2026年生物遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識(shí)模擬考試卷一、單選題（每題2分，共20題）1.下列哪種分子結(jié)構(gòu)是遺傳信息的主要載體？A.蛋白質(zhì)B.核酸C.脂質(zhì)D.糖類2.人類基因組計(jì)劃的目標(biāo)是繪制多少條染色體的DNA序列？A.23條B.24條C.46條D.48條3.下列哪種變異屬于可遺傳變異？A.表觀遺傳修飾B.環(huán)境誘導(dǎo)的形態(tài)變化C.營養(yǎng)不良導(dǎo)致的矮小D.激素調(diào)節(jié)的生理變化4.DNA復(fù)制過程中，引物是由什么合成的？A.DNA聚合酶B.RNA聚合酶C.脫氧核糖核酸酶D.核糖核酸酶5.人類紅綠色盲屬于哪種遺傳病？A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.X染色體顯性遺傳病D.X染色體隱性遺傳病6.下列哪種酶參與DNA修復(fù)過程中的堿基切除修復(fù)（BER）？A.蛋白激酶B.腺苷酸脫氨酶（ADA）C.DNA連接酶D.腺嘌呤脫氨酶（AP核酸內(nèi)切酶）7.人類的多基因遺傳病中，以下哪種疾病最為典型？A.遺傳性心臟病B.糖尿病C.腫瘤D.色盲8.下列哪種分子技術(shù)可用于基因編輯？A.PCRB.CRISPR-Cas9C.DNA測(cè)序D.基因芯片9.人類線粒體DNA的遺傳方式屬于哪種？A.核基因遺傳B.常染色體遺傳C.X染色體遺傳D.母系遺傳10.下列哪種現(xiàn)象屬于遺傳連鎖？A.基因獨(dú)立分配B.基因重組C.等位基因分離D.基因連鎖圖譜二、多選題（每題3分，共10題）1.下列哪些屬于DNA復(fù)制的基本特征？A.半保留復(fù)制B.半不連續(xù)復(fù)制C.需要引物參與D.雙螺旋解開方向?yàn)?'→3'2.人類遺傳病中，以下哪些屬于單基因遺傳??？A.鐮狀細(xì)胞貧血癥B.亨廷頓病C.多囊卵巢綜合征D.苯丙酮尿癥3.下列哪些酶參與DNA修復(fù)過程？A.DNA聚合酶ⅠB.核酸外切酶ⅢC.DNA連接酶D.腺嘌呤脫氨酶（AP核酸內(nèi)切酶）4.人類基因組中，以下哪些區(qū)域包含大量重復(fù)序列？A.端粒區(qū)B.基因組著絲粒區(qū)C.基因組短臂區(qū)域D.基因組長臂區(qū)域5.下列哪些技術(shù)可用于基因診斷？A.PCRB.基因芯片C.基因測(cè)序D.基因編輯6.人類遺傳連鎖圖譜的構(gòu)建基于以下哪些原理？A.基因重組頻率B.交叉互換C.遺傳距離（cM）D.基因定位7.下列哪些屬于表觀遺傳修飾？A.DNA甲基化B.組蛋白修飾C.RNA干擾D.脫氧核糖核酸酶活性調(diào)節(jié)8.人類多基因遺傳病的特點(diǎn)包括以下哪些？A.受多個(gè)基因影響B(tài).環(huán)境因素參與C.表型變異大D.伴性遺傳9.下列哪些技術(shù)可用于基因治療？A.載體介導(dǎo)的基因轉(zhuǎn)移B.病毒載體C.基因編輯D.直接注射裸DNA10.人類遺傳咨詢的適用范圍包括以下哪些？A.遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估B.產(chǎn)前診斷C.家族史分析D.基因檢測(cè)三、判斷題（每題2分，共10題）1.DNA復(fù)制是半保留復(fù)制，每個(gè)新合成的DNA分子包含一條舊鏈和一條新鏈。（√）2.人類紅綠色盲是常染色體隱性遺傳病。（×）3.基因編輯技術(shù)CRISPR-Cas9可以精確修飾DNA序列。（√）4.線粒體DNA的遺傳方式與核基因相同。（×）5.表觀遺傳修飾可以遺傳給后代，但不會(huì)改變DNA序列。（√）6.多基因遺傳病具有明確的遺傳模式。（×）7.DNA修復(fù)過程中，堿基切除修復(fù)（BER）主要修復(fù)錯(cuò)配堿基。（×）8.人類基因組計(jì)劃完成后，所有人類疾病的基因都已被發(fā)現(xiàn)。（×）9.基因連鎖是指基因在染色體上緊密排列，不易分離。（√）10.基因診斷可以用于所有疾病的早期篩查。（×）四、簡答題（每題5分，共5題）1.簡述DNA復(fù)制的基本過程及其酶學(xué)機(jī)制。2.解釋什么是單基因遺傳病，并舉例說明其典型疾病。3.描述基因編輯技術(shù)的原理及其在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用。4.說明表觀遺傳修飾的類型及其對(duì)基因表達(dá)的影響。5.簡述人類遺傳咨詢的主要流程和適用范圍。五、論述題（每題10分，共2題）1.論述DNA修復(fù)機(jī)制在維持基因組穩(wěn)定性的作用及其意義。2.分析基因治療技術(shù)的現(xiàn)狀、挑戰(zhàn)及未來發(fā)展方向。答案與解析一、單選題1.B（核酸是遺傳信息的主要載體，包括DNA和RNA。）2.B（人類基因組計(jì)劃的目標(biāo)是繪制24條染色體（包括22條常染色體和X、Y性染色體）的DNA序列。）3.A（表觀遺傳修飾雖然不改變DNA序列，但可以遺傳給后代，屬于可遺傳變異。）4.B（RNA聚合酶合成RNA引物，為DNA復(fù)制提供起始點(diǎn)。）5.D（紅綠色盲是X染色體隱性遺傳病，男性患者多于女性。）6.D（腺嘌呤脫氨酶（AP核酸內(nèi)切酶）參與堿基切除修復(fù)，去除受損堿基。）7.B（糖尿病是多基因遺傳病，受遺傳和環(huán)境因素共同影響。）8.B（CRISPR-Cas9是常用的基因編輯技術(shù)，可精確修飾DNA序列。）9.D（線粒體DNA僅由母親遺傳，屬于母系遺傳。）10.D（基因連鎖是指緊密排列的基因在減數(shù)分裂中不易分離。）二、多選題1.ABCD（DNA復(fù)制是半保留復(fù)制，半不連續(xù)復(fù)制，需要引物參與，雙螺旋解開方向?yàn)?'→3'。）2.ABD（鐮狀細(xì)胞貧血癥、亨廷頓病、苯丙酮尿癥是單基因遺傳??；多囊卵巢綜合征是多基因遺傳病。）3.ABCD（DNA聚合酶Ⅰ、核酸外切酶Ⅲ、DNA連接酶、腺嘌呤脫氨酶均參與DNA修復(fù)。）4.AB（端粒區(qū)和著絲粒區(qū)包含大量重復(fù)序列。）5.ABC（PCR、基因芯片、基因測(cè)序可用于基因診斷；基因編輯主要用于治療。）6.ABCD（基因重組頻率、交叉互換、遺傳距離、基因定位均用于構(gòu)建遺傳連鎖圖譜。）7.ABC（DNA甲基化、組蛋白修飾、RNA干擾屬于表觀遺傳修飾。）8.ABC（多基因遺傳病受多個(gè)基因和環(huán)境因素影響，表型變異大。）9.ABCD（載體介導(dǎo)的基因轉(zhuǎn)移、病毒載體、基因編輯、直接注射裸DNA均用于基因治療。）10.ABC（遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、產(chǎn)前診斷、家族史分析屬于遺傳咨詢范圍。）三、判斷題1.√2.×（紅綠色盲是X染色體隱性遺傳病。）3.√4.×（線粒體DNA僅由母親遺傳。）5.√6.×（多基因遺傳病沒有明確遺傳模式。）7.×（BER主要修復(fù)損傷堿基，如尿嘧啶。）8.×（人類基因組計(jì)劃完成后，仍有部分疾病的基因未被發(fā)現(xiàn)。）9.√10.×（基因診斷不能用于所有疾病的早期篩查。）四、簡答題1.DNA復(fù)制的基本過程及其酶學(xué)機(jī)制DNA復(fù)制是半保留復(fù)制，每個(gè)新合成的DNA分子包含一條舊鏈和一條新鏈。過程包括：-解旋：解旋酶解開雙螺旋，形成復(fù)制叉。-引物合成：RNA聚合酶合成RNA引物，提供起始點(diǎn)。-DNA合成：DNA聚合酶Ⅲ沿5'→3'方向合成新鏈，DNA聚合酶Ⅰ替換RNA引物。-連接：DNA連接酶將片段連接成完整鏈。2.單基因遺傳病及其典型疾病單基因遺傳病由單個(gè)基因突變引起，分為顯性或隱性遺傳。典型疾病包括：-鐮狀細(xì)胞貧血癥（常染色體隱性，血紅蛋白β鏈突變。）-囊性纖維化（常染色體隱性，CFTR基因突變。）-苯丙酮尿癥（常染色體隱性，苯丙氨酸羥化酶基因突變。）3.基因編輯技術(shù)的原理及其醫(yī)學(xué)應(yīng)用CRISPR-Cas9通過向?qū)NA（gRNA）識(shí)別目標(biāo)DNA位點(diǎn)，Cas9酶切割DNA，隨后進(jìn)行修復(fù)（如HDR或NHEJ）。醫(yī)學(xué)應(yīng)用包括：-治療遺傳?。ㄈ珑牋罴?xì)胞貧血癥）。-研究基因功能。-開發(fā)新型疫苗。4.表觀遺傳修飾的類型及其影響表觀遺傳修飾包括：-DNA甲基化：在CpG位點(diǎn)添加甲基，抑制基因表達(dá)。-組蛋白修飾：如乙酰化、磷酸化，改變?nèi)旧|(zhì)結(jié)構(gòu)，影響基因可及性。-RNA干擾：小RNA（siRNA）沉默基因表達(dá)。5.人類遺傳咨詢的主要流程和適用范圍流程：-采集家族史和臨床信息。-進(jìn)行基因檢測(cè)或風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。-解釋結(jié)果并提供建議。適用范圍：遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、產(chǎn)前診斷、罕見病咨詢等。五、論述題1.DNA修復(fù)機(jī)制在維持基因組穩(wěn)定性的作用及其意義DNA修復(fù)機(jī)制通過多種途徑（如BER、NER、SSBR等）