2026年遺傳學(xué)家人類遺傳病研究方向中階專業(yè)考試模擬卷一、單選題（共10題，每題2分，計(jì)20分）1.在遺傳咨詢中，對(duì)于單基因隱性遺傳病的父母均為攜帶者，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為（）。A.25%B.50%C.75%D.100%2.以下哪種遺傳病屬于常染色體顯性遺傳？（）A.地中海貧血B.杜氏肌營養(yǎng)不良C.多指癥D.血友病3.基因芯片技術(shù)在人類遺傳病診斷中的主要應(yīng)用是（）。A.精準(zhǔn)測序B.表觀遺傳分析C.大規(guī)?；蚍中虳.蛋白質(zhì)組學(xué)檢測4.在產(chǎn)前診斷中，絨毛活檢的主要適用時(shí)間是孕（）。A.8-12周B.12-16周C.16-20周D.20-24周5.以下哪種方法不屬于分子診斷技術(shù)？（）A.PCRB.基因測序C.基因芯片D.細(xì)胞培養(yǎng)6.染色體數(shù)目異常中最常見的非整倍體疾病是（）。A.21三體綜合征B.18三體綜合征C.13三體綜合征D.X單體綜合征7.遺傳咨詢中，對(duì)于平衡易位攜帶者，其生育后代的風(fēng)險(xiǎn)主要與（）。A.父母年齡有關(guān)B.攜帶者性別有關(guān)C.易位類型有關(guān)D.社會(huì)經(jīng)濟(jì)水平有關(guān)8.以下哪種疾病與線粒體遺傳相關(guān)？（）A.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥B.線粒體肌病C.苯丙酮尿癥D.鐮狀細(xì)胞貧血9.在遺傳病篩查中，新生兒篩查的主要目標(biāo)是（）。A.診斷已發(fā)病的疾病B.預(yù)防未發(fā)病的疾病C.檢測高危人群D.進(jìn)行產(chǎn)前診斷10.基因編輯技術(shù)在遺傳病治療中的主要優(yōu)勢是（）。A.不可逆性B.低效率C.高成本D.倫理爭議二、多選題（共5題，每題3分，計(jì)15分）1.人類遺傳病的主要分類包括（）。A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.染色體異常遺傳病D.表觀遺傳病E.免疫缺陷病2.產(chǎn)前診斷的技術(shù)手段包括（）。A.絨毛活檢B.羊膜穿刺C.胎兒超聲D.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）E.基因測序3.遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括（）。A.疾病診斷B.產(chǎn)前篩查C.遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估D.治療方案制定E.心理支持4.常染色體顯性遺傳病的特征包括（）。A.父母一方患病，子女50%發(fā)病B.男女發(fā)病率一致C.患者可傳給后代D.患者通常有家族史E.伴性遺傳5.基因芯片技術(shù)的應(yīng)用場景包括（）。A.遺傳病篩查B.藥物靶點(diǎn)篩選C.表觀遺傳分析D.微陣列比較基因組雜交（aCGH）E.腫瘤基因檢測三、判斷題（共10題，每題1分，計(jì)10分）1.單基因遺傳病一定是常染色體遺傳。（×）2.21三體綜合征屬于染色體數(shù)目異常遺傳病。（√）3.基因芯片技術(shù)可以用于大規(guī)?；蚍中汀＃ā蹋?.平衡易位攜帶者通常沒有臨床癥狀。（√）5.新生兒篩查主要針對(duì)單基因遺傳病。（√）6.基因編輯技術(shù)可以根治所有遺傳病。（×）7.遺傳咨詢只能提供疾病信息，不能進(jìn)行心理支持。（×）8.線粒體遺傳病僅通過母系遺傳。（√）9.產(chǎn)前診斷的主要目的是終止妊娠。（×）10.表觀遺傳病不涉及基因序列改變。（√）四、簡答題（共4題，每題5分，計(jì)20分）1.簡述單基因遺傳病的三大基本規(guī)律。2.解釋什么是產(chǎn)前診斷，并列舉其主要技術(shù)手段。3.遺傳咨詢的主要流程包括哪些環(huán)節(jié)？4.基因芯片技術(shù)在遺傳病診斷中的優(yōu)勢是什么？五、論述題（共2題，每題10分，計(jì)20分）1.結(jié)合中國人群特點(diǎn)，論述遺傳病篩查的意義和挑戰(zhàn)。2.分析基因編輯技術(shù)在遺傳病治療中的前景與倫理問題。答案與解析一、單選題1.B解析：單基因隱性遺傳病父母均為攜帶者，子女25%發(fā)病，50%攜帶，25%正常。2.C解析：多指癥屬于常染色體顯性遺傳，其他選項(xiàng)均為X連鎖或隱性遺傳。3.C解析：基因芯片技術(shù)可同時(shí)檢測數(shù)千個(gè)基因位點(diǎn)，適用于大規(guī)?；蚍中汀?.A解析：絨毛活檢適用于孕8-12周，羊膜穿刺適用于孕16-20周。5.D解析：細(xì)胞培養(yǎng)屬于傳統(tǒng)生物學(xué)技術(shù)，不屬于分子診斷范疇。6.A解析：21三體綜合征是最常見的非整倍體疾病。7.C解析：易位類型直接影響生育風(fēng)險(xiǎn)，如D/G易位比其他易位風(fēng)險(xiǎn)更高。8.B解析：線粒體肌病由線粒體基因突變引起。9.A解析：新生兒篩查主要針對(duì)已發(fā)病的遺傳病，如苯丙酮尿癥。10.A解析：基因編輯技術(shù)不可逆，可精準(zhǔn)修復(fù)致病基因。二、多選題1.A、B、C、D解析：人類遺傳病分為單基因、多基因、染色體異常、表觀遺傳病等。2.A、B、D解析：C屬于產(chǎn)前篩查手段，不屬于診斷技術(shù)。3.A、B、C、D、E解析：遺傳咨詢涵蓋疾病診斷、篩查、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、治療及心理支持。4.A、B、C、D解析：E屬于伴性遺傳，其他選項(xiàng)為常染色體顯性遺傳特征。5.A、D、E解析：B、C屬于藥物研發(fā)領(lǐng)域，不屬于臨床診斷。三、判斷題1.×解析：單基因遺傳病可位于常染色體或性染色體。2.√解析：21三體綜合征是典型的染色體數(shù)目異常遺傳病。3.√解析：基因芯片可高通量檢測基因分型。4.√解析：平衡易位通常不引起癥狀，但生育風(fēng)險(xiǎn)增加。5.√解析：新生兒篩查主要針對(duì)單基因遺傳病。6.×解析：基因編輯技術(shù)仍存在脫靶效應(yīng)和倫理問題。7.×解析：遺傳咨詢提供疾病信息及心理支持。8.√解析：線粒體基因僅母系遺傳。9.×解析：產(chǎn)前診斷旨在評(píng)估胎兒健康，非強(qiáng)制終止妊娠。10.√解析：表觀遺傳病通過基因表達(dá)調(diào)控，不改變DNA序列。四、簡答題1.單基因遺傳病的三大基本規(guī)律-分離定律：雜合子在減數(shù)分裂時(shí)，等位基因分離，分別進(jìn)入不同配子。-自由組合定律：非同源染色體上的非等位基因自由組合。-顯隱性規(guī)律：顯性基因掩蓋隱性基因表達(dá)（純合顯性或雜合顯性表現(xiàn)顯性性狀）。2.產(chǎn)前診斷的技術(shù)手段-絨毛活檢（孕8-12周）-羊膜穿刺（孕16-20周）-胎兒超聲-無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）-胎兒基因測序3.遺傳咨詢的主要流程-病史采集與家族史分析-實(shí)驗(yàn)室檢查與基因檢測-遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估-信息傳遞與決策支持-后續(xù)隨訪4.基因芯片技術(shù)的優(yōu)勢-高通量：可同時(shí)檢測數(shù)千基因位點(diǎn)。-高效：快速篩查遺傳病相關(guān)基因突變。-經(jīng)濟(jì)：減少重復(fù)測序成本。-廣泛應(yīng)用：適用于多種遺傳病診斷。五、論述題1.遺傳病篩查的意義與挑戰(zhàn)（中國人群特點(diǎn)）-意義：-提前發(fā)現(xiàn)高危人群，減少疾病負(fù)擔(dān)。-中國是遺傳病高發(fā)地區(qū)，如地中海貧血、PKU等。-提高人口素質(zhì)，降低出生缺陷率。-挑戰(zhàn)：-知識(shí)普及不足，公眾認(rèn)知度低。-篩查技術(shù)成本高，資源分配不均。-倫理爭議，如歧視問題。2.基因編輯技術(shù)的前景與倫理問題-前景