⑤甲狀腺功能異常相關(guān)癥狀：如心悸、怕熱（甲亢）或乏力、水腫（甲減）。體格檢查重點(diǎn)：①甲狀腺觸診：結(jié)節(jié)大小（>4cm需警惕）、數(shù)目（單發(fā)惡性風(fēng)險(xiǎn)高于多發(fā)）、質(zhì)地（硬韌或固定）、活動(dòng)度（差提示侵犯）；②頸部淋巴結(jié)：同側(cè)淋巴結(jié)腫大、質(zhì)硬、固定需高度懷疑轉(zhuǎn)移；③甲狀腺震顫或血管雜音：提示高功能腺瘤可能。二、影像學(xué)評估規(guī)范超聲檢查是甲狀腺結(jié)節(jié)首選影像學(xué)方法，需采用高頻線陣探頭（7-15MHz），重點(diǎn)觀察以下特征：1.回聲水平：低/極低回聲為惡性特征（惡性風(fēng)險(xiǎn)36%-90%），等/高回聲多為良性（風(fēng)險(xiǎn)<3%）；2.鈣化類型：微鈣化（直徑<2mm）特異性最高（惡性風(fēng)險(xiǎn)65%-85%），粗大鈣化（>2mm）多為良性（風(fēng)險(xiǎn)<10%），但邊緣鈣化需結(jié)合其他特征；3.縱橫比（AR）：AR>1（前后徑>左右徑）提示惡性（風(fēng)險(xiǎn)22%-60%）；4.邊界：模糊/不規(guī)則邊界惡性風(fēng)險(xiǎn)顯著升高（30%-80%），清晰邊界多為良性；5.血流信號：內(nèi)部雜亂血流（非周邊環(huán)形血流）可能提示惡性；6.淋巴結(jié)特征：異常淋巴結(jié)表現(xiàn)為圓形、皮質(zhì)增厚、門結(jié)構(gòu)消失、微鈣化或血流異常。根據(jù)超聲特征，推薦采用ACRTI-RADS（甲狀腺影像報(bào)告和數(shù)據(jù)系統(tǒng)）進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)分層：TR1（陰性）、TR2（良性）、TR3（可能良性）、TR4（可疑惡性）、TR5（高度可疑惡性），對應(yīng)惡性風(fēng)險(xiǎn)分別為0%、0%、<3%、3%-75%、75%-90%。其他影像學(xué)檢查：CT/MRI僅用于評估結(jié)節(jié)與周圍組織的關(guān)系（如侵犯氣管、食管）或超聲無法明確的頸部淋巴結(jié)；核素掃描（如99mTc）主要用于鑒別高功能結(jié)節(jié)（熱結(jié)節(jié)，惡性風(fēng)險(xiǎn)<1%）與冷結(jié)節(jié)（惡性風(fēng)險(xiǎn)5%-10%），但因分辨率低不推薦常規(guī)使用。三、細(xì)胞病理學(xué)與分子檢測細(xì)針穿刺活檢（FNA）是鑒別良惡性的金標(biāo)準(zhǔn)，需在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行以提高準(zhǔn)確性。穿刺指征：-超聲提示惡性特征（TR4/5類）且結(jié)節(jié)直徑≥1cm；-TR3類結(jié)節(jié)直徑≥1.5cm；-伴有頸部淋巴結(jié)異常、放射線暴露史或家族史者，結(jié)節(jié)直徑可放寬至≥0.5cm；-結(jié)節(jié)短期內(nèi)明顯增大（體積增大>50%或2個(gè)徑線增加>20%）。FNA結(jié)果采用Bethesda系統(tǒng)分類（TBSRTC）：-I類（無法診斷/標(biāo)本不足）：需重復(fù)穿刺（重復(fù)后仍不滿意需結(jié)合臨床）；-II類（良性）：惡性風(fēng)險(xiǎn)<3%，建議隨訪；-III類（意義不明確的細(xì)胞非典型病變/濾泡性病變）：惡性風(fēng)險(xiǎn)<5%，需結(jié)合分子檢測或隨訪；-IV類（濾泡性腫瘤/可疑濾泡性腫瘤）：惡性風(fēng)險(xiǎn)<5%，需結(jié)合手術(shù)病理；-V類（可疑惡性）：惡性風(fēng)險(xiǎn)50%-90%，建議手術(shù)；-VI類（惡性）：確診甲狀腺癌，需手術(shù)。分子檢測用于FNA結(jié)果不確定（III類、IV類）時(shí)，通過檢測BRAF、TERT、RAS等基因突變或miRNA表達(dá)譜，可將診斷準(zhǔn)確率提高至90%以上。例如，BRAFV600E突變提示乳頭狀癌，TERT啟動(dòng)子突變與侵襲性相關(guān)，RAS突變多見于濾泡性腫瘤但惡性風(fēng)險(xiǎn)低。四、風(fēng)險(xiǎn)分層與治療決策根據(jù)超聲、FNA及分子檢測結(jié)果，將結(jié)節(jié)分為低、中、高風(fēng)險(xiǎn)層，制定個(gè)體化治療方案。低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)節(jié)（TR2-3類、FNAII類）：-惡性風(fēng)險(xiǎn)<5%，以隨訪為主。初始隨訪間隔6-12個(gè)月（超聲+甲狀腺功能），2年后無變化可延長至2-3年；-結(jié)節(jié)體積>30ml或出現(xiàn)壓迫癥狀（如呼吸困難），可考慮熱消融（如射頻、微波）或手術(shù)；-孕婦低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)節(jié)可延遲至產(chǎn)后評估，避免孕期放射性檢查。中風(fēng)險(xiǎn)結(jié)節(jié)（TR4類、FNAIII類且分子檢測陰性）：-惡性風(fēng)險(xiǎn)3%-75%，需密切隨訪（每3-6個(gè)月超聲）或重復(fù)FNA；-若結(jié)節(jié)直徑>2cm、生長迅速或患者焦慮，可考慮手術(shù)；-兒童中風(fēng)險(xiǎn)結(jié)節(jié)惡性概率更高（約30%），建議積極評估。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)節(jié)（TR5類、FNAV/VI類、分子檢測陽性）：-惡性風(fēng)險(xiǎn)>75%，首選手術(shù)治療。手術(shù)方式根據(jù)腫瘤類型、大小及轉(zhuǎn)移情況決定：-乳頭狀癌（最常見，占85%-90%）：腫瘤≤1cm且無轉(zhuǎn)移（低危）可選擇腺葉切除；>1cm或有轉(zhuǎn)移需全/近全甲狀腺切除+中央?yún)^(qū)淋巴結(jié)清掃；-濾泡狀癌：多為局限性，腺葉切除即可（遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移率約10%）；-髓樣癌：需全甲狀腺切除+雙側(cè)中央?yún)^(qū)淋巴結(jié)清掃（遺傳性需更早手術(shù)）；-未分化癌：惡性程度高（中位生存期3-6個(gè)月），以放化療為主，手術(shù)僅用于解除壓迫。熱消融治療適用于良性結(jié)節(jié)（TR2-3類）或拒絕手術(shù)的低危甲狀腺癌（如≤1cm、無轉(zhuǎn)移的乳頭狀癌），需嚴(yán)格把握指征：-優(yōu)勢：微創(chuàng)、保留甲狀腺功能；-局限：無法獲取完整病理、復(fù)發(fā)率高于手術(shù)（約5%-10%）、不能處理淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移；-禁忌：結(jié)節(jié)>4cm、貼近喉返神經(jīng)/氣管、多發(fā)轉(zhuǎn)移或侵犯周圍組織。藥物治療僅用于特定情況：-TSH抑制治療：適用于術(shù)后分化型甲狀腺癌（抑制TSH降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)），目標(biāo)值根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)分層調(diào)整（低危0.5-2.0mIU/L，高危<0.1mIU/L）；良性結(jié)節(jié)不推薦常規(guī)使用（證據(jù)不支持縮小結(jié)節(jié)）；-碘劑/抗甲狀腺藥物：用于合并甲亢的結(jié)節(jié)（如毒性腺瘤），但需結(jié)合消融或手術(shù)根治。五、隨訪與長期管理術(shù)后患者：-前2年每3-6個(gè)月隨訪：監(jiān)測TSH、甲狀腺球蛋白（Tg，分化型癌敏感指標(biāo)）、超聲（頸部淋巴結(jié)及殘余甲狀腺）；-Tg水平持續(xù)升高或出現(xiàn)新結(jié)節(jié)提示復(fù)發(fā)，需結(jié)合影像學(xué)或再次FNA；-全甲狀腺切除者需終身服用左甲狀腺素（LT4），調(diào)整劑量維持TSH目標(biāo)值；-髓樣癌患者需監(jiān)測降鈣素（Ctn）和癌胚抗原（CEA），升高提示復(fù)發(fā)。非手術(shù)患者：-低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)節(jié)每6-12個(gè)月超聲，連續(xù)2年無變化可延長至2-3年；-中風(fēng)險(xiǎn)結(jié)節(jié)每3-6個(gè)月超聲，若結(jié)節(jié)增大>20%或出現(xiàn)惡性特征需重新評估；-所有患者需每年檢測甲狀腺功能（TSH、FT3、FT4），避免甲減或甲亢。特殊人群管理：-兒童：結(jié)節(jié)惡性風(fēng)險(xiǎn)高（約20%-30%），超聲特征更需警惕（如微鈣化、淋巴結(jié)腫大），F(xiàn)NA指征放寬（≥0.5cm），手術(shù)以全甲狀腺切除為主；-孕婦：妊娠期發(fā)現(xiàn)結(jié)節(jié)，避免放射性檢查（如核素掃描），F(xiàn)NA可在孕中期進(jìn)行（14-20周），手術(shù)延遲至產(chǎn)后（若