歷年高考試題遺傳學(xué)專題分類匯編遺傳學(xué)作為高中生物學(xué)的核心模塊，既是理解生命延續(xù)與變異的關(guān)鍵，也是高考生物學(xué)科的重點(diǎn)考查內(nèi)容。從孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)到現(xiàn)代分子遺傳學(xué)技術(shù)，高考對(duì)遺傳學(xué)的考查既注重基礎(chǔ)知識(shí)的理解，又強(qiáng)調(diào)綜合應(yīng)用與科學(xué)思維的滲透。通過(guò)對(duì)歷年高考試題的分類匯編與分析，我們可以清晰梳理考點(diǎn)分布、題型演變規(guī)律，為備考提供精準(zhǔn)的方向指引。本文將從遺傳基本規(guī)律、伴性遺傳與人類遺傳病、遺傳的分子基礎(chǔ)、生物變異與育種、生物進(jìn)化五大模塊入手，結(jié)合典型試題解析，提煉解題思路與核心方法，助力師生高效突破遺傳學(xué)難點(diǎn)。一、遺傳基本規(guī)律（孟德爾定律）（一）考點(diǎn)分布與題型特征遺傳基本規(guī)律的考查圍繞分離定律與自由組合定律展開，核心考點(diǎn)包括：親子代基因型/表現(xiàn)型的推導(dǎo)、性狀分離比的分析、概率計(jì)算、遺傳實(shí)驗(yàn)的設(shè)計(jì)與驗(yàn)證（如顯隱性判斷、純合子/雜合子判斷）。題型以選擇題（考查概念辨析、簡(jiǎn)單推理）和非選擇題（綜合分析、實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)）為主，近年更傾向于結(jié)合“性狀疊加”“基因互作”等復(fù)雜情境，考查學(xué)生對(duì)規(guī)律的靈活應(yīng)用能力。（二）典型試題解析例題1（2023·全國(guó)甲卷）：某種植物的花色由兩對(duì)獨(dú)立遺傳的等位基因A/a、B/b控制，A基因控制紅色素合成（AA和Aa的效應(yīng)相同），B基因抑制紅色素合成（BB和Bb的效應(yīng)不同）?，F(xiàn)用純合白花植株與純合紅花植株雜交，F(xiàn)?全為白花，F(xiàn)?自交得F?，F(xiàn)?中白花:紅花:粉花=12:3:1。請(qǐng)回答：考點(diǎn)：自由組合定律的應(yīng)用（基因互作導(dǎo)致的特殊性狀分離比）。解題思路：①分析親本基因型：純合紅花為AAbb（A基因顯色，B基因抑制，故bb時(shí)不抑制），純合白花需滿足“B基因存在且A基因無(wú)或被抑制”。結(jié)合F?全白、F?比例12:3:1（12=9+3，對(duì)應(yīng)B___；3對(duì)應(yīng)A_bb；1對(duì)應(yīng)aabb），推測(cè)親本白花為aaBB。②推導(dǎo)F?基因型：AAbb×aaBB→F?為AaBb（全白，因B基因抑制A基因顯色）。③分析F?表現(xiàn)型：B_（含B基因）表現(xiàn)為白花（9A_B_+3aaB_），A_bb（無(wú)B抑制，A顯色）為紅花，aabb為粉花（無(wú)A無(wú)B）。④概率計(jì)算：若問(wèn)F?中紅花植株自交后代的表現(xiàn)型及比例，紅花為A_bb（1/3AAbb，2/3Aabb）。AAbb自交→全紅；Aabb自交→3/4A_bb（紅）、1/4aabb（粉）。故后代紅花:粉花=(1/3+2/3×3/4):(2/3×1/4)=5:1。（三）解題策略總結(jié)1.基礎(chǔ)推導(dǎo)類：利用“分支法”將多對(duì)基因拆分為單對(duì)分析，結(jié)合“親本→F?→F?”的遺傳流程，推導(dǎo)基因型與表現(xiàn)型。2.特殊比例類：熟記9:3:3:1的變式（如12:3:1、9:6:1、15:1、9:3:4等），分析基因互作類型（抑制、互補(bǔ)、疊加等）；若比例異常（如5:3:3:1），考慮配子或個(gè)體致死，通過(guò)“假設(shè)-驗(yàn)證”法排查致死類型。3.實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)類：驗(yàn)證分離定律可采用“自交（看性狀分離比）”“測(cè)交（看后代比例）”“花粉鑒定法”；驗(yàn)證自由組合定律可采用“自交（9:3:3:1）”“測(cè)交（1:1:1:1）”，需明確實(shí)驗(yàn)?zāi)康模ㄈ缗袛囡@隱性、純合子/雜合子、基因位置），選擇合適的親本組合與觀察指標(biāo)。二、伴性遺傳與人類遺傳?。ㄒ唬┛键c(diǎn)分布與題型特征伴性遺傳常與遺傳系譜圖結(jié)合，考查遺傳方式判斷（常染色體/性染色體、顯性/隱性）、基因型推導(dǎo)、概率計(jì)算；人類遺傳病則涉及類型判斷（單基因/多基因/染色體異常）、發(fā)病率計(jì)算、遺傳咨詢與優(yōu)生建議。題型以非選擇題為主，強(qiáng)調(diào)圖表分析與邏輯推理能力，近年常結(jié)合“基因定位”“表觀遺傳”等前沿知識(shí)拓展考查。（二）典型試題解析例題3（2023·全國(guó)乙卷）：下圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病（A/a）和乙?。˙/b）的遺傳方式分別為常染色體隱性遺傳和伴X染色體隱性遺傳。請(qǐng)回答：（1）Ⅱ-3的基因型為________；若Ⅲ-5與Ⅲ-6結(jié)婚，生育一個(gè)同時(shí)患兩種病的孩子的概率為________。考點(diǎn)：伴性遺傳與常染色體遺傳的綜合分析、概率計(jì)算。解題思路：①分析甲?。ǔｋ[）：Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，Ⅱ-2患甲?。╝a），故Ⅰ-1和Ⅰ-2均為Aa。Ⅱ-3正常，基因型為A_（1/3AA，2/3Aa）。②分析乙?。ò閄隱）：Ⅰ-1（X?Y）和Ⅰ-2（X?X?），Ⅱ-3為男性，基因型為X?Y（因不患乙病）。故Ⅱ-3的基因型為A_X?Y（1/3AAX?Y，2/3AaX?Y）。③Ⅲ-5的基因型：Ⅱ-4患甲?。╝a），故Ⅲ-5的甲病基因型為Aa；乙病方面，Ⅱ-3（X?Y）和Ⅱ-4（X?X?，攜帶者）的女兒，基因型為X?X?（1/2）或X?X?（1/2）。④Ⅲ-6的基因型：Ⅱ-5患乙病（X?Y），Ⅱ-6正常（男性），基因型為X?Y；甲病方面，Ⅱ-3（A_）和Ⅱ-4（aa）的兒子，基因型為Aa（2/3）或AA（1/3）。⑤同時(shí)患病概率：甲病（aa）概率=2/3×1/4=1/6；乙?。╔?Y）概率=1/2（Ⅲ-5為X?X?）×1/2（X?）×1（Y）=1/4；總概率=1/6×1/4=1/24。（三）解題策略總結(jié)1.系譜圖分析步驟：第一步：判斷顯隱性（“無(wú)中生有”為隱性，“有中生無(wú)”為顯性）。第二步：判斷是否伴性（隱性病看“女病父/子是否病”，顯性病看“男病母/女是否病”；若男女患病比例差異大，優(yōu)先考慮伴性）。第三步：推導(dǎo)關(guān)鍵個(gè)體的基因型（從患者或純合子入手，結(jié)合親子代關(guān)系）。2.概率計(jì)算技巧：拆分法：將常染色體遺傳與伴性遺傳拆分為獨(dú)立事件，分別計(jì)算概率后相乘（如同時(shí)患兩種病的概率=甲病概率×乙病概率）。范圍限定法：明確“已確定表現(xiàn)型”的個(gè)體基因型概率（如“正常個(gè)體”需排除患病基因型，重新歸一化概率）。三、遺傳的分子基礎(chǔ)（一）考點(diǎn)分布與題型特征該模塊考查DNA的結(jié)構(gòu)與復(fù)制、轉(zhuǎn)錄與翻譯（中心法則）、基因的表達(dá)調(diào)控、基因工程基礎(chǔ)等。題型以選擇題（考查概念、過(guò)程辨析）和非選擇題（結(jié)合圖表分析DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄翻譯的過(guò)程，或基因工程的操作步驟）為主，近年常結(jié)合“DNA甲基化”“RNA干擾”等表觀遺傳現(xiàn)象，考查學(xué)生對(duì)分子機(jī)制的理解。（二）典型試題解析例題4（2022·山東卷）：下圖為真核細(xì)胞中DNA復(fù)制過(guò)程的示意圖，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是（）A.酶①為解旋酶，作用于氫鍵，使DNA雙鏈解開B.酶②為DNA聚合酶，以脫氧核苷酸為原料合成子鏈C.子鏈的延伸方向?yàn)?’→3’，兩條子鏈的合成同步進(jìn)行D.復(fù)制結(jié)束后，子DNA分子中一條鏈來(lái)自親代，一條鏈為新合成，故為半保留復(fù)制考點(diǎn)：DNA復(fù)制的過(guò)程、酶的作用、半保留復(fù)制的特點(diǎn)。解題思路：選項(xiàng)A：解旋酶（酶①）作用于堿基對(duì)之間的氫鍵，使雙鏈解開，正確。選項(xiàng)B：DNA聚合酶（酶②）以脫氧核苷酸為原料，沿5’→3’方向合成子鏈，正確。選項(xiàng)C：DNA復(fù)制時(shí)，兩條子鏈的延伸方向均為5’→3’，但前導(dǎo)鏈連續(xù)合成，滯后鏈不連續(xù)（形成岡崎片段），“同步進(jìn)行”描述不準(zhǔn)確（實(shí)際復(fù)制叉移動(dòng)時(shí)兩條子鏈合成同步，但方式不同），故C錯(cuò)誤。選項(xiàng)D：半保留復(fù)制的定義是子DNA分子中一條鏈來(lái)自親代，一條鏈新合成，正確。（三）解題策略總結(jié)1.DNA復(fù)制與轉(zhuǎn)錄翻譯的比較：過(guò)程模板酶原料產(chǎn)物堿基配對(duì)--------------------------------------DNA復(fù)制DNA雙鏈解旋酶、DNA聚合酶脫氧核苷酸DNAA-T、T-A、C-G、G-C轉(zhuǎn)錄DNA一條鏈RNA聚合酶核糖核苷酸RNAA-U、T-A、C-G、G-C翻譯mRNA核糖體（酶）氨基酸多肽鏈A-U、U-A、C-G、G-C2.中心法則的拓展：RNA病毒的遺傳信息傳遞：+RNA→-RNA→+RNA（復(fù)制），+RNA→蛋白質(zhì)（翻譯）。逆轉(zhuǎn)錄病毒（如HIV）：RNA→DNA（逆轉(zhuǎn)錄，逆轉(zhuǎn)錄酶）→DNA整合到宿主基因組→轉(zhuǎn)錄→翻譯。四、生物變異與育種（一）考點(diǎn)分布與題型特征該模塊考查基因突變、基因重組、染色體變異的類型與判斷，以及育種方法（雜交育種、誘變育種、單倍體育種、多倍體育種、基因工程育種）的原理、過(guò)程與優(yōu)缺點(diǎn)比較。題型以非選擇題為主，常結(jié)合“育種方案設(shè)計(jì)”考查學(xué)生對(duì)變異類型的應(yīng)用能力，近年更注重“多倍體育種與單倍體育種的結(jié)合”“基因工程育種與傳統(tǒng)育種的比較”等綜合應(yīng)用。（二）典型試題解析例題6（2023·浙江卷）：某二倍體植物的高稈（D）對(duì)矮稈（d）為顯性，抗?。≧）對(duì)感?。╮）為顯性，兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳?，F(xiàn)有高稈感?。―Drr）和矮稈抗?。╠dRR）兩個(gè)品種，欲培育出高稈抗病（DDRR）的新品種，回答下列問(wèn)題：（1）若采用雜交育種，F(xiàn)?中高稈抗病植株的基因型為________，其中純合子的比例為________。（2）若采用單倍體育種，過(guò)程為：F?的花粉→花藥離體培養(yǎng)→單倍體幼苗→________→篩選。單倍體育種的優(yōu)點(diǎn)是________?？键c(diǎn)：雜交育種、單倍體育種的原理與過(guò)程。解題思路：（1）雜交育種：F?為DdRr，自交后F?中高稈抗?。―_R_）的基因型為DDRR、DDRr、DdRR、DdRr（共9/16）。其中純合子DDRR的比例為1/16，故F?中高稈抗病植株中純合子的比例為(1/16)÷(9/16)=1/9。（2）單倍體育種：F?（DdRr）的花粉類型為DR、Dr、dR、dr，花藥離體培養(yǎng)得到單倍體幼苗，再用秋水仙素處理（或低溫誘導(dǎo)）使染色體加倍，得到純合子（DDRR、DDrr、ddRR、ddrr），篩選出DDRR。單倍體育種的優(yōu)點(diǎn)是明顯縮短育種年限（后代均為純合子，無(wú)需連續(xù)自交）。（三）解題策略總結(jié)1.變異類型的判斷：基因突變：分子水平（堿基對(duì)的替換、增添、缺失），顯微鏡下不可見(jiàn)，產(chǎn)生新基因。基因重組：減數(shù)分裂（交叉互換、自由組合）或基因工程，產(chǎn)生新的基因型，顯微鏡下不可見(jiàn)。染色體變異：染色體結(jié)構(gòu)（缺失、重復(fù)、倒位、易位）或數(shù)目變異（個(gè)別染色體增減、染色體組倍性變化），顯微鏡下可見(jiàn)（可通過(guò)制片觀察染色體形態(tài)和數(shù)目）。2.育種方法的選擇：快速獲得純合子：?jiǎn)伪扼w育種（年限短）。產(chǎn)生新基因（新性狀）：誘變育種。定向改造性狀：基因工程育種。五、生物進(jìn)化（一）考點(diǎn)分布與題型特征該模塊考查現(xiàn)代生物進(jìn)化理論的核心內(nèi)容，包括種群是生物進(jìn)化的基本單位、突變和基因重組為進(jìn)化提供原材料、自然選擇決定進(jìn)化方向、隔離導(dǎo)致物種形成、共同進(jìn)化與生物多樣性的形成。題型以選擇題為主，常結(jié)合“基因頻率計(jì)算”“物種形成的條件”考查，近年更注重“表觀遺傳”“生態(tài)位分化”等與進(jìn)化的聯(lián)系。（二）典型試題解析例題8（2023·全國(guó)甲卷）：某昆蟲種群中，決定翅色為綠色的基因?yàn)锳，決定翅色為褐色的基因?yàn)閍，從該種群中隨機(jī)抽取100個(gè)個(gè)體，測(cè)得基因型為AA的個(gè)體有30個(gè)，Aa的個(gè)體有60個(gè)，aa的個(gè)體有10個(gè)?；卮鹣铝袉?wèn)題：（1）該種群中A基因的頻率為________，a基因的頻率為________。（2）若該種群滿足哈迪-溫伯格平衡的條件，則下一代中AA的基因型頻率為________，Aa的基因型頻率為________?？键c(diǎn)：基因頻率與基因型頻率的計(jì)算、哈迪-溫伯格定律的應(yīng)用。解題思路：（1）基因頻率的計(jì)算：A基因的頻率=（2×AA+Aa）÷（2×總個(gè)體數(shù)）=（2×30+60）÷200=60%；a基因的頻率=1-60%=40%。（2）哈迪-溫伯格平衡下，基因型頻率=（基因頻率）2，故AA的基因型頻率=（60%）2=36%，Aa的基因型頻率=2×60%×40%=48%。（三）解題策略總結(jié)1.基因頻率與基因型頻率的計(jì)算：定義法：基因頻率=（某基因的總數(shù)）÷（全部等位基因的總數(shù)）×100%；基因型頻率=（某基因型的個(gè)體數(shù)）÷（總個(gè)體數(shù)）×100%。哈迪-溫伯格定律：若種群滿足“大、無(wú)突變、無(wú)遷移、隨機(jī)交配、無(wú)自然選擇”，則基因型頻率=（p+q）2=p2+2pq+q2（p、q為基因頻率），適用于常染色體上的基因。2.物種形成的過(guò)程：地理隔離→種群基因庫(kù)差異→自然選擇→生殖隔離→新物種形成（但地理隔離不是必需的，如人工誘導(dǎo)多倍體）。結(jié)語(yǔ)遺傳學(xué)作為高考生物的核心與難點(diǎn)，其考查的深度與廣度貫穿了從經(jīng)典遺傳規(guī)律到現(xiàn)代分