生物信息學(xué)與基因組學(xué)研究試題集2026版一、選擇題（共10題，每題2分，計(jì)20分）1.在高通量測序數(shù)據(jù)分析中，用于評估測序質(zhì)量的關(guān)鍵指標(biāo)是？A.讀長（Readlength）B.Q值（Q-score）C.測序深度（Coveragedepth）D.片段長度（Fragmentlength）2.基因組組裝中，以下哪種算法常用于處理長讀長測序數(shù)據(jù)？A.SOAPdenovoB.SPAdesC.MEGAHITD.Trinity3.CRISPR-Cas9技術(shù)在基因組編輯中主要依賴的分子機(jī)制是？A.同源重組（Homology-directedrepair）B.非同源末端連接（NHEJ）C.甲基化修飾（Methylation）D.RNA干擾（RNAi）4.在RNA-seq數(shù)據(jù)分析中，用于標(biāo)準(zhǔn)化表達(dá)量常用的方法包括？A.TPM（TranscriptsPerMillion）B.FPKM（FragmentsPerKilobaseMillion）C.RPKM（ReadsPerKilobaseMillion）D.Alloftheabove5.基因組注釋中，GFF文件通常包含哪些信息？A.基因位置和轉(zhuǎn)錄本結(jié)構(gòu)B.外顯子（Exon）和內(nèi)含子（Intron）分布C.蛋白質(zhì)編碼區(qū)域（CDS）D.以上都是6.以下哪種數(shù)據(jù)庫常用于存儲和檢索基因組變異信息？A.NCBIGenBankB.EnsemblC.dbSNPD.Alloftheabove7.在系統(tǒng)發(fā)育分析中，常用的距離計(jì)算方法包括？A.Neighbor-Joining（鄰接法）B.MaximumLikelihood（最大似然法）C.Bayesianinference（貝葉斯推斷）D.Alloftheabove8.基因表達(dá)調(diào)控中，轉(zhuǎn)錄因子（TF）主要結(jié)合的位點(diǎn)是什么？A.啟動子（Promoter）B.增強(qiáng)子（Enhancer）C.啟動子和增強(qiáng)子D.以上都不是9.在宏基因組學(xué)研究中，以下哪種工具常用于物種注釋？A.MetaPhlAnB.MGnifyC.HMMERD.Alloftheabove10.基因組育種中，全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）的主要目標(biāo)是？A.識別與性狀相關(guān)的遺傳標(biāo)記B.預(yù)測個體表型C.確定基因功能D.以上都是二、填空題（共5題，每題2分，計(jì)10分）1.基因組序列比對中，BLAST算法的核心思想是__________。2.RNA-seq數(shù)據(jù)分析的常用流程包括__________、定量和差異表達(dá)分析。3.CRISPR-Cas9系統(tǒng)的“引導(dǎo)RNA”（gRNA）由__________和tracrRNA拼接而成（某些物種）。4.基因組變異類型主要包括單核苷酸多態(tài)性（SNP）、__________和插入缺失（Indel）。5.宏基因組學(xué)研究中，高通量測序數(shù)據(jù)的質(zhì)量控制（QC）步驟通常包括__________和過濾低質(zhì)量讀長。三、簡答題（共5題，每題4分，計(jì)20分）1.簡述基因組組裝的常用策略及其適用場景。2.解釋RNA-seq數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化方法的原理和意義。3.描述CRISPR-Cas9系統(tǒng)的基本作用機(jī)制及其在基因編輯中的優(yōu)勢。4.列舉三種常用的基因組變異檢測工具，并簡述其原理。5.說明宏基因組學(xué)研究的流程及其在微生物生態(tài)分析中的應(yīng)用價值。四、論述題（共2題，每題10分，計(jì)20分）1.論述高通量測序技術(shù)在人類疾病基因組學(xué)研究中的應(yīng)用及其局限性。2.結(jié)合實(shí)例，說明基因組育種中全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）的方法學(xué)進(jìn)展及其對作物改良的意義。五、計(jì)算題（共2題，每題10分，計(jì)20分）1.假設(shè)某基因組的測序深度為30x，即每個堿基平均被測序30次。如果該基因組大小為3.0Gb，問總共需要多少GB的存儲空間？2.在RNA-seq實(shí)驗(yàn)中，某個基因的FPKM值為500，轉(zhuǎn)錄本長度為2.0kb。假設(shè)測序數(shù)據(jù)包含1億個讀長，問該基因的轉(zhuǎn)錄本數(shù)量約為多少？答案與解析一、選擇題1.B（Q值反映測序質(zhì)量，是評估堿基準(zhǔn)確性的關(guān)鍵指標(biāo)。）2.C（MEGAHIT適用于長讀長數(shù)據(jù)，如PacBio測序。）3.B（NHEJ是CRISPR-Cas9系統(tǒng)的主要修復(fù)途徑，導(dǎo)致基因敲除。）4.D（TPM、FPKM和RPKM均用于標(biāo)準(zhǔn)化RNA-seq數(shù)據(jù)。）5.D（GFF文件記錄基因注釋信息，包括位置、結(jié)構(gòu)等。）6.D（NCBIGenBank、Ensembl和dbSNP均存儲基因組變異數(shù)據(jù)。）7.D（系統(tǒng)發(fā)育分析常用鄰接法、最大似然法和貝葉斯推斷。）8.C（TF主要結(jié)合啟動子和增強(qiáng)子調(diào)控基因表達(dá)。）9.D（MetaPhlAn、MGnify和HMMER均用于宏基因組物種注釋。）10.D（GWAS旨在識別與性狀相關(guān)的遺傳標(biāo)記，預(yù)測表型和確定基因功能。）二、填空題1.局部序列同源性最大化2.質(zhì)量控制（QC）、序列比對和定量3.crRNA4.短串聯(lián)重復(fù)序列（Microsatellite）5.去除接頭序列（Adaptertrimming）三、簡答題1.基因組組裝策略：-分步組裝（分塊組裝）：將基因組分割成小片段測序，再拼接（如PacBioSMRTbell）。-長讀長測序組裝：直接使用長讀長數(shù)據(jù)（如PacBioHiFi測序），無需分塊。-混合策略：結(jié)合短讀長和長讀長數(shù)據(jù)（如HybridAssembly）。適用場景：分步組裝適用于復(fù)雜基因組；長讀長組裝適用于真核生物；混合策略兼顧準(zhǔn)確性和完整性。2.RNA-seq數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化原理：通過歸一化消除測序深度、轉(zhuǎn)錄本長度等差異，確保不同樣本間表達(dá)量可比。常用方法包括TPM、FPKM等，核心是按讀長和樣本量調(diào)整計(jì)數(shù)。3.CRISPR-Cas9作用機(jī)制：gRNA識別靶向基因的PAM序列，Cas9切割DNA雙鏈，引發(fā)NHEJ或HDR修復(fù)，實(shí)現(xiàn)基因敲除或編輯。優(yōu)勢：高效、精準(zhǔn)、可編程。4.基因組變異檢測工具：-GATK（GenomeAnalysisToolkit）：基于統(tǒng)計(jì)模型檢測SNP和Indel。-Samtools：處理SAM/BAM文件，檢測變異。-VarScan：結(jié)合多種算法檢測體細(xì)胞和腫瘤變異。5.宏基因組學(xué)研究流程：樣本采集→DNA提取→高通量測序→質(zhì)控→物種注釋（如MetaPhlAn）→功能分析（KEGG/GO）。應(yīng)用價值：解析微生物群落功能，如疾病診斷、農(nóng)業(yè)病害防治。四、論述題1.高通量測序在疾病研究中的應(yīng)用與局限：應(yīng)用：-解碼癌癥突變（如腫瘤基因組測序）；-傳染病溯源（如COVID-19基因組演化）；-疾病易感基因挖掘。局限：-高通量數(shù)據(jù)成本高；-資源消耗大；-需要復(fù)雜生物信息學(xué)分析。2.基因組育種中的GWAS進(jìn)展：方法學(xué)進(jìn)展：-從全基因組掃描到多基因聯(lián)合分析（如PLS-SNP）；-結(jié)合表型數(shù)據(jù)（如多組學(xué)GWAS）。意義：-加速作物改良（如抗