新生兒遺傳代謝病篩查試題及答案

一、單項選擇題（每題2分，共20分）1.我國新生兒疾病篩查主要篩查的兩種疾病是（）A.苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥B.苯丙酮尿癥、21-三體綜合征C.先天性甲狀腺功能減低癥、唐氏綜合征D.21-三體綜合征、先天性心臟病2.新生兒遺傳代謝病篩查采血時間是出生后（）A.24小時內(nèi)B.48小時內(nèi)C.72小時后，7天之內(nèi)，并且充分哺乳D.10天內(nèi)3.苯丙酮尿癥是由于哪種物質(zhì)代謝異常導(dǎo)致的（）A.糖B.脂肪C.蛋白質(zhì)D.維生素4.先天性甲狀腺功能減低癥主要是由于（）A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全B.碘缺乏C.甲狀腺素合成途徑中酶缺陷D.以上都是5.新生兒遺傳代謝病篩查標(biāo)本采集部位是（）A.手指B.足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)C.耳垂D.頭皮6.下列哪種不是遺傳代謝?。ǎ〢.白化病B.血友病C.感冒D.肝豆?fàn)詈俗冃?.苯丙酮尿癥患兒若不及時治療，可出現(xiàn)的癥狀不包括（）A.智力發(fā)育落后B.皮膚白皙C.尿液有鼠尿臭味D.身材高大8.先天性甲狀腺功能減低癥的早期表現(xiàn)不包括（）A.生理性黃疸期延長B.腹脹、便秘C.多哭、多汗D.喂養(yǎng)困難9.新生兒遺傳代謝病篩查的標(biāo)本是（）A.全血B.血清C.血漿D.唾液10.以下關(guān)于新生兒遺傳代謝病篩查的意義，錯誤的是（）A.早期發(fā)現(xiàn)疾病B.早期診斷疾病C.可以完全治愈所有遺傳代謝病D.早期干預(yù)治療二、多項選擇題（每題2分，共20分）1.新生兒遺傳代謝病篩查的目的包括（）A.早期發(fā)現(xiàn)先天性、遺傳性疾病B.及時治療，避免或減輕智力和身體發(fā)育障礙C.降低出生缺陷率D.提高人口素質(zhì)2.常見的遺傳代謝病篩查項目有（）A.苯丙酮尿癥B.先天性甲狀腺功能減低癥C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥3.關(guān)于新生兒遺傳代謝病篩查采血，正確的是（）A.采血時應(yīng)嚴(yán)格消毒B.應(yīng)在嬰兒安靜狀態(tài)下采血C.血滴應(yīng)自然滲透濾紙D.每個血斑直徑應(yīng)≥8mm4.苯丙酮尿癥的治療措施包括（）A.低苯丙氨酸飲食B.補充酪氨酸C.定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度D.藥物治療5.先天性甲狀腺功能減低癥的治療原則是（）A.早期診斷B.早期治療C.終身服藥D.定期復(fù)查6.遺傳代謝病的特點有（）A.大多為單基因遺傳病B.可導(dǎo)致代謝紊亂C.早期常無特異性癥狀D.發(fā)病率低但危害大7.新生兒遺傳代謝病篩查的標(biāo)本保存要求有（）A.常溫保存B.干燥保存C.避免陽光直射D.按規(guī)定期限保存8.以下哪些因素可能影響新生兒遺傳代謝病篩查結(jié)果（）A.標(biāo)本采集時間不當(dāng)B.標(biāo)本保存不當(dāng)C.嬰兒未充分哺乳D.母親用藥9.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的臨床表現(xiàn)有（）A.腎上腺皮質(zhì)功能減退B.性征異常C.水鹽代謝紊亂D.生長發(fā)育遲緩10.新生兒遺傳代謝病篩查的流程包括（）A.宣傳告知B.標(biāo)本采集C.實驗室檢測D.陽性病例召回與確診三、判斷題（每題2分，共20分）1.所有新生兒都需要進行遺傳代謝病篩查。（）2.新生兒遺傳代謝病篩查只需要采集一次血樣。（）3.苯丙酮尿癥患兒可以正常飲食。（）4.先天性甲狀腺功能減低癥患兒如果早期治療，預(yù)后較好。（）5.遺傳代謝病篩查結(jié)果陽性就一定患有該疾病。（）6.新生兒遺傳代謝病篩查標(biāo)本可以隨意丟棄。（）7.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患兒不能食用蠶豆。（）8.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種常染色體隱性遺傳病。（）9.母親患有甲狀腺疾病不會影響新生兒甲狀腺功能篩查結(jié)果。（）10.新生兒遺傳代謝病篩查是預(yù)防和減少出生缺陷的重要措施。（）四、簡答題（每題5分，共20分）1.簡述新生兒遺傳代謝病篩查的概念。新生兒遺傳代謝病篩查是指在新生兒期，通過快速、敏感的實驗室方法對一些危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育、導(dǎo)致兒童智力障礙的先天性、遺傳性疾病進行群體篩檢。2.簡述苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)。早期無明顯癥狀，后逐漸出現(xiàn)智力發(fā)育落后、皮膚白皙、頭發(fā)由黑變黃、尿液和汗液有鼠尿臭味，還可能有嘔吐、濕疹等表現(xiàn)。3.簡述先天性甲狀腺功能減低癥的治療要點。早期診斷，確診后盡早開始治療；終身服用甲狀腺素替代治療；定期復(fù)查甲狀腺功能、身高、體重等，根據(jù)檢查結(jié)果調(diào)整藥物劑量。4.簡述新生兒遺傳代謝病篩查標(biāo)本采集的注意事項。采血時間在出生72小時后、7天之內(nèi)且充分哺乳；嚴(yán)格消毒采血部位；在嬰兒安靜時采血；血滴自然滲透濾紙，血斑直徑≥8mm；避免標(biāo)本污染、受潮。五、討論題（每題5分，共20分）1.討論新生兒遺傳代謝病篩查對家庭和社會的重要意義。對家庭而言，可早期發(fā)現(xiàn)孩子疾病，及時治療避免嚴(yán)重后果，減輕家庭精神和經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。對社會來說，能降低殘疾率，提高人口素質(zhì)，減少社會福利負(fù)擔(dān)，促進社會和諧發(fā)展。2.討論如何提高新生兒遺傳代謝病篩查的依從性。加強宣傳教育，讓家長了解篩查意義；優(yōu)化服務(wù)流程，提高采血技術(shù)，減少嬰兒痛苦；建立便捷的召回和隨訪機制，及時反饋結(jié)果；給予一定政策支持和經(jīng)濟補貼。3.討論遺傳代謝病篩查陽性結(jié)果的后續(xù)處理流程。召回陽性患兒進一步檢查確診，多采用更精準(zhǔn)檢測方法；確診后制定個體化治療方案，如飲食控制、藥物治療；定期隨訪評估治療效果和患兒發(fā)育情況。4.討論新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)的發(fā)展趨勢。檢測技術(shù)更精準(zhǔn)、快速、靈敏，可同時檢測多種疾??；向無創(chuàng)或微創(chuàng)檢測發(fā)展，減少嬰兒痛苦；與信息技術(shù)結(jié)合，實現(xiàn)結(jié)果快速反饋和管理；開展多中心研究，完善篩查方案。答案一、單項選擇題1.A2.C3.C4.D5.B6.C7.D8.C9.A10