1、學習資料14、癲癇大發(fā)作的臨床表現(xiàn)如何？ 癲癇大發(fā)作的臨床表現(xiàn)：以意識喪失和完全映射痙攣為特征。 發(fā)作為三期：強直期：所有骨骼肌持續(xù)收縮。 上瞼上升，眼烏珠上升。 喉嚨痙攣，發(fā)出叫聲。 口部先用力張開再沖進去，有咬舌頭的危險。 頸和軀干先彎曲曲面再倒挺。 上肢為上舉，后旋為內(nèi)收，前旋。 下肢由屈曲變成了強伸。 強直期持續(xù)了秒鐘后，肢端出現(xiàn)了微細的震顫。 陣列攣縮期：持續(xù)1/21分鐘，最后一次強痙攣后，家畜抽搐停止突然地。 在上述2期可出現(xiàn)自律神經(jīng)征兆，如心絲增加快、血壓上升、汗、唾液和支氣管的分泌細胞增多、瞳孔擴大對光的反射及深度、淺反射均消失的足底反射伸性。 痙攣后期：陣攣期后出現(xiàn)暫時強直痙

2、攣，造成牙關(guān)和大、小便失禁。 后呼吸先恢復，心率、血壓、瞳孔恢復正常。 從發(fā)作到意識恢復大約花了一分鐘。 醒來時感覺到頭疼，全身疼痛和疲勞，對痙攣完全沒有記憶。 蛛網(wǎng)膜下腔出血最常見的原因是什么？ 臨床表現(xiàn)如何蛛網(wǎng)膜下腔出血最常見的原因是先天性顱內(nèi)動脈瘤。 本病臨床表現(xiàn)如下：各年齡組均可發(fā)病，大多數(shù)為突然地發(fā)病，有用力、情緒興奮等誘因。 少數(shù)有輕微的頭疼、顱神經(jīng)麻痹癥等前驅(qū)癥狀。 常見癥狀是突然地劇烈的頭疼、惡心、嘔吐。 有局限性或全身性痙攣、一時昏迷甚至昏迷。 少數(shù)有精神癥狀、頭暈、頭暈、頸、背、下肢痛等。 生命體征：腦膜刺激癥單側(cè)動眼神經(jīng)麻痹癥提示該側(cè)后交通動脈瘤。 有肢體輕麻痹癥和感覺障

3、礙等局限性神經(jīng)特征。 眼底見玻璃體下片狀出血。 臨床表現(xiàn)與血管病變部位、大小有關(guān)：后交通動脈和頸內(nèi)動脈常引起相同的側(cè)動眼神經(jīng)麻痹癥前交通動脈及大腦前動脈瘤引起精神癥狀椎基底動脈瘤引起后組顱神經(jīng)和腦干癥狀等。 灰熊綜合癥的臨床表現(xiàn)是什么？ 病前一周有上感或消化道感染史。 四肢對稱性，緩和性麻痹癥，腱反射弱或消失，病理反射陽性。 重癥病例可累及肋間肌及橫隔膜肌引起呼吸麻痹癥。 顱神經(jīng)損傷很常見。 肌肉有時會萎縮。 感覺障礙遠比運動障礙輕，手套、襪子樣感覺減退。 括約肌功能一般很疲勞，有時會發(fā)生排尿困難和尿潴留。 重癥病例有心動過速、直立性低血壓或血壓上升。 帕金森癥臨床的主要特征是什么？ 歲以后發(fā)

4、病，男性略多于女性。 發(fā)病緩慢，逐漸進展。 以靜止性震顫、肌張力強直、運動減少為主要表現(xiàn)。 還可見面罩眼瞼、匆忙步態(tài)、連帶運動消失。 有大、小便排泄困難、直立性低血壓等植物神經(jīng)功能故障。 部分患者有憂郁、癡呆等，各自常見部位的出血表現(xiàn)分別有哪些主要表現(xiàn)？基底節(jié)區(qū)(內(nèi)囊)出血，主要表現(xiàn)為心痛、突然地頭疼、嘔吐意識障礙的出血灶另一側(cè)出現(xiàn)不同程度的中樞性片麻理、面部麻痹癥、舌麻痹癥、偏癱感覺障礙以及偏盲，優(yōu)勢半球出現(xiàn)失語腦橋出血與一側(cè)顱神經(jīng)麻痹癥呈相反側(cè)肢體麻痹癥，頭、雙眼凝視麻痹癥側(cè)，重癥腦橋出血征象波及相反側(cè)，雙瞳孔縮小，呈針尖樣，有腦亞呼吸障礙。 小腦出血呈突然地眩暈、頻繁嘔吐、枕頭部頭疼側(cè)肢

5、體共濟失調(diào)，無腦亞麻痹癥即有眼烏珠顫動。 遺傳性痙攣性對麻痹癥是什么原因引起的？ (1)發(fā)病原因本病是一種遺傳性疾病，有高度的遺傳異質(zhì)性，已發(fā)現(xiàn)20個基因位點，按發(fā)現(xiàn)的順序命名為SPG1SPG20，其中5個基因已愛沙尼亞克朗。1、常染色體顯性遺傳與染色體2p、8q、14q和15q有關(guān)，SPG4致病基因位于2p2l-24，是CAG的重復動態(tài)變異，蛋白產(chǎn)物spastin蛋白與轉(zhuǎn)染細胞球微管相連，長軸微管細胞球骨架調(diào)控受損，最常見，癡呆和2p常見突變臨床表現(xiàn)顯著2 .常染色體隱性遺傳與8p、15q和16q有關(guān)，15q最常見，SPG5、SPG7和Sjgren-Larsson綜合征分別位于8p12-13

6、、16q24.3和17p11.2。 SPG5和Sjgren-Larsson綜合征的基因產(chǎn)物分別為paraplegin和FAIDH，SPG5突變型基因形式有缺失和插入，paraplegin蛋白是線粒體內(nèi)膜的金屬蛋白酶，與16q突變有關(guān)，證實患者存在氧化磷酸化缺陷3.X連鎖隱性遺傳少見，SPG1致病基因被定位于Xq28，基因產(chǎn)物為細胞粘附分子L1(CAM-L1 )，致病性突然變異為點突變(Ile179Ser，Gly370Arg )和3，26， SPG2致病基因Xq21-22被發(fā)現(xiàn)含有28號外顯子的小缺失，基因產(chǎn)物是含脂蛋白(PLP )，發(fā)現(xiàn)了5種致病性點突變(His139Tyr，Trp144Ter

7、m，Ser169Phe，Ile186Thr，Phe236Ser ) (二) 發(fā)病機制目前僅有少量病理研究，主要見于常染色體顯性遺傳的單純型，其主要病理變化為最長的上行和下行神經(jīng)傳導束軸突變性，支配下肢的皮質(zhì)脊髓束、薄束、少量楔束、脊髓小腦束、胸髓沉重，變性軸突的神經(jīng)元細胞仍殘留，有脊髓前角細胞球的paraples 遺傳性痙攣性對麻痹癥有什么樣的表現(xiàn)和診斷？本病以逐漸進行性雙下肢痙攣性無力為主要特征，多發(fā)生于兒童或思春期，男性略多，臨床上分為2型：1.以單純性居多，僅表現(xiàn)痙攣性對麻痹癥，患者發(fā)病初？ 有報道稱，走路容易跌倒、上臺階困難、剪刀步態(tài)、雙下肢肌張力增高、腱反射亢進和病理征象等癥狀的患兒

8、只能在腳丫子處走道兒，雙腳丫子發(fā)育遲緩，隨著病情的發(fā)展，雙上肢出現(xiàn)錐體束征，感覺和自律神經(jīng)功能正常，足部缺乏精細感覺，部分患者存在雙上肢2、變異型痙攣性對麻痹癥伴有其他損害，構(gòu)成各種綜合征。 (1)HSP合并脊髓小腦和眼部癥狀(Ferguson-Critchley綜合征):3040歲出現(xiàn)脊髓小腦共濟失調(diào)，雙腳丫子痙攣性肌無力、雙下肢遠端深部感覺減退、視神經(jīng)萎縮、復視、水平性眼烏珠顫動、側(cè)方及垂直注視限制和構(gòu)音障礙(2)HSP合并錐體外系體征帕金森樣肌強直、肌張力下降性舌運動和手足徐動癥等，最常見的帕金森綜合征伴痙攣性無力和錐體束縛癥。 (3)HSP合并視神經(jīng)萎縮(Behr綜合征):通常小腦征象

9、又稱視神經(jīng)萎縮共濟失調(diào)綜合征，為常染色體隱性遺傳，10歲前逐漸合并視力低下、眼底視神經(jīng)乳頭顳側(cè)蒼白、乳頭黃斑束萎縮、兩腿抽筋、腭裂、語言不明、遠端肌萎縮；(4)HSP合并黃斑變性(Kjellin綜合征) :約25歲時發(fā)病，并痙攣性無力伴雙手和腿部小肌進行性萎縮、精神發(fā)育遲緩和中心性視網(wǎng)膜變性等眼肌麻痹癥稱為Barnard-Scholz綜合征。(5)HSP合并精神發(fā)育遲緩或癡呆：亦稱魚鱗片癬樣紅皮病痙攣性對麻痹癥精神發(fā)育遲滯(Sjgren-Larsson )綜合征，是一種常染色體隱性遺傳，在幼兒期發(fā)病或出生不久后出現(xiàn)頸腋窩、肘窩、下腹部腹股溝等皮膚彌漫性的1/3病例，視網(wǎng)膜黃斑色素變性引起視力障

10、礙可見視神經(jīng)萎縮或視神經(jīng)炎，但未失明的患兒身材矮小，牙釉質(zhì)發(fā)育不全，手指發(fā)育不整齊，預后不良，多在發(fā)病后領(lǐng)便當，甚至很少存活于兒童期。 (6)HSP合并多發(fā)性神經(jīng)病：表現(xiàn)為感覺運動性多發(fā)性神經(jīng)病合并皮質(zhì)脊髓束病變的體征，兒童或青少年期發(fā)病，成人早期不能行走時病變才停止進展，腓腸神經(jīng)活檢呈現(xiàn)典型的增生性多發(fā)性神經(jīng)病。 (7)HSP合并遠端肌萎縮(Tyorer綜合征):常染色體隱性遺傳，兒童早期發(fā)病，伴手部肌萎縮，隨后出現(xiàn)腿抽筋或攣縮，肢體短，有輕度小腦癥狀，手指松動和耳聾等，部分病例可伴有不自主苦笑，構(gòu)音障礙，不能到2030歲；(8)HSP合并阿爾茨海默病(MSP ) (9)Charlevoix

11、-Sageunay綜合征：多見于嬰兒子，表現(xiàn)為痙攣性對麻痹癥、共同濟失調(diào)、智力低下、二尖瓣下垂、雙手肌萎縮和尿失禁等。 據(jù)家族史報道，發(fā)病為兒童期(少數(shù)2030歲)，逐漸伴有進行性雙下肢痙攣性對麻痹癥、剪刀步態(tài)、視神經(jīng)萎縮、錐體外系癥狀、共濟失調(diào)、肌萎縮、癡呆和皮膚病變等。 腦干內(nèi)主要的傳導束，(1)下行傳導束包括錐體束、紅核脊髓束、掌門人罩脊髓束、前庭脊髓束、網(wǎng)狀脊髓束和皮質(zhì)腦橋束等。 1錐體束(pyramidal tract ) :為大腦皮質(zhì)提取支配骨骼肌隨意運動的神經(jīng)束，經(jīng)過端腦內(nèi)囊、中腦大腦足底、腦橋化學基底部、持續(xù)下行至延髓腹側(cè)的錐體。 錐體束中的一部分纖維在下行過程中相繼終止對方或

12、兩側(cè)的顱神經(jīng)運動核，被稱為皮質(zhì)核束的另一纖維經(jīng)腦干到達脊髓，以脊髓前角運動神經(jīng)元結(jié)束，被稱為皮質(zhì)脊髓束。 2其他下行神經(jīng)束：紅核脊髓束和掌門人套脊髓束，從中腦出來在對側(cè)交叉下行，停留在脊髓灰質(zhì)。 前庭脊髓束和網(wǎng)狀脊髓束從腦橋和延髓開始，前庭脊髓束在延髓下油橄欖核背側(cè)下行，網(wǎng)狀脊髓束主要見于脊髓前索。 皮質(zhì)腦橋束通過腦的腳丫子背面停在腦橋核上。 (2)上行傳導束包括內(nèi)側(cè)丘系、脊髓丘束、三叉丘系和外側(cè)丘系。 1內(nèi)側(cè)丘系(medial lemniscus ) :由薄束核和楔束核發(fā)出的上行纖維呈弓狀繞過中央管，在其腹側(cè)左右交叉，被稱為內(nèi)側(cè)丘系交叉(decussation of medial lemni

13、scus )或丘的交叉纖維在中線的兩側(cè)折疊內(nèi)側(cè)丘系通過延髓中線和下油橄欖核之間上行，通過腦橋的斜方體，到達中腦后逐漸向被蓋外側(cè)移動，最后停留在背側(cè)視床的腹后外側(cè)核。 內(nèi)側(cè)丘系的功能是傳遞來自對側(cè)軀干和四肢的本體感覺和精細的觸覺。 因此，一側(cè)內(nèi)側(cè)丘系損傷時，對側(cè)身體會出現(xiàn)本體感覺和皮膚的微細觸覺障礙。 2脊髓丘腦束(spinothalamic tract ) :脊髓丘腦前束和脊髓丘腦側(cè)束在上升到延髓中部后合并為脊髓丘腦束，經(jīng)下油橄欖核的背外側(cè)，腦橋和中腦位于內(nèi)側(cè)丘系的背外側(cè)，最后終止于背側(cè)丘腦的腹后外側(cè)核。 脊髓丘腦束可傳導對側(cè)半軀干及上下肢的皮肉之苦、溫、觸覺。 因此，一側(cè)脊髓丘腦束受到損傷時

14、，表現(xiàn)為對側(cè)軀干和上下肢的淺感覺障礙。三叉丘系(trigeminal lemniscus ) :三叉神經(jīng)脊束核和三叉神經(jīng)腦橋核受到三叉神經(jīng)向纖維傳遞的沖動。 從三叉神經(jīng)脊束核和三叉神經(jīng)腦橋核發(fā)出的纖維在腦干內(nèi)到達相反一側(cè)交叉構(gòu)成三叉丘系，并與內(nèi)側(cè)丘系一起，經(jīng)過腦橋和中腦被復蓋，在背側(cè)視床的腹后內(nèi)側(cè)核結(jié)束。 三叉丘系主要傳達頭部的皮肉之苦、溫、觸覺沖動。 一側(cè)三叉丘系統(tǒng)損傷，患者呈對側(cè)頭部淺感覺障礙。 4外側(cè)丘系(lateral lemniscus ) :渦腹側(cè)核和渦背側(cè)核產(chǎn)生的纖維大部分橫穿內(nèi)側(cè)丘系，在中線與相反側(cè)交叉，這些個橫行的纖維稱為斜方體(trapezoid body )，斜方體的纖維

15、向上彎曲形成外側(cè)丘系。 少數(shù)不交叉的纖維進入同一側(cè)的外側(cè)丘系。 外側(cè)丘系的纖維大多停留在下丘，傳遞聽覺信息。 腦干動脈腦干的血液供應來自椎一基底動脈系統(tǒng)(vertebral-basilar artery system )。 左、右椎動脈從左右鎖骨下動脈分支上行，從第六通過第一頸椎橫突孔，繞過寰椎側(cè)布搖滾樂，通過環(huán)枕頭后膜進入枕大孔顱內(nèi)。 入顱后左右椎動脈位于延髓腹側(cè)面斜內(nèi)側(cè)，腦橋下緣合成基底動脈(basilar artery )。 (1)椎動脈(vertebral artery )是指在形成基底動脈之前有以下幾個分支：脊髓后動脈的脊髓前動脈小腦下后動脈。 小腦下后動脈(posteriorinf

16、eriorcerebrallarartery )是椎動脈顱內(nèi)段的最大分支。 其發(fā)生點低于脊髓前動脈的發(fā)生點。 其主干較小向后下方行駛，但行程哩溜歪斜。 首先，繞過油橄欖體的下端向后，舌咽、迷走和上升到副神經(jīng)的根絲背側(cè)，沿著小腦下腳丫子向下轉(zhuǎn)向腦橋下緣的彎曲的意義是：為小腦扁桃體疝時，該動脈能夠向下位移到枕大孔水平以下即顱后窩位移病變的情況下，這些個的彎曲變化或改變小腦下后動脈的主要分支：延髓支為一組小血管，約58條，主要供應至延髓背外側(cè)區(qū)(油橄欖后區(qū))，包括脊髓丘腦束、紅核脊髓束、網(wǎng)狀脊髓外側(cè)束、三叉神經(jīng)脊髓束及其核、迷走神經(jīng)背核、疑核、孤束核、前庭外側(cè)核在內(nèi)的小腦支供應至小腦半球下等。 臨床

17、上以小腦下后動脈血栓形成為常見，可引起延髓背外側(cè)綜合征。 這是因為小腦支和脈絡(luò)叢支與鄰近血管豐富一致，影響小；而延髓支是功能性終動脈，影響大。 (二)基底動脈(basilar artery )是左右椎動脈與腦橋下緣合并的。 經(jīng)過腦橋基底溝上行到腦橋上緣，分為左右的大腦后動脈。 基底動脈的主要分支是：1.小腦下前動脈(anteriorinferiorcerebellarartery )從基底動脈下段向背外側(cè)斜行，在外展、面和位聽神經(jīng)腹側(cè)行走，在供給小腦之前分支為延髓上部的中1；2 .迷路動脈(labyrinthine artery ) 可從基底動脈的下段出發(fā)，多數(shù)來自小腦下前動脈，伴有面神經(jīng)、前庭渦神經(jīng)，進入內(nèi)耳道、居面神經(jīng)與前庭渦神經(jīng)之間，分為渦支和前庭支分布于內(nèi)耳的該動脈細長，功能上像終動脈，除半規(guī)管外感覺也非常尖溜溜，因此通過該管的血壓和血流因此，迷路動脈的這些個癥狀多為椎基底動脈供血不足和栓塞早期信號，臨床上很常見。 供給耳蝸的血流被切斷會引起突然地耳聾。 3 .腦橋動脈(pontine arteries )是很多小枝，都是從基底動脈開始的。 (1)旁正中動脈(paramiddle artery )從基底動脈開始，分布于腦橋核、皮質(zhì)腦橋束、皮質(zhì)脊髓束和皮質(zhì)核束，并位于內(nèi)側(cè)丘系的腹側(cè)部。(2)短