1、孟德爾遺傳,一、孟德爾的豌豆雜交試驗(yàn),性狀(character)是生物體形態(tài)特征和生理生化特征的總稱。 單位性狀(unit character)能被區(qū)分的每一個(gè)具體的性狀稱為單位性狀。每個(gè)單位性狀在不同個(gè)體間又有不同的表現(xiàn)。如豌豆的花色、種子形狀等。 相對性狀(contrastive character, relative character)同一單位性狀在不同個(gè)體間所表現(xiàn)出來的相對差異。即同一單位性狀的相對表現(xiàn)。如種子的圓形和皺縮。 p-親本； -母本；-父本；-雜交 f1-雜交一代；f2-雜交二代；自交；正交；反交,精心挑選實(shí)驗(yàn)對象 豌豆：閉花自花授粉，性狀穩(wěn)定，清晰可辨， 32個(gè)品種，7

2、對性狀分布于7個(gè)染色體 耐心、細(xì)致、準(zhǔn)確的觀察，8年實(shí)驗(yàn) 嚴(yán)密的邏輯推理和統(tǒng)計(jì)學(xué)分析,雜交試驗(yàn),豌豆單因子雜交實(shí)驗(yàn)與分離定律,7對差別鮮明的性狀： 花的顏色：紫色/白色； 種子形狀：圓形/皺縮； 種子顏色：黃色/綠色； 花著生位置：腋生/頂生； 豆莢形狀：飽滿/皺縮； 豆莢顏色：綠色/黃色； 植株高度：高/矮。,mendel最初實(shí)驗(yàn)是對具有單個(gè)相對性狀的親代雜交。,結(jié)果觀察 f1 確定了：顯性（dominant）性狀 隱性(recessive)性狀 f2 代的觀察和計(jì)算 采用大樣本； 進(jìn)行統(tǒng)計(jì)處理； 顯隱都有； 性狀分離3：1。,豌豆7組相對性狀分別雜交的實(shí)驗(yàn)結(jié)果,mendel按上述方法繼續(xù)對

3、7組相對性狀分別進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，統(tǒng)計(jì)了子二代（f2代）植株顯性與隱性性狀之間比例。,等位基因 a、a 純合子 aa、aa 雜合子aa 顯性基因a 紫花 隱性基因a 白花 顯性性狀 隱性性狀,六位學(xué)者重復(fù)孟德爾植物雜交實(shí)驗(yàn)的結(jié)果,f2代個(gè)體,孟德爾用測交和自交方法對推論加以驗(yàn)證。 測交（test cross）：是指將雜種后代和隱性親本進(jìn)行雜交。 回交（back cross）：是指雜種后代和任一親本雜交。 f1自交,mendel首創(chuàng)了測交實(shí)驗(yàn)方法，驗(yàn)證了其推斷的正確性。,mendel建立了遺傳學(xué)第一定律，即分離定律：一對遺傳因子（基因）在形成配子時(shí)完全按照原樣分離到不同的配子中去，相互不發(fā)生影響。,

4、相關(guān)概念,1909年，約翰生提出“基因gene”，取代了孟德爾的遺傳因子。 等位基因：控制一對相對性狀、位于同源染色體上相同位點(diǎn)的兩個(gè)不同形式的基因，如c和c。 基因型：個(gè)體的基因組合。aa aa aa 表現(xiàn)型：生物體所表現(xiàn)的性狀，紅花，白花。 純合基因型 aa aa 純合體：具有純合基因型的個(gè)體。 顯性純合體aa，隱性純合體aa 雜合基因型 aa 雜合體,分離規(guī)律實(shí)現(xiàn)的條件,研究的生物是二倍體； f1代形成的配子數(shù)目基本相等，受精 雌雄配子相互結(jié)合的機(jī)會(huì)均等； 子代個(gè)體有同樣的存活率； 研究性狀差異明顯，顯性表現(xiàn)完全； 雜種后代生長條件一致，實(shí)驗(yàn)群體大。,分離規(guī)律的應(yīng)用,理論 意義 說明了生

5、物界由于雜交和分離所出現(xiàn)的變異的普遍性。 在遺傳研究和雜交育種工作中應(yīng)嚴(yán)格選用合適的遺傳材料，才能正確地分析試驗(yàn)資料，獲得預(yù)期的結(jié)果，得出可靠的結(jié)論。 實(shí)踐上的應(yīng)用 指導(dǎo)育種：雜種通過自交產(chǎn)生后代性狀分離和基因的純合。所以在進(jìn)行雜交育種時(shí)，自交和選擇要同時(shí)進(jìn)行。 良種繁育：防止品種因天然雜交而發(fā)生分離退化，保持品種的典型性；注意品種保純。,第二節(jié) 獨(dú)立分配定律（自由組合定律）,兩對（或兩對以上）性狀兩對等位基因 控制兩對性狀的基因位于不同的同源染色體 等位基因、非等位基因 形成配子時(shí)，等位基因與非等位基因分配的區(qū)別,一、 孟德爾實(shí)驗(yàn)及其分析（兩對相對性狀）,p,f1,f2,rryy,rryy,

6、rryy,9.84: 3.38: 3.16: 1.00 約為9: 3: 3: 1,在分析了一對性狀傳遞規(guī)律的基礎(chǔ)上，mendel進(jìn)一步進(jìn)行了兩對相對性狀雜交的遺傳分析。他選擇了這樣兩個(gè)親本進(jìn)行雜交： 一個(gè)是雙顯性親本：種子是圓形的，種子的顏色為黃色； 一個(gè)是雙隱性親本：種子是皺縮的，種子的顏色為綠色。,多對基因的獨(dú)立分配和自由組合定律：當(dāng)兩對或更多對基因處于不同的同源染色體中，等位基因在形成配子時(shí)的分離是彼此獨(dú)立不相牽連的，同時(shí)非等位基因間進(jìn)行自由組合。,測交實(shí)驗(yàn)結(jié)果：1：1：1：1,自由組合定律的內(nèi)容：在配子形成時(shí)，各對等位基因彼此分離后，獨(dú)立自由地組合到配子中。 自由組合律的實(shí)質(zhì)：配子形成

7、時(shí)非同源染色體（非等位基因）自由組合。,多對基因的雜交,1.5.3 概率的計(jì)算和應(yīng)用,1) 棋盤法(punnet square),2) 分枝法(branching process),yy yy rr rr 后代基因型及其比例,yy,2/4yy, yy, rr 2/4 rr rr,1/16 yyrr 2/16 yyrr 1/16 yyrr, rr 2/4 rr rr, rr 2/4 rr rr,2/16 yyrr 4/16 yyrr 2/16 yyrr,1/16 yyrr 2/16 yyrr 1/16 yyrr,yyyy rrrr 后代表型及其比例, 黃色, 圓形 皺縮,9/16 黃圓 3/16

8、 黃皺,3/16 綠圓 1/16 綠皺, 綠色, 圓形 皺縮,表型及其比例分枝圖,3) 多對基因雜交概率的計(jì)算,五對基因的雜交組合aabbccddee aabbccddee，求后代中基因型為aabbccddee和表型為a b c d e e的概率。,三對獨(dú)立遺傳性狀的親本雜交后f1代以及f1形成配子的類型,自由組合規(guī)律的意義,具廣泛性。 由于自由組合的存在使各種生物群體中存在多樣性，使世界變得豐富多彩，使生物得以生存和進(jìn)化。 人們將自由組合的理論可以用于育種，將那些具有不同優(yōu)良性狀的動(dòng)物或植物，通過雜交使多種優(yōu)良性狀集中于雜種后代，以滿足人類的需求。 *,第四節(jié) 孟德爾規(guī)律的補(bǔ)充和發(fā)展,一、顯

9、隱性關(guān)系的相對性 二、復(fù)等位基因 三、致死基因 四、非等位基因之間的相互作用,一、顯隱性關(guān)系的相對性（一）顯性現(xiàn)象的表現(xiàn),完全顯性 不完全顯性 共顯性 鑲嵌顯性 顯性與環(huán)境的影響,不完全顯性(incomplete dominance) 雜合體表現(xiàn)為雙親的中間性狀，如紫茉莉(mirabilis jalapa)花色的遺傳。,紅花cc 粉紅花cc 白花cc 1 : 2 : 1,白花cc,紅花cc,粉紅花cc,父母的中間型,基因型比例？ 表現(xiàn)型比例？,p 紅花白花 黑羽白羽 f1 粉紅 灰羽 f2 紅花 粉紅 白花 黑羽 灰羽 白羽 1 ： 2： 1 1 ： 2 ： 1 柴茉莉花色 雞的羽色 (a)

10、(b) p 棕色白色 透明魚 非透明魚 f1 淡棕 半透明 f2 棕色 淡棕 白色 透明魚 半透明 非透明 1 ： 2 ： 1 1 ： 2 ： 1 馬的皮毛 金魚身體的透明度 (d) (e) 圖43 不完全顯性的遺傳方式,3、共顯性：雙親的性狀同時(shí)在f1雜合體中都表達(dá),紅血球細(xì)胞鐮刀形 紅血球碟形ss ss ss紅血球細(xì)胞中即有碟形也有鐮刀形,4. 鑲嵌顯性(mosaic dominance),一個(gè)等位基因影響身體的一部分，另一個(gè)等位基因則影響身體的另一部分，而在雜合體中兩個(gè)部分都受到影響的現(xiàn)象稱為鑲嵌顯性，即雙親性狀在后代同一個(gè)體不同部位表現(xiàn)。如鞘翅瓢蟲(harmonia axyridis)

11、的遺傳。,sausau sese (黑緣型)(均色型) sause (新類型) sausau sause sese1 ： 2 ： 1,顯性是相對而言的。 共顯性: 就是兩個(gè)等位基因平分秋色,大家一起表達(dá)。 比如一只黃貓和一只黑貓雜交，生出來了一只黑黃雜毛的貓(黑色和黃色的毛發(fā)均勻的混合分布周身) 鑲嵌顯性: 就是兩個(gè)等位基因各自占山為王。你在這里表達(dá)，我在那里表達(dá)。 比如一只黃貓和一只黑貓雜交，生出來了一只黑黃斑點(diǎn)的貓。 不完全顯性：就是兩個(gè)等位基因兩敗俱傷，各顯一半，混合起來表達(dá)。 比如一只黃貓和一只黑貓雜交，生出來了一只土黃（暗黃）色的貓。,（二）顯性與環(huán)境的影響,藏報(bào)春（primula

12、sincnsis）在20時(shí)花為紅色，在30c時(shí)花為白色。 喜馬拉雅白化兔 25c 時(shí), 在體溫較低的部分的毛都是黑色的，其余部分全為白色。但在30c以上的環(huán)境里長出的毛全為白色。,例：兔子的皮下脂肪 等位基因yy y白色；y黃色； 黃色素分解酶（y） 綠色植物（黃色素） 白色脂肪 yy、yy 白脂肪 yy 黃脂肪,等位基因間不是直接抑制或促進(jìn)的關(guān)系，而是分別控制各自的代謝過程，從而控制性狀的發(fā)育。,不同環(huán)境條件對顯隱性的影響金魚草有紅色花和淡黃色花兩種不同的品系,紅色花 淡黃色 光充足低溫： 紅色花 光不足溫暖： 淡黃色 光充足溫暖： 粉紅色 顯隱性關(guān)系也受其他生理因素：年齡、性別、營養(yǎng)、健康

13、狀況等。,二、復(fù)等位基因,基因座（locus）：基因在染色體上所處的位置。特定的基因在染色體上都有其特定的座位。 復(fù)等位基因：在同源染色體上相同位點(diǎn)上，存在 3個(gè)或3個(gè)以上的等位基因。一對性狀3個(gè)以上基因 在正常二倍體個(gè)體中，只存在復(fù)等位基因中的兩個(gè)不同的等位基因；只有在群體中不同個(gè)體之間才出現(xiàn)3個(gè)或3個(gè)以上等位基因。 在同源多倍體中，一個(gè)個(gè)體可同時(shí)存在多個(gè)復(fù)等位基因。,人類血型有4種表現(xiàn)型：a,b,ab,o； 由3個(gè)復(fù)等位基因決定：ia、ib、io； ia與ib：共顯性（f1代個(gè)體ab型）； ia和ib對io都是顯性。 3個(gè)復(fù)等位基因：6種基因型，4種表現(xiàn)型。,3個(gè)復(fù)等位基因（ia、ib 和

14、io）決定的人類abo血型系統(tǒng),兔子毛色的復(fù)等位基因 等位基因 基因型 表型 c + c +c +, c +c ch, c +c h, c +c 野鼠色 c ch c chc ch, c chc h, c chc 灰色 c h c hc h, c hc 喜馬拉雅白化 c cc 白化,coat colors in rabbits.,一定數(shù)量等位基因構(gòu)成基因型的數(shù)目 等位基因 基因型種類 純合子種類雜合子種類 1 1 1 0 2 3 2 1 3 6 3 3 4 10 4 6 5 15 5 10 n n(n+1)/2 n n(n-1)/2,三、 致死基因(lethal allele),1904年法國

15、學(xué)者lucien cuenot 發(fā)現(xiàn)小鼠的黃色皮毛不能穩(wěn)定遺傳，此研究過程中發(fā)現(xiàn)了致死基因。,說明黃鼠不是純合的，不符合3:1,黃鼠為雜合體,黑鼠黑鼠 全部為黑鼠后代,黑鼠為純合體,致死基因(lethal allele)：指那些使生物體不能存活的等位基因。 隱性致死基因(recessive lethal)：隱性基因在雜合時(shí)不影響個(gè)體的生活力，但在純合狀態(tài)有致死效應(yīng)的基因叫隱性致死基因。如小鼠的ay基因，植物中的隱性白化基因等。 顯性致死基因(dominant lethal)：雜合狀態(tài)即表現(xiàn)致死作用的基因。如顯性基因rb引起的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤；人的神經(jīng)膠癥基因，只要一份即可致病。,四、非等位基因間

16、的相互作用,基因互作（interaction of gene）：不同對等位基因之間共同作用共同決定同一單位性狀產(chǎn)生影響的現(xiàn)象。,基因間互作的類型,互補(bǔ)作用 積加作用 重疊作用 顯性上位作用 隱性上位作用 抑制作用,兩對相對性狀的遺傳（獨(dú)立分配規(guī)律）的修飾,（一）互補(bǔ)作用,香豌豆花色遺傳 返租現(xiàn)象：祖先野生型 紫花,白花 白花 ccpp ccpp,紫花ccpp,c_p_ (c_pp ccp_ ccpp) 紫花 白花 9 ： 7,因?yàn)轱@性基因在進(jìn)化過程中，ccpp中顯性基因突變： c c (ccpp) 白色 或 p p (ccpp) 白色 這兩種突變后形成的白花品種雜交后又會(huì)產(chǎn)生紫花性狀(cp)。

17、 顯性基因相互補(bǔ)充,c、p共存時(shí)呈紫色,c、p中缺一則呈白色,c p 無色 無色的 紫色素 色素元 中間產(chǎn)物 圖 4-23 互補(bǔ)效應(yīng)的生化機(jī)制,（二）積加作用,南瓜果型的遺傳,圓球形 圓 球形 aabb aabb,扁盤形aabb,9 a_b_ ： ( 3 a_bb + 3aab_ ) ：1 aabb 扁盤形 圓球形 長圓形 9 ： 6 ： 1,顯性基因的累加效果,a、b都存在 a、b其一存在 a、b都不存在,（三）重疊作用,薺菜的蒴果形狀遺傳,三角形 卵形 t1t1t2t2 t1t1t2t2,三角形t1t1t2t2,(t1_t2_, t1_t2t2, t1t1t2_ ) t1t1t2t2 三角

18、形 卵形 15 ： 1,顯性基因的作用相互重疊,不同的顯性基因都具有使果型表現(xiàn)為三角形的相同作用。,在一對等位基因中有顯性和隱性之分，在兩對等位基因控制同一性狀時(shí)也有顯隱關(guān)系，稱上位和下位。 一對基因?qū)α硪粚虻谋憩F(xiàn)具有遮蓋作用，這種非等位基因間的作用方式就稱為上位性，反之，后者被前者所遮蓋，稱為下位性。,（四）顯性上位作用,掩蓋者稱為上位基因(epistatic gene)，被掩蓋者稱為下位基因(hypostatic gene) 起遮蓋作用的基因如果是顯性基因，稱為上位顯性基因； 上位作用：兩對非等位基因間； 顯性作用：一對等位基因的兩個(gè)成員之間。,白皮wwyy 綠皮wwyy 白皮wwyy

19、 12白皮（9w-y- + 3w-yy） 3 黃皮 （wwy_） 1 綠皮（wwyy） 12:3:1,w-白對y-黃有上位性作用： w存在,表達(dá)其白色，阻礙y表達(dá)黃色； w不存在，y表達(dá)黃色作用； w和y都不存在，表現(xiàn)y基因的綠色。,西葫蘆皮的顏色:ww, yy w有顯性上位作用,（五）隱性上位作用,紅色蛋白質(zhì)層 x 白色蛋白質(zhì)層 ccprpr ccprpr 紫色ccprpr 9紫色（c-pr-） 3紅色（c-prpr） 4白色（3ccpr- +1ccprpr）,基本色澤基因c存在時(shí)，pr-紫和pr-紅正常表現(xiàn)； c基因不存在時(shí)，隱性基因c-白對pr-紫和pr-紅有上位作用。,玉米胚乳蛋白質(zhì)層顏色：cc, prpr c有隱性上位作用,p 白繭iiyy 白繭iiyy f1 白繭iiyy f2 13白繭（9i_y_