基因與遺傳?。荷鲜姓n件演講人2025-12-19

目錄01.前言07.健康教育03.護(hù)理評(píng)估05.護(hù)理目標(biāo)與措施02.病例介紹04.護(hù)理診斷06.并發(fā)癥的觀察及護(hù)理08.總結(jié)01ONE前言

前言站在病房窗前，望著走廊盡頭那對(duì)互相攙扶的母子——母親鬢角染霜，兒子二十來歲卻坐在輪椅上，上肢肌肉萎縮得像細(xì)竹竿，說話時(shí)氣若游絲。這是我上周剛接手的脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者小航。他母親攥著基因檢測(cè)報(bào)告問我：“護(hù)士，這病真的是‘命中注定’嗎？我們還能做些什么？”那一刻，我忽然意識(shí)到：基因與遺傳病的護(hù)理，早已不是單純的“治病”，而是要幫患者和家屬在“基因密碼”里找到與命運(yùn)和解的可能。作為臨床護(hù)理工作者，我們每天面對(duì)的遺傳病患者或許各不相同：有出生3個(gè)月就因苯丙酮尿癥（PKU）被確診的嬰兒，有16歲才因進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）出現(xiàn)行走困難的少年，也有家族中連續(xù)三代被乳腺癌基因（BRCA1/2）陰影籠罩的中年女性。這些病例背后，都藏著同一個(gè)核心——基因變異。而我們的護(hù)理，需要從“基因”這個(gè)源頭出發(fā)，既關(guān)注疾病的生物學(xué)表現(xiàn)，更要理解患者的心理訴求與社會(huì)支持需求。

前言接下來，我將結(jié)合臨床真實(shí)案例，以脊髓性肌萎縮癥（SMA）為例，從病例介紹到護(hù)理全程，與大家共同梳理基因與遺傳病護(hù)理的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。02ONE病例介紹

病例介紹小航，22歲，主訴“進(jìn)行性肢體無力18年，加重伴呼吸困難1周”入院。他是我科的“老面孔”了——自4歲確診SMA（基因檢測(cè)顯示SMN1基因外顯子7純合缺失，SMN2拷貝數(shù)2個(gè)，屬Ⅲ型），母親便辭去工作專職照顧他。這次入院前，他因受涼后咳嗽、咳痰，逐漸出現(xiàn)呼吸費(fèi)力，夜間無法平臥。入院時(shí)查體：體溫36.8℃，心率102次/分，呼吸28次/分（淺快），血壓110/70mmHg；神志清楚，構(gòu)音不清；雙側(cè)三角肌、肱二頭肌肌力2級(jí)（無法對(duì)抗重力），股四頭肌肌力1級(jí)（僅見肌肉收縮）；雙肺底可聞及細(xì)濕啰音；吞咽功能評(píng)估（洼田飲水試驗(yàn)）Ⅳ級(jí)（分2次以上喝完，有嗆咳）；輔助檢查示動(dòng)脈血?dú)夥治觯簆H7.35，PaO?78mmHg（正常95-100mmHg），PaCO?48mmHg（正常35-45mmHg）；胸部CT提示雙肺散在斑片狀滲出影（墜積性肺炎）。

病例介紹基因檢測(cè)報(bào)告是他的“生命密碼”：SMN1基因雙等位缺失，SMN2拷貝數(shù)2個(gè)——這意味著他體內(nèi)幾乎無法合成存活運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元蛋白（SMN），運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元會(huì)逐漸凋亡，肌肉因失去神經(jīng)支配而萎縮。SMAⅢ型的自然病程是：兒童期起病，10歲前可獨(dú)立行走，成年后逐漸喪失行動(dòng)能力，最終因呼吸肌受累危及生命?？粗『侥赣H反復(fù)摩挲的基因報(bào)告，我想起門診另一位PKU患兒的母親——她第一次聽說“奶粉要吃特殊配方”時(shí)，蹲在走廊哭了半小時(shí)：“早知道懷孕時(shí)做基因篩查……”基因與遺傳病的護(hù)理，從來都不只是“看病”，更是一場(chǎng)與時(shí)間、與認(rèn)知的賽跑。03ONE護(hù)理評(píng)估

護(hù)理評(píng)估面對(duì)小航這樣的遺傳病患者，護(hù)理評(píng)估必須“多維度、動(dòng)態(tài)化”。我們不僅要評(píng)估疾病的生物學(xué)表現(xiàn)，更要關(guān)注患者的心理狀態(tài)、家庭支持系統(tǒng)，甚至是基因認(rèn)知水平——這些都會(huì)直接影響護(hù)理效果。

生理評(píng)估運(yùn)動(dòng)功能：采用MRC肌力分級(jí)法，重點(diǎn)評(píng)估近端肌群（如三角肌、股四頭?。涗涥P(guān)節(jié)活動(dòng)度（ROM）。小航目前上肢僅能輕微抬離床面，下肢無主動(dòng)運(yùn)動(dòng)，需完全依賴輪椅。呼吸功能：SMA患者的“隱形殺手”是呼吸肌受累。我們通過呼吸頻率（>24次/分提示代償）、潮氣量（小航僅200ml，正常約500ml）、咳嗽強(qiáng)度（小航咳嗽無力，痰液難以咳出）及動(dòng)脈血?dú)夥治鰟?dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)。吞咽功能：洼田飲水試驗(yàn)Ⅳ級(jí)提示誤吸風(fēng)險(xiǎn)極高，結(jié)合纖維喉鏡檢查（FEES）可見會(huì)厭閉合不全，吞咽時(shí)部分食物誤入梨狀隱窩。營(yíng)養(yǎng)狀況：小航體重42kg（身高170cm，BMI14.5），血清前白蛋白150mg/L（正常200-400mg/L），提示蛋白質(zhì)-能量營(yíng)養(yǎng)不良，與吞咽困難、長(zhǎng)期攝入不足有關(guān)。

心理社會(huì)評(píng)估小航母親說：“他以前總說‘媽，我要是早點(diǎn)生就好了’——現(xiàn)在有新藥了（如諾西那生鈉），可我們用不起?！边@句話道盡了遺傳病家庭的雙重壓力：01患者心理：小航存在明顯的抑郁情緒（PHQ-9評(píng)分12分），常說“活著拖累人”，但又會(huì)在母親轉(zhuǎn)身時(shí)偷偷練習(xí)用吸管杯喝水——矛盾的背后是對(duì)生命的渴望。02家庭支持：母親是唯一照護(hù)者，日均睡眠不足5小時(shí)，SF-36生活質(zhì)量量表評(píng)分僅32分（正常>80），存在“照護(hù)者耗竭”風(fēng)險(xiǎn)。03經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)：小航每月特殊護(hù)理用品（如防壓瘡床墊、吸痰器）費(fèi)用約2000元，母親靠低保和親戚接濟(jì)維持，對(duì)基因靶向治療（年費(fèi)用超百萬）望而卻步。04

基因認(rèn)知評(píng)估當(dāng)我問小航：“你知道自己的病和基因有關(guān)嗎？”他沉默片刻：“就是DNA里少了點(diǎn)東西，對(duì)吧？”母親補(bǔ)充：“醫(yī)生說這是‘常染色體隱性遺傳’，我們夫妻都攜帶者，可當(dāng)時(shí)沒做產(chǎn)前篩查……”可見，患者和家屬對(duì)基因的理解停留在“病因”層面，缺乏對(duì)遺傳規(guī)律、基因檢測(cè)意義的系統(tǒng)認(rèn)知——這也是我們健康教育的重點(diǎn)。04ONE護(hù)理診斷

護(hù)理診斷基于評(píng)估結(jié)果，我們列出以下核心護(hù)理診斷（按優(yōu)先級(jí)排序）：低效性呼吸型態(tài)與呼吸肌無力、痰液潴留有關(guān)（依據(jù)：呼吸28次/分，PaO?78mmHg，雙肺濕啰音）有窒息的危險(xiǎn)與吞咽反射減弱、咳嗽無力有關(guān)（依據(jù)：洼田飲水試驗(yàn)Ⅳ級(jí)，F(xiàn)EES顯示會(huì)厭閉合不全）軀體活動(dòng)障礙與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷、肌肉萎縮有關(guān)（依據(jù)：MRC肌力2級(jí)/1級(jí)，依賴輪椅）營(yíng)養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量與吞咽困難、攝入不足有關(guān)（依據(jù)：BMI14.5，前白蛋白150mg/L）0302050104

護(hù)理診斷030201照顧者角色緊張與長(zhǎng)期照護(hù)壓力、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)有關(guān)（依據(jù)：母親SF-36評(píng)分32分，日均睡眠<5小時(shí)）預(yù)感性悲哀與疾病進(jìn)行性加重、生存質(zhì)量下降有關(guān)（依據(jù)：PHQ-9評(píng)分12分，患者自述“拖累人”）這些診斷環(huán)環(huán)相扣：呼吸功能惡化可能導(dǎo)致窒息，軀體活動(dòng)障礙加重壓瘡風(fēng)險(xiǎn)，而心理問題又會(huì)影響患者配合度——護(hù)理必須“牽一發(fā)而動(dòng)全身”。05ONE護(hù)理目標(biāo)與措施

護(hù)理目標(biāo)與措施我們與小航及母親共同制定了“短期保命、長(zhǎng)期提質(zhì)”的護(hù)理目標(biāo)：

短期目標(biāo)（1周內(nèi)）呼吸功能改善：呼吸頻率≤24次/分，PaO?≥85mmHg無窒息發(fā)生：洼田飲水試驗(yàn)提升至Ⅲ級(jí)（分2次喝完，無嗆咳）營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)穩(wěn)定：前白蛋白≥180mg/L

長(zhǎng)期目標(biāo)（3個(gè)月內(nèi)）01運(yùn)動(dòng)功能維持：肌力無進(jìn)一步下降，關(guān)節(jié)無攣縮02照護(hù)者壓力緩解：母親SF-36評(píng)分≥50分03患者心理狀態(tài)改善：PHQ-9評(píng)分≤7分（輕度抑郁）

具體措施呼吸功能管理——“保命的關(guān)鍵”No.3氣道廓清：每2小時(shí)翻身拍背（從下往上、由外向內(nèi)），結(jié)合振動(dòng)排痰儀（頻率15-20Hz，每次10分鐘）；小航咳嗽無力，我們教會(huì)母親“輔助咳嗽法”：雙手置于患者下腹部，在其呼氣末向前上方快速推壓，幫助痰液排出。氧療與通氣支持：給予低流量吸氧（2L/min），夜間監(jiān)測(cè)血氧飽和度（目標(biāo)>92%）；若出現(xiàn)PaCO?持續(xù)升高（>50mmHg）或意識(shí)改變，及時(shí)聯(lián)系醫(yī)生考慮無創(chuàng)通氣（BiPAP模式，吸氣壓力8-12cmH?O）。呼吸肌訓(xùn)練：指導(dǎo)小航進(jìn)行腹式呼吸（手放腹部，吸氣時(shí)鼓起，呼氣時(shí)收緊），每天3次，每次5分鐘——哪怕他只能輕微收縮膈肌，也要幫他“激活”殘余功能。No.2No.1

具體措施吞咽與營(yíng)養(yǎng)支持——“活著的底氣”飲食調(diào)整：將普通食物調(diào)成“布丁樣”（濃稠液體），避免稀水（如湯、果汁）；喂食時(shí)抬高床頭30，頭稍前傾，用小勺從健側(cè)口角緩慢送入，每口5-10ml。12吞咽功能訓(xùn)練：用冰棉棒刺激軟腭、舌根（冷刺激可增強(qiáng)吞咽反射），每天2次；指導(dǎo)小航做“門德爾松動(dòng)作”（吞咽時(shí)上提喉結(jié)并保持3秒），強(qiáng)化喉上抬功能。3營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充：經(jīng)口攝入不足部分（小航每日僅能吃300kcal），予鼻飼勻漿膳（500kcal/次，每日4次），鼻飼前回抽胃內(nèi)容物（殘余量>150ml則延遲喂養(yǎng)），鼻飼后用20ml溫水沖管防堵管。

具體措施運(yùn)動(dòng)與體位管理——“尊嚴(yán)的支撐”關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練：每天2次被動(dòng)運(yùn)動(dòng)（肩、肘、髖、膝），每個(gè)關(guān)節(jié)做5-10個(gè)全范圍活動(dòng)，避免攣縮（小航的膝關(guān)節(jié)已出現(xiàn)輕度屈曲攣縮，需用矯形器夜間固定）。01體位護(hù)理：使用防壓瘡氣墊床，每2小時(shí)翻身1次（側(cè)臥位時(shí)背部墊軟枕，下肢間夾軟枕）；坐位時(shí)使用輪椅腰墊（維持腰椎前凸），雙足放置于腳踏板（避免垂足）。02輔助器具適配：聯(lián)系康復(fù)科為小航定制上肢助力器（可輔助他抓握水杯），推薦使用“滑動(dòng)轉(zhuǎn)移板”（方便從床到輪椅的轉(zhuǎn)移，減少照護(hù)者腰傷風(fēng)險(xiǎn)）。03

具體措施心理與照護(hù)者支持——“看不見的藥”患者心理干預(yù)：我每天抽10分鐘陪小航聊天——他喜歡聽我講本科時(shí)學(xué)基因課的趣事（“原來基因不是‘決定一切’，SMN2拷貝數(shù)多的患者癥狀輕，你有2個(gè)，已經(jīng)比1個(gè)的幸運(yùn)了”）；鼓勵(lì)他用手機(jī)記錄“小成就”（如今天自己用吸管喝了半杯水），逐漸重建自我價(jià)值感。照護(hù)者賦能：教母親做“照護(hù)日志”（記錄小航的呼吸頻率、痰量、情緒變化），讓她從“手忙腳亂”到“心中有數(shù)”；聯(lián)系社區(qū)志愿者每周上門2小時(shí)，讓母親能出門買菜、剪頭發(fā)——哪怕只是短暫的“喘口氣”，對(duì)她都是巨大的支持。06ONE并發(fā)癥的觀察及護(hù)理

并發(fā)癥的觀察及護(hù)理遺傳病患者的病程是“持久戰(zhàn)”，并發(fā)癥往往比原發(fā)病更致命。我們重點(diǎn)關(guān)注以下3類：

呼吸衰竭觀察要點(diǎn)：呼吸頻率>30次/分、口唇發(fā)紺、煩躁不安（早期缺氧表現(xiàn)）；后期出現(xiàn)意識(shí)淡漠、球結(jié)膜水腫（CO?潴留）。護(hù)理關(guān)鍵：每小時(shí)監(jiān)測(cè)生命體征，夜間持續(xù)血氧監(jiān)測(cè)；教會(huì)家屬識(shí)別“三凹征”（胸骨上窩、鎖骨上窩、肋間隙凹陷），一旦出現(xiàn)立即聯(lián)系醫(yī)護(hù)。

營(yíng)養(yǎng)不良與電解質(zhì)紊亂觀察要點(diǎn)：體重持續(xù)下降（每周>0.5kg）、乏力加重、心律失常（低鉀血癥）。護(hù)理關(guān)鍵：每周測(cè)體重2次，定期復(fù)查血生化（小航入院第3天血鉀3.2mmol/L，予口服補(bǔ)鉀后糾正）；鼻飼時(shí)注意營(yíng)養(yǎng)液的滲透壓（避免高滲導(dǎo)致腹瀉）。

壓瘡觀察要點(diǎn)：骨隆突處（骶尾、髖部）皮膚發(fā)紅、皮溫升高，按壓后不褪色（Ⅰ期壓瘡）。護(hù)理關(guān)鍵：使用水膠體敷料保護(hù)高危部位；翻身時(shí)避免拖、拉、推（用床單“平移法”）；小航入院時(shí)骶尾部有1處Ⅰ期壓瘡，經(jīng)每日3次賽膚潤(rùn)涂抹，1周后愈合。07ONE健康教育

健康教育基因與遺傳病的護(hù)理，最終要“把鑰匙交給家屬”。我們的健康教育分3個(gè)層次：

基因知識(shí)普及——“知其然更知其所以然”用通俗語言解釋SMA的遺傳機(jī)制：“你們夫妻各攜帶1個(gè)異常的SMN1基因，小航從你們那里各遺傳了1個(gè)，所以發(fā)?。坏玈MN2基因能部分‘彌補(bǔ)’，他有2個(gè)，所以比1個(gè)的患者好一些?！睆?qiáng)調(diào)基因檢測(cè)的意義：“如果未來小航有孩子，建議做產(chǎn)前診斷（絨毛膜穿刺或羊水穿刺），可以早期發(fā)現(xiàn)胎兒是否患病?！?/p>

日常護(hù)理技巧——“手把手教，反復(fù)練”STEP3STEP2STEP1呼吸管理：教會(huì)母親使用指脈氧儀（如何夾手指、正常范圍），演示“輔助咳嗽法”直到她能獨(dú)立操作。吞咽安全：制作“食物稠度表”（稀液體→濃液體→軟食），明確哪些食物絕對(duì)禁止（如湯圓、果凍）。緊急情況處理：張貼“急救流程圖”（窒息時(shí)立即拍背→海姆立克法→撥打120），讓母親牢記“先保命，再處理其他”。

心理與社會(huì)支持——“你不是一個(gè)人”推薦加入“SMA患者家屬群”（有醫(yī)生、康復(fù)師定期答疑），小航母親說：“看到群里有人用了新藥能扶著走，我又有盼頭了。”聯(lián)系慈善機(jī)構(gòu)（如“病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)”），幫他們申請(qǐng)護(hù)理用品補(bǔ)貼——雖然錢不多，但“社會(huì)沒忘記我們”的感覺，能讓家屬少些孤獨(dú)。08ONE總結(jié)

總結(jié)回想起小航出院那天，他坐在輪椅上，舉著用助力器抓握的水杯，對(duì)我笑：“護(hù)士姐姐，我今天自己喝了半杯水！”母親抹著眼淚說：“以前覺得這病是‘命’，