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文檔簡介

1、.,1,下的 個(gè)體化用藥基因檢測,“精準(zhǔn)醫(yī)療”,.,2,個(gè)體化醫(yī)療是精準(zhǔn)醫(yī)療的一部分!,.,3,.,4,.,5,SNP(單核苷酸多態(tài)性),SNP檢測與分析:主要取材于外周血; 藥物作用的毒副作用和不良反應(yīng)首先要考慮從SNP角度入手進(jìn)行分析,這一點(diǎn)不需要置疑!至于對療效和生存期分析, SNP的作用視具體情況而異,相對間接了一些。,.,6,.,7,.,8,方法學(xué):熒光原位雜交(1020bp),.,9,避開PCR環(huán)節(jié),前處理簡單,.,10,3、阿司匹林的個(gè)體化治療,.,11,P2Y12阻斷劑,ASA,COX,ADP,ADP,P2Y12,Collagen 60: 34777.,TXB2, C)CC基因

2、型,行支架術(shù)后,其亞急性血栓事件發(fā)生率是TT型的5倍,需要增加阿司匹林劑量才能達(dá)到抗凝效果。(但由于高劑量阿司匹林會增加出血風(fēng)險(xiǎn),一旦出血,可能會被認(rèn)為是用藥不當(dāng),故首選建議換用標(biāo)準(zhǔn)劑量的雙嘧達(dá)莫。若抗血小板強(qiáng)度不足,可加用西洛他唑,行雙抗治療。)應(yīng)聯(lián)合使用增強(qiáng)胃黏膜屏障功能的藥物,如米索前列醇等或使用H2受體阻斷劑如法莫替丁或PPI類藥物(首選PPI類藥物)。建議同時(shí)關(guān)注血小板凝集等數(shù)據(jù)。 2、106PEAR1 (GA):GG等位基因?qū)Π⑺酒チ挚寡“鍛?yīng)答好; GA型可使用但應(yīng)密切關(guān)注血小板等檢測,如抵抗,及時(shí)調(diào)整方案。AA基因型,用阿司匹林心梗和死亡率高可換用雙嘧達(dá)莫。如仍不能達(dá)到抗凝效果

3、可加用西洛他唑進(jìn)行雙聯(lián)治療。 3、168PTGS1(-842AG):PTGS1:GG基因型,阿司匹林抵抗風(fēng)險(xiǎn)高(HR:10),心血管事件發(fā)生率高(HR:2.55)。AG基因型風(fēng)險(xiǎn)中等應(yīng)密切關(guān)注阿司匹林治療效果;AA基因型阿司匹林較敏感,心血光事件發(fā)生率較低。如發(fā)生突變建議同上。 4、199GP1BA:CC基因型,阿司匹林抵抗風(fēng)增加;CT和TT型,抵抗風(fēng)險(xiǎn)降低。發(fā)生突變用藥建議同上 5、GSTP1:GG和AG型,使用阿司匹林,消化道出血風(fēng)險(xiǎn),是AA型的2.08倍如發(fā)生基因突變應(yīng)在長期使用阿司匹林時(shí)應(yīng)同時(shí)服用PPI類藥物,以預(yù)防消化系統(tǒng)出血。 6、LTC4S:AA基因型,使用阿司匹林發(fā)生蕁麻疹的風(fēng)險(xiǎn)較AC,CC型低。突變患者應(yīng)注意藥源性皮疹的發(fā)生。,.,15,基于基因信息判斷阿司匹林療效,可參照下表進(jìn)行評分:,得分1-2.5:為阿司匹林低應(yīng)答者,參見下述“阿司匹林存在禁忌”時(shí)推薦用法。 得分3-5:為阿司匹林中間應(yīng)答者,可按指南推薦劑量使用阿司匹林,但應(yīng)密切隨訪,一旦患者再發(fā)心腦血管事件,可按下述不同情況更換抗血小板方案。 得分5-7:為阿司匹林

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