1、成才之路 生物,路漫漫其修遠(yuǎn)兮 吾將上下而求索,人教版 必修2,基因突變及其他變異,第五章,人的凝血因子基因缺陷引起的血友病B是一種嚴(yán)重的遺傳疾病，臨床上表現(xiàn)為后發(fā)性或輕微外傷后出血不止，常由于關(guān)節(jié)、肌肉的反復(fù)出血導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形而終身殘廢，或由于內(nèi)臟或顱內(nèi)出血而死亡。復(fù)旦大學(xué)與第二軍醫(yī)大學(xué)上海醫(yī)院合作，從一批志愿接受基因治療的患者中選擇了兩兄弟開始進(jìn)行基因治療的臨床研究。醫(yī)生將目的基因?qū)牖颊咂つw成纖維細(xì)胞，并將細(xì)胞回輸。經(jīng)幾次回輸，兩患者血液中凝血因子明顯增加，且無不良反應(yīng)。上海醫(yī)學(xué)院研究所與復(fù)旦大學(xué)遺傳所合作，成功地培養(yǎng)了5頭含有用于治療血友病B的人凝血因子基因的轉(zhuǎn)基因山羊。,血友病B的致病

2、基因的變異來源是什么？生物的變異還有哪些類型？要回答這些問題，就要認(rèn)真學(xué)習(xí)本章內(nèi)容。 本模塊的14章從分子水平闡述了基因的本質(zhì)、基因在細(xì)胞中的存在位置、基因的結(jié)構(gòu)和作用等基本問題，本章則從生物變異入手，從基因和染色體變化的角度來認(rèn)識(shí)生物發(fā)生變異的原因。本章包括基因突變和基因重組、染色體變異、人類遺傳病三節(jié)內(nèi)容。第1節(jié)基因突變和基因重組講述了基因突變的概念、特點(diǎn)和誘發(fā)因素以及基因重組的類型、發(fā)生時(shí)期和在生物進(jìn)化中的重要意義。,第2節(jié)染色體變異重點(diǎn)講述了染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異的類型以及在育種上的應(yīng)用。本節(jié)概念很多，如染色體組、單倍體、二倍體、多倍體、重復(fù)、缺失、倒位、易位等，這些概念的理解對(duì)于掌

3、握本節(jié)內(nèi)容尤為重要。第3節(jié)人類遺傳病則講述了人類遺傳病的概念、類型、實(shí)例、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防以及人類基因組計(jì)劃的意義等。本章內(nèi)容既是前4章內(nèi)容合乎邏輯的延續(xù)，又是學(xué)習(xí)第6章和第7章的基礎(chǔ)。此外，本章中有關(guān)人類遺傳病及其預(yù)防的內(nèi)容與人類的生活聯(lián)系緊密，對(duì)于提高個(gè)人和家庭生活質(zhì)量、提高人口素質(zhì)有重要的現(xiàn)實(shí)意義。,學(xué)習(xí)本章內(nèi)容時(shí)，同學(xué)們需注意以下幾方面： 1從科學(xué)發(fā)現(xiàn)的過程入手，結(jié)合問題情境，主動(dòng)探究基因突變的概念。 2用類比推理的方法推測(cè)基因突變與生物性狀改變之間的關(guān)系，理解基因突變的類型。 3通過列表比較總結(jié)基因突變和基因重組的內(nèi)容，以及單倍體、二倍體、多倍體之間的關(guān)系。 4通過調(diào)查、討論、辯論

4、、搜集資料等方式了解人類常見遺傳病的類型、監(jiān)測(cè)和預(yù)防，以及人類基因組計(jì)劃的意義。,第1節(jié)基因突變和基因重組,第五章,1基因突變有堿基對(duì)的替換、增添和缺失三種方式。 2基因突變會(huì)引起基因結(jié)構(gòu)的改變，但卻不一定引起生物性狀的改變。 3基因突變具有普遍性、隨機(jī)性、不定向性及低頻性等特點(diǎn)。 4基因突變可以產(chǎn)生新基因，而基因重組只能產(chǎn)生新的基因型。 5基因重組包括非同源染色體上非等位基因的自由組合和同源染色體上非姐妹染色單體交叉互換兩種類型。,目標(biāo)導(dǎo)航： 1舉例說明基因突變的概念、原因、特點(diǎn)和意義。(重點(diǎn)) 2理解基因重組的概念、時(shí)期和意義。(重點(diǎn)) 3區(qū)分基因突變和基因重組。(難點(diǎn)) 情境導(dǎo)入： 俗話

5、說：“一母生九子，連母十個(gè)樣”，描述的就是生物的變異現(xiàn)象。豬仔們的毛色與豬媽媽差異很大，這就是一種生物變異現(xiàn)象。 問題探究：生物的變異來源有哪些？ 提示：生物的變異可分為不可遺傳的變異和可遺傳變異，可遺傳變異的來源有基因突變、基因重組和染色體變異。,一、基因突變的實(shí)例、概念和影響 1實(shí)例鐮刀型細(xì)胞貧血癥： (1)患者紅細(xì)胞的變化： 形狀變化：正常的中央微凹的圓餅狀_。 細(xì)胞特點(diǎn)：易_，使人患溶血性貧血。,預(yù) 習(xí) 導(dǎo) 學(xué),彎曲的鐮刀狀,破裂,(2)病因圖解： 圖解：,谷氨酸,纈氨酸,GAA,CAT,GTA,病因： a直接原因：組成血紅蛋白的一個(gè)_被替換。 b根本原因：控制血紅蛋白合成的基因中一個(gè)

6、_被替換。 2基因突變的概念： (1)變化：堿基對(duì)的_、增添和_。 (2)結(jié)果：_發(fā)生改變。,氨基酸,堿基對(duì),替換,缺失,基因結(jié)構(gòu),3基因突變對(duì)后代的影響： (1)若發(fā)生在_中，將傳遞給后代。 (2)若發(fā)生在_中，一般不能遺傳。但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生基因突變，可通過_傳遞。 (3)人體某些體細(xì)胞基因突變可能發(fā)展為_。,配子,體細(xì)胞,無性繁殖,癌細(xì)胞,二、基因突變的原因、特點(diǎn)和意義 1原因：,物理,紫外線,化學(xué),某些病毒,DNA分子復(fù)制,3意義： (1)_產(chǎn)生的途徑。 (2)生物變異的_。 (3)_的原始材料。,新基因,根本來源,生物進(jìn)化,三、基因重組 1概念： (1)發(fā)生過程：生物體進(jìn)行_的過

7、程中。 (2)實(shí)質(zhì)：控制_的基因的重新組合。 2類型： 3.意義：基因重組是_的來源之一，對(duì)_具有重要意義。,有性生殖,不同性狀,減數(shù)第一次 分裂后期,非同源,非等位,減數(shù)分裂形成 四分體時(shí)期,等位基因,非姐妹染色單體,生物變異,生物的進(jìn)化,1.基因突變是普遍存在的，為什么又說是低頻的呢？ 2所有的基因突變都能遺傳給后代嗎？分析原因。 3一對(duì)夫妻所生后代性狀不同的主要原因是什么？ 提示：1.普遍性是指基因突變可以在各種生物中發(fā)生，并普遍存在于生物發(fā)育的各個(gè)時(shí)期。低頻性是指在自然界中，生物基因突變的頻率很低。 2不能。如發(fā)生在體細(xì)胞中的基因突變一般不能遺傳給后代。 3由于基因重組產(chǎn)生多種多樣的配

8、子，配子間隨機(jī)結(jié)合產(chǎn)生多樣化的后代。,思 維 激 活,(一)問題探討 提示：DNA分子攜帶的遺傳信息發(fā)生了改變。但由于密碼的簡(jiǎn)并性，DNA編碼的氨基酸不一定改變。如果氨基酸發(fā)生了改變，生物體的性狀可能發(fā)生改變，改變的性狀對(duì)生物體的生存可能有害，可能有利，也有可能既無害也無利。,(二)思考與討論一 1圖中谷氨酸發(fā)生了改變，變成了纈氨酸。 2提示：可查看教材中，20種氨基酸的密碼子表。 3能夠遺傳。突變后的DNA分子復(fù)制，通過減數(shù)分裂形成帶有突變基因的生殖細(xì)胞，并將突變基因傳遞給下一代。,(三)思考與討論二 1223種精子；223種卵細(xì)胞。 2需要有2461個(gè)個(gè)體。 3提示：可以從染色體上基因的多

9、樣性、減數(shù)分裂過程中配子形成的過程以及基因重組等角度思考。 生物體的性狀是由基因控制的。在減數(shù)分裂形成生殖細(xì)胞的過程中，隨著同源染色體的分離，等位基因分離，同時(shí)位于非同源染色體上的非等位基因進(jìn)行重新組合。人的基因約有3萬多個(gè)，因此，形成生殖細(xì)胞的類型也非常多，由生殖細(xì)胞通過受精作用形成的受精卵的類型也就非常多。所以，人群中個(gè)體性狀是多種多樣的。,(四)旁欄思考題 因?yàn)樽贤饩€和X射線易誘發(fā)基因突變，使人患癌癥。 (五)批判性思維 這種看法不正確。對(duì)于生物個(gè)體而言，發(fā)生自然突變的頻率是很低的。但是，一個(gè)物種往往是由許多個(gè)體組成的，就整個(gè)物種來看，在漫長(zhǎng)的進(jìn)化歷程中產(chǎn)生的突變還是很多的，其中有不少突

10、變是有利突變，對(duì)生物的進(jìn)化有重要意義。因此，基因突變能夠?yàn)樯镞M(jìn)化提供原材料。,1.鐮刀型細(xì)胞貧血癥的原因 (1)圖解：,基因突變的實(shí)例,要 點(diǎn) 歸 納,2基因突變發(fā)生的時(shí)期 基因突變一般發(fā)生在有絲分裂的間期和減數(shù)第一次分裂前的間期。這兩個(gè)時(shí)期正是DNA分子進(jìn)行復(fù)制的時(shí)候，故其結(jié)構(gòu)最不穩(wěn)定，也最容易發(fā)生基因突變。 3基因突變的遺傳特點(diǎn) (1)若發(fā)生于配子中，將遵循遺傳規(guī)律遺傳給后代。 (2)若發(fā)生于體細(xì)胞中，一般不能遺傳。但有些植物體細(xì)胞的基因突變，可通過無性繁殖傳遞。人體某些體細(xì)胞發(fā)生基因突變后，有可能會(huì)成為癌細(xì)胞。,1基因突變不會(huì)改變?nèi)旧w上基因的數(shù)量和所在的位置。 2基因突變?cè)谏矬w發(fā)育

11、過程中發(fā)生的越早對(duì)生物體的影響越大。,(2015襄陽測(cè)試)下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導(dǎo)致1169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是(),典 例 導(dǎo) 析,A處插入堿基對(duì)GC B處堿基對(duì)AT替換為GC C處缺失堿基對(duì)AT D處堿基對(duì)GC替換為AT 解析由題干可知WNK4基因發(fā)生了突變，導(dǎo)致1169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?，而賴氨酸的密碼子為AAA、AAG，谷氨酸的密碼子為GAA、GAG，因此可能的變化為密碼子由AAAGAA或者為AAGGAG，而在基因的轉(zhuǎn)錄鏈對(duì)應(yīng)的變化為TTTCTT或者是TTCCTC，由題干中WHK4的基因序列

12、可知，應(yīng)為TTCCTC，因此應(yīng)是處堿基對(duì)由AT替換成GC。 答案B,下列有關(guān)基因突變的敘述中，不正確的是() A基因突變是指基因結(jié)構(gòu)中堿基對(duì)的增添、缺失或替換 B基因突變是由于基因中脫氧核苷酸的種類、數(shù)量和排列順序的改變而發(fā)生的 C基因突變可以在一定的外界環(huán)境條件或者生物內(nèi)部因素的作用下引起 D基因突變的頻率是很低的，并且都是有害的 答案D,解析A項(xiàng)說明了基因突變的本質(zhì)，B項(xiàng)闡明了基因突變的原因，C項(xiàng)說明了引起基因突變的因素?；蛲蛔兊念l率很低，而且一般都是有害的，但不全是有害的，有一些基因突變是中性的，還有少數(shù)突變是有利的，且突變的有利、有害是相對(duì)于生物所處的環(huán)境而言的。,1.誘發(fā)基因突變的

13、因素 (1)基因突變的外因易誘發(fā)基因突變并提高突變頻率(見下表),基因突變的原因和特點(diǎn),要 點(diǎn) 歸 納,(2)基因突變的內(nèi)因自發(fā)產(chǎn)生基因突變 DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤、DNA的堿基組成發(fā)生改變等。 2基因突變的特點(diǎn) (1)普遍性：基因突變?cè)谏锝缰衅毡榇嬖冢瑹o論是低等生物，還是高等的動(dòng)植物以及人，都會(huì)由于基因突變而引起生物性狀的改變。 (2)隨機(jī)性 基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期； 基因突變可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上； 基因突變可以發(fā)生在同一個(gè)DNA分子的不同部位。,(3)不定向性：基因突變是不定向的，一個(gè)基因可以向多個(gè)方向發(fā)生突變，形成一個(gè)以上的等位基因。例如：基因A可以

14、突變成為a1(或a2或a3)，A、a1、a2、a3之間也可以相互突變(如圖所示)。同一個(gè)基因發(fā)生突變形成的基因之間都可以互稱為等位基因。,(4)低頻性 自然狀況下，對(duì)于一種生物而言，其基因突變的頻率是很低的。據(jù)估計(jì)，在高等生物中，大約105108個(gè)生殖細(xì)胞中，才有一個(gè)生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變。而大腸桿菌的DNA復(fù)制的錯(cuò)誤率約為109，即每連續(xù)109個(gè)核苷酸才可能發(fā)生一個(gè)錯(cuò)誤。 3基因突變的意義 (1)基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑； (2)基因突變是生物變異的根本來源，為生物進(jìn)化提供原始材料。,1雖然基因突變是不定向的，但是其結(jié)果是產(chǎn)生了等位基因。也就是說，基因突變是朝著其等位基因的方向進(jìn)行突變。 2

15、基因突變一定導(dǎo)致所攜帶的遺傳信息改變，但性狀不一定改變。,(2015金湖測(cè)試)下列關(guān)于基因突變的敘述，正確的是() ADNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換都會(huì)引起基因突變 B在沒有外界不良因素的影響下，生物不會(huì)發(fā)生基因突變 C基因突變的隨機(jī)性表現(xiàn)在一個(gè)基因可突變成多個(gè)等位基因 D基因突變能產(chǎn)生自然界中原本不存在的基因，是變異的根本來源,典 例 導(dǎo) 析,解析基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，DNA的有些片段沒有遺傳效應(yīng)，發(fā)生在無遺傳效應(yīng)的片段的堿基對(duì)的替換不屬于基因突變；沒有外來因素影響，基因突變也可自發(fā)產(chǎn)生；隨機(jī)性表現(xiàn)在基因突變可在一個(gè)生物生長(zhǎng)發(fā)育的任何時(shí)期發(fā)生；基因突變是生物變異的根本來源，可產(chǎn)生自然界

16、原來沒有的基因。 答案D,(2015黃山模擬)基因突變具有普遍性、隨機(jī)性、低頻性和不定向性的特點(diǎn)，其隨機(jī)性表現(xiàn)在 () 生物發(fā)育的任何時(shí)期都可能發(fā)生基因突變體細(xì)胞和生殖細(xì)胞都可能發(fā)生基因突變細(xì)胞分裂間期和分裂期都可能發(fā)生基因突變DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、翻譯都可能發(fā)生基因突變 A B CD 答案A,解析基因突變易發(fā)生于細(xì)胞分裂的DNA復(fù)制時(shí)期，所以對(duì)多細(xì)胞生物而言，無論在生物發(fā)育的哪一個(gè)時(shí)期都存在著細(xì)胞分裂，而任何部位的形成也必須要經(jīng)過相應(yīng)的細(xì)胞分裂和分化而形成，所以，基因突變可發(fā)生于生物發(fā)育的任何時(shí)期和任何部位。而細(xì)胞的分裂期不存在DNA的復(fù)制不易在這個(gè)時(shí)期發(fā)生基因突變，在翻譯過程中DNA結(jié)構(gòu)也很穩(wěn)

17、定，不易發(fā)生基因突變。,1.基因重組的定義 基因重組是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。 注意：基因重組是原有基因的重新組合，只產(chǎn)生新的基因型，不產(chǎn)生新的基因，所以不會(huì)產(chǎn)生新的性狀，只是原有親代性狀的重新組合。,基因重組,要 點(diǎn) 歸 納,2基因重組的類型 (1)減數(shù)第一次分裂后期，非同源染色體上的非等位基因的組合基因的自由組合； (2)減數(shù)第一次分裂的四分體時(shí)期，同源染色體上的等位基因有時(shí)會(huì)隨著非姐妹染色體交換而發(fā)生交換(如右圖所示)染色單體上的基因重組。,3基因重組的意義 (1)基因重組是生物多樣性形成的原因之一。 (2)基因重組是生物變異的來源之一，對(duì)生物進(jìn)化也

18、非常重要。,1基因突變存在于所有生物中，基因重組僅存在于進(jìn)行有性生殖的真核生物細(xì)胞核中。 2基因突變是對(duì)某一基因而言的，基因重組在兩對(duì)或兩對(duì)以上的基因中才會(huì)發(fā)生。,下列關(guān)于基因重組的說法不正確的是() A生物體進(jìn)行有性生殖的過程中控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組 B減數(shù)分裂過程中，同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換可導(dǎo)致基因重組 C減數(shù)分裂過程中，非同源染色體上的基因自由組合可導(dǎo)致基因重組 D一般情況下，水稻花藥內(nèi)可發(fā)生基因重組，而根尖則不能,典 例 導(dǎo) 析,解析本題主要考查了基因重組的類型及發(fā)生時(shí)期，分析如下： 答案B,(2015蘇州檢測(cè))下列有關(guān)基因重組的敘述中，正確的是()

19、A基因型為Aa的個(gè)體自交，因基因重組而導(dǎo)致子代性狀分離 B基因A因替換、增添或缺失部分堿基而形成它的等位基因a屬于基因重組 C非姐妹染色單體間的互換可能導(dǎo)致基因重組 D造成同卵雙生姐妹間性狀上差異的主要原因是基因重組 答案C,解析本題主要考查了基因重組的類型及對(duì)生物進(jìn)化的意義。Aa個(gè)體自交，后代的性狀分離是由于等位基因的分離和配子之間隨機(jī)結(jié)合而形成的；基因A中堿基對(duì)的替換、增添或缺失屬于基因突變；同源染色體上非姐妹染色單體間的互換屬于基因重組；同卵雙生是指由同一受精卵發(fā)育而來的，所以細(xì)胞核中的遺傳物質(zhì)是一樣的，其性狀差異主要是由于外界環(huán)境引起的。,基因突變的機(jī)理,關(guān)于基因突變,特別提醒：基因突

20、變發(fā)生于DNA復(fù)制時(shí)期，即細(xì)胞分裂的間期。 基因突變不改變?nèi)旧w上基因的數(shù)量及所處位置，只改變基因的結(jié)構(gòu)及表現(xiàn)形式，即由Aa或aA。 體細(xì)胞可以發(fā)生基因突變，這種突變一般不會(huì)導(dǎo)致下一代個(gè)體產(chǎn)生變異。有性生殖細(xì)胞可以發(fā)生基因突變，經(jīng)受精作用，這種突變可使下一代出現(xiàn)變異。,基因突變與基因重組的比較,探究點(diǎn)實(shí)驗(yàn)方案的確定 根據(jù)性狀的改變判斷某基因是否突變 案例已知物質(zhì)D 是某微生物生長(zhǎng)所必需的，它的合成途徑如圖所示。,野生型在只含物質(zhì)A的培養(yǎng)基上就能正常生長(zhǎng)?，F(xiàn)發(fā)現(xiàn)有三種突變體(均只有某一基因發(fā)生突變)，均不能在只含物質(zhì)A的培養(yǎng)基上正常生長(zhǎng)，請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一實(shí)驗(yàn)方案，區(qū)分出三種突變體的突變基因，并預(yù)測(cè)實(shí)驗(yàn)結(jié)果。 (1)實(shí)驗(yàn)方案：_。 (2)預(yù)測(cè)實(shí)驗(yàn)結(jié)果： 如果_，說明基因A突變。 如果_，說明基因B突變。 如果_，說明基因C突變。,標(biāo)準(zhǔn)答案(1)將這三種突