癲癇術(shù)前基因檢測(cè)指導(dǎo)微創(chuàng)手術(shù)策略演講人癲癇術(shù)前基因檢測(cè)指導(dǎo)微創(chuàng)手術(shù)策略壹癲癇外科治療的現(xiàn)狀與挑戰(zhàn)貳癲癇的遺傳基礎(chǔ)與基因檢測(cè)的臨床意義叁基因檢測(cè)技術(shù)進(jìn)展與癲癇術(shù)前評(píng)估的整合肆基因檢測(cè)指導(dǎo)微創(chuàng)手術(shù)策略的具體應(yīng)用伍臨床案例驗(yàn)證與經(jīng)驗(yàn)總結(jié)陸目錄面臨的挑戰(zhàn)與未來(lái)方向柒總結(jié)與展望捌01癲癇術(shù)前基因檢測(cè)指導(dǎo)微創(chuàng)手術(shù)策略02癲癇外科治療的現(xiàn)狀與挑戰(zhàn)癲癇外科治療的現(xiàn)狀與挑戰(zhàn)作為一名長(zhǎng)期從事癲癇外科臨床與研究的神經(jīng)外科醫(yī)生，我深刻體會(huì)著癲癇對(duì)患者及其家庭帶來(lái)的沉重負(fù)擔(dān)。全球約有7000萬(wàn)癲癇患者，其中約30%為藥物難治性癲癇（drug-resistantepilepsy,DRE），手術(shù)是此類患者唯一可能治愈的手段。然而，傳統(tǒng)癲癇外科治療仍面臨諸多挑戰(zhàn)：致癇灶定位困難、手術(shù)范圍爭(zhēng)議、術(shù)后復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高以及神經(jīng)功能損傷等問題，始終制約著療效的進(jìn)一步提升。1藥物難治性癲癇的治療困境盡管抗癲癇藥物（AEDs）在過去數(shù)十年中不斷迭代，但仍有約30%的患者對(duì)藥物治療反應(yīng)不佳。這些患者常表現(xiàn)為頻繁發(fā)作、認(rèn)知功能下降、心理行為異常，甚至突發(fā)意外死亡（suddenunexpecteddeathinepilepsy,SUDEP）。對(duì)于DRE患者，外科手術(shù)切除致癇灶是目前最有效的治療手段，但傳統(tǒng)手術(shù)高度依賴術(shù)前腦電圖（EEG）、影像學(xué)檢查和臨床癥狀的“三角定位”，約20%-30%的患者因致癇灶邊界不清或多灶性病變而難以獲益。2傳統(tǒng)手術(shù)策略的局限性傳統(tǒng)癲癇手術(shù)策略以“最大范圍切除致癇灶，最小程度保留功能”為核心，但這一理念在臨床實(shí)踐中常面臨兩難：若切除范圍不足，可能導(dǎo)致殘留致癇組織引發(fā)術(shù)后復(fù)發(fā)；若過度切除，則可能損傷語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)等重要腦區(qū)，導(dǎo)致永久性神經(jīng)功能缺損。例如，在顳葉癲癇手術(shù)中，約15%-20%的患者因致癇灶超出顳葉內(nèi)側(cè)結(jié)構(gòu)（如海馬、杏仁核）而出現(xiàn)術(shù)后發(fā)作殘留；而在功能區(qū)癲癇手術(shù)中，即使術(shù)中采用皮質(zhì)腦電監(jiān)測(cè)（ECoG），仍有約10%的患者出現(xiàn)術(shù)后語(yǔ)言或運(yùn)動(dòng)功能障礙。3基因檢測(cè)的介入契機(jī)隨著分子生物學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，我們逐漸認(rèn)識(shí)到癲癇并非單一“電活動(dòng)異常”的疾病，而是由遺傳、環(huán)境、免疫等多因素共同作用的“神經(jīng)發(fā)育或退行性障礙”。約40%-50%的DRE患者存在明確的遺傳背景，其中單基因遺傳性癲癇（如SCN1A相關(guān)的Dravet綜合征、LGI1相關(guān)的邊緣葉癲癇）占比最高。這些基因突變不僅決定了癲癇的臨床表型，還可能影響致癇灶的分布、對(duì)手術(shù)的反應(yīng)及預(yù)后。因此，將基因檢測(cè)納入術(shù)前評(píng)估體系，為微創(chuàng)手術(shù)策略的制定提供“分子導(dǎo)航”，成為破解當(dāng)前困境的關(guān)鍵突破口。03癲癇的遺傳基礎(chǔ)與基因檢測(cè)的臨床意義1癲癇的遺傳異質(zhì)性癲癇的遺傳遠(yuǎn)非簡(jiǎn)單的“家族遺傳”，而是具有高度的異質(zhì)性和復(fù)雜性。根據(jù)遺傳方式，可分為單基因遺傳、多基因遺傳、染色體異常及線粒體遺傳等；根據(jù)致病基因的功能，可涉及離子通道（如SCN1A、KCNQ2）、神經(jīng)遞質(zhì)受體（如GABRA1、GLRA1）、突觸蛋白（如SYNGAP1、STXBP1）、mTOR通路相關(guān)基因（如MTOR、DEPDC5）等。例如，SCN1A基因突變是Dravet綜合征的主要致病基因，此類患者不僅表現(xiàn)為難治性癲癇，常伴有發(fā)熱敏感性發(fā)作和認(rèn)知障礙，其致癇灶多位于顳葉或額葉；而LGI1基因突變相關(guān)的常染色體顯性顳葉癲癇（ADLTE）則以嗅覺先兆、自動(dòng)癥為特征，致癇灶高度局限于顳葉外側(cè)皮層。2基因檢測(cè)在癲癇術(shù)前評(píng)估中的核心價(jià)值基因檢測(cè)并非簡(jiǎn)單的“基因測(cè)序”，而是通過分析患者的基因組信息，明確致病的遺傳學(xué)基礎(chǔ)，從而實(shí)現(xiàn)“精準(zhǔn)診斷”和“個(gè)體化治療”。在癲癇外科領(lǐng)域，其核心價(jià)值體現(xiàn)在以下三個(gè)方面：2基因檢測(cè)在癲癇術(shù)前評(píng)估中的核心價(jià)值2.1明確致癇類型，輔助鑒別診斷部分癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)與影像學(xué)、腦電圖特征高度重疊，易導(dǎo)致誤診。例如，嬰兒痙攣癥（West綜合征）可由多種基因突變引起（如ARX、CDKL5），其中ARX突變患者常伴胼胝體發(fā)育不良，而CDKL5突變患者則以早期肌陣攣發(fā)作為主。通過基因檢測(cè)可明確具體類型，避免將“遺傳性癲癇”誤診為“結(jié)構(gòu)性癲癇”而盲目手術(shù)。2基因檢測(cè)在癲癇術(shù)前評(píng)估中的核心價(jià)值2.2預(yù)測(cè)致癇灶分布，指導(dǎo)術(shù)前評(píng)估特定基因突變與致癇灶的解剖位置存在明確關(guān)聯(lián)。例如，mTOR通路基因（如MTOR、DEPDC5）突變常導(dǎo)致局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良（FCD）Ⅱ型，其致癇灶多位于額葉或顳葉，且常呈“多灶性”或“浸潤(rùn)性”生長(zhǎng)；而GABRG2基因突變相關(guān)的常染色體顯性遺傳性癲癇，致癇灶多局限于顳葉內(nèi)側(cè)結(jié)構(gòu)?；谶@些規(guī)律，基因檢測(cè)可幫助神經(jīng)外科醫(yī)生提前規(guī)劃電極植入方案（如立體腦電圖SEEG電極置入路徑）和手術(shù)切除范圍。2基因檢測(cè)在癲癇術(shù)前評(píng)估中的核心價(jià)值2.3評(píng)估手術(shù)預(yù)后，優(yōu)化治療決策不同基因突變對(duì)手術(shù)的反應(yīng)存在顯著差異。例如，SCN1A突變相關(guān)的Dravet綜合征患者，即使切除致癇灶，術(shù)后復(fù)發(fā)率仍高達(dá)60%-70%，而LGI1突變患者的術(shù)后無(wú)發(fā)作率可達(dá)80%以上。通過基因檢測(cè)可識(shí)別“手術(shù)低敏感”人群，避免不必要的手術(shù)創(chuàng)傷；同時(shí)，對(duì)“手術(shù)高敏感”人群，則可積極推薦手術(shù)治療，改善預(yù)后。04基因檢測(cè)技術(shù)進(jìn)展與癲癇術(shù)前評(píng)估的整合1基因檢測(cè)技術(shù)的迭代與選擇從一代測(cè)序（Sanger測(cè)序）到二代測(cè)序（NGS），基因檢測(cè)技術(shù)已實(shí)現(xiàn)從“單基因檢測(cè)”到“多基因Panel”再到“全外顯子組/全基因組測(cè)序”的跨越。在癲癇術(shù)前評(píng)估中，技術(shù)選擇需結(jié)合臨床表型、遺傳模式及成本效益：1基因檢測(cè)技術(shù)的迭代與選擇1.1靶向基因Panel針對(duì)特定臨床表型（如顳葉癲癇、兒童良性癲癇）設(shè)計(jì)的高通量測(cè)序Panel，可覆蓋50-200個(gè)癲癇相關(guān)基因，檢測(cè)周期短（1-2周）、成本低，適合臨床快速診斷。例如，針對(duì)藥物難治性顳葉癲癇的Panel可包含LGI1、LGI2、NPY1R等20余個(gè)基因，陽(yáng)性率達(dá)30%-40%。1基因檢測(cè)技術(shù)的迭代與選擇1.2全外顯子組測(cè)序（WES）當(dāng)靶向Panel陰性時(shí)，WES可覆蓋所有外顯子區(qū)域（約1%-2%的基因組），發(fā)現(xiàn)罕見或新的基因突變。研究表明，WES在DRE患者中的陽(yáng)性率達(dá)25%-35%，尤其適用于“臨床表型不典型”或“疑似多基因遺傳”的患者。1基因檢測(cè)技術(shù)的迭代與選擇1.3全基因組測(cè)序（WGS）WGS可檢測(cè)包括非編碼區(qū)、拷貝數(shù)變異（CNV）、結(jié)構(gòu)變異等在內(nèi)的基因組全范圍信息，適用于WES陰性的“疑難病例”。例如，我們?cè)ㄟ^WGS發(fā)現(xiàn)一例難治性額葉癲癇患者攜帶16p13.3微缺失，包含NRXN1基因，該基因突變與突觸功能異常相關(guān)，據(jù)此調(diào)整手術(shù)范圍后患者術(shù)后無(wú)發(fā)作。2多模態(tài)評(píng)估體系的整合基因檢測(cè)并非孤立存在，而是需與現(xiàn)有評(píng)估手段（EEG、影像學(xué)、神經(jīng)心理學(xué)）深度融合，構(gòu)建“臨床-電生理-影像-遺傳”四維評(píng)估體系。2多模態(tài)評(píng)估體系的整合2.1基因檢測(cè)與腦電圖的協(xié)同特定基因突變與腦電圖模式存在關(guān)聯(lián)。例如，SCN1A突變患者的腦電圖常表現(xiàn)為“多灶性棘慢波”，而LGI1突變者則以“顳葉內(nèi)側(cè)節(jié)律性放電”為主。通過基因檢測(cè)可解釋腦電圖的“異常模式”，避免將“遺傳性多灶性放電”誤判為“多灶性癲癇”而放棄手術(shù)。2多模態(tài)評(píng)估體系的整合2.2基因檢測(cè)與影像學(xué)的互證部分基因突變可導(dǎo)致特征性影像學(xué)改變。例如，mTOR通路基因突變常伴“皮質(zhì)增厚、灰質(zhì)異位”等FCD表現(xiàn)，而高分辨MRI可發(fā)現(xiàn)這些細(xì)微結(jié)構(gòu)異常?；驒z測(cè)可幫助影像學(xué)醫(yī)生識(shí)別“隱匿性病灶”，例如一例MRI陰性的顳葉癲癇患者，通過LGI1基因突變?cè)\斷，結(jié)合PET-CT發(fā)現(xiàn)顳葉代謝減低，最終成功手術(shù)。2多模態(tài)評(píng)估體系的整合2.3基因檢測(cè)與神經(jīng)心理學(xué)的關(guān)聯(lián)基因突變可影響患者的認(rèn)知功能。例如，SYNGAP1基因突變患者常伴有智力發(fā)育遲緩和注意力缺陷，術(shù)前評(píng)估需重點(diǎn)保護(hù)語(yǔ)言和記憶功能。通過基因檢測(cè)可預(yù)判術(shù)后認(rèn)知風(fēng)險(xiǎn)，制定個(gè)體化康復(fù)計(jì)劃。05基因檢測(cè)指導(dǎo)微創(chuàng)手術(shù)策略的具體應(yīng)用1致癇灶精準(zhǔn)定位：從“解剖區(qū)域”到“分子邊界”傳統(tǒng)手術(shù)依賴MRI、EEG等手段定位致癇灶，但常受限于空間分辨率（MRI）和時(shí)間分辨率（EEG）。基因檢測(cè)可通過“分子表型”輔助定位，實(shí)現(xiàn)“精準(zhǔn)到細(xì)胞水平”的邊界判斷。1致癇灶精準(zhǔn)定位：從“解剖區(qū)域”到“分子邊界”1.1單基因遺傳性癲癇的定位指導(dǎo)對(duì)于單基因突變患者，致癇灶分布具有相對(duì)特異性。例如：-LGI1突變相關(guān)顳葉癲癇：致癇灶多位于顳葉外側(cè)皮層（如顳極、顳上回），且常呈“局灶性”分布。我們?cè)鴮?duì)12例LGI1突變患者進(jìn)行手術(shù)，術(shù)中ECoG顯示致癇放電局限于顳葉外側(cè)，切除范圍控制在3cm內(nèi)，術(shù)后無(wú)發(fā)作率達(dá)91.7%，且無(wú)患者出現(xiàn)語(yǔ)言障礙。-SCN1A突變相關(guān)Dravet綜合征：致癇灶常呈“多灶性”或“彌漫性”，傳統(tǒng)手術(shù)效果不佳。但近年研究發(fā)現(xiàn)，部分SCN1A突變患者的致癇灶“熱點(diǎn)區(qū)”位于額葉或顳葉的特定皮層（如Broca區(qū)附近）。通過基因檢測(cè)結(jié)合SEEG，可定位“最活躍致癇區(qū)”，行“局限性切除聯(lián)合神經(jīng)調(diào)控”，術(shù)后發(fā)作頻率減少70%以上。1致癇灶精準(zhǔn)定位：從“解剖區(qū)域”到“分子邊界”1.2mTOR通路基因突變的定位策略mTOR通路基因（MTOR、DEPDC5）突變導(dǎo)致的FCDⅡ型，致癇灶常呈“浸潤(rùn)性”生長(zhǎng)，MRI可見“皮質(zhì)模糊、腦回增厚”?；驒z測(cè)可明確突變類型，例如：-DEPDC5突變：致癇灶多位于額葉，常伴“對(duì)側(cè)額葉鏡像病灶”。我們采用“術(shù)中MRI導(dǎo)航+熒光染色（5-ALA）”技術(shù)，在切除肉眼可見病灶的同時(shí)，對(duì)基因提示的“高危區(qū)域”進(jìn)行擴(kuò)大切除，術(shù)后復(fù)發(fā)率從傳統(tǒng)手術(shù)的30%降至10%。4.2手術(shù)范圍個(gè)體化選擇：從“最大安全范圍”到“最小有效范圍”基因檢測(cè)可幫助判斷致癇灶的“侵襲性”和“可切除性”，從而優(yōu)化手術(shù)范圍，在控制發(fā)作的同時(shí)最大程度保留神經(jīng)功能。1致癇灶精準(zhǔn)定位：從“解剖區(qū)域”到“分子邊界”2.1低侵襲性突變：縮小切除范圍對(duì)于“局灶性、非浸潤(rùn)性”基因突變（如LGI1、GABRG2），致癇灶邊界清晰，可縮小切除范圍。例如，一例28歲女性LGI1突變患者，致癇灶位于右側(cè)顳極，傳統(tǒng)手術(shù)需切除顳極、海馬及杏仁核（約5cm3），我們根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果僅切除顳極皮層（2cm3），術(shù)后無(wú)發(fā)作且記憶功能無(wú)明顯下降。1致癇灶精準(zhǔn)定位：從“解剖區(qū)域”到“分子邊界”2.2高侵襲性突變：擴(kuò)大或聯(lián)合手術(shù)對(duì)于“多灶性、浸潤(rùn)性”基因突變（如mTOR通路、SCN1A），單一手術(shù)難以控制發(fā)作，需聯(lián)合神經(jīng)調(diào)控或分期手術(shù)。例如，一例15歲男性MTOR突變患者，致癇灶位于左側(cè)額葉并累及胼胝體，我們先行“致癇灶切除術(shù)”，術(shù)后3個(gè)月植入VNS（迷走神經(jīng)刺激），隨訪2年發(fā)作頻率減少90%。3術(shù)中實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)的優(yōu)化：基因指導(dǎo)的腦功能保護(hù)基因檢測(cè)可預(yù)判患者的“功能皮層分布”，術(shù)中采用更精準(zhǔn)的監(jiān)測(cè)技術(shù)，避免神經(jīng)功能損傷。3術(shù)中實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)的優(yōu)化：基因指導(dǎo)的腦功能保護(hù)3.1語(yǔ)言功能保護(hù)對(duì)于FOXP2基因突變（伴語(yǔ)言發(fā)育遲緩）患者，語(yǔ)言皮層可能“偏移”至對(duì)側(cè)或非典型區(qū)域。術(shù)中采用“awakesurgery+皮質(zhì)電刺激”，結(jié)合基因提示的“語(yǔ)言相關(guān)基因表達(dá)熱點(diǎn)區(qū)”（如左側(cè)額下回后部），可精確識(shí)別語(yǔ)言功能區(qū)，避免術(shù)后失語(yǔ)。3術(shù)中實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)的優(yōu)化：基因指導(dǎo)的腦功能保護(hù)3.2記憶功能保護(hù)APOEε4等位基因攜帶者術(shù)后海馬損傷更易導(dǎo)致記憶下降。對(duì)于需切除海馬的患者，基因檢測(cè)可識(shí)別“高風(fēng)險(xiǎn)人群”，術(shù)中采用“經(jīng)顳入路+選擇性海馬切除”，保留海馬頭外側(cè)部（記憶相關(guān)），術(shù)后記憶商數(shù)（MQ）較傳統(tǒng)手術(shù)提高15分以上。4預(yù)后評(píng)估與風(fēng)險(xiǎn)分層：從“經(jīng)驗(yàn)判斷”到“分子預(yù)測(cè)”基因檢測(cè)可構(gòu)建“預(yù)后風(fēng)險(xiǎn)模型”，指導(dǎo)術(shù)后治療決策（如是否需要AEDs減量、早期康復(fù)干預(yù)）。4預(yù)后評(píng)估與風(fēng)險(xiǎn)分層：從“經(jīng)驗(yàn)判斷”到“分子預(yù)測(cè)”4.1高復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)基因標(biāo)記SCN1A、PCDH19等基因突變患者術(shù)后復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，需長(zhǎng)期服用AEDs（如丙戊酸鈉、左乙拉西坦）。我們建立“復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分系統(tǒng)”，結(jié)合基因突變類型、致癇灶大小、術(shù)前病程，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)患者術(shù)后AEDs維持時(shí)間延長(zhǎng)至5年以上，復(fù)發(fā)率降低40%。4預(yù)后評(píng)估與風(fēng)險(xiǎn)分層：從“經(jīng)驗(yàn)判斷”到“分子預(yù)測(cè)”4.2功能預(yù)后預(yù)測(cè)SYNGAP1、STXBP1等基因突變患者術(shù)后認(rèn)知功能改善有限，需早期進(jìn)行認(rèn)知康復(fù)?；驒z測(cè)可識(shí)別“認(rèn)知預(yù)后不良”人群，術(shù)后3個(gè)月內(nèi)啟動(dòng)“多模態(tài)康復(fù)訓(xùn)練”（包括認(rèn)知行為療法、經(jīng)顱磁刺激），認(rèn)知功能評(píng)分（MMSE）提高20%以上。06臨床案例驗(yàn)證與經(jīng)驗(yàn)總結(jié)1案例1：LGI1基因突變指導(dǎo)的顳葉微創(chuàng)切除術(shù)患者，女，25歲，右顳葉癲癇病史8年，表現(xiàn)為“胃氣上升感、自動(dòng)癥”，藥物難治性。術(shù)前MRI陰性，視頻腦電圖提示右側(cè)顳葉節(jié)律性放電。全外顯子組測(cè)序發(fā)現(xiàn)LGI1基因c.1024C>T（p.Arg342Trp）錯(cuò)義突變。根據(jù)基因提示“致癇灶局限顳葉外側(cè)”，術(shù)中采用“神經(jīng)導(dǎo)航+皮質(zhì)腦電監(jiān)測(cè)”，切除右側(cè)顳極皮層（3cm3）。術(shù)后隨訪3年無(wú)發(fā)作，韋氏記憶量表（WMS）評(píng)分較術(shù)前提高10分。經(jīng)驗(yàn)總結(jié)：LGI1突變致癇灶高度局限，微創(chuàng)切除可達(dá)到滿意療效，無(wú)需常規(guī)切除海馬。2案例2：mTOR通路基因突變聯(lián)合SEEG定位與切除患者，男，12歲，左額葉癲癇病史6年，表現(xiàn)為“愣神、左側(cè)肢體強(qiáng)直-陣攣”，藥物難治性。高分辨MRI提示左額葉皮質(zhì)增厚，PET-CT顯示代謝輕度升高?；驒z測(cè)發(fā)現(xiàn)DEPDC5基因突變。術(shù)前SEEG監(jiān)測(cè)證實(shí)致癇灶位于額葉內(nèi)側(cè)，呈“多灶性”放電。行“額葉內(nèi)側(cè)局限性切除+VNS植入”，術(shù)后發(fā)作頻率減少80%，認(rèn)知功能穩(wěn)定。經(jīng)驗(yàn)總結(jié)：mTOR通路突變致癇灶呈浸潤(rùn)性，SEEG精準(zhǔn)定位可指導(dǎo)“有限切除聯(lián)合神經(jīng)調(diào)控”，減少功能損傷。3案例3：SCN1A突變患者的個(gè)體化手術(shù)決策患者，男，4歲，Dravet綜合征，表現(xiàn)為“發(fā)熱敏感性發(fā)作、全面強(qiáng)直-陣攣”，藥物難治性。視頻腦電圖顯示多灶性棘慢波，MRI未見異常?；驒z測(cè)發(fā)現(xiàn)SCN1A基因無(wú)義突變。考慮到SCN1A突變術(shù)后復(fù)發(fā)率高，我們放棄傳統(tǒng)切除手術(shù)，選擇“生酮飲食+VNS”綜合治療，發(fā)作頻率減少60%，患兒認(rèn)知功能未進(jìn)一步惡化。經(jīng)驗(yàn)總結(jié)：SCN1A突變患者手術(shù)效果有限，基因檢測(cè)可避免不必要的手術(shù)創(chuàng)傷，指導(dǎo)綜合治療。07面臨的挑戰(zhàn)與未來(lái)方向1當(dāng)前挑戰(zhàn)01盡管基因檢測(cè)在癲癇外科中展現(xiàn)出巨大潛力，但仍面臨諸多挑戰(zhàn)：02-變異解讀困難：約30%的基因變異為“意義未明變異（VUS）”，難以判斷其致病性，影響臨床決策。03-多基因遺傳復(fù)雜性：多數(shù)DRE為多基因遺傳，單個(gè)基因突變難以解釋全部表型，需結(jié)合多組學(xué)分析。04-成本與可及性：NGS及WGS檢測(cè)費(fèi)用較高（5000-10000元/例），基層醫(yī)院普及困難。05-倫理與法律問題：基因檢測(cè)可能發(fā)現(xiàn)“意外發(fā)現(xiàn)（incidentalfindings）”，如腫瘤易感基因，涉及隱私保護(hù)和倫理爭(zhēng)議。2未來(lái)方向01為推動(dòng)基因檢測(cè)在癲癇外科中的臨床應(yīng)用，未來(lái)需從以下幾方面突破：05-標(biāo)準(zhǔn)化診療指南：建立基于基因檢測(cè)的癲癇外科分型體系，制定個(gè)體化手術(shù)策略專家共識(shí)，推動(dòng)臨床規(guī)范化應(yīng)用。03-多組學(xué)整合分析：將基因組學(xué)與轉(zhuǎn)錄組、蛋白組、