大學(xué)遺傳試題及答案一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共30分）1.豌豆高莖（D）對(duì)矮莖（d）為顯性，圓粒（R）對(duì)皺粒（r）為顯性，兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳。用純合高莖皺粒（DDrr）與純合矮莖圓粒（ddRR）雜交，F(xiàn)?自交得到F?。F?中表現(xiàn)型與F?相同的個(gè)體占比為（）A.9/16B.6/16C.3/16D.1/162.人類紅綠色盲為伴X隱性遺傳?。ㄖ虏』騜），某女性的父親為色盲，母親表型正常（不攜帶致病基因），該女性與正常男性婚配，生育色盲兒子的概率為（）A.0B.1/2C.1/4D.1/83.某二倍體生物的一對(duì)同源染色體上有A、B、C三個(gè)基因（順序?yàn)锳-B-C），其同源染色體上的等位基因?yàn)閍、b、c。若該個(gè)體在減數(shù)分裂時(shí)，A與a之間的交換值為10%，B與C之間的交換值為20%，則A與C之間的交換值約為（）A.10%B.20%C.30%D.無(wú)法確定4.下列關(guān)于基因突變的描述，錯(cuò)誤的是（）A.紫外線可誘導(dǎo)胸腺嘧啶二聚體形成，屬于物理誘變B.5-溴尿嘧啶（5-BU）可導(dǎo)致堿基替換，屬于化學(xué)誘變C.基因突變具有多向性，可產(chǎn)生復(fù)等位基因D.體細(xì)胞突變一定不會(huì)傳遞給子代5.果蠅的性別決定為XY型，正常雄性體細(xì)胞染色體組成為6+XY。某雄性果蠅體細(xì)胞染色體組成為6+XYY，其形成原因最可能是（）A.父本減數(shù)第一次分裂同源染色體未分離B.父本減數(shù)第二次分裂姐妹染色單體未分離C.母本減數(shù)第一次分裂同源染色體未分離D.母本減數(shù)第二次分裂姐妹染色單體未分離6.下列關(guān)于基因表達(dá)調(diào)控的描述，正確的是（）A.原核生物轉(zhuǎn)錄和翻譯可同時(shí)進(jìn)行，因此不存在轉(zhuǎn)錄后調(diào)控B.真核生物mRNA的5'端加帽和3'端加尾屬于轉(zhuǎn)錄水平調(diào)控C.乳糖操縱子中，阻遏蛋白與操縱基因結(jié)合時(shí)，結(jié)構(gòu)基因無(wú)法轉(zhuǎn)錄D.表觀遺傳修飾（如DNA甲基化）會(huì)改變基因的堿基序列7.某tRNA的反密碼子為UGC，其對(duì)應(yīng)的mRNA密碼子是（）A.ACGB.GCAC.CGAD.CGU8.下列關(guān)于染色體結(jié)構(gòu)變異的描述，屬于易位的是（）A.一條染色體上缺失了含A基因的片段B.同源染色體的非姐妹染色單體交換部分片段C.非同源染色體之間交換部分片段D.一條染色體上重復(fù)了含B基因的片段9.玉米的某顯性突變性狀（由基因A控制）在自交后代中出現(xiàn)3:1的性狀分離比，最可能的原因是（）A.該突變發(fā)生在體細(xì)胞中B.該突變基因?yàn)殡[性致死基因C.親代個(gè)體為雜合子（Aa）D.親代個(gè)體為純合子（AA）10.下列關(guān)于遺傳密碼的特性，錯(cuò)誤的是（）A.通用性：幾乎所有生物使用同一套密碼子B.簡(jiǎn)并性：一種氨基酸可對(duì)應(yīng)多種密碼子C.連續(xù)性：密碼子之間無(wú)間隔，無(wú)重疊D.方向性：密碼子的閱讀方向?yàn)?'→5'11.某二倍體植物（2n=24）的單倍體經(jīng)秋水仙素處理后，形成的植株是（）A.單倍體（n=12）B.二倍體（2n=24）C.四倍體（4n=48）D.三倍體（3n=36）12.下列關(guān)于DNA復(fù)制的描述，錯(cuò)誤的是（）A.復(fù)制起點(diǎn)通常富含A-T堿基對(duì)，易于解鏈B.領(lǐng)頭鏈（前導(dǎo)鏈）的合成方向?yàn)?'→3'，隨從鏈（后隨鏈）為3'→5'C.DNA聚合酶Ⅲ負(fù)責(zé)主要的鏈延伸，DNA聚合酶Ⅰ參與引物切除和填補(bǔ)D.真核生物染色體末端通過(guò)端粒酶延長(zhǎng)，防止DNA縮短13.某隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率為1/10000（假設(shè)為常染色體隱性，且群體處于哈迪-溫伯格平衡），則攜帶者的概率約為（）A.1/100B.2/100C.1/50D.1/20014.下列關(guān)于基因連鎖與交換的描述，正確的是（）A.連鎖基因的交換值越大，說(shuō)明它們?cè)谌旧w上的距離越近B.完全連鎖時(shí)，雜合體只能產(chǎn)生兩種親本型配子C.交換發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ的前期，即同源染色體聯(lián)會(huì)之前D.玉米的連鎖群數(shù)目等于其單倍體染色體數(shù)目減一15.下列實(shí)驗(yàn)中，直接證明DNA是遺傳物質(zhì)的是（）A.孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)B.摩爾根的果蠅伴性遺傳實(shí)驗(yàn)C.格里菲斯的肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)D.赫爾希-蔡斯的噬菌體侵染實(shí)驗(yàn)二、填空題（每空1分，共20分）1.孟德爾遺傳定律的核心是______和______，其細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)是減數(shù)分裂過(guò)程中同源染色體的分離和非同源染色體的自由組合。2.人類的X染色體上存在紅綠色盲基因（b）和血友病基因（h），這兩個(gè)基因?qū)儆赺_____（填“連鎖”或“獨(dú)立”）基因，它們的交換值可通過(guò)______法計(jì)算。3.染色體數(shù)目變異包括______（如單體、三體）和______（如單倍體、多倍體）兩大類。4.原核生物的基因表達(dá)調(diào)控主要發(fā)生在______水平，典型例子是______（如乳糖操縱子）。5.DNA損傷的修復(fù)機(jī)制包括______（如光修復(fù)）、______（如切除修復(fù)）和重組修復(fù)等。6.遺傳密碼的起始密碼子是______（對(duì)應(yīng)甲硫氨酸），終止密碼子是______、______和______。7.表觀遺傳修飾主要包括______、______和組蛋白修飾（如乙?；⒓谆?。8.基因工程中常用的工具酶有______（切割DNA）、______（連接DNA片段）和反轉(zhuǎn)錄酶等。9.數(shù)量性狀的遺傳符合______理論，其表型變異呈______分布（填“連續(xù)”或“不連續(xù)”）。三、名詞解釋（每題3分，共30分）1.測(cè)交2.連鎖群3.轉(zhuǎn)座子4.啟動(dòng)子5.表觀遺傳6.復(fù)等位基因7.基因敲除8.互補(bǔ)測(cè)驗(yàn)9.遺傳漂變10.基因庫(kù)四、簡(jiǎn)答題（每題6分，共30分）1.比較有絲分裂與減數(shù)分裂的遺傳學(xué)意義。2.簡(jiǎn)述顯性性狀的表現(xiàn)機(jī)制（從基因表達(dá)水平分析）。3.分析三體（2n+1）在減數(shù)分裂時(shí)的聯(lián)會(huì)方式及配子類型（以二倍體生物為例）。4.說(shuō)明原核生物乳糖操縱子的調(diào)控機(jī)制（包括誘導(dǎo)狀態(tài)與阻遏狀態(tài)）。5.設(shè)計(jì)一個(gè)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證某植物的紫花性狀是否為伴性遺傳（假設(shè)該植物為雌雄異株，性別決定為XY型）。五、論述題（每題10分，共20分）1.從基因、染色體、表觀遺傳三個(gè)層面論述生物變異的機(jī)制，并舉例說(shuō)明。2.假設(shè)發(fā)現(xiàn)一種人類單基因隱性遺傳病（致病基因?yàn)閍），請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)定位該致病基因的染色體位置，并闡述相關(guān)技術(shù)原理（至少涉及兩種方法）。遺傳學(xué)試題答案一、單項(xiàng)選擇題1.A（F?基因型為DdRr，表現(xiàn)型為高莖圓粒；F?中高莖圓粒占9/16）2.B（女性基因型為X?X?，正常男性為X?Y，兒子從母親獲得X?的概率為1/2）3.C（A-B交換值10%，B-C交換值20%，A-C交換值≈10%+20%=30%，不考慮雙交換）4.D（植物體細(xì)胞突變可通過(guò)無(wú)性繁殖傳遞給子代）5.B（父本減數(shù)第二次分裂Y染色體的姐妹染色單體未分離，形成YY精子）6.C（阻遏蛋白與操縱基因結(jié)合時(shí)抑制轉(zhuǎn)錄）7.A（反密碼子UGC與密碼子ACG互補(bǔ)配對(duì)，方向相反）8.C（易位是非同源染色體間的片段交換）9.C（雜合子Aa自交后代顯隱比3:1）10.D（密碼子閱讀方向?yàn)?'→3'）11.C（單倍體n=12，秋水仙素處理后染色體加倍為24，即四倍體4n=48？不，原植物2n=24，單倍體n=12，秋水仙素處理后為2n=24，是二倍體？需修正：原植物是二倍體（2n=24），單倍體是n=12，秋水仙素處理后染色體數(shù)目恢復(fù)為2n=24，因此是二倍體。答案B）12.B（隨從鏈合成方向也是5'→3'，只是分段合成）13.B（q2=1/10000→q=1/100，攜帶者概率2pq≈2×1/100=1/50？計(jì)算錯(cuò)誤：q=1/100，p=99/100≈1，攜帶者2pq≈2×1×1/100=2/100=1/50。但選項(xiàng)B是2/100，即1/50=2/100，選B）14.B（完全連鎖時(shí)無(wú)交換，僅產(chǎn)生親本型配子）15.D（赫爾希-蔡斯實(shí)驗(yàn)通過(guò)同位素標(biāo)記證明DNA是遺傳物質(zhì)）二、填空題1.分離定律；自由組合定律2.連鎖；測(cè)交（或重組率計(jì)算）3.非整倍體變異；整倍體變異4.轉(zhuǎn)錄；操縱子模型5.直接修復(fù)；切除修復(fù)6.AUG；UAA；UAG；UGA7.DNA甲基化；非編碼RNA調(diào)控8.限制性核酸內(nèi)切酶；DNA連接酶9.多基因遺傳；連續(xù)三、名詞解釋1.測(cè)交：將待測(cè)個(gè)體與隱性純合子雜交，通過(guò)子代性狀分離比判斷待測(cè)個(gè)體基因型的方法。2.連鎖群：位于同一染色體上的所有基因構(gòu)成一個(gè)連鎖群，其數(shù)目等于單倍體染色體數(shù)目。3.轉(zhuǎn)座子：基因組中可自主移動(dòng)位置的DNA序列，通過(guò)“切割-粘貼”或“復(fù)制-粘貼”方式改變基因位置。4.啟動(dòng)子：位于基因上游的DNA序列，是RNA聚合酶結(jié)合并啟動(dòng)轉(zhuǎn)錄的關(guān)鍵調(diào)控區(qū)域。5.表觀遺傳：不改變DNA堿基序列，但通過(guò)DNA甲基化、組蛋白修飾等方式影響基因表達(dá)的可遺傳現(xiàn)象。6.復(fù)等位基因：在群體中，同一基因座位上存在三個(gè)或以上的等位基因（如人類ABO血型的IA、IB、i）。7.基因敲除：通過(guò)同源重組等技術(shù)，定向刪除或失活特定基因，研究其功能的方法。8.互補(bǔ)測(cè)驗(yàn)：通過(guò)雜交判斷兩個(gè)突變表型是否由同一基因的不同等位基因引起（若子代野生型為互補(bǔ)，否則為等位）。9.遺傳漂變：小群體中，由于隨機(jī)抽樣導(dǎo)致等位基因頻率波動(dòng)甚至丟失的現(xiàn)象。10.基因庫(kù)：一個(gè)種群中所有個(gè)體所含有的全部基因的總和。四、簡(jiǎn)答題1.有絲分裂的遺傳學(xué)意義：保證體細(xì)胞遺傳物質(zhì)的穩(wěn)定性，子細(xì)胞與母細(xì)胞基因型一致，維持個(gè)體生長(zhǎng)和組織更新。減數(shù)分裂的遺傳學(xué)意義：①染色體數(shù)目減半，保證有性生殖后代染色體數(shù)目穩(wěn)定；②同源染色體聯(lián)會(huì)與交換導(dǎo)致基因重組，非同源染色體自由組合增加配子多樣性；③為孟德爾定律提供細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。2.顯性性狀的表現(xiàn)機(jī)制：①功能補(bǔ)償：顯性基因表達(dá)產(chǎn)物（如酶）足夠維持表型（如豌豆高莖基因編碼赤霉素合成酶，隱性基因失活，雜合體仍能合成足夠赤霉素）；②顯性負(fù)效應(yīng)：顯性基因產(chǎn)物干擾隱性基因產(chǎn)物功能（如某些疾病中突變蛋白抑制正常蛋白）；③劑量效應(yīng)：顯性基因表達(dá)量占優(yōu)（如花色基因中顯性基因合成更多色素）。3.三體（2n+1）的聯(lián)會(huì)方式：三條同源染色體可能聯(lián)會(huì)成“三價(jià)體”（如Ⅲ）或“二價(jià)體+單價(jià)體”（如Ⅱ+Ⅰ）。配子類型：若聯(lián)會(huì)為三價(jià)體，分離時(shí)可能形成n+1（含2條同源染色體）和n（含1條）配子；若聯(lián)會(huì)為Ⅱ+Ⅰ，單價(jià)體可能隨機(jī)分配，導(dǎo)致配子中n+1（含二價(jià)體的1條+單價(jià)體）或n（僅二價(jià)體的1條）。最終配子類型為n+1（約50%）和n（約50%），但n+1配子活力可能較低。4.乳糖操縱子調(diào)控機(jī)制：-阻遏狀態(tài)（無(wú)乳糖）：阻遏蛋白（由調(diào)節(jié)基因lacI編碼）與操縱基因（lacO）結(jié)合，阻礙RNA聚合酶移動(dòng)，結(jié)構(gòu)基因（lacZ、lacY、lacA）無(wú)法轉(zhuǎn)錄。-誘導(dǎo)狀態(tài)（有乳糖）：乳糖（誘導(dǎo)物）與阻遏蛋白結(jié)合，使其構(gòu)象改變并脫離lacO，RNA聚合酶啟動(dòng)轉(zhuǎn)錄，合成β-半乳糖苷酶（分解乳糖）、通透酶（運(yùn)輸乳糖）和乙酰轉(zhuǎn)移酶。5.實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)：①選擇純合紫花雌株（XX）與純合白花雄株（XY）雜交，觀察F?表型；②選擇純合白花雌株（XX）與純合紫花雄株（XY）雜交，觀察F?表型；③若兩組F?表型不同（如正交F?全紫，反交F?雌紫雄白），則為伴性遺傳；若兩組F?表型相同（如全紫或紫:白=1:1），則為常染色體遺傳。五、論述題1.生物變異的機(jī)制：-基因?qū)用妫孩倩蛲蛔儯ㄈ鐗A基替換、插入/缺失），例如果蠅白眼突變（X染色體上w基因點(diǎn)突變）；②基因重組（減數(shù)分裂交叉互換、自由組合），如豌豆黃圓與綠皺雜交產(chǎn)生新表型。-染色體層面：①結(jié)構(gòu)變異（缺失、重復(fù)、倒位、易位），如貓叫綜合征（5號(hào)染色體短臂缺失）；②數(shù)目變異（非整倍體如21三體綜合征，整倍體如四倍體小麥）。-表觀遺傳層面：①DNA甲基化（如腫瘤抑制基因啟動(dòng)子區(qū)高甲基化導(dǎo)致沉默）；②組蛋白修飾（如組蛋白乙?；せ罨虮磉_(dá)）；③非編碼RNA調(diào)控（如miRNA抑制靶mRNA翻譯），例如果蠅的劑量補(bǔ)償效應(yīng)（X染色體組蛋白乙酰化調(diào)控表達(dá)量）。2.致病基因定位實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)：方法一：家系連鎖分析-原理：利用家系中患者與正常個(gè)體的基因型數(shù)據(jù)，計(jì)算致病基因與分子標(biāo)記（如SNP、STR）的連鎖關(guān)系（LOD值≥3表示連鎖）。-步驟：①收集多個(gè)患者家系，提取DNA；②檢測(cè)家系成員的分子標(biāo)記基因型；③統(tǒng)計(jì)標(biāo)記與疾病表型的共分離情況，確定候選區(qū)域。方