2026年遺傳與優(yōu)生科普知識及安全問題測驗一、單選題（共10題，每題2分，計20分）1.以下哪種遺傳病屬于常染色體隱性遺傳?。緼.唐氏綜合征B.苯丙酮尿癥C.血友病D.貓叫綜合征2.孕早期（前3個月）感染風疹病毒，最可能導致胎兒的哪種畸形？A.先天性心臟病B.腦積水C.先天性白內(nèi)障D.地中海貧血3.以下哪項不是導致胎兒染色體數(shù)目異常的主要原因？A.孕婦年齡過大（35歲以上）B.產(chǎn)前診斷技術缺陷C.父母一方攜帶染色體結構異常D.孕期接觸高劑量電離輻射4.“平衡易位”屬于哪種染色體結構異常？A.缺失B.倒位C.易位D.環(huán)狀染色體5.以下哪種藥物被列為孕期絕對禁用藥物？A.阿司匹林B.青霉素C.布洛芬D.碳酸鋰6.孕前檢查中，哪種指標升高可能提示妊娠合并糖尿??？A.血常規(guī)中的白細胞計數(shù)B.尿常規(guī)中的酮體C.血清空腹血糖D.血清肝功能7.以下哪種遺傳病可以通過產(chǎn)前基因檢測技術進行篩查？A.多囊卵巢綜合征B.強制性脊柱炎C.鐮狀細胞貧血D.精神分裂癥8.“遺傳咨詢”的主要目的是什么？A.確診遺傳病B.告知遺傳風險C.治療遺傳病D.終止妊娠9.以下哪種行為會增加胎兒神經(jīng)管畸形的風險？A.孕期補充葉酸B.孕期吸煙C.孕期適量運動D.孕期均衡飲食10.“遺傳多態(tài)性”指的是什么？A.遺傳病的發(fā)生機制B.遺傳性狀的個體差異C.遺傳病的治療手段D.遺傳咨詢的流程二、多選題（共5題，每題3分，計15分）1.以下哪些屬于常見的產(chǎn)前篩查方法？A.B超檢查B.孕中期血清學篩查（AFP、-Freeβ-hCG、uE3）C.胎兒細胞遺傳學檢查D.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）2.以下哪些因素會增加單基因遺傳病發(fā)病風險？A.家族中有遺傳病史B.孕婦年齡過大C.孕期接觸有害物質D.父母均為同一種遺傳病的攜帶者3.以下哪些屬于環(huán)境致畸因素？A.孕期酗酒B.孕期吸煙C.孕期接觸農(nóng)藥D.孕期服用葉酸補充劑4.以下哪些屬于遺傳咨詢的范疇？A.遺傳病的風險評估B.遺傳病的診斷C.遺傳病的治療D.遺傳優(yōu)生的建議5.以下哪些屬于常染色體顯性遺傳病的特征？A.病例中男女發(fā)病率均等B.患者至少有一個攜帶者父母C.每代均有發(fā)病可能D.可出現(xiàn)隔代遺傳現(xiàn)象三、判斷題（共10題，每題1分，計10分）1.所有遺傳病都可以通過基因編輯技術治愈。2.高齡產(chǎn)婦（35歲以上）的胎兒染色體異常風險顯著增加。3.孕期補充葉酸可以預防所有神經(jīng)管畸形。4.遺傳病患者的后代一定都會患病。5.產(chǎn)前診斷技術可以完全避免所有遺傳病患兒的出生。6.近親結婚會顯著增加后代患隱性遺傳病的風險。7.遺傳咨詢只能由專業(yè)的遺傳醫(yī)生進行。8.基因檢測技術可以用于篩查所有遺傳病。9.環(huán)境因素不會影響遺傳病的發(fā)生。10.優(yōu)生學主張通過人為干預提高人口遺傳質量。四、簡答題（共3題，每題5分，計15分）1.簡述產(chǎn)前診斷的常用方法及其適用范圍。2.簡述遺傳咨詢的主要流程和意義。3.簡述優(yōu)生優(yōu)育的主要措施及其重要性。五、論述題（共2題，每題10分，計20分）1.結合我國現(xiàn)狀，論述遺傳病篩查和產(chǎn)前診斷的意義及倫理挑戰(zhàn)。2.結合實際案例，論述遺傳安全問題的社會影響及應對策略。答案及解析一、單選題1.B解析：苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，而唐氏綜合征是染色體數(shù)目異常（21三體），血友病是X連鎖隱性遺傳病，貓叫綜合征是5號染色體短臂缺失。2.C解析：風疹病毒感染最易導致先天性白內(nèi)障、耳聾、心臟病等畸形，而其他選項雖可能與其他致畸因素相關，但非風疹病毒的主要致病表現(xiàn)。3.B解析：產(chǎn)前診斷技術（如羊水穿刺、NIPT）的缺陷會導致漏診或誤診，但不是導致染色體數(shù)目異常的根本原因。其他選項均為常見原因。4.C解析：“平衡易位”指染色體某片段交換到另一對染色體上，不涉及缺失或倒位。5.D解析：碳酸鋰屬于孕期絕對禁用藥物，可能致畸；阿司匹林、青霉素在嚴格監(jiān)測下可使用，布洛芬僅孕晚期慎用。6.C解析：空腹血糖升高是診斷妊娠合并糖尿病的主要指標，其他選項雖可能與代謝相關，但非特異性指標。7.C解析：鐮狀細胞貧血可通過基因檢測篩查，而其他疾病或為多因素遺傳病或無有效篩查手段。8.B解析：遺傳咨詢的核心是告知遺傳風險，而非確診、治療或終止妊娠。9.B解析：孕期吸煙會增加胎兒神經(jīng)管畸形、發(fā)育遲緩等風險，而其他行為均有益于胎兒健康。10.B解析：遺傳多態(tài)性指同一基因在不同個體中的變異，導致性狀差異，如ABO血型。二、多選題1.ABD解析：B超可篩查結構異常，血清學篩查可檢測染色體異常風險，NIPT可無創(chuàng)檢測胎兒染色體數(shù)目異常，而胎兒細胞遺傳學檢查為侵入性診斷方法。2.AD解析：父母均為攜帶者會增加隱性遺傳病發(fā)病風險，而高齡和有害物質接觸是普遍風險因素，但家族史更具針對性。3.ABC解析：酒精、吸煙、農(nóng)藥均為明確的致畸因素，而葉酸補充劑可預防神經(jīng)管畸形，非致畸因素。4.ABD解析：遺傳咨詢包括風險評估、診斷建議和優(yōu)生指導，但不直接治療疾病。5.ACD解析：常染色體顯性遺傳病病例中男女發(fā)病率均等（A），患者至少一個攜帶者父母（C），可隔代遺傳（D），但B選項錯誤，部分顯性遺傳病可散發(fā)。三、判斷題1.×解析：基因編輯技術尚在發(fā)展，部分遺傳病可治愈，但并非所有。2.√解析：35歲以上孕婦胎兒染色體異常風險達1/165，顯著高于年輕孕婦。3.×解析：葉酸可預防約70%的神經(jīng)管畸形，但無法預防所有。4.×解析：隱性遺傳病需雙方均為攜帶者才會發(fā)病，單方攜帶者后代可能正常。5.×解析：產(chǎn)前診斷可篩查多數(shù)染色體異常，但無法檢測所有遺傳?。ㄈ鐔位虿。?。6.√解析：近親結婚使隱性致病基因純合風險增加，發(fā)病率可達正常人群的25%。7.×解析：遺傳咨詢可由遺傳醫(yī)生、婦產(chǎn)科醫(yī)生或心理咨詢師進行。8.×解析：基因檢測僅適用于特定遺傳病篩查，無法覆蓋所有遺傳病。9.×解析：環(huán)境因素（如輻射、藥物、感染）可誘發(fā)遺傳突變。10.√解析：優(yōu)生學通過遺傳干預提升人口質量，但現(xiàn)代優(yōu)生更強調(diào)優(yōu)生優(yōu)育。四、簡答題1.產(chǎn)前診斷方法及其適用范圍-方法：羊水穿刺（孕16-20周，檢測染色體異常、基因病）、絨毛活檢（孕10-14周，早期診斷）、NIPT（孕9-12周，無創(chuàng)檢測染色體數(shù)目異常）、B超（孕11-14周，篩查結構異常）、臍帶血穿刺（孕20周后，診斷血液系統(tǒng)疾病）。-適用范圍：高齡孕婦、有遺傳病史家族、產(chǎn)前篩查高風險者、胎兒結構異常者。2.遺傳咨詢的主要流程和意義-流程：①收集病史（家族史、個人史）；②風險評估；③解釋遺傳規(guī)律；④提供檢測建議；⑤心理支持；⑥優(yōu)生指導。-意義：幫助家庭了解遺傳風險，避免盲目生育，降低遺傳病負擔。3.優(yōu)生優(yōu)育的主要措施及其重要性-措施：孕前檢查、補充葉酸、避免致畸因素、遺傳咨詢、適齡生育、科學育兒。-重要性：提升人口素質，減少遺傳病發(fā)生，促進家庭和社會健康。五、論述題1.遺傳病篩查和產(chǎn)前診斷的意義及倫理挑戰(zhàn)-意義：①降低遺傳病出生率；②提高生育風險意識；③為家庭提供決策依據(jù)。-倫理挑戰(zhàn)：①知情同意權（如強制篩查）；②歧視（如胎兒性別選擇）；③技