NGS測序技術(shù)匯報(bào)人：XX目錄01.NGS技術(shù)概述02.NGS技術(shù)平臺04.NGS技術(shù)優(yōu)勢05.NGS技術(shù)挑戰(zhàn)03.NGS技術(shù)流程06.NGS技術(shù)前景PARTONENGS技術(shù)概述定義與原理NGS即下一代測序，又稱高通量測序，能并行測序大量DNA分子。NGS技術(shù)定義基于化學(xué)標(biāo)志物捕捉DNA復(fù)制時(shí)堿基信號，讀取序列信息。NGS技術(shù)原理發(fā)展歷程2005年454測序開啟NGS時(shí)代，實(shí)現(xiàn)大規(guī)模并行測序。技術(shù)起源2006年Illumina推出SBS技術(shù)，成本、通量、準(zhǔn)確性提升。技術(shù)突破2011年后三代測序出現(xiàn)，解決讀長限制，拓展應(yīng)用領(lǐng)域。技術(shù)革新應(yīng)用領(lǐng)域解析腫瘤基因變異，指導(dǎo)靶向治療及復(fù)發(fā)監(jiān)測腫瘤精準(zhǔn)診療01檢測致病突變，助力單基因病及罕見病診斷遺傳病篩查02快速識別病原體，輔助疑難感染診斷感染性疾病檢測03PARTTWONGS技術(shù)平臺測序平臺比較Illumina與DNBSEQ傾向核苷酸替代，長讀長平臺多插入缺失錯(cuò)誤模式區(qū)別短讀長平臺適合SNV檢測，長讀長平臺利于結(jié)構(gòu)變異分析適用場景不同Illumina精度高，DNBSEQ對SNV敏感，Nanopore讀長長平臺性能差異主要平臺介紹采用橋式PCR與邊合成邊測序，準(zhǔn)確性高，通量覆蓋廣。Illumina平臺結(jié)合乳液PCR與半導(dǎo)體測序，結(jié)果準(zhǔn)確，重復(fù)序列率低。Thermo平臺利用DNA納米球與聯(lián)合探針技術(shù)，運(yùn)行快速，高通量顯著。華大智造平臺010203平臺性能對比01Illumina平臺高通量高準(zhǔn)確性，適用全基因組測序等多種應(yīng)用，市場應(yīng)用廣泛。02PacBioOnso平臺Q40+堿基質(zhì)量，靈敏度高，適用于液態(tài)活檢和病原檢測等場景。PARTTHREENGS技術(shù)流程樣本準(zhǔn)備樣本采集從血液、組織等來源獲取純凈足量樣本，確保檢測基礎(chǔ)質(zhì)量。樣本處理對樣本進(jìn)行純化、逆轉(zhuǎn)錄等處理，滿足后續(xù)文庫構(gòu)建需求。樣本保存根據(jù)樣本類型選擇合適保存介質(zhì)與條件，避免反復(fù)凍融。測序操作從樣本中提取純凈DNA/RNA，確保質(zhì)量達(dá)標(biāo)，為后續(xù)步驟奠定基礎(chǔ)核酸提取與質(zhì)檢片段化核酸并加接頭，通過PCR擴(kuò)增構(gòu)建測序文庫，增加樣本量文庫構(gòu)建與擴(kuò)增數(shù)據(jù)分析評估原始數(shù)據(jù)質(zhì)量，生成FASTQ文件，含產(chǎn)量、錯(cuò)誤率等指標(biāo)。初級分析清理低質(zhì)序列，比對參考基因組，識別突變，輸出VCF文件。中級分析注釋突變，解釋數(shù)據(jù)，預(yù)測信號通路及表型突變效應(yīng)。高級分析PARTFOURNGS技術(shù)優(yōu)勢高通量特點(diǎn)單次實(shí)驗(yàn)可處理數(shù)百萬至數(shù)十億核酸分子，通量較傳統(tǒng)技術(shù)提升千萬倍。測序通量高01數(shù)小時(shí)內(nèi)生成海量序列數(shù)據(jù)，縮短檢測周期，適合大規(guī)模篩查。檢測效率強(qiáng)02精確度與速度NGS測序準(zhǔn)確率高達(dá)99%，有效降低誤診率，提供可靠數(shù)據(jù)。高精確度檢測01真邁生物新品2小時(shí)完成SE50測序，6.8小時(shí)完成PE150測序，刷新全球紀(jì)錄。極速測序能力02成本效益分析全基因組測序費(fèi)用已降至千美元級別，單位堿基成本低成本逐年降低單次實(shí)驗(yàn)可處理大量樣本，快速生成海量基因組數(shù)據(jù)高通量高效率PARTFIVENGS技術(shù)挑戰(zhàn)數(shù)據(jù)處理難題數(shù)據(jù)分析涉及多步驟，算法復(fù)雜，需專業(yè)生物信息學(xué)人才及高性能計(jì)算資源。復(fù)雜數(shù)據(jù)分析難度0304NGS測序產(chǎn)生海量數(shù)據(jù)，存儲需求大，需高性能存儲系統(tǒng)支持。海量數(shù)據(jù)存儲挑戰(zhàn)0102數(shù)據(jù)處理難題結(jié)果解讀挑戰(zhàn)部分基因變異臨床意義未明，需動態(tài)更新知識庫以準(zhǔn)確解讀。變異解讀標(biāo)準(zhǔn)高通量測序產(chǎn)生海量數(shù)據(jù)，篩選有效信息對生信分析流程要求高。數(shù)據(jù)解讀復(fù)雜性技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)化問題01操作流程差異不同實(shí)驗(yàn)室前處理流程存在異質(zhì)性，樣本拒收標(biāo)準(zhǔn)缺失影響檢測質(zhì)量02質(zhì)控體系缺陷正交驗(yàn)證不足、過濾措施不完善，導(dǎo)致低頻突變檢測準(zhǔn)確性受限03數(shù)據(jù)解讀標(biāo)準(zhǔn)變異體臨床意義未明確，需動態(tài)更新知識庫并建立統(tǒng)一解讀流程PARTSIXNGS技術(shù)前景醫(yī)學(xué)研究應(yīng)用簡介：NGS技術(shù)推動腫瘤、遺傳病精準(zhǔn)診斷，助力個(gè)性化醫(yī)療發(fā)展。腫瘤研究NGS技術(shù)可分析腫瘤基因組變異，指導(dǎo)個(gè)性化治療，監(jiān)測復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移。遺傳病診斷NGS技術(shù)能快速檢測遺傳病變異，為診斷治療提供依據(jù)。醫(yī)學(xué)研究應(yīng)用12345個(gè)性化醫(yī)療發(fā)展簡介：NGS推動精準(zhǔn)醫(yī)療，實(shí)現(xiàn)個(gè)體化診斷與治療。個(gè)性化醫(yī)療發(fā)展NGS與AI、單細(xì)胞測序結(jié)合，提升診斷精度與效率。技術(shù)融合創(chuàng)新腫瘤、生殖健康等領(lǐng)域需求激增，市場規(guī)模持續(xù)擴(kuò)大。