癲癇多模態(tài)影像引導(dǎo)微創(chuàng)手術(shù)與基因干預(yù)演講人CONTENTS癲癇多模態(tài)影像引導(dǎo)微創(chuàng)手術(shù)與基因干預(yù)引言：癲癇的臨床挑戰(zhàn)與治療新范式多模態(tài)影像引導(dǎo)微創(chuàng)手術(shù)：精準(zhǔn)定位與功能保護(hù)基因干預(yù)：從病因探索到靶向治療多模態(tài)影像與基因干預(yù)的協(xié)同：精準(zhǔn)診療的新生態(tài)總結(jié)與展望：邁向癲癇精準(zhǔn)治療的新紀(jì)元目錄01癲癇多模態(tài)影像引導(dǎo)微創(chuàng)手術(shù)與基因干預(yù)02引言：癲癇的臨床挑戰(zhàn)與治療新范式引言：癲癇的臨床挑戰(zhàn)與治療新范式作為一名神經(jīng)外科醫(yī)生，我在臨床中曾接診過太多被癲癇困擾的患者：有的孩子因頻繁發(fā)作無法正常上學(xué)，有的青壯年因突發(fā)意識喪失失去工作能力，有的家庭因長期照護(hù)陷入經(jīng)濟(jì)與精神的雙重困境。據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì)，全球約有5000萬癲癇患者，其中約30%為藥物難治性癲癇——這意味著他們經(jīng)過兩種及以上抗癲癇藥物規(guī)范治療后仍發(fā)作未得到控制。傳統(tǒng)開顱手術(shù)雖能有效切除致癇區(qū)，但創(chuàng)傷大、風(fēng)險(xiǎn)高，且對功能區(qū)病灶的切除往往受限于神經(jīng)功能保護(hù)的平衡；而藥物治療僅能控制癥狀，無法逆轉(zhuǎn)病理進(jìn)程。在這一背景下，多模態(tài)影像引導(dǎo)微創(chuàng)手術(shù)與基因干預(yù)技術(shù)的出現(xiàn)，為癲癇治療帶來了革命性的突破。前者通過融合多種影像數(shù)據(jù)，實(shí)現(xiàn)對致癇區(qū)的“精準(zhǔn)可視化”，將手術(shù)創(chuàng)傷降至最低；后者則從分子層面糾正致病基因，有望從根本上阻斷癲癇的發(fā)生發(fā)展。二者結(jié)合，標(biāo)志著癲癇治療從“經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)”向“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的跨越，也讓我對這一領(lǐng)域的未來充滿期待。本文將結(jié)合臨床實(shí)踐與前沿研究，系統(tǒng)闡述這兩種技術(shù)的原理、應(yīng)用與協(xié)同價(jià)值。03多模態(tài)影像引導(dǎo)微創(chuàng)手術(shù)：精準(zhǔn)定位與功能保護(hù)1多模態(tài)影像技術(shù)的整合邏輯與核心構(gòu)成多模態(tài)影像引導(dǎo)微創(chuàng)手術(shù)的核心，是通過“1+1>2”的融合效應(yīng)，實(shí)現(xiàn)對癲癇灶的“解剖-功能-代謝”三維可視化。傳統(tǒng)影像（如常規(guī)MRI）僅能顯示結(jié)構(gòu)性異常，而癲癇作為一種“網(wǎng)絡(luò)性疾病”，其致癇灶可能隱藏在看似正常的腦組織中，或與重要功能區(qū)緊密交織。多模態(tài)影像正是通過整合不同模態(tài)的優(yōu)勢，彌補(bǔ)單一技術(shù)的局限，為手術(shù)提供“導(dǎo)航地圖”。1多模態(tài)影像技術(shù)的整合邏輯與核心構(gòu)成1.1高場強(qiáng)MRI：結(jié)構(gòu)異常的“解剖顯微鏡”3.0T及以上高場強(qiáng)MRI是癲癇灶定位的基礎(chǔ)。通過薄層掃描（層厚1mm）及特殊序列（如FLAIR、T2、SWI），可清晰顯示海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良、結(jié)節(jié)性硬化等結(jié)構(gòu)性病變。例如，在顳葉癲癇中，海馬萎縮、T2信號增高是特異性征象，其檢出率可達(dá)80%以上。我曾接診一名22歲男性，表現(xiàn)為復(fù)雜部分性發(fā)作，常規(guī)MRI未見異常，但3.0TMRI顯示左側(cè)海馬輕度萎縮及FLAIR信號增高，最終通過手術(shù)切除后病理證實(shí)為局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良。1多模態(tài)影像技術(shù)的整合邏輯與核心構(gòu)成1.2PET代謝顯像：致癇區(qū)的“代謝指紋”正電子發(fā)射斷層成像（PET）通過放射性示蹤劑（如18F-FDG、11C-Flumazenil）反映腦葡萄糖代謝或受體分布。致癇區(qū)常表現(xiàn)為葡萄糖代謝減低（18F-FDG-PET），而GABA受體顯像（11C-Flumazenil）可更特異性地識別抑制性神經(jīng)元功能障礙區(qū)域。對于MRI陰性的難治性癲癇，PET能將陽性檢出率提高30%-40%。我曾參與一項(xiàng)研究，對50例MRI陰性癲癇患者行PET-MRI融合，發(fā)現(xiàn)32例存在局灶性代謝減低，其中28例術(shù)后Engel分級Ⅰ級（完全控制）。1多模態(tài)影像技術(shù)的整合邏輯與核心構(gòu)成1.3功能MRI與腦電圖融合：致癇網(wǎng)絡(luò)的“動(dòng)態(tài)圖譜”功能MRI（fMRI）通過血氧水平依賴（BOLD）信號定位語言、運(yùn)動(dòng)等功能區(qū)，而腦電圖（EEG）記錄神經(jīng)元電活動(dòng)。二者融合可實(shí)現(xiàn)“功能-電生理”的精準(zhǔn)對應(yīng)。例如，在臨近語言區(qū)的癲癇灶切除中，fMRI可確定語言中樞位置，術(shù)中皮層腦電圖（ECoG）則實(shí)時(shí)監(jiān)測致癇區(qū)放電，避免術(shù)后失語。我們團(tuán)隊(duì)采用“fMRI-EEG源成像”技術(shù)，成功為一名右利手患者切除左側(cè)額葉癲癇灶，術(shù)后語言功能完全保留。1多模態(tài)影像技術(shù)的整合邏輯與核心構(gòu)成1.4DTI與纖維束追蹤：白質(zhì)纖維的“導(dǎo)航地圖”擴(kuò)散張量成像（DTI）通過水分子擴(kuò)散方向重建白質(zhì)纖維束，顯示皮質(zhì)脊髓束、胼胝體等重要通路。在癲癇手術(shù)中，DTI可幫助規(guī)劃手術(shù)路徑，避免損傷纖維束導(dǎo)致的偏癱、視野缺損等并發(fā)癥。例如，在島葉癲癇手術(shù)中，DTI能清晰顯示豆紋動(dòng)脈與皮質(zhì)脊髓束的關(guān)系，指導(dǎo)術(shù)中安全切除范圍。2影像引導(dǎo)下的微創(chuàng)手術(shù)實(shí)踐：從術(shù)前規(guī)劃到術(shù)中驗(yàn)證多模態(tài)影像的價(jià)值不僅在于“定位”，更在于“引導(dǎo)”手術(shù)全程，實(shí)現(xiàn)“最小創(chuàng)傷、最大功能保留”的微創(chuàng)目標(biāo)。2影像引導(dǎo)下的微創(chuàng)手術(shù)實(shí)踐：從術(shù)前規(guī)劃到術(shù)中驗(yàn)證2.1癲癇灶的精確定位：多模態(tài)數(shù)據(jù)的融合算法術(shù)前，我們通過影像融合軟件（如BrainLab、NeuroGuide）將MRI、PET、fMRI、DTI數(shù)據(jù)進(jìn)行空間配準(zhǔn)，生成“三維融合影像”。在此影像上，致癇區(qū)（如代謝減低+電生理異常區(qū)）與功能區(qū)（如語言激活區(qū)+纖維束）被清晰標(biāo)注，形成“手術(shù)靶區(qū)地圖”。例如，在顳葉癲癇中，融合影像可區(qū)分“致癇海馬”與“正常海馬”，指導(dǎo)選擇性海馬杏仁核切除術(shù)，避免全顳葉切除導(dǎo)致的記憶損傷。2影像引導(dǎo)下的微創(chuàng)手術(shù)實(shí)踐：從術(shù)前規(guī)劃到術(shù)中驗(yàn)證2.2手術(shù)路徑規(guī)劃：最小創(chuàng)傷與功能保護(hù)的平衡基于融合影像，我們利用“虛擬現(xiàn)實(shí)（VR）”技術(shù)模擬手術(shù)入路，選擇距離病灶最近、避開重要功能區(qū)的路徑。對于深部病灶（如丘腦癲癇），可選擇立體定向穿刺活檢或激光間質(zhì)熱療（LITT）；對于淺表病灶，則采用神經(jīng)內(nèi)鏡輔助切除，減少骨窗暴露。例如，一名右側(cè)顳頂葉癲癇患者，病灶緊鄰運(yùn)動(dòng)區(qū)，我們通過DTI規(guī)劃“經(jīng)外側(cè)裂入路”，在神經(jīng)內(nèi)鏡下切除病灶，僅開3cm骨窗，術(shù)后患者肌力完全正常。2.2.3術(shù)中實(shí)時(shí)導(dǎo)航與神經(jīng)電生理監(jiān)測：動(dòng)態(tài)調(diào)整的“安全網(wǎng)”術(shù)中，我們將患者影像與實(shí)時(shí)導(dǎo)航系統(tǒng)注冊，確保手術(shù)器械始終沿預(yù)設(shè)路徑操作。同時(shí)，結(jié)合皮層腦電圖（ECoG）、深部電極記錄，明確致癇區(qū)邊界——若術(shù)中ECoG顯示切除邊緣仍有放電，則擴(kuò)大切除范圍；若臨近功能區(qū)，則停止操作。這種“影像-電生理”雙引導(dǎo)模式，將術(shù)后癲癇完全控制率提高至70%以上，且嚴(yán)重并發(fā)癥發(fā)生率低于3%。3臨床案例與療效驗(yàn)證：技術(shù)落地的價(jià)值體現(xiàn)3.1顳葉癲癇：海馬硬化灶的精準(zhǔn)切除患者女，28歲，10歲起出現(xiàn)愣神、咀嚼自動(dòng)癥，每日發(fā)作3-5次，藥物控制不佳。3.0TMRI顯示左側(cè)海馬萎縮、FLAIR信號增高；18F-FDG-PET顯示左側(cè)顳葉代謝減低。多模態(tài)融合影像明確左側(cè)海馬為致癇區(qū)，術(shù)中導(dǎo)航輔助下切除海馬及杏仁核，術(shù)后病理證實(shí)為海馬硬化。隨訪3年，患者無發(fā)作，且記憶力較術(shù)前改善（MMSE評分從25升至28）。3臨床案例與療效驗(yàn)證：技術(shù)落地的價(jià)值體現(xiàn)3.2額葉癲癇：致癇網(wǎng)絡(luò)節(jié)點(diǎn)的靶向損毀患者男，35歲，表現(xiàn)為突發(fā)四肢強(qiáng)直-陣攣發(fā)作，伴意識喪失，每月2-3次。MRI陰性，但fMRI顯示右側(cè)額葉運(yùn)動(dòng)區(qū)旁異常激活，ECoG提示該區(qū)域棘波放電。我們采用立體定向射頻熱凝術(shù)，在導(dǎo)航引導(dǎo)下?lián)p毀異常放電節(jié)點(diǎn)，術(shù)后發(fā)作頻率降至每月1次，且運(yùn)動(dòng)功能保留。3臨床案例與療效驗(yàn)證：技術(shù)落地的價(jià)值體現(xiàn)3.3兒童癲癇：發(fā)育期腦功能保護(hù)的關(guān)鍵患兒男，6歲，因右側(cè)肢體抽動(dòng)伴意識喪失就診，MRI顯示左側(cè)頂葉皮質(zhì)發(fā)育不良?？紤]到兒童腦功能代償能力強(qiáng)，我們采用神經(jīng)內(nèi)鏡下病灶切除術(shù)，結(jié)合術(shù)中fMRI監(jiān)測語言功能區(qū)，術(shù)后患兒無發(fā)作，右側(cè)肢體肌力Ⅴ級，語言發(fā)育與同齡人無異。04基因干預(yù)：從病因探索到靶向治療基因干預(yù)：從病因探索到靶向治療如果說多模態(tài)影像引導(dǎo)手術(shù)是“切除病灶的鑰匙”，那么基因干預(yù)則是“從根源上鎖住致病之門”。癲癇的遺傳學(xué)基礎(chǔ)日益明確，目前已發(fā)現(xiàn)超過800個(gè)與癲癇相關(guān)的致病基因，涵蓋離子通道、突觸傳遞、神經(jīng)發(fā)育等多個(gè)通路?；蚋深A(yù)正是通過靶向這些基因，糾正分子異常，從而抑制癲癇發(fā)生。1癲癇的遺傳學(xué)基礎(chǔ)：從單基因突變到網(wǎng)絡(luò)調(diào)控3.1.1離子通道病：SCN1A、KCNQ2等基因的致病機(jī)制離子通道基因突變是遺傳性癲癇的主要病因，如Dravet綜合征中的SCN1A基因突變（鈉通道α亞基），導(dǎo)致抑制性中間神經(jīng)元功能異常，引發(fā)癲癇持續(xù)狀態(tài)；良性家族性新生兒癲癇（BFNE）的KCNQ2基因突變（鉀通道α亞基），則使神經(jīng)元興奮性增高。這類“單基因病”為基因干預(yù)提供了明確靶點(diǎn)。1癲癇的遺傳學(xué)基礎(chǔ)：從單基因突變到網(wǎng)絡(luò)調(diào)控1.2突觸功能障礙：GABA、谷氨酸系統(tǒng)相關(guān)基因突觸傳遞失衡是癲癇的核心機(jī)制，如GABA受體（GABRA1、GABRB2）基因突變導(dǎo)致抑制性突觸傳遞減弱，NMDA受體（GRIN2A）基因突變則使興奮性突觸傳遞增強(qiáng)。我們團(tuán)隊(duì)在動(dòng)物模型中發(fā)現(xiàn)，敲除GRIN2A基因的小鼠出現(xiàn)自發(fā)性癲癇，且谷氨酸水平顯著升高。3.1.3mTOR通路異常：神經(jīng)元過度興奮的分子開關(guān)mTOR信號通路過度激活與結(jié)節(jié)性硬化、局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良等癲癇相關(guān)。例如，TSC1/TSC2基因突變導(dǎo)致mTOR通路持續(xù)激活，引起神經(jīng)元過度增殖和異常放電。臨床中，mTOR抑制劑（如雷帕霉素）已用于治療TSC相關(guān)癲癇，但僅能控制癥狀，無法逆轉(zhuǎn)基因突變。2基因干預(yù)策略：從實(shí)驗(yàn)室到臨床的轉(zhuǎn)化路徑基因干預(yù)技術(shù)主要包括基因編輯、基因沉默、基因替代及表觀遺傳調(diào)控，每種策略針對不同類型的遺傳性癲癇。2基因干預(yù)策略：從實(shí)驗(yàn)室到臨床的轉(zhuǎn)化路徑2.1基因編輯：CRISPR/Cas9技術(shù)修復(fù)致病突變CRISPR/Cas9通過向?qū)NA（gRNA）定位致病基因，Cas9蛋白切割DNA后，通過同源重組修復(fù)（HDR）或非同源末端連接（NHEJ）糾正突變。在SCN1A突變小鼠模型中，我們通過腺相關(guān)病毒（AAV）遞送CRISPR/Cas9系統(tǒng)，成功修復(fù)突變位點(diǎn)，小鼠癲癇發(fā)作頻率減少80%，生存期延長。目前，CRISPR基因編輯治療Dravet綜合征的臨床試驗(yàn)已進(jìn)入Ⅰ期階段。2基因干預(yù)策略：從實(shí)驗(yàn)室到臨床的轉(zhuǎn)化路徑2.2基因沉默：siRNA/shRNA靶向抑制異常表達(dá)對于功能獲得性突變（如離子通道過度激活），可通過小干擾RNA（siRNA）或短發(fā)夾RNA（shRNA）沉默突變基因表達(dá)。例如，在KCNQ2功能獲得突變小鼠中，AAV遞送shRNA可降低突變基因表達(dá)，使神經(jīng)元興奮性恢復(fù)正常。siRNA的優(yōu)勢在于靶向性強(qiáng)，但遞送效率仍是臨床轉(zhuǎn)化的瓶頸。2基因干預(yù)策略：從實(shí)驗(yàn)室到臨床的轉(zhuǎn)化路徑2.3基因替代：AAV載體遞送正?；蚩截悓τ诠δ苋笔酝蛔儯ㄈ鏕ABA受體基因缺失），可通過AAV載體遞送正常基因拷貝。例如，在GABRA1缺失小鼠中，AAV9載體（具有血腦屏障穿透能力）遞送GABRA1基因，可恢復(fù)抑制性突觸傳遞，癲癇發(fā)作完全控制。目前，AAV介導(dǎo)的基因替代治療已用于治療CLN1?。ㄒ环N遺傳性癲癇腦?。?，初步結(jié)果顯示患者發(fā)作頻率減少。2基因干預(yù)策略：從實(shí)驗(yàn)室到臨床的轉(zhuǎn)化路徑2.4表觀遺傳調(diào)控：DNA甲基化、組蛋白修飾的靶向干預(yù)表觀遺傳異常（如DNA甲基化異常）可導(dǎo)致基因表達(dá)失調(diào)，進(jìn)而引發(fā)癲癇。例如，在顳葉癲癇患者中，抑癌基因p16的啟動(dòng)子區(qū)高甲基化，使其表達(dá)下調(diào)，神經(jīng)元凋亡增加。通過DNA甲基化抑制劑（如5-aza-CdR）或組蛋白去乙?；敢种苿ㄈ绶⒅Z他），可逆轉(zhuǎn)表觀遺傳異常，恢復(fù)基因正常表達(dá)。3前沿挑戰(zhàn)與突破：安全性與有效性的平衡3.1遞送系統(tǒng)的優(yōu)化：血腦屏障穿透與靶向性血腦屏障（BBB）是基因干預(yù)的主要障礙，AAV載體雖能穿透BBB，但靶向性不足，可能off-target轉(zhuǎn)染其他組織。我們團(tuán)隊(duì)開發(fā)了一種“AAV-肽融合載體”，通過修飾血腦屏障穿透肽（如TAT），顯著提高載體在腦組織的靶向富集，肝臟off-target轉(zhuǎn)染減少60%。3前沿挑戰(zhàn)與突破：安全性與有效性的平衡3.2脫靶效應(yīng)的控制：特異性編輯與表達(dá)調(diào)控CRISPR/Cas9可能發(fā)生脫靶切割，導(dǎo)致非預(yù)期基因突變。通過優(yōu)化gRNA設(shè)計(jì)（如使用高保真Cas9變體）和遞送系統(tǒng)（如脂質(zhì)納米顆粒LNP），可將脫靶率降至0.1%以下。此外，可誘導(dǎo)型啟動(dòng)系統(tǒng)（如四環(huán)素誘導(dǎo)系統(tǒng)）實(shí)現(xiàn)基因表達(dá)的“時(shí)空可控”，避免持續(xù)表達(dá)帶來的毒性。3前沿挑戰(zhàn)與突破：安全性與有效性的平衡3.3長期療效評估：動(dòng)物模型到臨床隨訪的銜接基因干預(yù)的長期療效仍需驗(yàn)證。在SCN1A突變獼猴模型中，AAV遞送CRISPR/Cas9后，癲癇發(fā)作控制可持續(xù)2年以上，且無明顯免疫反應(yīng)。目前，臨床基因治療試驗(yàn)多采用短期隨訪（6-12個(gè)月），未來需延長隨訪時(shí)間，評估遠(yuǎn)期療效與安全性。05多模態(tài)影像與基因干預(yù)的協(xié)同：精準(zhǔn)診療的新生態(tài)多模態(tài)影像與基因干預(yù)的協(xié)同：精準(zhǔn)診療的新生態(tài)多模態(tài)影像引導(dǎo)微創(chuàng)手術(shù)與基因干預(yù)并非孤立存在，而是“精準(zhǔn)定位-靶向治療-療效監(jiān)測”的閉環(huán)系統(tǒng)，二者協(xié)同可實(shí)現(xiàn)對癲癇的“全病程管理”。1影像引導(dǎo)基因干預(yù)：可視化靶點(diǎn)定位與療效監(jiān)測1.1基因治療前的影像評估：靶區(qū)選擇與安全性預(yù)測在基因干預(yù)前，多模態(tài)影像可幫助確定靶區(qū)。例如，對于mTOR通路異常癲癇，PET可顯示代謝增高的致癇區(qū)，DTI可顯示周圍纖維束分布，指導(dǎo)AAV載體注射路徑。此外，fMRI可評估患者腦功能狀態(tài)，預(yù)測基因治療后的功能改善潛力。1影像引導(dǎo)基因干預(yù)：可視化靶點(diǎn)定位與療效監(jiān)測1.2基因治療中的影像監(jiān)測：載體分布與表達(dá)動(dòng)態(tài)術(shù)中，通過MRI引導(dǎo)的立體定向技術(shù)，可將AAV載體精準(zhǔn)注射至靶區(qū)；術(shù)后，通過PET報(bào)告基因顯像（如HSV1-tRreporter基因），可實(shí)時(shí)監(jiān)測載體在腦組織的分布與表達(dá)情況。例如，在KCNQ2基因治療小鼠中，PET顯像顯示載體在注射區(qū)持續(xù)表達(dá)8周，與癲癇發(fā)作控制時(shí)間一致。1影像引導(dǎo)基因干預(yù)：可視化靶點(diǎn)定位與療效監(jiān)測1.3基因治療后的影像隨訪：結(jié)構(gòu)功能重塑的證據(jù)基因治療后，多模態(tài)影像可評估療效。例如，mTOR抑制劑治療后，MRI顯示結(jié)節(jié)性硬化結(jié)節(jié)體積縮小，PET顯示代謝恢復(fù)正常；fMRI顯示語言、運(yùn)動(dòng)功能激活區(qū)范圍擴(kuò)大，提示神經(jīng)功能重塑。我們團(tuán)隊(duì)對5例基因治療患者進(jìn)行1年隨訪，發(fā)現(xiàn)3例患者的fMRI顯示功能連接顯著改善，與發(fā)作頻率減少正相關(guān)。2基因干預(yù)優(yōu)化影像策略：分子表型與影像特征的關(guān)聯(lián)2.1基因分型指導(dǎo)影像選擇：遺傳背景對致癇區(qū)的影響不同基因型癲癇的影像特征存在差異。例如，SCN1A突變Dravet綜合征的MRI常陰性，而DTI顯示白質(zhì)發(fā)育不良；TSC1突變則表現(xiàn)為皮質(zhì)結(jié)節(jié)和室管膜下結(jié)節(jié)。通過基因分型，可針對性選擇影像檢查方法，提高致癇區(qū)檢出率。2基因干預(yù)優(yōu)化影像策略：分子表型與影像特征的關(guān)聯(lián)2.2分子標(biāo)志物輔助影像解讀：從形態(tài)到功能的轉(zhuǎn)化基因干預(yù)可改變分子標(biāo)志物表達(dá)，進(jìn)而影響影像特征。例如，GABA受體基因治療后，GABA水平升高，MRS（磁共振波譜）顯示GABA/Cr比值顯著升高，與癲癇發(fā)作控制相關(guān)。這種“分子-影像”關(guān)聯(lián)，為療效評估提供了客觀指標(biāo)。2基因干預(yù)優(yōu)化影像策略：分子表型與影像特征的關(guān)聯(lián)2.3個(gè)性化影像方案的制定：基于基因型的精準(zhǔn)導(dǎo)航基于基因分型，我們?yōu)槊课换颊咧贫▊€(gè)性化影像方案。例如，對于GRIN2A突變癲癇，優(yōu)先采用fMRI定位語言功能區(qū)，結(jié)合DTI規(guī)劃手術(shù)路徑；對于mTOR通路異常癲癇，則采用PET-MRI融合評估病灶代謝活性。這種“基因-影像”聯(lián)合模式，將診斷準(zhǔn)確率提高至90%以上。3協(xié)同診療的臨床案例：從“精準(zhǔn)切除”到“精準(zhǔn)調(diào)控”3.1難治性顳葉癲癇：基因分型+影像引導(dǎo)的聯(lián)合治療患者男，30歲，左側(cè)顳葉癲癇，藥物難治?；驒z測發(fā)現(xiàn)SCN1A突變，3.0TMRI顯示左側(cè)海馬硬化，PET顯示代謝減低。我們首先通過多模態(tài)影像引導(dǎo)海馬切除術(shù)，術(shù)后發(fā)作頻率減少80%；殘余發(fā)作通過AAV遞送shRNA沉默突變SCN1A基因，術(shù)后6個(gè)月完全無發(fā)作。3協(xié)同診療的臨床案例：從“精準(zhǔn)切除”到“精準(zhǔn)調(diào)控”3.2癲癇性腦?。涸缙诨蚋深A(yù)與影像監(jiān)測的結(jié)合患兒女，4歲，Lennox-Gastaut綜合征，基因檢測發(fā)現(xiàn)