1、局,灶,性腦,皮,質(zhì)發(fā),育,不,良,（,FCD,）,福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院,劉穎,FCD,( focal cortical dysplasia),?,局灶性腦皮質(zhì)發(fā)育不良主要累及大腦皮層的局,灶性腦皮質(zhì)結(jié)構(gòu)異常和細(xì)胞異常的疾病，屬于,皮質(zhì)發(fā)育異常的一種，是藥物難治性癲,癇最,常見的病因之一。,?,1971,年，,Taylor,等首次提出。,?,FCD,內(nèi)在致癇性及范圍的局限性,手術(shù)成為最有,效治療手段。,組,織,病理,學(xué),?,(1),皮質(zhì)結(jié)構(gòu)異常：如層,狀結(jié)構(gòu)紊亂、柱狀結(jié)構(gòu)紊,亂、白質(zhì)內(nèi)和,(,或,),分子層,內(nèi)神經(jīng)元數(shù)目增多等。,?,(2),細(xì)胞結(jié)構(gòu)異常：出現(xiàn),巨大神經(jīng)元、不成熟神經(jīng),元、

2、異形神經(jīng)元和氣球樣,細(xì)胞。,FCD,的新分類方法,?,國際抗癲癇聯(lián)盟,(ILAE),分類和術(shù)語委員會,于,2011,年又提出了,FCD,的新分類方法，將,FCD,分為,型,(,a,、,b,、,c),、,型,(,a,、,b),及,型,(,a,、,b,、,c,、,d),。,分型,?,I a,型,:,僅結(jié)構(gòu)異常,(,分,層不良伴或不伴,其他,的輕,度皮質(zhì),發(fā)育,不,良表,現(xiàn),),。,?,I b,型,:,結(jié)構(gòu)異常伴有大型,的或未,成熟,的,神經(jīng)元，但,沒有異,形,的神經(jīng)元,。,?,a,型,:,結(jié)構(gòu)異常伴有異形神經(jīng)元,但,沒,有氣球樣細(xì)胞,。,?,b,型：結(jié)構(gòu)異常伴有異形神經(jīng)元,和氣球,樣細(xì)胞,。,分型

3、,?,型：,a,、,b,、,c,、,d,?,IIIa:,合并海馬硬化,?,IIIb:,合并腫瘤,?,IIIc:,合并血管畸形,?,IIId:,合并其他發(fā)育病變,好發(fā)部位,?,大約,60%,的,FCD,病灶,位于顳葉內(nèi)。,FCD,型常見于顳葉，,FCD,型常見于額葉。,FCD,主要局限性地累,及皮質(zhì)及皮質(zhì)下區(qū),序列選擇,?,FLAIR,、,T1WI,?,增強(qiáng),對,F C D,無,更,多信,息,，只作鑒別診,斷,。,?,2,歲,以下兒童,白質(zhì)發(fā),育不成,熟,，,可能在正,常腦,白質(zhì),內(nèi)顯示,斑,片狀,F L A I R,高信號,對,2,歲,以下,兒童,白質(zhì),內(nèi),F L A I R,異,常信,號的判

4、定,應(yīng),慎重,。,?,F L A I R,檢,出皮,層、皮,層,下及,腦,室,周,圍,輕,微的信,號異,常,。,垂直（平行于）于海馬長軸的斜,冠狀,位,F L A I R,。,有,利于,顯示,顳,葉海,馬,結(jié),構(gòu),，較,薄,的,層,厚,( 3 m m),。,T1WI,評價腦溝、腦回形態(tài)及皮質(zhì)厚度，但灰白質(zhì),對比度低。,FCD,典型的,MRI,表現(xiàn),?,局限性腦皮質(zhì)增厚,?,灰白質(zhì)分界模糊,?,皮層下白質(zhì)信號異常,?,皮質(zhì)淺凹、腦回增寬、腦溝形態(tài)異常及鄰近,蛛網(wǎng)膜下腔或側(cè)腦室擴(kuò)大。,局限性腦皮質(zhì)增厚,?,皮質(zhì)增厚可以單獨存,在或與灰白質(zhì)分界模,糊、皮質(zhì)下異常信號,同時出現(xiàn)。,?,使用薄層掃描能明

5、顯,提高腦皮質(zhì)增厚的檢,出率。,灰白質(zhì)分界模糊,?,灰白質(zhì)分界模糊是,FCD,與,T2WI,白質(zhì)內(nèi),異常信號可并存。,?,組織病理學(xué)檢查顯示,白質(zhì)內(nèi)出現(xiàn)異位神經(jīng),元、異常神經(jīng)膠質(zhì)細(xì),胞、髓鞘形成障礙及,髓鞘化纖維數(shù)量減少。,腦溝裂及側(cè)室改變,?,皮質(zhì)發(fā)育異常鄰近區(qū),域皮質(zhì)體積減小，腦,脊液間隙局限性擴(kuò)大，,稱為皮質(zhì)淺凹。,?,皮質(zhì)上出現(xiàn)淺凹提示,其下方可能伴有皮質(zhì),發(fā)育異常，所以可作,為尋找,FCD,病灶的標(biāo),記。,信號異常,?,放射帶型：,FCD,皮層下高信號表現(xiàn)為指向腦室的三,角形或漏斗狀，多見于,FCD II,型中。放射帶有時需,要多平面掃描才能顯示,?,高信號型：,FCD,病變可見皮層

6、下高信號，多沿皮層,分布，不出現(xiàn)放射帶。,?,輕微型：,FCD,異常信號表現(xiàn)輕微，通常表現(xiàn)為病變,皮層稍高信號或等信號。皮層下白質(zhì)一般沒有高信,號。此型,FCD,一般好發(fā)于腦溝底部，影像檢查容易,漏診，在,FCD I,型中稍多見。,放射帶型,輕微型,高信號型,MRS,?,F C D,的,N A A,峰,輕,度,降,低、,C h o,峰輕,度,增,高,。,PS:,?,雖然不同病理亞型的,FCD,的,MRI,表現(xiàn)有一,定的差異，但可非常相似，僅根據(jù),MRI,表,現(xiàn)判斷病理類型尚有一定的困難。,?,部,分,F C D,患,者,M R I,表現(xiàn),為正,常,，,并,且,M R I,表現(xiàn)正,常在,F C

7、D I,型及,型,患,者,中均,存,在,這,表,明,F C D,患,者,M R,I,表現(xiàn),正常,與患,者病理,類,型無,明顯關(guān),系,，,可能,與病,灶,的范,圍有,關(guān),。,?,由于,大腦皮,層,的形成,過程是,遵循,由里,向,外,翻,分層,的順,序,，,即越,早,產(chǎn),生,和遷,移的細(xì),胞,，,其位,置越,深,，,越,晚,的則,越,靠,近皮,質(zhì),表層,，由此,推斷,這,種,表,現(xiàn),可,能,表,明,F C D I I,型,發(fā),生,在,皮,層發(fā)育,的較早,期,，,指,出皮,層,發(fā),育,早,期異,常,的細(xì),胞增,殖,可能影,響細(xì)胞,的遷,移及,皮,層,結(jié),構(gòu),的形,成,，,這,可,能也,是,白質(zhì),內(nèi)錐

8、形,異,常信號,形成,的原,因,鑒別診斷,?,胚胎,發(fā),育,不,良性,神,經(jīng)上,皮,瘤（,D N E T,）,和,節(jié)細(xì)胞膠,質(zhì)瘤,是,以皮質(zhì)病,變,為基礎(chǔ),的腫,瘤性,異,常增殖病變,，,屬,于局,限性皮,質(zhì)發(fā)育,畸形,。,?,D N E T,表,現(xiàn)為,長,T1,、,長,T2,信,號,的多,結(jié)節(jié),或假囊,性病,灶,，,邊,緣,清,楚,，,無,鈣,化,、,強(qiáng),化,及,周,圍水,腫改變,。,節(jié),細(xì)胞,膠,質(zhì),瘤,表,現(xiàn),為,顳,葉,的,囊,性,伴,鈣,化,病灶,，,可,強(qiáng)化,。,節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤,?,中樞,神,經(jīng),系統(tǒng),的,一,種分,化,良好,、,生,長緩慢,的神經(jīng),上,皮瘤,，,由成熟,的神,經(jīng)節(jié),

9、細(xì)胞,和,少量,膠,質(zhì)細(xì),胞,構(gòu),成,，,C,D 3 4,陽性表,達(dá),提示其,與神,經(jīng),干細(xì)胞,發(fā),育異,常有,關(guān),；,在,中樞,神經(jīng)系統(tǒng),的任,何,部,位,均,可,發(fā),生,，,最,常,見,于,顳,葉,皮,質(zhì),及,皮,質(zhì),下,。,?,放,療,可,損,傷,D NA,從,而增,加神,經(jīng)節(jié),神經(jīng)膠,質(zhì)瘤,惡,變,的,危險,。,?,神,經(jīng),節(jié)神,經(jīng),膠質(zhì),瘤最,多見,于兒,童和,3 O,歲,以下,成人,。,臨床,表,現(xiàn)取,決,于腫,瘤,所在,部,位,，,癲癇最,常見,.,?,外科,手術(shù),預(yù),后較,好,神經(jīng),節(jié)神,經(jīng),膠,質(zhì),瘤,的影,像,學(xué),無特,異,性,，,病,灶可,呈低,或高,密度,、,囊性,或,

10、實體,、,有,或無,強(qiáng),化,、,有,或,無水,腫,占位效,應(yīng),，,部,分病,例,可見鈣,化,。,節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤,?,F C D,是一,種,局部皮,層結(jié),構(gòu),的發(fā),育異,常,，與節(jié),細(xì)胞膠,質(zhì),瘤具,有,相,似,的,病,理,特征,，,是,難,治性,癲癇,的重要,病,因之,一,。,F C D,與,節(jié),細(xì),胞膠,質(zhì)瘤,常共,存,，,且病,變,隱,匿,，,常,規(guī),M R I,檢查,易,忽,略,，,故,癲,癇,控,制,不佳,可能,與,F C D,未,切,除或切,除不,徹底,有關(guān),。,?,FCD,的形成是局部腦皮層的神經(jīng)元與膠質(zhì)細(xì)胞排列,異常，出現(xiàn)異常神經(jīng)元和膠質(zhì)細(xì)胞，有不同程度的,腦白質(zhì)內(nèi)灰質(zhì)異位、髓鞘化神經(jīng)纖維減少及反應(yīng)性,膠質(zhì)增生的結(jié)果。,?,也有學(xué)者指出有氣球樣細(xì)胞存在的,FCD,可能是由于,神經(jīng)元及神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞增殖及程序化細(xì)胞凋亡的異,常造成。,?,更多的研究指出，,FCD,的病理標(biāo)志是皮質(zhì)分子層結(jié),構(gòu)異常,(,層狀結(jié)構(gòu)紊亂、柱狀結(jié)構(gòu)紊亂、白質(zhì)內(nèi)和,/,或分子層內(nèi)神經(jīng)元數(shù)目增多,),及細(xì)胞形態(tài)異常,(,