1、.,第3節(jié) 人類遺傳病,.,問(wèn)題討論,人類的遺傳病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對(duì)人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人類的遺傳基因有關(guān)。 討論： 1.人的胖瘦是由基因決定的嗎？ 2.有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”，你能說(shuō)出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？,.,單基因遺傳病,染色體異常遺傳病,一、人類遺傳病概述,概念：遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。,多基因遺傳病,.,（一）單基因遺傳病,概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6500多種.,顯性遺傳病:,常染色體,并指、多

2、指、軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,隱性遺傳病:,伴X染色體,白化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥,色盲癥、血友病、 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,顯性遺傳病:,隱性遺傳病:,特點(diǎn)：在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低,伴Y遺傳：,.,軟骨發(fā)育不全,軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。大多數(shù)軟骨發(fā)育不全患者最終可以達(dá)到1.01.1米的成人高度。,常染色體顯性遺傳病,.,并指(趾),常染色體顯性遺傳病,.,常染色體隱性遺傳病,白化病,.,患兒在34月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因?yàn)楹羞^(guò)多的苯丙

3、酮酸而有異味。,苯丙酮尿癥,苯丙氨酸,酶1,苯丙酮酸,酶2,酪氨酸,酶3,黑色素,.,抗維生素D佝僂病,x染色體顯性遺傳病,.,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,此癥的病理改變?yōu)椋杭±w維受損變性，發(fā)病初期患者尚能行走，但肢體運(yùn)動(dòng)已出現(xiàn)障礙，行走時(shí)易摔倒，呈“鴨步”狀，到后期肌纖維萎縮，雙側(cè)腓腸肌有大量脂肪侵潤(rùn)呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。,X染色體隱性遺傳病,.,1、概念：由多對(duì)等位基因控制。,（二）多基因遺傳病,目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如,原發(fā)性高血壓 無(wú)腦兒 青少年型糖尿病 唇裂,2、特點(diǎn)： 表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象 源于遺傳物質(zhì)，易受環(huán)境影響 在群體中發(fā)病率較高,.,唇裂,

4、多基因遺傳病,.,無(wú)腦兒,無(wú)腦兒是畸形胎兒最常見(jiàn)的一種，女嬰占絕大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無(wú)腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴有羊水過(guò)多，常致早產(chǎn)；如不伴有羊水過(guò)多，則常發(fā)展為過(guò)期產(chǎn)。,多基因遺傳病,.,（三）、染色體異常遺傳病,概念： 由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。,常染色體,性染色體,由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征,由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良,特點(diǎn)： 由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大的改變，故其癥狀嚴(yán)重，甚至胚胎時(shí)期就自然流產(chǎn),.,21三體綜合征,染色體異常遺傳病,.,貓叫綜合

5、征,染色體異常遺傳病,.,染色體異常遺傳病,性腺發(fā)育不良（XO）,.,（二）遺傳病的特點(diǎn)：,1、先天性 2、終生性 3、遺傳性 這些特點(diǎn)使遺傳病可影響幾代人的健康，給人類帶來(lái)極大的危害。,.,遺傳病的治療,1、飲食治療：某些遺傳病可通過(guò)控制飲食達(dá)到阻止疾病發(fā)生的目的，如苯丙酮尿癥、“蠶豆病”等。 2、藥物治療：藥物在遺傳病治療中往往起到一定的輔助作用，從而改善病患者的病情，減少痛苦。 3、手術(shù)治療：采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法，如多指、兔唇、狐臭等。 4、基因療法：這是一種根本的和有希望的方法，目前還處在研究和探索階段。,.,.,我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況：,每年新

6、出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！ 我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人就在100萬(wàn)以上。,統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳病！,.,一個(gè)患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是 A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩,二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,方法：,遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,1、遺傳咨詢（也稱“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”）,遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-,提出建議,.,又叫做出生前診斷，這

7、是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。,產(chǎn)前診斷,.,非近親婚配，7、8號(hào)；10、11號(hào)；12、13號(hào)；15、16號(hào)的后代均無(wú)病,比較以下隱性遺傳病的發(fā)生率,我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚,.,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孫子女 （或外孫子女）,叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）,孫子女（外孫子女）,兄弟姐妹的孫子女（或

8、外孫子女）,舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）,旁系血親,旁系血親,旁系血親,直系血親,.,先天愚型與母齡的關(guān)系,.,人類基因組計(jì)劃,簡(jiǎn) 稱： 啟動(dòng)時(shí)間： 完成時(shí)間： 目 的: 參 加 國(guó)： 結(jié) 果：,HGP (Human Genome Project),1990年,2003年,測(cè)定人類基因組的全部DNA序列(24條染色體上的DNA)，解讀其中包含的遺傳信息,美國(guó)，英國(guó)，德國(guó)，日本，法國(guó)，中國(guó)（1）,人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0-2.5萬(wàn)個(gè),三 人類基因組計(jì)劃與人體健康,.,我國(guó)承擔(dān)的具體內(nèi)容:,人類第三號(hào)染色體短臂上3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)的工作,由于這一區(qū)域約占基因組的1%,所以又稱”1%項(xiàng)目”,草圖于2000年4月提前完成. 我國(guó)科學(xué)家對(duì)被國(guó)