(2025年)預(yù)防出生缺陷試題附答案一、單選題（每題2分，共30題）1.以下哪種疾病不屬于常見(jiàn)的出生缺陷？A.先天性心臟病B.近視C.神經(jīng)管缺陷D.唇腭裂答案：B。常見(jiàn)的出生缺陷包括先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、唇腭裂等，近視通常不屬于典型的出生缺陷范疇。2.葉酸缺乏可能導(dǎo)致的出生缺陷是：A.先天性心臟病B.唐氏綜合征C.神經(jīng)管缺陷D.唇腭裂答案：C。孕婦缺乏葉酸會(huì)增加胎兒發(fā)生神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，如無(wú)腦兒、脊柱裂等。3.孕婦在孕期進(jìn)行唐氏篩查的最佳時(shí)間是：A.孕9-13??周B.孕15-20??周C.孕20-24周D.孕24-28周答案：B。孕15-20??周是進(jìn)行唐氏篩查的適宜時(shí)間，用于評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)。4.以下哪種環(huán)境因素與出生缺陷的發(fā)生關(guān)系不大？A.輻射B.噪音C.化學(xué)物質(zhì)D.病毒感染答案：B。輻射、化學(xué)物質(zhì)、病毒感染等都可能影響胎兒發(fā)育導(dǎo)致出生缺陷，而噪音一般不是直接導(dǎo)致出生缺陷的主要環(huán)境因素，但長(zhǎng)期高強(qiáng)度噪音可能對(duì)孕婦心理等有一定影響。5.下列關(guān)于婚前醫(yī)學(xué)檢查的說(shuō)法，錯(cuò)誤的是：A.可以發(fā)現(xiàn)一些不宜結(jié)婚或生育的疾病B.只檢查傳染性疾病C.有助于預(yù)防出生缺陷D.包括詢問(wèn)病史、體格檢查等項(xiàng)目答案：B?；榍搬t(yī)學(xué)檢查除了檢查傳染性疾病外，還會(huì)檢查遺傳性疾病、精神疾病等，能發(fā)現(xiàn)一些不宜結(jié)婚或生育的疾病，有助于預(yù)防出生缺陷，檢查項(xiàng)目包括詢問(wèn)病史、體格檢查等。6.先天性心臟病的主要病因是：A.遺傳因素B.孕期感染C.孕期用藥不當(dāng)D.以上都是答案：D。先天性心臟病的病因較為復(fù)雜，遺傳因素、孕期感染（如風(fēng)疹病毒感染等）、孕期用藥不當(dāng)?shù)榷伎赡苁瞧洳∫颉?.孕婦在孕期進(jìn)行超聲檢查，不能檢測(cè)出的出生缺陷是：A.肢體畸形B.智力障礙C.神經(jīng)管缺陷D.先天性心臟病答案：B。超聲檢查可以檢測(cè)出肢體畸形、神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病等結(jié)構(gòu)上的異常，但難以直接檢測(cè)出智力障礙。8.以下哪種食物富含葉酸？A.蘋(píng)果B.菠菜C.牛奶D.雞蛋答案：B。菠菜等綠葉蔬菜富含葉酸，蘋(píng)果、牛奶、雞蛋雖然營(yíng)養(yǎng)豐富，但葉酸含量相對(duì)不如菠菜。9.孕婦感染哪種病毒可能導(dǎo)致胎兒先天性白內(nèi)障？A.風(fēng)疹病毒B.巨細(xì)胞病毒C.單純皰疹病毒D.乙肝病毒答案：A。孕婦感染風(fēng)疹病毒可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)先天性白內(nèi)障、先天性心臟病等多種出生缺陷。10.進(jìn)行羊水穿刺檢查的最佳孕周是：A.孕10-13??周B.孕15-22周C.孕22-26周D.孕26-30周答案：B。孕15-22周是進(jìn)行羊水穿刺檢查的適宜孕周，用于診斷胎兒染色體疾病等。11.以下關(guān)于出生缺陷三級(jí)預(yù)防的說(shuō)法，正確的是：A.一級(jí)預(yù)防是在出生后進(jìn)行篩查和治療B.二級(jí)預(yù)防是在孕前和孕期采取措施C.三級(jí)預(yù)防是對(duì)出生缺陷患兒進(jìn)行治療和康復(fù)D.以上都不對(duì)答案：C。一級(jí)預(yù)防是在孕前和孕期采取措施，防止出生缺陷的發(fā)生；二級(jí)預(yù)防是在孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)；三級(jí)預(yù)防是對(duì)出生缺陷患兒進(jìn)行治療和康復(fù)。12.孕婦在孕期飲酒可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)：A.胎兒酒精綜合征B.神經(jīng)管缺陷C.唇腭裂D.先天性心臟病答案：A。孕婦孕期飲酒可能導(dǎo)致胎兒酒精綜合征，表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下等。13.以下哪種遺傳方式與出生缺陷關(guān)系密切？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.性染色體遺傳D.以上都是答案：D。常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性染色體遺傳等遺傳方式都可能導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生。14.孕婦在孕期接觸哪種化學(xué)物質(zhì)可能導(dǎo)致胎兒畸形？A.甲醛B.食鹽C.蔗糖D.淀粉答案：A。甲醛是一種有害的化學(xué)物質(zhì)，孕婦接觸可能影響胎兒發(fā)育導(dǎo)致畸形，而食鹽、蔗糖、淀粉一般在正常使用情況下不會(huì)導(dǎo)致胎兒畸形。15.唐氏綜合征患兒的主要特征不包括：A.智力低下B.特殊面容C.肢體畸形D.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩答案：C。唐氏綜合征患兒主要表現(xiàn)為智力低下、特殊面容（如眼距寬、鼻梁低平等）、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等，一般無(wú)明顯的肢體畸形。16.孕婦在孕期補(bǔ)充維生素D的主要作用是：A.預(yù)防神經(jīng)管缺陷B.促進(jìn)鈣的吸收C.預(yù)防貧血D.增強(qiáng)免疫力答案：B。維生素D可以促進(jìn)鈣的吸收，有助于胎兒骨骼發(fā)育，預(yù)防神經(jīng)管缺陷主要靠補(bǔ)充葉酸，預(yù)防貧血主要靠補(bǔ)充鐵等，雖然維生素D對(duì)免疫力有一定影響，但不是主要作用。17.以下哪種出生缺陷可以通過(guò)新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)？A.先天性甲狀腺功能減低癥B.先天性心臟病C.唇腭裂D.神經(jīng)管缺陷答案：A。先天性甲狀腺功能減低癥可以通過(guò)新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)治療可避免智力和生長(zhǎng)發(fā)育障礙。先天性心臟病、唇腭裂、神經(jīng)管缺陷部分可在孕期通過(guò)超聲等檢查發(fā)現(xiàn)。18.孕婦在孕期吸煙會(huì)增加胎兒患以下哪種疾病的風(fēng)險(xiǎn)？A.呼吸系統(tǒng)疾病B.神經(jīng)管缺陷C.唇腭裂D.以上都是答案：D。孕婦孕期吸煙會(huì)增加胎兒患呼吸系統(tǒng)疾病、神經(jīng)管缺陷、唇腭裂等多種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。19.孕婦在孕期進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，主要檢測(cè)的染色體疾病是：A.唐氏綜合征B.貓叫綜合征C.特納綜合征D.以上都是答案：A。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)主要用于檢測(cè)胎兒患唐氏綜合征、愛(ài)德華綜合征、帕陶綜合征等常見(jiàn)染色體非整倍體疾病，貓叫綜合征、特納綜合征一般不作為其主要檢測(cè)對(duì)象。20.以下關(guān)于孕婦營(yíng)養(yǎng)的說(shuō)法，錯(cuò)誤的是：A.孕期應(yīng)多吃高蛋白食物B.孕期可以不限制脂肪的攝入C.孕期應(yīng)保證足夠的碳水化合物攝入D.孕期應(yīng)補(bǔ)充多種維生素和礦物質(zhì)答案：B。孕期需要合理攝入各種營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，雖然蛋白質(zhì)、碳水化合物、維生素和礦物質(zhì)都很重要，但也需要控制脂肪的攝入量，避免過(guò)度肥胖等問(wèn)題。21.胎兒神經(jīng)管開(kāi)始發(fā)育的時(shí)間是：A.孕1-2周B.孕3-4周C.孕5-6周D.孕7-8周答案：B。胎兒神經(jīng)管在孕3-4周開(kāi)始發(fā)育，所以孕婦在孕前和孕早期補(bǔ)充葉酸非常重要。22.孕婦在孕期感染弓形蟲(chóng)，可能通過(guò)以下哪種途徑？A.接觸貓的糞便B.食用未煮熟的肉類C.以上都是D.以上都不是答案：C。孕婦接觸貓的糞便、食用未煮熟的肉類等都可能感染弓形蟲(chóng)，進(jìn)而影響胎兒發(fā)育。23.以下哪種出生缺陷與基因突變有關(guān)？A.先天性心臟病B.唐氏綜合征C.白化病D.唇腭裂答案：C。白化病是一種常染色體隱性遺傳病，主要由基因突變引起。先天性心臟病病因復(fù)雜，唐氏綜合征是染色體數(shù)目異常導(dǎo)致，唇腭裂病因也多樣。24.孕婦在孕期進(jìn)行胎兒心臟超聲檢查的最佳時(shí)間是：A.孕18-22周B.孕22-26周C.孕26-30周D.孕30-34周答案：B。孕22-26周是進(jìn)行胎兒心臟超聲檢查的最佳時(shí)間，此時(shí)胎兒心臟結(jié)構(gòu)基本發(fā)育完善，便于觀察。25.孕婦在孕期服用以下哪種藥物可能導(dǎo)致胎兒畸形？A.青霉素B.阿司匹林C.反應(yīng)停D.維生素C答案：C。反應(yīng)停曾因?qū)е麓罅刻褐w畸形而被禁用，青霉素一般對(duì)胎兒相對(duì)安全，阿司匹林在孕期使用需謹(jǐn)慎但不是典型的致畸藥物，維生素C是孕期可以適當(dāng)補(bǔ)充的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)。26.以下關(guān)于出生缺陷的描述，正確的是：A.出生缺陷只與遺傳因素有關(guān)B.出生缺陷只在出生時(shí)就能發(fā)現(xiàn)C.出生缺陷可以通過(guò)多種措施預(yù)防D.出生缺陷無(wú)法治療答案：C。出生缺陷的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境因素都有關(guān)，有些出生缺陷可能在出生后一段時(shí)間才表現(xiàn)出來(lái)，而且出生缺陷可以通過(guò)一級(jí)、二級(jí)、三級(jí)預(yù)防等多種措施進(jìn)行預(yù)防，部分出生缺陷也可以通過(guò)治療和康復(fù)改善。27.孕婦在孕期進(jìn)行唐氏篩查，結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，下一步應(yīng)進(jìn)行的檢查是：A.再次進(jìn)行唐氏篩查B.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)或羊水穿刺C.超聲檢查D.等待觀察答案：B。唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)后，應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)或羊水穿刺等確診檢查，再次進(jìn)行唐氏篩查意義不大，超聲檢查主要用于觀察胎兒結(jié)構(gòu)，等待觀察可能會(huì)延誤診斷。28.以下哪種食物含鐵豐富，有助于預(yù)防孕婦貧血？A.紅棗B.菠菜C.動(dòng)物肝臟D.以上都是答案：D。紅棗、菠菜、動(dòng)物肝臟等食物都含鐵豐富，有助于預(yù)防孕婦貧血。29.孕婦在孕期進(jìn)行產(chǎn)前診斷，不包括以下哪種方法？A.超聲檢查B.羊水穿刺C.血常規(guī)檢查D.絨毛取樣答案：C。血常規(guī)檢查主要用于了解孕婦的血液情況，如是否貧血等，不屬于產(chǎn)前診斷的方法。超聲檢查、羊水穿刺、絨毛取樣都可用于產(chǎn)前診斷胎兒是否存在異常。30.以下關(guān)于新生兒篩查的說(shuō)法，錯(cuò)誤的是：A.一般在新生兒出生后72小時(shí)至7天內(nèi)進(jìn)行B.主要篩查一些可以治療的先天性疾病C.篩查結(jié)果異常就一定患有疾病D.篩查可以早期發(fā)現(xiàn)疾病，及時(shí)治療答案：C。新生兒篩查一般在出生后72小時(shí)至7天內(nèi)進(jìn)行，主要篩查一些可以治療的先天性疾病，如先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等，篩查結(jié)果異常需要進(jìn)一步確診，不一定就患有疾病，篩查的目的是早期發(fā)現(xiàn)疾病，及時(shí)治療。二、多選題（每題3分，共20題）1.以下屬于出生缺陷一級(jí)預(yù)防措施的有：A.婚前醫(yī)學(xué)檢查B.孕前遺傳咨詢C.孕期合理營(yíng)養(yǎng)D.孕期避免接觸有害物質(zhì)答案：ABCD?；榍搬t(yī)學(xué)檢查、孕前遺傳咨詢可以從源頭上預(yù)防出生缺陷的發(fā)生，孕期合理營(yíng)養(yǎng)和避免接觸有害物質(zhì)也是在孕前和孕期采取的措施，都屬于一級(jí)預(yù)防。2.常見(jiàn)的神經(jīng)管缺陷包括：A.無(wú)腦兒B.脊柱裂C.腦膨出D.先天性心臟病答案：ABC。無(wú)腦兒、脊柱裂、腦膨出都屬于神經(jīng)管缺陷，先天性心臟病不屬于神經(jīng)管缺陷。3.孕婦在孕期感染以下哪些病毒可能對(duì)胎兒造成危害？A.風(fēng)疹病毒B.巨細(xì)胞病毒C.單純皰疹病毒D.流感病毒答案：ABCD。風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、流感病毒等孕婦感染后都可能對(duì)胎兒造成危害，如導(dǎo)致胎兒畸形、流產(chǎn)、早產(chǎn)等。4.孕婦在孕期需要補(bǔ)充的重要營(yíng)養(yǎng)素包括：A.葉酸B.鐵C.鈣D.維生素D答案：ABCD。葉酸可預(yù)防神經(jīng)管缺陷，鐵可預(yù)防貧血，鈣和維生素D有助于胎兒骨骼發(fā)育，都是孕婦孕期需要補(bǔ)充的重要營(yíng)養(yǎng)素。5.以下關(guān)于出生缺陷二級(jí)預(yù)防的說(shuō)法，正確的有：A.主要通過(guò)產(chǎn)前篩查和診斷實(shí)現(xiàn)B.可以發(fā)現(xiàn)胎兒的結(jié)構(gòu)畸形C.可以發(fā)現(xiàn)胎兒的染色體疾病D.可以對(duì)發(fā)現(xiàn)的缺陷進(jìn)行治療答案：ABC。出生缺陷二級(jí)預(yù)防主要通過(guò)產(chǎn)前篩查和診斷實(shí)現(xiàn)，能發(fā)現(xiàn)胎兒的結(jié)構(gòu)畸形（如超聲檢查）和染色體疾?。ㄈ缣剖虾Y查、羊水穿刺等），但一般不能在孕期對(duì)發(fā)現(xiàn)的缺陷進(jìn)行治療，治療主要在三級(jí)預(yù)防階段。6.先天性心臟病的危險(xiǎn)因素包括：A.孕婦年齡過(guò)大B.孕期接觸放射線C.孕期患糖尿病D.家族中有先天性心臟病患者答案：ABCD。孕婦年齡過(guò)大、孕期接觸放射線、孕期患糖尿病、家族中有先天性心臟病患者等都是先天性心臟病的危險(xiǎn)因素。7.新生兒篩查的項(xiàng)目通常包括：A.先天性甲狀腺功能減低癥B.苯丙酮尿癥C.聽(tīng)力篩查D.視力篩查答案：ABC。新生兒篩查項(xiàng)目通常包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、聽(tīng)力篩查等，視力篩查一般不在常規(guī)新生兒篩查范圍內(nèi)。8.孕婦在孕期用藥應(yīng)遵循的原則有：A.能用一種藥物就不用多種藥物B.盡量使用對(duì)胎兒影響小的藥物C.嚴(yán)格掌握用藥劑量和時(shí)間D.避免在孕早期用藥答案：ABCD。孕婦孕期用藥應(yīng)遵循能用一種藥物就不用多種藥物、盡量使用對(duì)胎兒影響小的藥物、嚴(yán)格掌握用藥劑量和時(shí)間、避免在孕早期用藥等原則。9.以下哪些環(huán)境因素可能導(dǎo)致出生缺陷？A.工業(yè)污染B.農(nóng)藥殘留C.電磁輻射D.高溫環(huán)境答案：ABCD。工業(yè)污染、農(nóng)藥殘留、電磁輻射、高溫環(huán)境等環(huán)境因素都可能影響胎兒發(fā)育，導(dǎo)致出生缺陷。10.孕婦在孕期進(jìn)行超聲檢查的目的包括：A.確定孕周B.觀察胎兒結(jié)構(gòu)C.評(píng)估胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況D.檢測(cè)胎兒的染色體疾病答案：ABC。超聲檢查可以確定孕周、觀察胎兒結(jié)構(gòu)、評(píng)估胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況，但一般不能檢測(cè)胎兒的染色體疾病，染色體疾病需要通過(guò)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、羊水穿刺等方法檢測(cè)。11.以下關(guān)于遺傳咨詢的說(shuō)法，正確的有：A.可以幫助了解家族遺傳病史B.可以評(píng)估生育遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)C.可以為生育決策提供建議D.只針對(duì)有遺傳病家族史的人群答案：ABC。遺傳咨詢可以幫助了解家族遺傳病史，評(píng)估生育遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)，為生育決策提供建議，不僅針對(duì)有遺傳病家族史的人群，對(duì)于一些可能存在遺傳風(fēng)險(xiǎn)的情況都可以進(jìn)行咨詢。12.孕婦在孕期保持良好的心理狀態(tài)，對(duì)胎兒的好處有：A.有利于胎兒的正常發(fā)育B.減少胎兒患精神疾病的風(fēng)險(xiǎn)C.降低早產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)D.提高胎兒的智力水平答案：ABC。孕婦孕期保持良好的心理狀態(tài)有利于胎兒的正常發(fā)育，減少胎兒患精神疾病的風(fēng)險(xiǎn)，降低早產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，但目前沒(méi)有確鑿證據(jù)表明能直接提高胎兒的智力水平。13.以下哪些食物富含蛋白質(zhì)，適合孕婦食用？A.魚(yú)肉B.豆類C.雞蛋D.牛奶答案：ABCD。魚(yú)肉、豆類、雞蛋、牛奶等食物都富含蛋白質(zhì)，適合孕婦食用。14.出生缺陷的三級(jí)預(yù)防措施包括：A.對(duì)出生缺陷患兒進(jìn)行治療和康復(fù)B.提高患兒的生活質(zhì)量C.減少殘疾的發(fā)生D.避免患兒再次生育時(shí)遺傳疾病答案：ABC。出生缺陷三級(jí)預(yù)防主要是對(duì)出生缺陷患兒進(jìn)行治療和康復(fù)，提高患兒的生活質(zhì)量，減少殘疾的發(fā)生，避免患兒再次生育時(shí)遺傳疾病主要是一級(jí)預(yù)防中遺傳咨詢等的內(nèi)容。15.孕婦在孕期感染巨細(xì)胞病毒，可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)以下哪些問(wèn)題？A.聽(tīng)力障礙B.智力低下C.黃疸D.小頭畸形答案：ABCD。孕婦孕期感染巨細(xì)胞病毒可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)聽(tīng)力障礙、智力低下、黃疸、小頭畸形等多種問(wèn)題。16.以下關(guān)于無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的說(shuō)法，正確的有：A.是一種非侵入性的檢查方法B.主要檢測(cè)常見(jiàn)的染色體非整倍體疾病C.檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確性高D.可以替代羊水穿刺答案：ABC。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是一種非侵入性的檢查方法，主要檢測(cè)常見(jiàn)的染色體非整倍體疾病，檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確性較高，但不能替代羊水穿刺，羊水穿刺是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。17.孕婦在孕期進(jìn)行適量運(yùn)動(dòng)的好處有：A.有助于控制體重B.增強(qiáng)體力和耐力C.促進(jìn)胎兒的血液循環(huán)D.有利于自然分娩答案：ABCD。孕婦孕期適量運(yùn)動(dòng)有助于控制體重、增強(qiáng)體力和耐力、促進(jìn)胎兒的血液循環(huán)，也有利于自然分娩。18.以下哪些情況需要進(jìn)行遺傳咨詢？A.夫婦雙方有遺傳病家族史B.曾生育過(guò)遺傳病患兒C.孕婦年齡超過(guò)35歲D.孕期接觸過(guò)有害物質(zhì)答案：ABCD。夫婦雙方有遺傳病家族史、曾生育過(guò)遺傳病患兒、孕婦年齡超過(guò)35歲、孕期接觸過(guò)有害物質(zhì)等情況都需要進(jìn)行遺傳咨詢，評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)。19.孕婦在孕期補(bǔ)充鈣劑時(shí)，應(yīng)注意的事項(xiàng)有：A.不要與鐵劑同時(shí)服用B.多曬太陽(yáng)促進(jìn)鈣的吸收C.按照醫(yī)生的建議劑量補(bǔ)充D.可以與維生素D同時(shí)服用答案：ABCD。孕婦補(bǔ)充鈣劑時(shí)，不要與鐵劑同時(shí)服用以免影響吸收，多曬太陽(yáng)可促進(jìn)維生素D的合成從而促進(jìn)鈣的吸收，要按照醫(yī)生的建議劑量補(bǔ)充，也可以與維生素D同時(shí)服用增強(qiáng)鈣的吸收。20.以下關(guān)于唇腭裂的說(shuō)法，正確的有：A.與遺傳因素有關(guān)B.與孕期感染有關(guān)C.可以通過(guò)手術(shù)修復(fù)D.會(huì)影響患兒的語(yǔ)言和進(jìn)食功能答案：ABCD。唇腭裂與遺傳因素、孕期感染等有關(guān)，可以通過(guò)手術(shù)修復(fù)，唇腭裂會(huì)影響患兒的語(yǔ)言和進(jìn)食功能，需要進(jìn)行相應(yīng)的康復(fù)訓(xùn)練。三、判斷題（每題1分，共20題）1.只要孕婦在孕期補(bǔ)充足夠的葉酸，就一定不會(huì)生出神經(jīng)管缺陷患兒。（×）雖然補(bǔ)充葉酸可以降低神經(jīng)管缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，但不是絕對(duì)不會(huì)生出神經(jīng)管缺陷患兒，還可能受其他因素影響。2.婚前醫(yī)學(xué)檢查只需要檢查女方。（×）婚前醫(yī)學(xué)檢查需要男女雙方都進(jìn)行檢查，以發(fā)現(xiàn)雙方可能存在的不宜結(jié)婚或生育的疾病。3.孕婦在孕期可以隨意使用化妝品。（×）部分化妝品可能含有有害物質(zhì)，如鉛、汞等，孕婦應(yīng)選擇安全、無(wú)刺激的化妝品，不能隨意使用。4.胎兒的性別可以通過(guò)超聲檢查準(zhǔn)確判斷。（×）在我國(guó)，非醫(yī)學(xué)需要禁止鑒定胎兒性別，而且超聲檢查判斷胎兒性別也存在一定的誤差。5.先天性心臟病患兒一定需要手術(shù)治療。（×）部分先天性心臟病患兒可能有自愈的可能，不一定都需要手術(shù)治療，需要根據(jù)具體病情判斷。6.孕婦在孕期進(jìn)行適量的運(yùn)動(dòng)對(duì)胎兒和自身都有好處。（√）孕婦適量運(yùn)動(dòng)有助于控制體重、增強(qiáng)體力、促進(jìn)胎兒血液循環(huán)等，對(duì)胎兒和自身都有益。7.新生兒篩查結(jié)果正常就說(shuō)明孩子一定沒(méi)有疾病。（×）新生兒篩查有一定的局限性，結(jié)果正常不能完全排除孩子沒(méi)有疾病，一些疾病可能在后期才表現(xiàn)出來(lái)。8.孕婦在孕期吸煙對(duì)胎兒沒(méi)有影響。（×）孕婦孕期吸煙會(huì)增加胎兒患多種疾病的風(fēng)險(xiǎn)，如呼吸系統(tǒng)疾病、神經(jīng)管缺陷等。9.遺傳咨詢只需要在孕前進(jìn)行。（×）遺傳咨詢?cè)谠星?、孕期、產(chǎn)后等不同階段都可能需要進(jìn)行，根據(jù)不同情況評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。10.孕婦在孕期可以不進(jìn)行產(chǎn)前檢查。（×）產(chǎn)前檢查可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)孕婦和胎兒的異常情況，保障母嬰安全，孕婦應(yīng)該按照要求進(jìn)行產(chǎn)前檢查。11.胎兒的染色體疾病只能通過(guò)羊水穿刺檢查發(fā)現(xiàn)。（×）除了羊水穿刺，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)等也可以檢測(cè)胎兒的染色體疾病。12.孕婦在孕期補(bǔ)充維生素越多越好。（×）孕婦補(bǔ)充維生素應(yīng)適量，過(guò)量補(bǔ)充可能會(huì)對(duì)孕婦和胎兒產(chǎn)生不良影響。13.唇腭裂患兒長(zhǎng)大后會(huì)自然恢復(fù)正常。（×）唇腭裂需要通過(guò)手術(shù)修復(fù)和后期的康復(fù)訓(xùn)練等才能改善，不會(huì)自然恢復(fù)正常。14.孕婦在孕期接觸少量的輻射不會(huì)對(duì)胎兒造成影響。（×）即使是少量輻射也可能對(duì)胎兒有潛在影響，孕婦應(yīng)盡量避免接觸輻射。15.先天性甲狀腺功能減低癥如果不及時(shí)治療，會(huì)導(dǎo)致患兒智力低下。（√）先天性甲狀腺功能減低癥若不及時(shí)治療，會(huì)影響患兒的智力和生長(zhǎng)發(fā)育。16.孕婦在孕期可以飲酒，但要適量。（×）孕婦在孕期應(yīng)避免飲酒，即使少量飲酒也可能對(duì)胎兒造成危害。17.超聲檢查可以檢測(cè)出所有的出生缺陷。（×）超聲檢查有一定的局限性，不能檢測(cè)出所有的出生缺陷，如智力障礙等。18.孕婦在孕期進(jìn)行唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，就可以完全排除胎兒患唐氏綜合征的可能。（×）唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)只能說(shuō)明胎兒患唐氏綜合征的概率較低，但不能完全排除。19.孕婦在孕期進(jìn)行體育鍛煉，應(yīng)選擇劇烈的運(yùn)動(dòng)項(xiàng)目。（×）孕婦應(yīng)選擇適合自己的溫和運(yùn)動(dòng)項(xiàng)目，劇烈運(yùn)動(dòng)可能對(duì)孕婦和胎兒造成傷害。20.出生缺陷的預(yù)防只需要關(guān)注孕期。（×）出生缺陷的預(yù)防包括一級(jí)預(yù)防（孕前）、二級(jí)預(yù)防（孕期）、三級(jí)預(yù)防（產(chǎn)后）等多個(gè)階段，不能只關(guān)注孕期。四、簡(jiǎn)答題（每題10分，共5題）1.簡(jiǎn)述出生缺陷三級(jí)預(yù)防的主要內(nèi)容。答：出生缺陷三級(jí)預(yù)防是一個(gè)系統(tǒng)的預(yù)防體系，旨在減少出生缺陷的發(fā)生和改善出生缺陷患兒的健康狀況。-一級(jí)預(yù)防：是在孕前和孕期采取措施，防止出生缺陷的發(fā)生。主要包括婚前醫(yī)學(xué)檢查，了解雙方的健康狀況，發(fā)現(xiàn)可能存在的不宜結(jié)婚或生育的疾?。辉星斑z傳咨詢，評(píng)估家族遺傳病史，為生育決策提供建議；孕前和孕期補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素，預(yù)防神經(jīng)管缺陷；避免接觸有害物質(zhì)，如輻射、化學(xué)物質(zhì)、病毒等；保持健康的生活方式，如合理飲食、適量運(yùn)動(dòng)、戒煙戒酒等。-二級(jí)預(yù)防：是在孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)。產(chǎn)前篩查包括唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)等，用于評(píng)估胎兒患染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)；超聲檢查可以觀察胎兒的結(jié)構(gòu)，發(fā)現(xiàn)肢體畸形、神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病等。對(duì)于篩查結(jié)果異常的孕婦，需要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺、絨毛取樣等，以確診胎兒是否存在異常。-三級(jí)預(yù)防：是對(duì)出生缺陷患兒進(jìn)行治療和康復(fù)。通過(guò)手術(shù)、藥物、康復(fù)訓(xùn)練等方法，改善患兒的健康狀況，提高生活質(zhì)量，減少殘疾的發(fā)生。例如，先天性心臟病患兒可以通過(guò)手術(shù)治療，唇腭裂患兒可以進(jìn)行手術(shù)修復(fù)和語(yǔ)言訓(xùn)練等。2.列舉孕婦在孕期需要重點(diǎn)補(bǔ)充的營(yíng)養(yǎng)素及其作用。答：孕婦在孕期需要重點(diǎn)補(bǔ)充以下?tīng)I(yíng)養(yǎng)素，以滿足自身和胎兒的營(yíng)養(yǎng)需求：-葉酸：在孕前和孕早期補(bǔ)充葉酸可以預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷，如無(wú)腦兒、脊柱裂等。葉酸還參與細(xì)胞的分裂和生長(zhǎng)，對(duì)胎兒的正常發(fā)育至關(guān)重要。-鐵：孕婦在孕期對(duì)鐵的需求量增加，因?yàn)樘旱纳L(zhǎng)發(fā)育需要鐵來(lái)制造血紅蛋白。缺鐵會(huì)導(dǎo)致孕婦貧血，影響胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育和智力發(fā)育。孕婦可以通過(guò)食用含鐵豐富的食物，如動(dòng)物肝臟、菠菜、紅棗等，或補(bǔ)充鐵劑來(lái)預(yù)防貧血。-鈣：鈣是胎兒骨骼和牙齒發(fā)育的重要營(yíng)養(yǎng)素。孕婦在孕期需要足夠的鈣來(lái)滿足胎兒的需求，同時(shí)也能預(yù)防孕婦自身的骨質(zhì)疏松。孕婦可以多吃含鈣豐富的食物，如牛奶、豆制品、蝦皮等，必要時(shí)可以補(bǔ)充鈣劑和維生素D促進(jìn)鈣的吸收。-維生素D：維生素D可以促進(jìn)鈣的吸收和利用，有助于胎兒骨骼發(fā)育。孕婦可以通過(guò)曬太陽(yáng)和食用富含維生素D的食物，如魚(yú)肝油、蛋黃等，也可以補(bǔ)充維生素D制劑。-蛋白質(zhì)：蛋白質(zhì)是構(gòu)成胎兒身體組織和器官的重要物質(zhì)，對(duì)胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育和孕婦的身體健康都非常重要。孕婦可以多吃富含蛋白質(zhì)的食物，如魚(yú)肉、豆類、雞蛋、牛奶等。3.簡(jiǎn)述先天性心臟病的病因和預(yù)防措施。答：先天性心臟病是一種常見(jiàn)的出生缺陷，其病因和預(yù)防措施如下：-病因：-遺傳因素：部分先天性心臟病與遺傳有關(guān)，如染色體異常、基因突變等。如果家族中有先天性心臟病患者，胎兒患先天性心臟病的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。-孕期感染：孕婦在孕期感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒等，可能會(huì)影響胎兒心臟的發(fā)育，導(dǎo)致先天性心臟病。-孕期用藥不當(dāng)：孕婦在孕期使用某些藥物，如抗癲癇藥、抗癌藥等，可能會(huì)對(duì)胎兒心臟產(chǎn)生不良影響。-其他因素：孕婦年齡過(guò)大、孕期接觸放射線、孕期患糖尿病等也可能增加胎兒患先天性心臟病的風(fēng)險(xiǎn)。-預(yù)防措施：-婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前遺傳咨詢：了解家族遺傳病史，評(píng)估生育先天性心臟病患兒的風(fēng)險(xiǎn)，為生育決策提供建議。-孕期保?。涸袐D在孕期要注意休息，避免勞累，保持良好的心態(tài)。要注意預(yù)防感染，避免接觸病毒和有害物質(zhì)。-合理用藥：孕婦在孕期用藥要謹(jǐn)慎，必須在醫(yī)生的指導(dǎo)下使用藥物，避免使用可能對(duì)胎兒心臟有影響的藥物。-定期產(chǎn)檢：孕婦要按照醫(yī)生的建議定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，包括超聲檢查等，及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒心臟的異常情況。4.說(shuō)明新生兒篩查的意義和常見(jiàn)項(xiàng)目。答：新生兒篩查具有重要的意義，常見(jiàn)項(xiàng)目也有多種，具體如下：-意義：-早期發(fā)現(xiàn)疾病：新生兒篩查可以在疾病無(wú)癥狀或癥狀輕微時(shí)早期發(fā)現(xiàn)一些先天性疾病，為疾病的早期診斷和治療提供機(jī)會(huì)。-改善預(yù)后：對(duì)于一些可以治療的先天性疾病，如先天性甲狀腺功能