1、概述 Overview,遺傳,生物通過生殖產(chǎn)生子代，子代和親代間形態(tài)結(jié)構(gòu)和生理功能相似,變異,親代和子代之間，子代和個體之間不會完全相同，總會有所差異,遺傳學,研究生物遺傳變異規(guī)律的科學,1,學習交流PPT,概述 Overview,染色體,遺傳信息的載體，人體細胞的遺傳信息幾乎全部編碼在組成染色體的DNA分子長鏈上,基因,DNA分子中的堿基順序發(fā)生變異導致組成蛋白質(zhì)的氨基酸發(fā)生改變,基因 突變,編碼一條肽鏈的一個DNA分子片段,2,學習交流PPT,分類 Classificatton,染色體病 先天性染色體結(jié)構(gòu)畸變或（和）數(shù)目異常 單基因遺傳病 單基因突變造成 多基因遺傳病 幾對微效基因累加產(chǎn)生

2、明顯表型效應，此遺傳受環(huán)境因素的作用 線粒體遺傳病 罕見，由母系遺傳,3,學習交流PPT,唐氏綜合征Downs syndrome,染色體病,4,學習交流PPT,智障指揮家舟舟,5,學習交流PPT,概述 臨床表現(xiàn) 臨床分型（細胞遺傳學檢查） 診斷和鑒別診斷 治療 預防,教學要求 Teaching requirements,6,學習交流PPT,一、概述 Overview,唐氏綜合征(Downs syndrome) 1846年首先描述 1866年英國醫(yī)生Langdon Down再次報道 1959年法國醫(yī)生證實為染色體異常,7,學習交流PPT,唐氏綜合征 系21號染色體異常 又稱21-三體綜合征（先天

3、愚型） 常染色體畸變中最常見的一種,一、概述 Overview,8,學習交流PPT,二、發(fā)病率 Morbidity,活嬰發(fā)生率約1/6001000，發(fā)病率隨 母齡增高而增高 母年齡 發(fā)病率 35歲 1/300 40-45歲 1/100 45歲以上 1/50,9,學習交流PPT,三、臨床表現(xiàn) Clinical manifestation,1 特殊面容,2 智能落后,臨床表現(xiàn),4 伴發(fā)畸形,3 生長發(fā) 育遲緩,10,學習交流PPT,三、臨床表現(xiàn) Clinical manifestation,1.特殊面容,鼻梁低平，喜伸舌,頭小而圓，頸粗短， 外耳小,眼距寬，眼外側(cè)上斜 眼裂小，內(nèi)眥贅皮,11,學習

4、交流PPT,三、臨床表現(xiàn) Clinical manifestation,12,學習交流PPT,三、臨床表現(xiàn) Clinical manifestation,13,學習交流PPT,三、臨床表現(xiàn) Clinical manifestation,2.智能落后 絕大部分患兒都有不同程度的智能發(fā)育障礙 隨年齡的增長日益明顯,14,學習交流PPT,三、臨床表現(xiàn) Clinical manifestation,3.生長發(fā)育遲緩 出生時身長和體重低于正常兒 生長發(fā)育遲緩，身材矮小，出牙晚且常錯位 四肢短，關節(jié)過度彎曲,15,學習交流PPT,三、臨床表現(xiàn) Clinical manifestation,4.伴發(fā)畸形 先

5、天性心臟病 50% 白血病的發(fā)病率高 消化道畸形 甲狀腺功能低下 免疫功能低下,16,學習交流PPT,5.壽命 50%的患兒在5歲前死亡 8%活過40歲 僅2.6%活過50歲 患者平均壽命僅為16.2歲,三、臨床表現(xiàn) Clinical manifestation,17,學習交流PPT,三、臨床表現(xiàn) Clinical manifestation,猿線-通貫手,“草鞋腳”,小指短，只有一條指褶紋,6.其他,18,學習交流PPT,軸三角的atd角 度大于45,三、臨床表現(xiàn) Clinical manifestation,19,學習交流PPT,細胞遺傳學檢查 標準型 易位型 嵌合體型,三、臨床分型 Cl

6、inical classification,20,學習交流PPT,三、臨床分型 Clinical classification,正常染色體,21,學習交流PPT,三、臨床分型 Clinical classification,標準型 占95% 核型為47，XX（或XY），+21 其發(fā)生機制系因親代（多數(shù)為母方）的生殖細胞染色體在減數(shù)分裂時不分離所致,22,學習交流PPT,異位型 占2.5%5% 21號染色體的長臂與一條近端著絲粒染色體長臂形成異位染色體 核型46，XX（或XY），der(14;21)+21,臨床分型 Clinical classification,23,學習交流PPT,嵌合體型

7、占24 患兒體內(nèi)有兩種以上細胞株（以兩種為多見），一株正常，另一株為21-三體細胞 因受精卵在早期分裂過程中染色體不分離所引起,三、臨床分型 Clinical classification,24,學習交流PPT,遺傳機制,25,學習交流PPT,四、診斷 diagnosis,體格檢查,特殊面容 智能與生長發(fā)育落后 皮紋特點等,26,學習交流PPT,四、診斷 diagnosis,染色體檢查,染色體核型分析 是確診依據(jù),標準型 異位型 嵌合體型,27,學習交流PPT,五、鑒別診斷 differential,先天性甲狀腺功能減退癥 顏面粘液性水腫、頭發(fā)干燥，皮膚粗糙 喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘，舌大而厚、臍

8、疝 血清T3、T4、TSH和染色體核型分型鑒別,28,學習交流PPT,無有效方法 注意預防感染，加強訓練、教育，增強生活能力 伴有其它畸形可考慮手術治療,六、治療 treatment,29,學習交流PPT,遺傳咨詢 標準型-再發(fā)風險1% 異位型-再發(fā)風險4-10%,七、預防 prevent,羊水染色 體檢測,產(chǎn)前篩查 唐氏篩查,30,學習交流PPT,七、小結(jié) summary,21號染色體異常 特殊面容 先天智能障礙 染色體核型分析確診 無有效治療方法,31,學習交流PPT,歷年執(zhí)業(yè)醫(yī)師考題,1.最能確診先天愚型的是 A.智商的測定 B.皮紋的檢查 C.腦電圖的檢查 D.染色體核型分析 E.特殊

9、面容,32,學習交流PPT,歷年執(zhí)業(yè)醫(yī)師考題,2.先天愚型染色體檢查絕大部分為 A.18-三體畸變 B.21-三體畸變 C.D/G異位 D.G/C異位 E.嵌合型,33,學習交流PPT,歷年執(zhí)業(yè)醫(yī)師考題,3.男，1歲，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。最可能的診斷是： A.唐氏綜合征 B.軟骨發(fā)育不良 C.先天性甲狀腺功能減低癥 D.佝僂病 E.苯丙酮尿癥,34,學習交流PPT,歷年執(zhí)業(yè)醫(yī)師考題,4.(共用備選答案) A.唐氏綜合征 B.軟骨發(fā)育不良 C.佝僂病 D.先天性甲狀腺功能減低癥 E.苯丙酮尿癥 下列病例，最可能的診斷是 女，2歲。智能