生長激素缺乏癥

GrowthHormoneDeficiency，GHD侏儒癥或身材矮小

定義：身高低于同民族地區(qū)、同年齡同性別正常健康兒童平均身高值的負2個標準差或第3百分位以下正常男女兒童、青少年生長曲線侏儒癥原因宮內因素、染色體異常骨骼發(fā)育障礙全身各系統慢性疾病、腫瘤家族性或遺傳性，體質性生長延遲社會心理性侏儒癥代謝性疾?。禾窃鄯e病、粘多糖病等內分泌疾?。荷L激素缺乏癥、甲狀腺功能減低癥、真性性早熟、皮質醇增多癥等生長激素(hGH)的合成、分泌和作用垂體前葉細胞合成、分泌191個氨基酸，22KD基因位于17q22-24血液中50％hGH與其結合蛋白結合GH脈沖式分泌GHRH(44氨基酸)與GHIH(SS)調節(jié)胰島素樣生長因子(IGF-1)與IGF－BP3促生長和代謝作用生長激素缺乏癥(GHD)病因：

特發(fā)性(原發(fā)性)：

下丘腦原因多見遺傳性：

GH-1基因(單純性GHD)Pit-I轉錄因子缺陷(多種垂體激素缺乏)

Laron綜合癥：GH受體缺陷癥

Pygmy:IGF受體缺陷生長激素神經分泌功能紊亂（GHND）

器質性：頭顱創(chuàng)傷：產傷造成垂體柄損傷腫瘤：顱咽管瘤、垂體腺瘤等腦部放射治療后顱內感染，浸潤病變下丘腦－垂體發(fā)育不良

暫時性社會心理性侏儒癥體質性生長發(fā)育延遲營養(yǎng)缺乏性生長遲緩臨床表現生長障礙：2歲左右發(fā)現，生長速率<5cm/年，身高低于-2SD男：女＝3：1出生可有難產史、窒息史面容幼稚、面痣多、身材勻稱、皮脂多骨齡延遲青春發(fā)育延緩，智能發(fā)育正?？砂榇贵w其他激素缺乏癥狀：尿崩、甲低、低血糖、小陰莖腫瘤者有頭痛、視力障礙等GHD患者CA：11.5yHA:4.0yBA:3.0y實驗室診斷生長激素激發(fā)試驗：診斷依據左旋多巴：10mg/kg口服可樂定：4ug/kg口服精氨酸：0.5g/kg靜脈滴注胰島素：0.05-0.1U/kg靜脈注射用藥前、后30、60、90min抽血測GH判斷：任意二種試驗測得GH峰值均<10

g/L為GHD生長介質(IGF-I)及IGFBP3測定24hGH分泌譜測定：GHND診斷生長激素釋放激素(GHRH)激發(fā)試驗

鑒別下丘腦、垂體原因引起GHD甲狀腺功能測定(排除甲低)選擇測定血ACTH、皮質醇、血糖、性激素

排除其他垂體激素缺乏影像學檢查：左手＋腕骨正位攝片：骨齡頭顱正側位片：蝶鞍形態(tài)、有無鈣化點下丘腦、垂體MRI：垂體形態(tài)、大小排除腫瘤染色體檢查：女性者排除Turner綜合征GH缺乏癥診斷步驟

身高<-2SD

身材不勻稱身材勻稱甲狀腺功能正常甲狀腺功能低下(原發(fā))

或低下(繼發(fā))

骨齡落后排除骨骼發(fā)育障礙GH激發(fā)試驗原發(fā)性甲低及Turner綜合征GH正常GH低下

IGF-1測定GH缺乏癥正常低下GHRH激發(fā)試驗遺傳性或家族性矮小IGF缺乏癥GH正常GH低下

下丘腦GHD垂體性GHD

生長激素缺乏癥的診斷依據：

身高低于同齡、同性別正常均值-2SD身高增長速率<5cm/y身材勻稱、幼稚、皮脂豐滿，智能正常部分患兒可伴有尿崩癥或甲低骨齡落后實際年齡2歲以上兩種藥物GH激發(fā)試驗，GH峰值均<10μg/L頭顱MRI顯示垂體前葉縮小鑒別診斷家族性矮小體質性青春發(fā)育延遲先天性卵巢發(fā)育不全(Turner綜合征)

先天性甲狀腺功能減低癥骨骼發(fā)育障礙宮內發(fā)育遲緩

生長激素替代治療劑量：0.1u/kg/d，睡前1hr皮下注射部位：大腿、上臂或臍周療程:3個月為一個療程療效：第一年療效最顯著，身高增長12-16cm，

次年略有下降，約8-9cm青春發(fā)育后期或骨齡近閉合療效差遺傳性、非GHD矮小者療效較差GHD者經GH治療1年后，身高增長明顯，體形改變.GH治療的不良反應：

局部反應：皮膚紅、腫、癢低甲狀腺素(T4)血癥水鈉滯留、顱內