直腸癌診斷及鑒別診斷臨床指南前言直腸癌作為消化道常見(jiàn)的惡性腫瘤之一，其發(fā)病率在全球范圍內(nèi)呈上升趨勢(shì)，嚴(yán)重威脅著人民群眾的生命健康。早期診斷和準(zhǔn)確鑒別診斷是改善直腸癌患者預(yù)后、提高生存率和生活質(zhì)量的關(guān)鍵。本指南旨在結(jié)合當(dāng)前臨床實(shí)踐與循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，為臨床醫(yī)師提供關(guān)于直腸癌診斷及鑒別診斷的系統(tǒng)性指導(dǎo)，以期規(guī)范診療行為，提升診療水平。一、臨床表現(xiàn)直腸癌的臨床表現(xiàn)與腫瘤的部位、大小、病理類(lèi)型以及浸潤(rùn)深度密切相關(guān)。早期直腸癌癥狀往往不典型，易被忽視，隨著病情進(jìn)展，可出現(xiàn)以下表現(xiàn)：（一）直腸刺激癥狀患者常感到便意頻繁，排便習(xí)慣改變，可出現(xiàn)里急后重、排便不盡感。部分患者可伴有肛門(mén)下墜感。（二）腸腔狹窄癥狀腫瘤向腸腔內(nèi)生長(zhǎng)可導(dǎo)致腸腔狹窄，初期表現(xiàn)為大便變形、變細(xì)。當(dāng)狹窄嚴(yán)重時(shí)，可出現(xiàn)不完全性腸梗阻癥狀，如腹脹、腹痛、腸鳴音亢進(jìn)，甚至停止排氣排便。（三）癌腫破潰感染癥狀大便表面帶血及黏液，甚至出現(xiàn)膿血便，是直腸癌較常見(jiàn)的癥狀。出血量一般不多，間歇性出現(xiàn)，易被誤認(rèn)為“痔”或“腸炎”。（四）其他癥狀腫瘤侵犯前列腺、膀胱時(shí)，可出現(xiàn)尿頻、尿急、尿痛、血尿等泌尿系統(tǒng)癥狀。侵犯骶前神經(jīng)叢時(shí)，可出現(xiàn)骶尾部持續(xù)性劇烈疼痛。晚期患者可出現(xiàn)貧血、消瘦、乏力、低熱等全身惡病質(zhì)表現(xiàn)。二、體格檢查（一）全身檢查注意患者營(yíng)養(yǎng)狀況，有無(wú)貧血、消瘦、淺表淋巴結(jié)腫大（特別是腹股溝及鎖骨上淋巴結(jié)）。（二）直腸指檢（DigitalRectalExamination,DRE）直腸指檢是診斷直腸癌最重要、最簡(jiǎn)單易行的方法，具有極高的臨床價(jià)值。約70%-80%的直腸癌可通過(guò)直腸指檢發(fā)現(xiàn)。檢查時(shí)應(yīng)注意：1.體位：根據(jù)患者情況選擇左側(cè)臥位、膝胸位或截石位。2.方法：檢查者戴手套，涂以潤(rùn)滑劑，輕柔插入肛門(mén)，依次檢查直腸壁各象限，注意有無(wú)腫塊、潰瘍、狹窄，腫塊的位置、大小、形態(tài)、質(zhì)地、活動(dòng)度，指套有無(wú)染血、黏液或膿液。3.意義：可初步判斷腫瘤的部位、大小、質(zhì)地、活動(dòng)度以及與周?chē)M織的關(guān)系，并可獲取脫落細(xì)胞或少量組織送檢。對(duì)于低位直腸癌，DRE尤為重要。（三）肛門(mén)鏡與乙狀結(jié)腸鏡檢查可直接觀察直腸及乙狀結(jié)腸下段病變，對(duì)于直腸指檢發(fā)現(xiàn)異常或有便血等癥狀而指檢陰性者，應(yīng)進(jìn)一步行此檢查，并可在直視下取活檢。三、輔助檢查（一）實(shí)驗(yàn)室檢查1.血常規(guī)：可了解患者有無(wú)貧血及其程度。2.生化檢查：包括肝功能、腎功能、電解質(zhì)等，評(píng)估患者全身狀況及肝腎功能儲(chǔ)備，為后續(xù)治療做準(zhǔn)備。3.腫瘤標(biāo)志物：癌胚抗原（CEA）和糖類(lèi)抗原19-9（CA19-9）是直腸癌常用的腫瘤標(biāo)志物，對(duì)預(yù)后判斷、療效監(jiān)測(cè)和復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的早期發(fā)現(xiàn)有一定參考價(jià)值，但不作為診斷的唯一依據(jù)。（二）影像學(xué)檢查1.直腸腔內(nèi)超聲（EndorectalUltrasonography,ERUS）：對(duì)于評(píng)估直腸癌原發(fā)灶浸潤(rùn)深度（T分期）和直腸周?chē)馨徒Y(jié)（N分期）轉(zhuǎn)移具有較高的準(zhǔn)確性，是術(shù)前局部分期的重要手段，尤其適用于中低位直腸癌。2.盆腔磁共振成像（MRI）：是目前評(píng)估直腸癌術(shù)前分期（T、N分期）最準(zhǔn)確的影像學(xué)方法，能清晰顯示腫瘤與周?chē)M織、器官的關(guān)系，判斷系膜筋膜（MRF）是否受累、有無(wú)腸壁外血管侵犯（EMVI）等，對(duì)手術(shù)方案的選擇（特別是保肛手術(shù)的可行性評(píng)估）具有重要指導(dǎo)意義。3.計(jì)算機(jī)斷層掃描（CT）：主要用于評(píng)估直腸癌有無(wú)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移（如肝、肺轉(zhuǎn)移）及盆腔、腹腔淋巴結(jié)腫大情況，對(duì)術(shù)前臨床分期（M分期）有重要價(jià)值。胸部CT可作為排除肺轉(zhuǎn)移的常規(guī)檢查。4.胸部X線(xiàn)片或CT：用于排除肺轉(zhuǎn)移。對(duì)于中晚期患者，建議行胸部CT檢查以提高肺轉(zhuǎn)移灶的檢出率。5.正電子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層顯像（PET-CT）：不作為常規(guī)檢查。主要用于常規(guī)檢查無(wú)法明確的遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移灶探測(cè)，或懷疑腫瘤復(fù)發(fā)、腫瘤標(biāo)志物升高但常規(guī)影像學(xué)檢查陰性時(shí)。（三）內(nèi)鏡檢查1.結(jié)腸鏡檢查：是診斷直腸癌的金標(biāo)準(zhǔn)?？汕逦^察整個(gè)大腸黏膜，明確腫瘤的部位、大小、形態(tài)、數(shù)目，并可在直視下取活組織進(jìn)行病理檢查，以明確診斷。對(duì)于便血、排便習(xí)慣改變等癥狀的患者，均應(yīng)常規(guī)行結(jié)腸鏡檢查，以排除多原發(fā)癌或同時(shí)性息肉。2.色素內(nèi)鏡、放大內(nèi)鏡等：有助于發(fā)現(xiàn)微小病變及判斷病變性質(zhì)，提高早期癌的檢出率。（四）病理組織學(xué)檢查病理診斷是直腸癌確診的金標(biāo)準(zhǔn)。通過(guò)結(jié)腸鏡活檢或手術(shù)切除標(biāo)本獲得組織，進(jìn)行病理檢查，明確腫瘤的組織學(xué)類(lèi)型、分化程度、浸潤(rùn)深度、脈管癌栓、神經(jīng)侵犯及淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移情況等。四、臨床分期準(zhǔn)確的臨床分期是制定合理治療方案和評(píng)估預(yù)后的基礎(chǔ)。目前國(guó)際通用的是美國(guó)癌癥聯(lián)合委員會(huì)（AJCC）和國(guó)際抗癌聯(lián)盟（UICC）聯(lián)合制定的TNM分期系統(tǒng)（最新版為第8版）。分期主要基于原發(fā)腫瘤（T）、區(qū)域淋巴結(jié)（N）和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移（M）情況。五、鑒別診斷直腸癌常需與以下疾病進(jìn)行鑒別：（一）痔是最常見(jiàn)的便血原因，多見(jiàn)于內(nèi)痔。其便血特點(diǎn)為無(wú)痛性、間歇性便后鮮血，血與大便不混合，多呈滴瀝狀或噴射狀。直腸指檢可觸及柔軟、表面光滑、無(wú)壓痛的團(tuán)塊，肛門(mén)鏡下可見(jiàn)痔核。（二）直腸息肉包括腺瘤性息肉、炎性息肉、增生性息肉等。多數(shù)息肉無(wú)癥狀，較大息肉可出現(xiàn)便血、排便習(xí)慣改變等。結(jié)腸鏡檢查及活檢可明確診斷。腺瘤性息肉有癌變風(fēng)險(xiǎn)，需積極處理。（三）潰瘍性結(jié)腸炎是一種慢性非特異性炎癥性腸病，主要表現(xiàn)為腹瀉、黏液膿血便、腹痛等，癥狀反復(fù)發(fā)作，病程較長(zhǎng)。結(jié)腸鏡下可見(jiàn)黏膜充血、水腫、糜爛、潰瘍，呈彌漫性分布，病理檢查可見(jiàn)隱窩膿腫、杯狀細(xì)胞減少等特征性改變。（四）克羅恩病亦可累及直腸，表現(xiàn)為腹痛、腹瀉、便血等。但其病變多呈節(jié)段性、非對(duì)稱(chēng)性分布，可見(jiàn)縱行潰瘍、鵝卵石征，病理檢查可見(jiàn)非干酪性肉芽腫。（五）直腸間質(zhì)瘤起源于直腸間葉組織，多表現(xiàn)為黏膜下腫塊，較大時(shí)可出現(xiàn)便血、排便困難等。內(nèi)鏡下表現(xiàn)為黏膜下隆起，超聲內(nèi)鏡有助于判斷腫瘤來(lái)源及性質(zhì)，免疫組化（CD117、DOG1陽(yáng)性）可確診。（六）直腸惡性淋巴瘤較少見(jiàn)，可表現(xiàn)為直腸腫塊、便血、排便習(xí)慣改變等。內(nèi)鏡下表現(xiàn)多樣，需與癌鑒別，病理檢查及免疫組化是確診的關(guān)鍵。（七）其他如直腸結(jié)核、阿米巴痢疾、放射性直腸炎、直腸異物等，根據(jù)其相應(yīng)的病史、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查及內(nèi)鏡、病理檢查可資鑒別。六、診斷流程建議1.初步評(píng)估：對(duì)于有便血、排便習(xí)慣改變、大便性狀改變、腹痛、腹部腫塊、不明原因貧血、消瘦等癥狀的患者，應(yīng)詳細(xì)詢(xún)問(wèn)病史，進(jìn)行全面體格檢查，重點(diǎn)行直腸指檢。2.內(nèi)鏡檢查：對(duì)疑診直腸癌患者，首選結(jié)腸鏡檢查，以明確診斷并取活檢。若因各種原因無(wú)法行全結(jié)腸鏡檢查，應(yīng)行直腸鏡或乙狀結(jié)腸鏡檢查并取活檢，同時(shí)結(jié)合鋇劑灌腸或影像學(xué)檢查了解其余大腸情況。3.病理確診：活檢組織送病理檢查，明確診斷。4.分期檢查：確診直腸癌后，應(yīng)行盆腔MRI（或ERUS）、胸部CT（或X線(xiàn)片）、腹部CT（或MRI）等檢查進(jìn)行臨床分期。5.多學(xué)科協(xié)作（MDT）：對(duì)于確診的直腸癌患者，建議進(jìn)行MDT討論，結(jié)合患者的臨床分期、身體狀況等因素，制定個(gè)體化的綜合治療方案。七、結(jié)語(yǔ)直腸癌的診斷需要結(jié)合臨床表現(xiàn)、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查及內(nèi)鏡和病理檢查進(jìn)行綜合判斷。直腸指檢和結(jié)腸鏡