醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)應(yīng)用評(píng)估試題及真題考試時(shí)長(zhǎng)：120分鐘滿分：100分試卷名稱：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)應(yīng)用評(píng)估試題及真題考核對(duì)象：醫(yī)學(xué)相關(guān)專業(yè)學(xué)生、初級(jí)臨床醫(yī)師、遺傳咨詢師題型分值分布：-判斷題（10題，每題2分）總分20分-單選題（10題，每題2分）總分20分-多選題（10題，每題2分）總分20分-案例分析（3題，每題6分）總分18分-論述題（2題，每題11分）總分22分總分：100分---一、判斷題（每題2分，共20分）1.遺傳咨詢的主要目的是確定疾病遺傳方式，而非提供心理支持。2.常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率與家族史無關(guān)。3.基因芯片技術(shù)可用于檢測(cè)染色體微缺失綜合征。4.單基因遺傳病的診斷必須依賴家系分析。5.產(chǎn)前診斷的常用方法包括羊水穿刺和絨毛取樣。6.表型正常但攜帶致病基因的個(gè)體稱為攜帶者。7.基因治療目前仍處于臨床研究階段，尚未大規(guī)模應(yīng)用。8.多基因遺傳病的遺傳度通常超過90%。9.Karyotyping（核型分析）可檢測(cè)所有染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。10.基因多態(tài)性與藥物代謝能力無關(guān)。二、單選題（每題2分，共20分）1.以下哪種疾病屬于常染色體隱性遺傳？A.亨廷頓病B.貧血性貧血C.杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良D.21三體綜合征2.檢測(cè)X連鎖隱性遺傳病時(shí)，男性患者的致病基因來源于？A.父親B.母親C.祖父母D.外祖父母3.唐氏綜合征的病因是？A.X染色體單體缺失B.21號(hào)染色體三體C.18號(hào)染色體易位D.Y染色體長(zhǎng)臂缺失4.以下哪種技術(shù)不屬于分子診斷范疇？A.PCRB.FISHC.KaryotypingD.ELISA5.攜帶者篩查的常用方法是？A.基因測(cè)序B.連鎖基因分析C.G6PD酶活性檢測(cè)D.染色體核型分析6.產(chǎn)前診斷的臨界孕周通常是？A.12周B.20周C.28周D.32周7.基因治療的潛在風(fēng)險(xiǎn)包括？A.免疫排斥B.染色體嵌合體C.腫瘤風(fēng)險(xiǎn)D.以上都是8.多基因遺傳病的環(huán)境因素占比通常為？A.10%-20%B.30%-50%C.60%-80%D.90%以上9.染色體微缺失綜合征的檢測(cè)方法首選？A.G顯帶核型分析B.基因芯片C.染色體熒光原位雜交D.連鎖分析10.基因多態(tài)性與藥物代謝的關(guān)系體現(xiàn)在？A.CYP450酶系差異B.DNA修復(fù)能力C.染色體穩(wěn)定性D.神經(jīng)遞質(zhì)水平三、多選題（每題2分，共20分）1.遺傳咨詢的流程包括？A.病史采集B.家系分析C.實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)D.預(yù)后評(píng)估E.心理干預(yù)2.單基因遺傳病的分類包括？A.常染色體顯性B.常染色體隱性C.X連鎖顯性D.X連鎖隱性E.線粒體遺傳3.產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥包括？A.高齡孕婦B.既往不良孕產(chǎn)史C.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)D.染色體異常家族史E.妊娠并發(fā)癥4.基因治療的技術(shù)手段包括？A.載體介導(dǎo)B.非載體介導(dǎo)C.基因編輯D.基因沉默E.細(xì)胞療法5.多基因遺傳病的特征包括？A.遺傳度50%-70%B.環(huán)境因素影響大C.多基因座參與D.表型分離現(xiàn)象E.診斷依賴家系分析6.染色體異常的檢測(cè)方法包括？A.G顯帶核型B.FISHC.CMA（比較基因組雜交）D.MLPA（多重連接探針擴(kuò)增）E.基因測(cè)序7.攜帶者篩查的適用人群包括？A.高風(fēng)險(xiǎn)妊娠B.遺傳病家族史C.特定民族群體D.新生兒篩查E.婚前檢查8.基因多態(tài)性的臨床意義包括？A.藥物代謝差異B.疾病易感性C.表型變異D.治療反應(yīng)差異E.染色體穩(wěn)定性9.產(chǎn)前診斷的技術(shù)局限性包括？A.流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)B.檢測(cè)靈敏度C.孕周限制D.倫理爭(zhēng)議E.成本高昂10.遺傳咨詢的倫理原則包括？A.自愿原則B.保密原則C.不傷害原則D.行善原則E.公平原則四、案例分析（每題6分，共18分）案例1：患者，女，28歲，因反復(fù)流產(chǎn)就診。既往自然流產(chǎn)2次，孕周分別為12周和16周。家族史：母親有甲狀腺功能減退癥。實(shí)驗(yàn)室檢查：甲狀腺功能正常，染色體核型分析未見明顯異常。問題：（1）該患者可能的遺傳風(fēng)險(xiǎn)是什么？（2）建議的進(jìn)一步檢查方法有哪些？案例2：患者，男，3歲，因智力低下、發(fā)育遲緩就診。臨床表現(xiàn)為：頭圍偏大、眼距寬、通貫手。家族史：父母健康，無類似疾病。實(shí)驗(yàn)室檢查：染色體核型分析顯示47，XX,+21。問題：（1）該患者的診斷是什么？（2）可能的遺傳咨詢要點(diǎn)有哪些？案例3：患者，女，35歲，因孕早期篩查高風(fēng)險(xiǎn)就診。NIPT（無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)）結(jié)果顯示21號(hào)染色體異常風(fēng)險(xiǎn)為1/50。家族史：無遺傳病史。問題：（1）建議的進(jìn)一步檢測(cè)方法是什么？（2）產(chǎn)前診斷的倫理考量有哪些？五、論述題（每題11分，共22分）1.論述基因多態(tài)性在藥物基因組學(xué)中的應(yīng)用及其臨床意義。2.結(jié)合實(shí)際案例，分析遺傳咨詢?cè)谶z傳病防控中的重要性。---標(biāo)準(zhǔn)答案及解析一、判斷題1.×（遺傳咨詢需提供心理支持）2.×（發(fā)病率與家族史相關(guān)）3.√4.×（可結(jié)合基因檢測(cè)）5.√6.√7.√8.×（通常30%-50%）9.×（CMA更敏感）10.×（如CYP450酶多態(tài)性）二、單選題1.B2.B3.B4.D5.C6.B7.D8.C9.B10.A三、多選題1.A,B,C,D,E2.A,B,C,D,E3.A,B,C,D,E4.A,B,C,D,E5.A,B,C6.A,B,C,D,E7.A,B,C,E8.A,B,C,D9.A,B,C,D,E10.A,B,C,D,E四、案例分析案例1：（1）可能風(fēng)險(xiǎn)：自身免疫性甲狀腺病（母親患?。⑷旧w微缺失（如22q11.2）、反復(fù)流產(chǎn)綜合征（如抗磷脂抗體綜合征）。（2）進(jìn)一步檢查：甲狀腺抗體檢測(cè)、染色體微缺失檢測(cè)（CMA）、抗磷脂抗體檢測(cè)、生殖內(nèi)分泌評(píng)估。案例2：（1）診斷：21三體綜合征（Down綜合征）。（2）咨詢要點(diǎn)：疾病特征、預(yù)后、生育風(fēng)險(xiǎn)、基因檢測(cè)、社會(huì)支持。案例3：（1）進(jìn)一步檢測(cè)：羊水穿刺（金標(biāo)準(zhǔn)）、絨毛取樣、FISH。（2）倫理考量：知情同意、心理支持、社會(huì)歧視、終止妊娠決策。五、論述題1.基因多態(tài)性在藥物基因組學(xué)中的應(yīng)用及其臨床意義基因多態(tài)性影響藥物代謝、轉(zhuǎn)運(yùn)和作用靶點(diǎn)，導(dǎo)致個(gè)體對(duì)藥物的反應(yīng)差異。例如：-CYP450酶系多態(tài)性（如CYP2C9、CYP3A4）影響華法林、環(huán)孢素等藥物劑量調(diào)整。-ABCB1基因多態(tài)性（如C3435T）影響地高辛血藥濃度。臨床意義：-優(yōu)化