2025年大學(xué)（醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)）精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)學(xué)試題及答案

（考試時(shí)間：90分鐘滿分100分）班級(jí)______姓名______第I卷（選擇題，共40分）答題要求：本卷共20小題，每小題2分。在每小題給出的四個(gè)選項(xiàng)中，只有一項(xiàng)是符合題目要求的。1.精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)學(xué)的核心是A.精準(zhǔn)診斷B.精準(zhǔn)治療C.個(gè)體化醫(yī)療D.基因檢測(cè)2.以下哪種技術(shù)不屬于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)常用技術(shù)A.二代測(cè)序技術(shù)B.蛋白質(zhì)芯片技術(shù)C.流式細(xì)胞術(shù)D.傳統(tǒng)生化檢驗(yàn)技術(shù)3.精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中，基因分型檢測(cè)主要用于A.疾病診斷B.藥物療效預(yù)測(cè)C.疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估D.以上都是4.關(guān)于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)的倫理問(wèn)題，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是A.基因信息隱私保護(hù)至關(guān)重要B.可能引發(fā)基因歧視C.對(duì)患者無(wú)害，無(wú)需考慮倫理問(wèn)題D.需遵循知情同意原則5.精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)在腫瘤診療中的應(yīng)用不包括A.腫瘤早期診斷B.腫瘤復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)C.腫瘤組織病理診斷D.指導(dǎo)腫瘤靶向治療6.下列哪項(xiàng)不是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)的特點(diǎn)A.特異性高B.靈敏度高C.檢測(cè)周期長(zhǎng)D.個(gè)性化7.精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)對(duì)于心血管疾病的意義不包括A.預(yù)測(cè)心血管疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)B.指導(dǎo)心血管藥物的選擇C.評(píng)估心血管疾病預(yù)后D.替代傳統(tǒng)心血管檢查方法8.精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中，蛋白質(zhì)組學(xué)技術(shù)主要研究A.基因序列B.蛋白質(zhì)表達(dá)和修飾C.細(xì)胞代謝途徑D.染色體結(jié)構(gòu)9.在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中，用于檢測(cè)基因變異的技術(shù)是A.聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）B.酶聯(lián)免疫吸附測(cè)定（ELISA）C.化學(xué)發(fā)光免疫分析D.免疫比濁法10.精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)在神經(jīng)系統(tǒng)疾病中的應(yīng)用主要體現(xiàn)在A.診斷神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病B.監(jiān)測(cè)神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病C.評(píng)估神經(jīng)系統(tǒng)創(chuàng)傷程度D.以上都是11.精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)的發(fā)展趨勢(shì)不包括A.多組學(xué)技術(shù)融合B.檢測(cè)設(shè)備小型化C.檢測(cè)成本不斷升高D.智能化數(shù)據(jù)分析12.對(duì)于遺傳性疾病的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)，主要目的是A.明確疾病遺傳模式B.指導(dǎo)疾病治療方案C.進(jìn)行遺傳咨詢和生育指導(dǎo)D.以上都是13.精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)在糖尿病診療中的作用不包括A.診斷糖尿病類(lèi)型B.預(yù)測(cè)糖尿病并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)C.指導(dǎo)糖尿病藥物劑量調(diào)整D.替代血糖監(jiān)測(cè)14.以下關(guān)于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)質(zhì)量控制的說(shuō)法，正確的是A.不需要嚴(yán)格的質(zhì)量控制體系B.主要依靠操作人員經(jīng)驗(yàn)C.應(yīng)定期進(jìn)行室內(nèi)質(zhì)量控制和室間質(zhì)量評(píng)價(jià)D.質(zhì)量控制只針對(duì)檢測(cè)設(shè)備15.w15.精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中用于檢測(cè)微小RNA的技術(shù)是A.熒光定量PCRB.基因芯片技術(shù)C.蛋白質(zhì)印跡法D.免疫組織化學(xué)法16.精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)在感染性疾病診斷中的優(yōu)勢(shì)不包括A.快速準(zhǔn)確檢測(cè)病原體B.區(qū)分感染病原體的亞型C.指導(dǎo)抗菌藥物的合理使用D.完全替代傳統(tǒng)微生物培養(yǎng)17.精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中，代謝組學(xué)主要研究A.細(xì)胞內(nèi)代謝產(chǎn)物的變化B.基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控C.蛋白質(zhì)翻譯過(guò)程D.染色體數(shù)目變化18.關(guān)于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)報(bào)告解讀，錯(cuò)誤的是A.應(yīng)由專(zhuān)業(yè)人員進(jìn)行解讀B.解讀報(bào)告需結(jié)合患者臨床癥狀等信息C.患者可自行解讀報(bào)告并決定治療方案D.報(bào)告解讀應(yīng)考慮檢驗(yàn)結(jié)果的臨床意義19.精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)在自身免疫性疾病中的應(yīng)用包括A.疾病診斷B.病情監(jiān)測(cè)C.評(píng)估治療效果D.以上都是20.精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中常用的生物樣本不包括A.血液B.尿液C.糞便D.組織切片第II卷（非選擇題，共60分）（一）填空題（共10分）答題要求：請(qǐng)?jiān)诿款}的空格中填上正確答案。每空1分。1.精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)學(xué)是融合了______、______、______等多學(xué)科知識(shí)的新興學(xué)科。2.精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)的流程包括______、______、______、______等環(huán)節(jié)。3.常見(jiàn)的基因變異類(lèi)型有______、______、______等。（二）簡(jiǎn)答題（共20分）答題要求：簡(jiǎn)要回答問(wèn)題，每題10分。1.簡(jiǎn)述精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)在腫瘤個(gè)體化治療中的應(yīng)用。2.說(shuō)明精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中多組學(xué)技術(shù)聯(lián)合應(yīng)用的優(yōu)勢(shì)。（三）材料分析題（共15分）答題要求：閱讀材料，回答問(wèn)題。材料：患者李某，50歲，長(zhǎng)期吸煙，近期咳嗽、咳痰、咯血，胸部CT發(fā)現(xiàn)肺部有占位性病變。醫(yī)生建議進(jìn)行精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)以明確診斷并指導(dǎo)治療。經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)患者存在某特定基因突變。問(wèn)題：1.該精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)可能檢測(cè)哪些基因？（5分）2.此基因突變對(duì)后續(xù)治療方案的制定可能有何影響？（10分）（四）病例分析題（共15分）答題要求：分析病例，回答問(wèn)題。病例：患者張某，女性，32歲，反復(fù)關(guān)節(jié)疼痛伴腫脹3年，加重1月。實(shí)驗(yàn)室檢查類(lèi)風(fēng)濕因子陽(yáng)性，抗環(huán)瓜氨酸肽抗體升高。醫(yī)生考慮類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎，擬進(jìn)一步行精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)評(píng)估病情及指導(dǎo)治療。問(wèn)題：1.請(qǐng)說(shuō)明精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)在此病例中的意義。（7分）患者經(jīng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)后發(fā)現(xiàn)存在某些基因多態(tài)性，這些多態(tài)性與藥物療效和不良反應(yīng)相關(guān)。2.請(qǐng)舉例說(shuō)明這些基因多態(tài)性如何影響藥物治療方案的選擇。（8分）（五）論述題（共20分）答題要求：論述問(wèn)題，觀點(diǎn)明確，并結(jié)合相關(guān)知識(shí)進(jìn)行闡述。論述精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)對(duì)未來(lái)醫(yī)學(xué)發(fā)展的重要意義及面臨的挑戰(zhàn)。答案：1.A2.D3.D4.C5.C6.C7.D8.B9.A10.D11.C12.D13.D14.C15.A16.D17.A18.C19.D20.D填空題答案：1.分子生物學(xué)、基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)2.樣本采集、樣本處理、檢測(cè)分析、報(bào)告解讀3.單核苷酸多態(tài)性、插入缺失突變、基因拷貝數(shù)變異簡(jiǎn)答題答案：1.精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)可通過(guò)檢測(cè)腫瘤相關(guān)基因變異，如特定基因突變、基因融合等，為腫瘤個(gè)體化治療提供依據(jù)。可指導(dǎo)靶向藥物的選擇，評(píng)估患者對(duì)免疫治療的敏感性，還能監(jiān)測(cè)腫瘤復(fù)發(fā)及轉(zhuǎn)移相關(guān)基因變化，及時(shí)調(diào)整治療方案。2.多組學(xué)技術(shù)聯(lián)合應(yīng)用優(yōu)勢(shì)在于：基因組學(xué)提供基因序列信息，蛋白質(zhì)組學(xué)分析蛋白質(zhì)表達(dá)和修飾變化，代謝組學(xué)反映細(xì)胞代謝產(chǎn)物改變。綜合分析可更全面了解疾病發(fā)生發(fā)展機(jī)制及生物標(biāo)志物變化，提高疾病診斷準(zhǔn)確性，精準(zhǔn)預(yù)測(cè)疾病預(yù)后，為個(gè)性化治療提供更豐富信息。材料分析題答案：1.可能檢測(cè)肺癌相關(guān)驅(qū)動(dòng)基因，如EGFR、ALK、ROS1等。2.如果檢測(cè)到的基因突變是EGFR敏感突變，可選擇針對(duì)EGFR的靶向藥物進(jìn)行治療，療效可能較好；若檢測(cè)到ALK融合基因，也有相應(yīng)的靶向藥物可用。若未檢測(cè)到敏感突變，則可能選擇傳統(tǒng)的化療等治療方案，避免使用無(wú)效的靶向藥物，提高治療效果，減少不良反應(yīng)。病例分析題答案：1.精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)可進(jìn)一步明確類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的病情嚴(yán)重程度，評(píng)估疾病活動(dòng)度。通過(guò)檢測(cè)相關(guān)基因多態(tài)性，可預(yù)測(cè)患者對(duì)不同治療藥物的反應(yīng)，指導(dǎo)選擇更合適的治療藥物，提高治療的有效性和安全性，避免無(wú)效治療和藥物不良反應(yīng)。2.例如，若患者檢測(cè)到某基因多態(tài)性影響甲氨蝶呤的代謝酶活性，可能提示患者對(duì)甲氨蝶呤代謝較慢，使用時(shí)需調(diào)整藥物劑量，否則易出現(xiàn)藥物蓄積導(dǎo)致不良反應(yīng)增加。若檢測(cè)到與生物制劑療效相關(guān)的基因多態(tài)性，可據(jù)此優(yōu)先選擇可能更有效的生物制劑進(jìn)行治療。論述題答案：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)對(duì)未來(lái)醫(yī)學(xué)發(fā)展具有極其重要的意義。它能實(shí)現(xiàn)疾病的精準(zhǔn)診斷，提高診斷準(zhǔn)確性，更早發(fā)現(xiàn)疾病。可指導(dǎo)個(gè)性化治療，根據(jù)