2026年生物醫(yī)學(xué)專業(yè)試題集：遺傳學(xué)與基因工程一、單選題（共10題，每題2分，合計(jì)20分）考察方向：遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論與基因工程技術(shù)原理1.在常染色體顯性遺傳病中，雜合子自交后代中患病的概率為（）。A.1/4B.1/2C.3/4D.02.以下哪種基因編輯技術(shù)能夠在不依賴同源重組的情況下實(shí)現(xiàn)精確的基因組編輯？（）A.CRISPR-Cas9B.ZFN（鋅指核酸酶）C.TALEN（類轉(zhuǎn)錄因子核酸酶）D.Homing-endonuclease3.人類基因組計(jì)劃的目標(biāo)是測(cè)定（）。A.染色體數(shù)量B.基因總數(shù)C.基因組DNA序列D.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)4.鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病原因是（）。A.β-珠蛋白基因缺失B.β-珠蛋白基因點(diǎn)突變C.α-珠蛋白基因重復(fù)D.DNA修復(fù)酶缺陷5.PCR技術(shù)的核心原理是（）。A.基因重組B.DNA復(fù)制C.基因轉(zhuǎn)錄D.基因翻譯6.以下哪種分子常被用作基因載體的骨架？（）A.脂質(zhì)體B.病毒顆粒C.聚賴氨酸D.以上都是7.多基因遺傳病的特征不包括（）。A.受多個(gè)基因影響B(tài).具有家族聚集性C.表型與基因型呈線性關(guān)系D.易受環(huán)境因素影響8.基因治療中最常用的靶細(xì)胞是（）。A.神經(jīng)細(xì)胞B.干細(xì)胞C.漿細(xì)胞D.成纖維細(xì)胞9.Karyotyping主要用于檢測(cè)（）。A.基因突變B.染色體數(shù)目異常C.DNA序列變異D.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)異常10.限制性內(nèi)切酶識(shí)別的序列通常具有（）。A.保守性B.隨機(jī)性C.變異性D.重復(fù)性二、多選題（共5題，每題3分，合計(jì)15分）考察方向：基因工程技術(shù)應(yīng)用與遺傳病診斷1.以下哪些屬于基因診斷的常用方法？（）A.PCRB.FISH（熒光原位雜交）C.Sanger測(cè)序D.Westernblot2.基因治療的主要挑戰(zhàn)包括（）。A.基因遞送效率低B.免疫原性反應(yīng)C.突然終止現(xiàn)象D.倫理問(wèn)題3.PCR技術(shù)的關(guān)鍵組分有（）。A.模板DNAB.引物C.DNA聚合酶D.dNTPs4.人類遺傳病的分類包括（）。A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.染色體異常遺傳病D.免疫缺陷病5.基因編輯技術(shù)的潛在風(fēng)險(xiǎn)有（）。A.短片段插入/刪除（indels）B.非預(yù)期脫靶效應(yīng)C.基因驅(qū)動(dòng)D.表觀遺傳學(xué)改變?nèi)?、填空題（共10題，每題1分，合計(jì)10分）考察方向：遺傳學(xué)基本概念與基因工程術(shù)語(yǔ)1.鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞呈______狀。2.基因工程的核心是______的重組與表達(dá)。3.PCR技術(shù)的發(fā)明者是______和______。4.限制性內(nèi)切酶識(shí)別的序列通常具有______性。5.多基因遺傳病通常具有______特征。6.基因治療的目標(biāo)是將______導(dǎo)入靶細(xì)胞。7.Karyotyping的中文全稱是______。8.CRISPR-Cas9系統(tǒng)中的Cas9蛋白的功能是______。9.基因診斷的原理是檢測(cè)______的異常。10.人類基因組計(jì)劃于______年啟動(dòng)。四、簡(jiǎn)答題（共5題，每題4分，合計(jì)20分）考察方向：遺傳病機(jī)制分析與基因工程操作流程1.簡(jiǎn)述鐮刀型細(xì)胞貧血癥的發(fā)病機(jī)制。2.簡(jiǎn)述PCR技術(shù)的操作步驟。3.簡(jiǎn)述基因治療的基本原理。4.簡(jiǎn)述限制性內(nèi)切酶的作用機(jī)制。5.簡(jiǎn)述基因診斷的流程。五、論述題（共2題，每題10分，合計(jì)20分）考察方向：基因工程技術(shù)在臨床與科研中的應(yīng)用1.論述CRISPR-Cas9技術(shù)在遺傳病治療中的優(yōu)勢(shì)與局限性。2.論述基因診斷在臨床實(shí)踐中的重要性及未來(lái)發(fā)展方向。答案與解析一、單選題答案1.B2.A3.C4.B5.B6.D7.C8.B9.B10.A解析：1.雜合子自交后代患病概率為1/2（顯性純合子占比1/4，雜合子占比1/2，均表現(xiàn)為顯性性狀）。2.CRISPR-Cas9利用向?qū)NA識(shí)別目標(biāo)序列，通過(guò)Cas9酶切割DNA，無(wú)需同源重組。3.人類基因組計(jì)劃的目標(biāo)是測(cè)定人類基因組DNA序列。4.鐮刀型細(xì)胞貧血癥由β-珠蛋白基因點(diǎn)突變（Glu→Val）導(dǎo)致。5.PCR通過(guò)模擬體內(nèi)DNA復(fù)制過(guò)程擴(kuò)增特定片段。6.脂質(zhì)體、病毒顆粒、聚賴氨酸均可作為基因載體。7.多基因遺傳病表型與基因型呈非線性關(guān)系。8.干細(xì)胞易于分化且可長(zhǎng)期傳代，是基因治療常用靶細(xì)胞。9.Karyotyping通過(guò)染色體顯帶技術(shù)檢測(cè)染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)異常。10.限制性內(nèi)切酶識(shí)別的序列具有高度保守性。二、多選題答案1.ABC2.ABD3.ABCD4.ABC5.ABCD解析：1.PCR、FISH、Sanger測(cè)序、基因芯片均可用于基因診斷。2.基因治療面臨的挑戰(zhàn)包括遞送效率、免疫反應(yīng)、脫靶效應(yīng)及倫理問(wèn)題。3.PCR需模板、引物、酶、dNTPs等組分。4.人類遺傳病分為單基因、多基因、染色體異常等類型。5.基因編輯技術(shù)存在indels、脫靶效應(yīng)、基因驅(qū)動(dòng)及表觀遺傳學(xué)改變等風(fēng)險(xiǎn)。三、填空題答案1.鐮刀2.基因3.Mullis、Carr4.保守5.模糊6.基因7.染色體核型分析8.切割DNA9.基因序列10.1990四、簡(jiǎn)答題答案1.鐮刀型細(xì)胞貧血癥發(fā)病機(jī)制：-β-珠蛋白基因點(diǎn)突變（Glu→Val）導(dǎo)致血紅蛋白HbS形成異常。-遇低氧時(shí)HbS聚集成纖維，使紅細(xì)胞變形為鐮刀狀，導(dǎo)致血管堵塞、溶血等。2.PCR操作步驟：-變性：高溫（95℃）解開(kāi)DNA雙鏈。-退火：低溫（55-65℃）使引物結(jié)合于模板。-延伸：中溫（72℃）Taq酶合成新鏈。-循環(huán)重復(fù)30-40次，指數(shù)擴(kuò)增目標(biāo)片段。3.基因治療原理：-將正?；?qū)氚屑?xì)胞，替換或修復(fù)致病基因。-常用方法包括病毒載體、非病毒載體等。4.限制性內(nèi)切酶機(jī)制：-識(shí)別特定核苷酸序列（回文序列）。-在識(shí)別位點(diǎn)雙鏈DNA處切割磷酸二酯鍵。5.基因診斷流程：-樣本采集（血液、組織等）。-DNA提取與擴(kuò)增（PCR等）。-序列分析或雜交檢測(cè)。-結(jié)果解讀與臨床報(bào)告。五、論述題答案1.CRISPR-Cas9優(yōu)勢(shì)與局限性：-優(yōu)勢(shì)：高效、精準(zhǔn)、可編輯多重位點(diǎn)、成本低。-局限性：脫靶效應(yīng)、