產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷規(guī)范考試試題及答案一、選擇題（每題2分，共60分）單選題1.以下哪種疾病不屬于常見的染色體病產(chǎn)前篩查目標(biāo)疾??？（）A.唐氏綜合征B.愛德華氏綜合征C.神經(jīng)管缺陷D.苯丙酮尿癥答案：D。解析：苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，唐氏綜合征（21-三體綜合征）、愛德華氏綜合征（18-三體綜合征）、神經(jīng)管缺陷是常見的染色體病及結(jié)構(gòu)畸形的產(chǎn)前篩查目標(biāo)疾病。2.早孕期血清學(xué)篩查的適宜時(shí)間是（）A.孕79周B.孕1013??周C.孕1416周D.孕1720周答案：B。解析：早孕期血清學(xué)篩查通常在孕1013??周進(jìn)行，可聯(lián)合超聲測(cè)量胎兒頸部透明層厚度（NT）提高篩查準(zhǔn)確性。3.中孕期母血清學(xué)篩查的指標(biāo)不包括（）A.甲胎蛋白（AFP）B.人絨毛膜促性腺激素（hCG）C.游離雌三醇（uE?）D.血小板計(jì)數(shù)答案：D。解析：中孕期母血清學(xué)篩查常用指標(biāo)為AFP、hCG、uE?，部分還會(huì)檢測(cè)抑制素A（InhA），血小板計(jì)數(shù)不屬于篩查指標(biāo)。4.產(chǎn)前診斷的主要對(duì)象不包括（）A.羊水過(guò)多或過(guò)少的孕婦B.年齡小于30歲的孕婦C.產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦D.有遺傳性家族史或曾經(jīng)分娩過(guò)先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒的孕婦答案：B。解析：年齡≥35歲的孕婦是產(chǎn)前診斷的主要對(duì)象之一，年齡小于30歲一般不是因?yàn)槟挲g因素作為主要的產(chǎn)前診斷對(duì)象。羊水過(guò)多或過(guò)少、產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)、有遺傳性家族史或不良生育史等情況都需要進(jìn)一步產(chǎn)前診斷。5.以下哪種產(chǎn)前診斷方法屬于介入性診斷技術(shù)？（）A.超聲檢查B.磁共振成像（MRI）C.絨毛取樣術(shù)D.母體外周血胎兒游離DNA檢測(cè)答案：C。解析：絨毛取樣術(shù)是在超聲引導(dǎo)下經(jīng)腹或經(jīng)宮頸采集絨毛組織進(jìn)行檢測(cè)，屬于介入性診斷技術(shù)。超聲檢查和MRI是非侵入性檢查方法，母體外周血胎兒游離DNA檢測(cè)是通過(guò)采集母體外周血進(jìn)行無(wú)創(chuàng)檢測(cè)。6.孕婦進(jìn)行羊膜腔穿刺的最佳孕周是（）A.孕1013??周B.孕1420周C.孕2024周D.孕2428周答案：B。解析：羊膜腔穿刺一般在孕1420周進(jìn)行，此時(shí)羊水較多，胎兒較小，穿刺相對(duì)安全，且獲取的羊水細(xì)胞能滿足細(xì)胞培養(yǎng)和染色體分析等檢測(cè)需求。7.胎兒染色體核型分析不能診斷以下哪種情況？（）A.染色體數(shù)目異常B.染色體結(jié)構(gòu)異常C.染色體微小缺失和重復(fù)D.染色體三倍體答案：C。解析：胎兒染色體核型分析可以檢測(cè)染色體數(shù)目異常（如唐氏綜合征的21-三體）和明顯的染色體結(jié)構(gòu)異常（如染色體易位等）以及三倍體等情況，但對(duì)于染色體微小缺失和重復(fù)，一般需要更靈敏的分子遺傳學(xué)技術(shù)如染色體微陣列分析（CMA）來(lái)檢測(cè)。8.母體外周血胎兒游離DNA檢測(cè)主要用于篩查胎兒（）A.神經(jīng)管缺陷B.染色體非整倍體疾病C.先天性心臟病D.唇腭裂答案：B。解析：母體外周血胎兒游離DNA檢測(cè)主要用于篩查常見的胎兒染色體非整倍體疾病，如21-三體、18-三體和13-三體，對(duì)于神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病、唇腭裂等疾病的篩查準(zhǔn)確性相對(duì)較低。9.超聲檢查在產(chǎn)前診斷中的作用不包括（）A.確定孕周B.檢測(cè)胎兒結(jié)構(gòu)畸形C.診斷胎兒染色體數(shù)目異常D.監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況答案：C。解析：超聲檢查可以準(zhǔn)確確定孕周，檢測(cè)胎兒的各種結(jié)構(gòu)畸形，如無(wú)腦兒、脊柱裂、先天性心臟病等，還能監(jiān)測(cè)胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況。但超聲一般不能直接診斷胎兒染色體數(shù)目異常，需要結(jié)合其他檢查方法。10.地貧篩查常用的指標(biāo)是（）A.血紅蛋白電泳B.血常規(guī)中的平均紅細(xì)胞體積（MCV）和平均紅細(xì)胞血紅蛋白量（MCH）C.地中海貧血基因檢測(cè)D.以上都是答案：D。解析：地貧篩查首先可通過(guò)血常規(guī)檢測(cè)MCV和MCH進(jìn)行初步篩查，對(duì)于可疑病例進(jìn)一步進(jìn)行血紅蛋白電泳分析，最終確診需要進(jìn)行地中海貧血基因檢測(cè)。多選題11.產(chǎn)前篩查的原則包括（）A.知情選擇B.有益無(wú)害C.遵守倫理規(guī)范D.臨床服務(wù)與實(shí)驗(yàn)室服務(wù)緊密結(jié)合答案：ABCD。解析：產(chǎn)前篩查要讓孕婦及家屬充分知情并自愿選擇是否進(jìn)行篩查，篩查方法應(yīng)盡可能對(duì)孕婦和胎兒有益無(wú)害，同時(shí)要遵守倫理規(guī)范，如保護(hù)孕婦隱私等。臨床醫(yī)生開單和實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)應(yīng)緊密結(jié)合以保障篩查質(zhì)量。12.可用于唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的方法有（）A.早孕期血清學(xué)篩查B.中孕期母血清學(xué)篩查C.母體外周血胎兒游離DNA檢測(cè)D.超聲測(cè)量胎兒頸部透明層厚度（NT）答案：ABCD。解析：早孕期血清學(xué)篩查聯(lián)合NT測(cè)量、中孕期母血清學(xué)篩查、母體外周血胎兒游離DNA檢測(cè)都可以用于唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查，不同篩查方法各有優(yōu)缺點(diǎn)，可以根據(jù)孕婦具體情況選擇合適的篩查方案。13.介入性產(chǎn)前診斷可能存在的并發(fā)癥有（）A.流產(chǎn)B.感染C.出血D.胎兒損傷答案：ABCD。解析：絨毛取樣術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)、臍靜脈穿刺術(shù)等介入性產(chǎn)前診斷操作都有一定風(fēng)險(xiǎn)，可能導(dǎo)致流產(chǎn)、感染、出血以及胎兒損傷等并發(fā)癥，但總體發(fā)生概率相對(duì)較低。14.以下屬于單基因遺傳病的有（）A.地中海貧血B.血友病C.多囊腎D.白化病答案：ABCD。解析：地中海貧血、血友病、多囊腎、白化病等都是由單個(gè)基因突變引起的單基因遺傳病，遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳等。15.產(chǎn)前診斷的技術(shù)方法包括（）A.細(xì)胞遺傳學(xué)診斷技術(shù)B.分子遺傳學(xué)診斷技術(shù)C.生化遺傳學(xué)診斷技術(shù)D.影像學(xué)診斷技術(shù)答案：ABCD。解析：細(xì)胞遺傳學(xué)診斷技術(shù)如染色體核型分析，分子遺傳學(xué)診斷技術(shù)如基因測(cè)序、CMA等，生化遺傳學(xué)診斷技術(shù)如檢測(cè)某些酶或代謝產(chǎn)物，影像學(xué)診斷技術(shù)如超聲、MRI等，都在產(chǎn)前診斷中發(fā)揮重要作用。16.孕婦在進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷時(shí)，應(yīng)提供的信息包括（）A.年齡、職業(yè)B.既往疾病史C.家族遺傳病史D.本次妊娠的相關(guān)情況答案：ABCD。解析：孕婦的年齡、職業(yè)可能與接觸有害物質(zhì)等有關(guān)，既往疾病史可能影響胎兒發(fā)育，家族遺傳病史有助于發(fā)現(xiàn)潛在的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，本次妊娠的相關(guān)情況如孕期用藥、胎動(dòng)情況等對(duì)判斷胎兒狀況都有重要意義。17.胎兒磁共振成像（MRI）檢查的優(yōu)勢(shì)在于（）A.軟組織分辨能力強(qiáng)B.無(wú)輻射C.可以多平面成像D.檢查速度快答案：ABC。解析：MRI對(duì)胎兒軟組織分辨能力強(qiáng)，能清晰顯示胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)、胸部、腹部等結(jié)構(gòu)；不使用輻射，對(duì)胎兒相對(duì)安全；可以從多個(gè)平面進(jìn)行成像，為診斷提供更全面的信息。但MRI檢查速度相對(duì)較慢，且費(fèi)用較高。18.染色體微陣列分析（CMA）的臨床應(yīng)用包括（）A.檢測(cè)染色體非整倍體B.檢測(cè)染色體微小缺失和重復(fù)C.產(chǎn)前診斷胎兒結(jié)構(gòu)畸形病因D.預(yù)測(cè)胎兒的智力發(fā)育情況答案：ABC。解析：CMA可以檢測(cè)染色體非整倍體以及微小的染色體缺失和重復(fù)等拷貝數(shù)變異，在產(chǎn)前診斷中對(duì)于胎兒結(jié)構(gòu)畸形病因的查找有重要作用，但它不能準(zhǔn)確預(yù)測(cè)胎兒的智力發(fā)育情況。19.對(duì)于產(chǎn)前診斷結(jié)果異常的孕婦，應(yīng)提供的服務(wù)包括（）A.遺傳咨詢B.終止妊娠建議C.繼續(xù)妊娠的隨訪監(jiān)測(cè)D.幫助聯(lián)系專業(yè)康復(fù)機(jī)構(gòu)答案：ACD。解析：當(dāng)產(chǎn)前診斷結(jié)果異常時(shí)，首先要為孕婦及家屬提供詳細(xì)的遺傳咨詢，告知疾病的相關(guān)信息、預(yù)后等。對(duì)于有繼續(xù)妊娠意愿的孕婦要進(jìn)行隨訪監(jiān)測(cè)，若胎兒出生后可能存在需要康復(fù)治療的情況，要幫助聯(lián)系專業(yè)康復(fù)機(jī)構(gòu)。是否終止妊娠應(yīng)讓孕婦及家屬在充分知情的基礎(chǔ)上自主選擇，而不是直接給予終止妊娠建議。20.以下關(guān)于產(chǎn)前篩查和診斷質(zhì)量控制的說(shuō)法正確的有（）A.實(shí)驗(yàn)室應(yīng)定期進(jìn)行室內(nèi)質(zhì)控和室間質(zhì)評(píng)B.臨床醫(yī)生應(yīng)嚴(yán)格掌握篩查和診斷的適應(yīng)證C.信息管理應(yīng)保證數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性和安全性D.所有篩查和診斷結(jié)果都需要進(jìn)行復(fù)核答案：ABC。解析：實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行室內(nèi)質(zhì)控和室間質(zhì)評(píng)可以保證檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性，臨床醫(yī)生嚴(yán)格掌握適應(yīng)證可避免不必要的檢查和過(guò)度診療。信息管理要確保孕婦和胎兒相關(guān)數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確和安全。并不是所有篩查和診斷結(jié)果都需要復(fù)核，一般對(duì)于陽(yáng)性結(jié)果、臨界值結(jié)果或可疑結(jié)果等才會(huì)進(jìn)行進(jìn)一步復(fù)核。二、判斷題（每題1分，共10分）1.所有孕婦都應(yīng)該常規(guī)進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷。（）答案：錯(cuò)誤。解析：雖然產(chǎn)前篩查和診斷對(duì)于保障胎兒健康有重要意義，但不是所有孕婦都必須進(jìn)行，應(yīng)根據(jù)孕婦的具體情況，在知情選擇的基礎(chǔ)上決定是否進(jìn)行。例如一些低風(fēng)險(xiǎn)孕婦可以根據(jù)自己意愿決定是否篩查。2.孕早期進(jìn)行超聲檢查只要能看到胎芽和胎心就說(shuō)明胎兒一定正常。（）答案：錯(cuò)誤。解析：早期超聲看到胎芽和胎心僅表明胎兒在當(dāng)時(shí)有存活跡象，但不能排除后期可能出現(xiàn)的胎兒結(jié)構(gòu)畸形、染色體異常等問(wèn)題，還需要在孕期進(jìn)行后續(xù)的各項(xiàng)篩查和檢查。3.母體外周血胎兒游離DNA檢測(cè)結(jié)果陽(yáng)性，就可以確診胎兒患有染色體疾病。（）答案：錯(cuò)誤。解析：母體外周血胎兒游離DNA檢測(cè)是一種篩查方法，結(jié)果陽(yáng)性只是提示胎兒有患染色體疾病的高風(fēng)險(xiǎn)，不能確診，需要進(jìn)一步通過(guò)介入性產(chǎn)前診斷如羊膜腔穿刺等進(jìn)行確診。4.羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功率與孕周有關(guān)，孕周越大，培養(yǎng)成功率越高。（）答案：錯(cuò)誤。解析：一般來(lái)說(shuō)，羊水細(xì)胞培養(yǎng)有一個(gè)適宜的孕周范圍，通常在孕1420周左右進(jìn)行羊膜腔穿刺獲取羊水，此時(shí)羊水細(xì)胞活力較好，培養(yǎng)成功率相對(duì)較高。孕周過(guò)大，羊水細(xì)胞可能老化等導(dǎo)致培養(yǎng)成功率降低。5.有過(guò)不良孕產(chǎn)史的孕婦再次妊娠時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，若結(jié)果正常就可以完全放心。（）答案：錯(cuò)誤。解析：即使產(chǎn)前診斷結(jié)果正常，也不能完全排除胎兒存在問(wèn)題的可能性。產(chǎn)前診斷只能檢測(cè)已知的部分染色體和基因異常，對(duì)于一些未知的基因突變、環(huán)境因素等導(dǎo)致的問(wèn)題可能無(wú)法檢測(cè)到，孕期仍需要進(jìn)行常規(guī)的產(chǎn)檢和監(jiān)測(cè)。6.超聲波檢查沒(méi)有任何危害，所以孕婦可以隨意增加檢查次數(shù)。（）答案：錯(cuò)誤。解析：雖然超聲檢查相對(duì)安全，但過(guò)度頻繁的檢查可能也存在潛在的微小影響，而且目前沒(méi)有足夠的證據(jù)表明增加超聲檢查次數(shù)會(huì)帶來(lái)更多的益處。應(yīng)根據(jù)臨床需要合理安排超聲檢查。7.地貧基因檢測(cè)陰性就可以排除胎兒患地中海貧血的可能。（）答案：錯(cuò)誤。解析：目前的地貧基因檢測(cè)只能檢測(cè)到已知的常見基因突變類型，可能存在一些罕見的基因突變無(wú)法被檢測(cè)到，所以地貧基因檢測(cè)陰性不能完全排除胎兒患地中海貧血的可能，還需要結(jié)合臨床情況綜合判斷。8.產(chǎn)前篩查和診斷的結(jié)果應(yīng)該及時(shí)告知孕婦和家屬，且解釋要通俗易懂。（）答案：正確。解析：及時(shí)、準(zhǔn)確且通俗易懂地向孕婦和家屬告知篩查和診斷結(jié)果，有助于他們做出合適的決策，保障他們的知情權(quán)和選擇權(quán)。9.進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷前，必須簽署知情同意書。（）答案：正確。解析：介入性產(chǎn)前診斷存在一定風(fēng)險(xiǎn)，簽署知情同意書可以讓孕婦及家屬充分了解操作的目的、過(guò)程、可能出現(xiàn)的并發(fā)癥等，是保證醫(yī)療行為合法合規(guī)、尊重患者權(quán)益的重要措施。10.染色體核型分析可以檢測(cè)到所有的染色體異常。（）答案：錯(cuò)誤。解析：染色體核型分析對(duì)于染色體數(shù)目異常和大部分明顯的結(jié)構(gòu)異常有較好的檢測(cè)效果，但對(duì)于微小的染色體缺失、重復(fù)、基因突變等情況可能無(wú)法檢測(cè)到，需要結(jié)合其他檢測(cè)方法。三、簡(jiǎn)答題（每題10分，共20分）1.簡(jiǎn)述產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的區(qū)別與聯(lián)系。區(qū)別：對(duì)象不同：產(chǎn)前篩查適用于一般孕婦群體，目的是發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)人群；產(chǎn)前診斷主要針對(duì)有產(chǎn)前診斷指征的孕婦，如篩查高風(fēng)險(xiǎn)、年齡≥35歲、有不良生育史等。方法不同：篩查方法多為無(wú)創(chuàng)或微創(chuàng)，如早、中孕期血清學(xué)篩查、母體外周血胎兒游離DNA檢測(cè)、超聲篩查等；診斷方法多為介入性技術(shù)，如絨毛取樣術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)、臍靜脈穿刺術(shù)等，也包括分子遺傳學(xué)檢測(cè)等。準(zhǔn)確性不同：篩查結(jié)果是一種風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，不能確診；產(chǎn)前診斷可以明確胎兒是否存在染色體或基因異常等疾病，準(zhǔn)確性較高。聯(lián)系：篩查是診斷的基礎(chǔ)，通過(guò)篩查發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)人群，再進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷以明確診斷。兩者都是為了降低出生缺陷率，保障胎兒健康，是產(chǎn)前保健的重要組成部分。2.請(qǐng)簡(jiǎn)述羊膜腔穿刺術(shù)的適應(yīng)證、禁忌證和操作后注意事項(xiàng)。適應(yīng)證：產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)。孕婦預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲。孕婦曾生育過(guò)染色體病患兒或夫婦一方有染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。孕婦曾生育過(guò)神經(jīng)管缺陷兒或此次血清學(xué)篩查提示胎兒神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)。孕婦有遺傳性家族史或夫婦一方患單基因遺傳病。禁忌證：孕婦存在急性感染性疾病，如發(fā)熱、未控制的全身性感染等。孕婦有凝血功能障礙未糾正，可能導(dǎo)致穿刺后出血不止。孕婦有先兆流產(chǎn)癥狀且未得到有效控制。羊水過(guò)少，穿刺時(shí)可能損傷胎兒。操作后注意事項(xiàng)：孕婦需在醫(yī)院休息觀察12小時(shí)，觀察有無(wú)腹痛、陰道流血、流液等情況。術(shù)后24小時(shí)內(nèi)避免沐浴，保持穿刺部位清潔干燥，防止感染。術(shù)后3天內(nèi)應(yīng)減少活動(dòng)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和性生活。注意胎動(dòng)情況，若胎動(dòng)異常、出現(xiàn)腹痛加重、陰道流血流液等情況，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。四、案例分析題（10分）孕婦李某，38歲，孕18周。唐篩結(jié)果顯示21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，風(fēng)險(xiǎn)值為1:100。孕婦及家屬非常焦慮，向你咨詢下一步該怎么做。請(qǐng)你根據(jù)所學(xué)知識(shí)給予詳細(xì)的建議。首先，向孕婦及家屬解釋