原發(fā)性醛固酮增多癥總結(jié)2026一、概念定義：原發(fā)性醛固酮增多癥（原醛癥）是由于腎上腺皮質(zhì)病變導(dǎo)致醛固酮分泌增多，引發(fā)潴鈉排鉀、體液容量擴(kuò)增及腎素-血管緊張素系統(tǒng)受抑制，以高血壓和低血鉀為主要表現(xiàn)的臨床綜合征?；疾÷剩涸诟哐獕夯颊咧屑s占10%。二、病因分類醛固酮瘤最常見，多為單側(cè)腺瘤，直徑1～2cm。血漿醛固酮濃度與ACTH晝夜節(jié)律平行，對腎素變化反應(yīng)不明顯，少數(shù)為“腎素反應(yīng)性腺瘤”。特發(fā)性醛固酮增多癥（特醛癥）常見，雙側(cè)腎上腺球狀帶增生（伴結(jié)節(jié)），與血管緊張素Ⅱ敏感性增強(qiáng)有關(guān)，ACEI可改善癥狀。糖皮質(zhì)激素可治性醛固酮增多癥（GRA）青少年起病，家族性（常染色體顯性遺傳）或散發(fā)性，腎上腺結(jié)節(jié)性增生，醛固酮分泌受ACTH調(diào)控，糖皮質(zhì)激素治療有效。發(fā)病機(jī)制：11β-羥化酶與醛固酮合成酶基因融合，導(dǎo)致醛固酮合成酶在束狀帶表達(dá)。醛固酮癌罕見，分泌大量醛固酮、糖皮質(zhì)激素及雄激素，腫瘤直徑＞5cm，易出血、壞死，CT可見鈣化。異位醛固酮分泌性腺瘤或腺癌極罕見，發(fā)生于腎內(nèi)腎上腺殘余組織或卵巢。三、病理生理高血壓成因：潴鈉導(dǎo)致血容量增加，血管對去甲腎上腺素反應(yīng)增強(qiáng)。脫逸現(xiàn)象：細(xì)胞外液增多觸發(fā)排鈉機(jī)制（近曲小管重吸收鈉減少、心房鈉尿肽分泌增加），使鈉代謝平衡。失鉀影響：神經(jīng)肌肉（肌無力、麻痹）、心臟（心律失常）、腎臟（濃縮功能減退、尿路感染）功能障礙。酸堿平衡：細(xì)胞內(nèi)酸中毒、細(xì)胞外堿血癥，游離鈣減少及低鎂血癥，可致手足搐搦。四、臨床表現(xiàn)發(fā)展階段早期：僅有高血壓，無低血鉀，醛固酮/腎素活性比值（ARR）升高。高血壓+輕度鉀缺乏期：間歇性低血鉀（誘因：利尿藥）。高血壓+嚴(yán)重鉀缺乏期：明顯低血鉀癥狀。主要表現(xiàn)高血壓：最常見，進(jìn)展性，常規(guī)降壓藥效果差，可致心血管并發(fā)癥。神經(jīng)肌肉功能障礙：肌無力、周期性癱瘓（下肢為主，誘因：勞累、利尿藥）。肢端麻木、手足搐搦（補(bǔ)鉀后加重）。腎臟表現(xiàn)：多尿（夜尿增多）、口渴多飲，易并發(fā)尿路感染，尿蛋白增多。心臟表現(xiàn)：心電圖低血鉀圖形（QT延長、T波低平、U波明顯）。心律失常（室上性心動過速、心室顫動）。其他：兒童生長發(fā)育障礙、糖耐量減低。五、實驗室檢查血、尿生化：低血鉀（2～3mmol/L，早期可正常）、高血鈉、堿血癥。尿鉀＞25mmol/24h（低血鉀時），尿pH中性或偏堿。醛固酮測定：血漿及尿醛固酮升高，嚴(yán)重低血鉀時可受抑制。腎素活性、血管緊張素Ⅱ：基礎(chǔ)值降低，激發(fā)試驗（呋塞米+立位）無明顯升高。六、診斷與病因診斷診斷標(biāo)準(zhǔn)高血壓+低血鉀+醛固酮增高+腎素活性降低，螺內(nèi)酯試驗有效。病因鑒別方法動態(tài)試驗（立位醛固酮試驗）：特醛癥：立位后醛固酮顯著升高。醛固酮瘤：立位后醛固酮不升反降。篩查試驗（ARR）：ARR＞30，血醛固酮＞15ng/dl，提示原醛癥。確診試驗（生理鹽水負(fù)荷試驗）：原醛癥患者醛固酮不被抑制（＞10ng/dl）。影像學(xué)檢查：B超：檢出＞1.3cm腺瘤。CT/MRI：CT分辨率高（可檢5mm腫瘤），MRI靈敏度高但特異度低。腎上腺靜脈采血：鑒別單側(cè)/雙側(cè)病變，指導(dǎo)治療。七、鑒別診斷非醛固酮性鹽皮質(zhì)激素過多綜合征真性鹽皮質(zhì)激素過多：17α-羥化酶或11β-羥化酶缺陷，伴性發(fā)育異常、皮質(zhì)醇降低、ACTH升高。表象性鹽皮質(zhì)激素過多（AME）：11β-HSD缺陷，皮質(zhì)醇作用于鹽皮質(zhì)激素受體，螺內(nèi)酯有效。Liddle綜合征：常染色體顯性遺傳，腎小管鈉通道激活，腎素、醛固酮降低，螺內(nèi)酯無效，阿米洛利有效。繼發(fā)性醛固酮增多癥：腎素活性升高，見于腎素瘤、腎動脈狹窄、惡性高血壓等。八、治療1.手術(shù)治療適應(yīng)證：醛固酮瘤、單側(cè)腎上腺增生。方法：單側(cè)腹腔鏡腎上腺切除術(shù)。術(shù)前準(zhǔn)備：低鹽飲食+螺內(nèi)酯（120～240mg/d）糾正低血鉀及高血壓，術(shù)后多數(shù)患者血壓、電解質(zhì)恢復(fù)正常。2.藥物治療螺內(nèi)酯：用于不能手術(shù)者或特醛癥，可引起乳腺發(fā)育等副作用，可換用氨苯蝶啶/阿米洛利。鈣通道阻滯劑