遺傳性疾病A型題1．先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的產(chǎn)前診斷確診方法為

[D]A.超聲波檢查

B.X線檢查C.母血甲胎蛋白測定

D.抽取羊水進行染色體檢查E.抽取羊水進行DNA檢查2．先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療為：

[E]A.確診后立即應用人生長激素＋雌激素B.確診后先用雌激素，到成年后加人生長激素C.單用雌激素D.單用人生長激素E.確診后即用人生長激素，到骨齡達12歲以上時加雌激素

3．典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機理為

[A]A.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷

B.四氫生物喋呤生成不足

C.酪氨酸羥化酶受抑制

D.腦內(nèi)5-羥色胺不足

E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷4．下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征[B]A.極低出生體重

B.手和/或足背水腫C.特殊面容

D.母親高齡E.肢體畸形

5．應用睪酮治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的最合適年齡為

[C]A.出生后盡早

B.確診后即用C.11～12歲

D.達成年期E.任何年齡均可6．先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取決于[B]A.新生兒期即開始治療

B.染色體核型C.使用的雌激素種類

D.是否加用人生長激素E.青春期開始治療7．21-三體綜合征是

[B]A.小兒染色體病中的常見者

B.最常見的小兒染色體病C.單基因病

D.多基因病E.原因不明的先天性疾病8．21-三體綜合征的主要臨床特征為

[E]A.低出生體重＋體格發(fā)育遲緩

B.多發(fā)畸形＋宮內(nèi)發(fā)育遲緩C.宮內(nèi)發(fā)育遲緩＋皮膚紋理異常

D.多發(fā)畸形＋皮膚紋理異常E.以上都不是9.21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護人員疑及本病的特征為

[E]A.極低出生體重

B.母親高齡C.多發(fā)畸形

D.智能低下E.特征性面容10.下列哪項不是21-三體綜合征的臨床特征

[C]A．特殊面容

B．皮膚紋理異常C.尿有特殊臭味

D.智能低下E.體格發(fā)育遲緩11．21-三體綜合征的最常見核型為

[A]A.47,XX(或XY),+21

B.46,XX(或XY)/47,+21C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)

D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)E.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)12.除下列哪項外均可為21-三體綜合征的核型

[E]A.47,XX(或XY),+21

B.46,XX(或XY)/47,+21C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)

D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)

E.45,XO

13.哪種核型的21-三體綜合征患兒相貌可很像正常人

[E]A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)

B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)

C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)

D.47,XX(或XY),+21

E.46,XX(或XY)/47,+2114.21-三體綜合征除特殊面容外其他常見的畸形為

[A]A.atd角>50o、通貫手、心臟畸形、關節(jié)可過度彎曲B.翼頸、乳頭間距寬C.睪丸小、乳房發(fā)育D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形15.苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是

[B]A.酪氨酸缺乏

B.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏C.體內(nèi)銅藍蛋白缺乏

D.磷酸化酶缺陷E.磷酸化酶激酶缺乏

16.苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于

[D]A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏

B.酪氨酸不足C.繼發(fā)性腎上腺素不足

D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害E.生物喋呤缺乏17.苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)主要為

[B]A.智能低下＋驚厥

B.智能低下＋毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺＋尿特臭C.生后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺

D.智能低下＋多發(fā)畸形E.驚厥＋多發(fā)畸形18.苯丙酮尿癥的新生兒篩查采用的方法為

[C]A.尿三氯化鐵試驗

B.2,4-二硝基苯肼試驗C.Guthrie細菌生長抑制試驗

D.血漿游離氨基酸分析E.尿液有機酸分析19.糖原累積癥最常見者為

[D]A.II型

B.IV型C.III型

D.I型E.VI型20.粘多糖病的分型依據(jù)為

[D]A.酶缺陷

B.臨床表現(xiàn)C.基因型

D.酶缺陷＋臨床表現(xiàn)E.基因型＋臨床表現(xiàn)21.目前粘多糖病的確診應依據(jù)

[E]A.PCR分析

B.尿液粘多糖檢測C.骨骼X線檢查

D.DNA分析E.特異性的酶活性測定22.粘多糖病酶活性測定的樣本為

[E]A.肝細胞

B.骨骼C.尿液

D.腦脊液E.血細胞、血清或成纖維細胞23.肝豆狀核變性的臨床特征為

[B]A.肝腫大、驚厥

B.肝細胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)C.CT特征性改變

D.肝腫大、貧血和錐體外系癥狀E.肝硬化及錐體外系癥狀

24.肝豆狀核變性的治療原則為

[A]A.減少銅的攝入和增加銅的排出

B.應用青霉胺C.限制吃食含銅高的食物

D.應用鋅劑E.肝移植