1、周 期 性 麻 痹Periodic Paralysis,威海市中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 叢 艷 彬,周期性麻痹的定義與分型 低鉀型周期性麻痹的病因、發(fā)病機(jī)制 臨床表現(xiàn) 診斷與鑒別診斷 治療,主 要 內(nèi) 容,定 義,周期性麻痹是以反復(fù)發(fā)作的骨骼肌遲緩性癱瘓為特征的一組疾病，發(fā)作時(shí)多伴有血清鉀含量的改變。肌無力可持續(xù)數(shù)小時(shí)或數(shù)周，發(fā)作間歇期完全正常。 離子通道?。阂螂x子通道功能異常所致的一大類疾病，可累及心臟、肌肉、神經(jīng)和腎臟等器官和系統(tǒng)。 第一個(gè)就是1951年發(fā)現(xiàn)的高鉀型周期性麻痹。目前神經(jīng)系統(tǒng)有20多個(gè)離子通道?。烩c離子、鉀離子、鈣離子、氯離子。神經(jīng)、骨骼肌受累； 基因突變有關(guān)；癥狀為發(fā)作性，發(fā)作有誘

2、因；,分型,低鉀型：最常見，常染色體顯性遺傳，鈣離子通道 正常血鉀型：較罕見，常染色體顯性，鈉反應(yīng)性正常血鉀型癱瘓 高血鉀型：較少見，北歐國家，常染色體顯性，強(qiáng)直性周期性癱瘓，鈉離子通道,低鉀型周期性麻痹,病因與發(fā)病機(jī)制,1號染色體長臂（1q31），編碼肌細(xì)胞鈣離子通道-1亞單位基因突變。 鉀離子濃度在骨骼肌細(xì)胞膜內(nèi)外的波動(dòng)有關(guān)。正常情況下，肌膜內(nèi)濃度高，肌膜外低，維持正常靜息電位，神經(jīng)肌肉接頭Ach去極化，產(chǎn)生反應(yīng)。,臨 床 特征,任何年齡，20-40歲男性多見，隨年齡增長，發(fā)作減少； 疲勞、飽餐、寒冷、酗酒和精神刺激是常見誘因，注射胰島素、腎上腺素、葡萄糖也可誘發(fā)； 合并甲亢（中國1.8%

3、），腎臟病變，代謝性疾?。?肢體肌肉對稱性無力或完全癱瘓，下肢重于上肢、近端重于遠(yuǎn)端；也可從下肢逐漸累及上肢；數(shù)小時(shí)至1-2天內(nèi)達(dá)高峰，可伴有肢體酸脹、針刺感； 發(fā)病期間意識清，呼吸、吞咽、咀嚼、發(fā)音和眼球活動(dòng)正常,臨 床 特征,癱瘓肢體肌張力低、腱反射減弱或消失。 膀胱直腸括約肌功能不受累。 發(fā)病前可有肢體疼痛、感覺異常、口渴多汗、少尿、潮紅、嗜睡、惡心。 少數(shù)嚴(yán)重病例可發(fā)生呼吸肌麻痹、心動(dòng)過速或過緩、室性心律失常、血壓增高而危及生命 一般數(shù)小時(shí)至數(shù)日逐漸恢復(fù)，最先受累的肌肉最先恢復(fù)。發(fā)作頻率不等，一般數(shù)周或數(shù)月，個(gè)別可每天發(fā)作，也有數(shù)年或一生僅一次。發(fā)作間期一切正常。,輔助檢查,發(fā)作期血清

4、鉀低于3.5mmol/L，間歇期正常； 心電圖：典型低鉀改變。ST段下移、 T波改變、U波、Q-T間期明顯延長， 還會導(dǎo)致各種心律失常， 包括室早、室上速、房室傳導(dǎo)阻滯， 甚至是發(fā)生尖端扭轉(zhuǎn)型室性心動(dòng)過速。,輔助檢查,肌電圖：運(yùn)動(dòng)電位時(shí)限短、波幅低，完全癱瘓時(shí)運(yùn)動(dòng)單位點(diǎn)位消失，電刺激無反應(yīng)。膜靜息電位低于正常。 甲功五項(xiàng)、腎功能,診 斷,發(fā)作性的肢體近端遲緩性癱瘓，無意識障礙和感覺障礙； 發(fā)作期間血鉀低于3.5mmol/L，心電圖低鉀性改變； 補(bǔ)鉀后迅速好轉(zhuǎn)。 有家族史者更支持。,鑒別診斷,高鉀型：少見，10歲以前發(fā)病，白天運(yùn)動(dòng)后發(fā)作頻率高。肌無力癥狀持續(xù)時(shí)間短，血鉀增高，補(bǔ)鈣后停止發(fā)作。 正

5、常血鉀型：罕見，常夜間發(fā)病，肌無力持續(xù)時(shí)間更長，無肌強(qiáng)直。血鉀正常，補(bǔ)鉀后加重，服鈉后癥狀減輕。 散發(fā)病例：甲亢，其他引起低血鉀的疾病，如原發(fā)性醛固酮增多癥、腎小管酸中毒、失鉀性腎炎、腹瀉、藥源性,鑒別診斷,重癥肌無力：神經(jīng)肌肉接頭疾病，波動(dòng)性，晨輕暮重，病態(tài)疲勞。眼外肌、咽喉肌、呼吸肌、骨骼肌均可受累。疲勞試驗(yàn)及新斯的明試驗(yàn)陽性，肌電圖重復(fù)電刺激；AchR-Ab陽性；胸腺瘤 吉蘭巴雷綜合征：四肢遲緩性癱瘓，多遠(yuǎn)端受累開始，伴周圍性感覺障礙、顱神經(jīng)損害，腦脊液蛋白細(xì)胞分離；肌電圖神經(jīng)源性損害。 脊髓病變：肌無力、感覺障礙平面、膀胱括約肌功能障礙,治 療,發(fā)作時(shí)口服給予10%氯化鉀或枸櫞酸鉀40-50ml頓服，24小時(shí)內(nèi)再分次口服，一日總量為10g。也可靜滴補(bǔ)鉀。 發(fā)作頻繁者，發(fā)作間期可口服鉀鹽1g t